Έχει το μωρό σας πρόβλημα μεταξύ του στήθους και της κοιλιάς του; Ας μιλήσουμε για τη « (Συγγενή Διαφραγματοκήλη - CDH) »!

Αν είστε μέλλουσα μητέρα ή περιμένετε ένα νέο μέλος να ενταχθεί στην οικογένειά σας, αυτή η ιστορία θα είναι πολύ σημαντική για εσάς. Μερικές φορές τα μικρά μας μπορεί να έρθουν σε αυτόν τον κόσμο με γενετικές ανωμαλίες για τις οποίες δεν έχουμε καν ακούσει. Αυτή είναι μια από αυτές τις καταστάσεις για τις οποίες θα μιλήσουμε σήμερα, λίγο περίπλοκη, αλλά αξίζει να την γνωρίζετε.

Τι είναι το CDH; Ας το καταλάβουμε απλά.

Εντάξει, ας δούμε τώρα τι είναι αυτή η «(Συγγενής Διαφραγματοκήλη)» ή «(CDH)» εν συντομία. Με απλά λόγια, πρόκειται για μια πάθηση που εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Αυτό συμβαίνει ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Υπάρχει ένας μυς που χωρίζει το στήθος και την κοιλιά μας, τον οποίο ονομάζουμε «Διάφραγμα» . Είναι σαν ένας τοίχος που χωρίζει δύο δωμάτια. Εάν αυτό το διάφραγμα δεν είναι αρκετά ισχυρό ή εάν υπάρχει μια τρύπα σε αυτό, τα όργανα στην κοιλιά - δηλαδή, το στομάχι, τα έντερα, το συκώτι κ.λπ. - μπορούν να εισέλθουν στην θωρακική κοιλότητα. Αυτό ονομάζουμε «(Κήλη)» ή κήλη.

Τώρα φανταστείτε τι θα συνέβαινε αν κάτι τέτοιο συνέβαινε ενώ το μωρό μεγάλωνε στη μήτρα. Όταν τα όργανα στην κοιλιά μετακινούνται στο στήθος, δεν υπάρχει αρκετός χώρος εκεί, σωστά; Το κύριο πρόβλημα είναι ότι οι πνεύμονες δεν έχουν αρκετό χώρο για να αναπτυχθούν σωστά. Όταν οι πνεύμονες είναι μικροί, δηλαδή όταν εμφανίζεται μια πάθηση που ονομάζεται «(Πνευμονική Υποπλασία)», το μωρό δυσκολεύεται να αναπνεύσει μετά τη γέννηση και το αίμα δεν λαμβάνει αρκετό οξυγόνο. Όχι μόνο αυτό, αλλά μπορεί επίσης να αυξηθεί η αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες. Αυτό ασκεί επίσης μεγάλη πίεση στην καρδιά. Επομένως, ένα μωρό με «(CDH)» χρειάζεται εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη αμέσως μετά τη γέννηση.

Ποια είναι τα συμπτώματα ενός μωρού με CDH;

Εάν το μωρό σας έχει σοβαρή δυσκολία στην αναπνοή αμέσως μετά τη γέννηση, αυτό θα μπορούσε να είναι ένα σημαντικό σημάδι της πάθησης (CDH). Επιπλέον, μπορεί επίσης να δείτε πράγματα όπως:

• Πολύ γρήγορος καρδιακός παλμός (ταχυκαρδία).
• Η κυάνωση είναι η μπλε απόχρωση του δέρματος λόγω έλλειψης οξυγόνου.
• Πολύ χαμηλοί αναπνευστικοί ήχοι (ειδικά στη μία πλευρά).
• Ακούγοντας τον ήχο των εντέρων όταν βάζεις το αυτί σου στο στήθος.
• Το στήθος προεξέχει και μοιάζει με βαρέλι, ενώ το στομάχι φαίνεται να βυθίζεται μέσα.

Εάν το μωρό σας έχει ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, είναι καλύτερο να επισκεφτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Γιατί αναπτύσσεται αυτή η CDH; Ποιες είναι οι αιτίες;

Είναι στην πραγματικότητα δύσκολο για τους γιατρούς να πουν ακριβώς ποια είναι η ακριβής αιτία αυτής της πάθησης «(CDH)». Ωστόσο, η έρευνα έχει διαπιστώσει ότι μπορεί να εμπλέκονται οι ακόλουθοι παράγοντες:

• Γενετικοί παράγοντες: Δηλαδή, ορισμένα πράγματα που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά.
• Έκθεση σε επιβλαβείς ουσίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Πράγματα όπως ορισμένες χημικές ουσίες και τσιγάρα.
• Ανεπαρκής διατροφή για το έμβρυο: Το μωρό λαμβάνει τα θρεπτικά του συστατικά από την τροφή που τρώει η μητέρα.

Αυτοί είναι οι τρέχοντες λόγοι, αλλά διεξάγεται περαιτέρω έρευνα σχετικά με αυτό.

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν λόγω της CDH;

Όπως έχουμε συζητήσει προηγουμένως, πολλά μωρά με CDH έχουν υποανάπτυκτους πνεύμονες (πνευμονική υποπλασία). Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία προβλημάτων:

• Χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα (Υποξαιμία): Αυτό επηρεάζει όλα τα όργανα του μωρού, ειδικά τον εγκέφαλο και την καρδιά. Εάν αυτή η πάθηση είναι σοβαρή ή επίμονη, μπορεί να προκαλέσει μακροχρόνια βλάβη.
• Υψηλή αρτηριακή πίεση στις αρτηρίες των πνευμόνων (Πνευμονική Υπέρταση): Αυτό ασκεί μεγάλη πίεση στη δεξιά πλευρά της καρδιάς και μπορεί ακόμη και να προκαλέσει καρδιακή ανεπάρκεια.
• Πνευμονικές Λοιμώξεις: Οι πνεύμονες με ανεπαρκή ανάπτυξη μπορούν εύκολα να αναπτύξουν λοιμώξεις όπως η πνευμονία. Ακόμα και μετά την αποκατάσταση μιας κήλης με χειρουργική επέμβαση, ο κίνδυνος αυτών των λοιμώξεων μπορεί να παραμείνει καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Εκτός από αυτό, τα μωρά με «(CDH)» είναι πιθανό να έχουν και άλλα προβλήματα:

• Δυσκολίες στη σίτιση: Αυτό μπορεί να οφείλεται σε πίεση στα κοιλιακά όργανα ή σε πολλαπλές ιατρικές παρεμβάσεις κατά τη γέννηση. Μερικά μωρά μπορεί να χρειάζονται σίτιση με καθετήρα για μεγάλο χρονικό διάστημα και μπορεί επίσης να παρουσιάσουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Μερικά μωρά μπορεί να χρειάζονται φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία ή εργοθεραπεία για ένα χρονικό διάστημα λόγω έλλειψης οξυγόνου.
• Αισθητηριακή Απώλεια Ακοής: Μερικά μωρά με CDH χάνουν σταδιακά την ακοή τους. Οι επιστήμονες δεν είναι ακόμη σίγουροι εάν αυτό προκαλείται από την ίδια την πάθηση, τη θεραπεία ή και τα δύο.

Φανταστείτε πόσο βάρος πρέπει να νιώθει μια μητέρα ή ένας πατέρας όταν ακούει κάτι τέτοιο. Αλλά να θυμάστε ότι η ιατρική επιστήμη έχει πλέον προχωρήσει πολύ.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την CDH;

Τις περισσότερες φορές, οι γιατροί μπορούν να ανιχνεύσουν αυτήν την πάθηση κατά τη διάρκεια ενός ρουτίνας προγεννητικού υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Μόλις εντοπιστεί, θα πραγματοποιήσουν περαιτέρω εξετάσεις. Για παράδειγμα, θα πραγματοποιήσουν εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία για να εξετάσουν την κήλη με μεγαλύτερη σαφήνεια. Θα πραγματοποιήσουν επίσης εμβρυϊκό ηχοκαρδιογράφημα για να δουν εάν έχει επηρεαστεί η καρδιά του εμβρύου.

Μερικές φορές, οι γιατροί μπορεί να μην παρατηρήσουν την CDH μέχρι τη γέννηση του μωρού. Μετά τη γέννηση του μωρού, η ιατρική ομάδα μπορεί να την υποψιαστεί εάν παρατηρήσει πράγματα όπως δυσκολία στην αναπνοή, στραβό διάφραγμα ή διόγκωση του θώρακα. Στη συνέχεια, θα κάνουν ακτινογραφία θώρακος και ηχοκαρδιογράφημα . Μπορεί επίσης να λάβουν δείγμα αίματος για να ελέγξουν τα επίπεδα οξυγόνου στο αίμα του μωρού και να ελέγξουν για άλλες γενετικές ανωμαλίες .

Πολύ σπάνια, τα μωρά με CDH μπορεί να μην εμφανίσουν σημαντικά συμπτώματα κατά τη γέννηση. Εάν η κήλη είναι πολύ μικρή, μπορεί να μην ανιχνευθεί κατά την παιδική ηλικία ή ακόμα και στην ενήλικη ζωή.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την CDH;

Η θεραπεία για αυτήν την πάθηση, την «Συγγενή Διαφραγματοκήλη», ξεκινά αμέσως μόλις διαγνωστεί. Μπορεί να νιώσετε φόβο όταν ακούσετε για αυτή τη θεραπεία, αλλά να θυμάστε ότι οι γιατροί κάνουν τα πάντα για να προστατεύσουν το μωρό σας.

Προγεννητική θεραπεία

Εάν διαγνωστείτε με CDH κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, ο γιατρός σας θα σας παρακολουθεί στενά. Θα ελέγξει για προβλήματα σε άλλα συστήματα οργάνων, καθώς μερικές φορές μπορεί να αποτελεί μέρος μιας πιο σύνθετης πάθησης. Θα ελέγξει επίσης εάν το μωρό σας πρόκειται να γεννηθεί πρόωρα (πρόωρος τοκετός) και, εάν ναι, θα αποφασίσει εάν θα προκαλέσει τοκετό (πρόκληση τοκετού) για να βοηθήσει την υγεία του μωρού.

Σε ορισμένες ειδικές περιπτώσεις, η ιατρική ομάδα μπορεί να αντιμετωπίσει το έμβρυο πριν γεννηθεί το μωρό. Η «εμβρυοσκοπική απόφραξη τραχείας (FETO)» είναι μια τέτοια εμβρυϊκή χειρουργική επέμβαση. Βοηθά στη βελτίωση του μεγέθους και της λειτουργίας των πνευμόνων του εμβρύου καθώς το μωρό μεγαλώνει στη μήτρα. Αυτό γίνεται χρησιμοποιώντας μια μικρή κάμερα που ονομάζεται «εμβρυοσκόπηση», μέσω μικρών τομών που γίνονται μέσω του δέρματός σας στη μήτρα σας.

Σε αυτή τη διαδικασία «(FETO)», ο γιατρός εισάγει ένα μικρό μπαλόνι στην «(τραχεία)» του εμβρύου. Στη συνέχεια, το «(αμνιακό υγρό)» που καταπίνει το μωρό συλλέγεται πίσω από το μπαλόνι και μέσα στους πνεύμονες, προκαλώντας το φούσκωμα των πνευμόνων. Αυτό το φούσκωμα βελτιώνει την ανάπτυξη και τη λειτουργία των πνευμόνων και βοηθά στη διόρθωση μέρους της βλάβης που προκαλείται από την «(CDH)».

Νεογνική θεραπεία

Τα μωρά που γεννιούνται με CDH συνήθως χρειάζονται εντατική φροντίδα από μια εξειδικευμένη ομάδα αμέσως μετά τη γέννηση. Εάν οι πνεύμονες του μωρού δεν είναι πλήρως ανεπτυγμένοι (πνευμονική υποπλασία), θα τους χορηγηθεί πρώτα υποστήριξη οξυγόνου. Για ορισμένα μωρά, αυτό μπορεί να είναι ένας αναπνευστικός σωλήνας συνδεδεμένος με μηχανικό αναπνευστήρα .

Μερικά μωρά μπορεί να χρειάζονται ακόμη πιο εντατική υποστήριξη της ζωής. Αυτό ονομάζεται Εξωσωματική Οξυγόνωση Μεμβρανικής Μορφής (ECMO) . Αυτή περιλαμβάνει την παράκαμψη των ανώριμων πνευμόνων του μωρού και μερικές φορές της καρδιάς, και τη χρήση μιας μηχανής για την προσθήκη οξυγόνου στο αίμα και την επιστροφή του στο σώμα του μωρού.

Στη συνέχεια, το μωρό θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Το μωρό θα παραμείνει στη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Νεογνών (ΜΕΝΝ) μέχρι η κατάστασή του να σταθεροποιηθεί αρκετά για χειρουργική επέμβαση. Αυτό συνήθως σημαίνει μέχρι να υποχωρήσει η υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση) και να μην χρειάζεται πλέον η εξωσωματική οξυγόνωση μεμβράνης (ECMO).

Για την επέμβαση, ένας παιδοαναισθησιολόγος θα κοιμίσει το μωρό υπό αναισθησία . Στη συνέχεια, ένας παιδοχειρουργός θα εκτελέσει την επέμβαση.Η χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει τη μετακίνηση των οργάνων που έχουν μετακινηθεί από το στήθος πίσω στην κοιλιά και την αποκατάσταση του ελαττώματος στο διάφραγμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, που αποτελούν περίπου τις μισές από όλες τις χειρουργικές επεμβάσεις, οι γιατροί είναι σε θέση να εκτελέσουν μια ελάχιστα επεμβατική χειρουργική επέμβαση (MIS) που περιλαμβάνει την πραγματοποίηση μικρών τομών περίπου 3 χιλιοστών αντί για μια μεγάλη τομή .

Πώς είναι ο χρόνος ανάρρωσης;

Καθώς το μωρό σας αναρρώνει από την επέμβαση, σταδιακά θα διακόπτετε την παροχή οξυγόνου. Θα συνεχίσετε να σιτίζεστε μέσω σωλήνα μέχρι να αφαιρεθεί ο αναπνευστικός σωλήνας. Μετά από αυτό, λογοθεραπευτές και ειδικοί γαλουχίας θα βοηθήσουν εσάς και το μωρό σας να ξεκινήσετε να θηλάζετε από το στόμα. Μερικά μωρά χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να διακόψουν την παροχή οξυγόνου και τη σίτιση μέσω σωλήνα από άλλα. Η ιατρική σας ομάδα θα σας υποστηρίξει για όσο διάστημα χρειαστεί.

Ποιο είναι το μέλλον των μωρών με CDH;

Τα καλά νέα είναι ότι το ποσοστό επιβίωσης για τα μωρά που γεννιούνται με CDH έχει βελτιωθεί δραματικά. Μεταξύ 7 και 9 στα 10 μωρά επιβιώνουν. Αν και αυτά τα μωρά γεννιούνται με πολύ σοβαρές παθήσεις, αν περάσουν τις πρώτες μέρες, οι πιθανότητες επιβίωσής τους είναι πολύ καλύτερες. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν μακροχρόνιες επιπλοκές, αλλά μπορούν επίσης να ζήσουν μια μακρά και πλήρη ζωή. Με την πρόοδο της ιατρικής επιστήμης, τα βραχυπρόθεσμα ποσοστά επιβίωσης και τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα για την υγεία βελτιώνονται μέρα με τη μέρα.

Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση εξαρτάται από διάφορους παράγοντες:

• Γεννήθηκε πρόωρα το μωρό;
• Πόσο κακή ήταν η κατάσταση του μωρού κατά τη γέννηση.
• Το μέγεθος της κήλης.
• Ποιο όργανο έχει μπει στο στήθος;
• Υπάρχουν άλλα προβλήματα υγείας;

Τα μωρά που χρειάζονται βοήθεια με την αναπνοή ή το τάισμα για μεγάλο χρονικό διάστημα διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν συνεχιζόμενες επιπλοκές, όπως χρόνια πνευμονοπάθεια, ανεπάρκεια ανάπτυξης, απώλεια ακοής και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Ο γιατρός του παιδιού σας θα τα παρακολουθεί στενά καθ' όλη τη διάρκεια των πρώτων χρόνων της ζωής τους.

Η ανακάλυψη ότι το μωρό σας έχει συγγενή διαφραγματοκήλη μπορεί να είναι πολύ τρομακτική και συντριπτική. Το μωρό σας θα μεταφερθεί στη μονάδα εντατικής θεραπείας (ΜΕΘ) αμέσως μετά τη γέννηση και μπορεί ακόμη και να χρειαστεί να παραμείνει στο νοσοκομείο για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά με τις εξελίξεις στην ιατρική επιστήμη, οι προοπτικές για την πάθηση είναι καλύτερες από ποτέ. Παρόλο που πρόκειται για μια δύσκολη περίοδο, υπάρχει μια ομάδα γιατρών και νοσηλευτών εδώ για να βοηθήσει εσάς και το νεογέννητό σας. Θα σας υποστηρίξουν από τη στιγμή της διάγνωσης, καθ' όλη τη διάρκεια της πρώιμης ζωής του μωρού σας.

Πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε

Αν και αυτή η πάθηση που ονομάζεται «(Συγγενής Διαφραγματοκήλη - CDH)» είναι λίγο σοβαρή, αν την γνωρίζετε εκ των προτέρων, μπορείτε να την αντιμετωπίσετε χωρίς πανικό.

• Η CDH είναι μια πάθηση που εμφανίζεται κατά τη γέννηση και προκαλεί τη μετατόπιση των οργάνων στην κοιλιά προς το στήθος λόγω ελαττώματος στο διάφραγμα.
• Αυτό επηρεάζει κυρίως την ανάπτυξη των πνευμόνων.
• Αυτό μπορεί να ανιχνευθεί μέσω υπερηχογραφημάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Απαιτούν εξειδικευμένη θεραπεία και χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση.
• Με τις εξελίξεις στην ιατρική επιστήμη, τα περισσότερα από αυτά τα μωρά μπορούν να ζήσουν μια καλή ζωή.

Εάν έχετε περισσότερες ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με αυτό, φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό ή τον νοσηλευτή σας. Μπορούν να σας δώσουν περισσότερες πληροφορίες και να σας βοηθήσουν να απαλλαγείτε από το άγχος. Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι.