Έχει το μωρό σας πρόβλημα στην ανάπτυξη των οστών; Ας μάθουμε για τη Διατροφική Δυσπλασία

Έχετε ακούσει ποτέ τις λέξεις «Διατροφική Δυσπλασία»; Μπορεί να σας φαίνεται κάτι καινούργιο. Αλλά πρόκειται επίσης για μια σπάνια και συγκεκριμένη πάθηση υγείας που πρέπει να γνωρίζουμε. Σκεφτείτε το, μερικές φορές όταν βλέπουμε πράγματα όπως τα άκρα των μικρών μας να είναι λίγο κοντά και οι αρθρώσεις να μην μπορούν να τεντωθούν σωστά, νιώθουμε πολύ φοβισμένοι, έτσι δεν είναι; Αυτή είναι μια πάθηση που μπορεί να προκαλέσει τέτοια συμπτώματα. Ας μιλήσουμε λοιπόν για αυτό απλά σήμερα, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε πολύ καλά.

Τι ακριβώς είναι αυτή η διαστροφική δυσπλασία;

Με απλά λόγια, η δυστροφική δυσπλασία είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει την σωστή ανάπτυξη του χόνδρου και των οστών . Είναι συγγενής , που σημαίνει ότι ένα παιδί γεννιέται με την πάθηση. Μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει κυρίως στα ακόλουθα:

• Δυσπλασία των αρθρώσεων: Αυτό σημαίνει ότι οι αρθρώσεις στο σώμα μας δεν αναπτύσσονται σωστά.
• Δύσπνοια στα χέρια και τα πόδια.
• Κοντό ανάστημα .
• Ανώμαλη ανάπτυξη του σκελετικού συστήματος (σκελετική δυσπλασία).

Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει διαφορετικά μέρη του σώματος. Για παράδειγμα:

• Αυτιά
• Πρόσωπο
• Πόδια
• Χέρια
• Περιοχή ισχίου
• Πόδια
• Σπονδυλική στήλη

Μερικές φορές ονομάζεται «DD» ή «DTD», «Διαστροφικός νανισμός» ή «Σύνδρομο διαστροφικού νανισμού». Σε κάθε περίπτωση, σημαίνει την ίδια πάθηση.

Πόσο σπάνια είναι αυτή η πάθηση;

Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια πολύ σπάνια πάθηση . Εκτιμάται ότι μόνο ένα στα 500.000 νεογνά επηρεάζεται από αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, σε ορισμένες χώρες, όπως η Φινλανδία, η πάθηση αυτή εμφανίζεται συχνότερα. Ο λόγος για αυτό λέγεται ότι είναι οι κληρονομικοί δεσμοί τους. Σε αυτή τη χώρα, η πάθηση αυτή επηρεάζει μόνο ένα στα 30.000 παιδιά.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;

Η κύρια αιτία της δυστροφικής δυσπλασίας είναι μια γενετική μετάλλαξη . Αυτή είναι κληρονομική. Αυτό σημαίνει ότι εάν κάποιος στην οικογένεια την έχει, υπάρχει πιθανότητα να την έχουν και τα παιδιά του.

Αυτή η γενετική μετάλλαξη επηρεάζει ένα γονίδιο που είναι πολύ σημαντικό για την ανάπτυξη του χόνδρου στο σώμα μας. Ξέρετε, ο χόνδρος είναι ένας ισχυρός και εύκαμπτος ιστός που χρησιμοποιείται για την κατασκευή του σκελετού ενός μωρού κατά το εμβρυϊκό στάδιο, δηλαδή όταν βρίσκεται στη μήτρα της μητέρας.

Το μεγαλύτερο μέρος του χόνδρου μετατρέπεται σε οστό καθώς το μωρό μεγαλώνει. Αλλά ο χόνδρος παραμένει σε μέρη όπως τα άκρα των οστών, η μύτη και τα αυτιά. Έτσι, όταν συμβαίνει αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη, το γονίδιο αυτό δεν μπορεί να συμβάλει σωστά στο σχηματισμό του χόνδρου και των οστών.

Ποια γονιδιακή μετάλλαξη επηρεάζει αυτό;

Η συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί αυτή την πάθηση, η «DTD», εμφανίζεται στο γονίδιο «SLC26A2» . Ονομάζεται επίσης «DTDST» (μεταφορέας θειικών δυσπλασίας δυστροφίας). Αυτό το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που βοηθά στην κατασκευή του χόνδρου και στη μετατροπή του χόνδρου σε οστό.

Το σημαντικό είναι ότι ένα άτομο μπορεί να είναι «φορέας» αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης, αλλά να μην έχει την ασθένεια. Ωστόσο, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει περίπου 25% πιθανότητα το παιδί τους να αναπτύξει την ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν σε αυτή την περίπτωση;

Τα συμπτώματα του διαστροφικού νανισμού μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι εμφανίζουν κοντό ανάστημα και καχεκτική ανάπτυξη, άλλα συμπτώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε διαφορετικά μέρη του σώματος. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτά.

Συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν γύρω από το κεφάλι και το στόμα:

• Πλατύ μέτωπο και ψηλή γραμμή μαλλιών .
• Πάχυνση, πρήξιμο ή αλλαγή στο σχήμα του αυτιού.
• Ασυνήθιστα μικρή περιοχή της γνάθου (μικρογναθία).
• Οδοντικές ανωμαλίες, για παράδειγμα, μικρά ή συνωστισμένα δόντια.
• Η σχιστία του ουρανίσκου είναι ένα ανώμαλο άνοιγμα στην οροφή του στόματος.
• Δυσκολία στην αναπνοή .

Χαρακτηριστικά των άκρων:

• Ασυνήθιστα κοντά δάχτυλα (βραχυδακτυλία).
• «Αντίχειρες του ωτοστόπ» – αυτό σημαίνει ότι οι αντίχειρες είναι στραμμένοι προς τα έξω.
• Το ένα ή και τα δύο πόδια είναι στραμμένα προς τα μέσα («ραιβοϊπποποδία»). Αυτό ονομάζεται επίσης ραιβοϊπποποδία .
• Κοντά και τραβηγμένα χέρια και πόδια.

Χαρακτηριστικά των αρθρώσεων:

• Παραμορφώσεις των αρθρώσεων (« συσπάσεις» ) – Αυτό μπορεί να προκαλέσει αδυναμία πλήρους έκτασης των αρθρώσεων και να περιορίσει την κίνηση.
• Ορισμένες αρθρώσεις κλειδώνουν μεταξύ τους και καθίστανται ακίνητες . Αυτό περιορίζει επίσης την κίνηση.
• Δυσκαμψία ή χαλάρωση των αρθρώσεων ή εξαρθρώσεις των αρθρώσεων.
• Πόνος στις αρθρώσεις που σχετίζεται με την οστεοαρθρίτιδα.

Χαρακτηριστικά πλάτης:

• Κύφωση προς τα εμπρός της σπονδυλικής στήλης, η οποία μπορεί να κάνει τη σπονδυλική στήλη να φαίνεται σκυφτή.
• Πλάγια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).

Έχει αυτό κάποια επίδραση στην ανάπτυξη του εγκεφάλου;

Δεν υπάρχουν αναφορές δυστροφικής δυσπλασίας που να επηρεάζει τον εγκέφαλο ή την ανάπτυξη του εγκεφάλου . Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν φυσιολογική νοημοσύνη . Επομένως, δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η πάθηση;

Μερικές φορές, ο δυστροφικός νανισμός μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση ενός μωρού . Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν γενετικό έλεγχο νωρίς στην εγκυμοσύνη.

Η πάθηση μπορεί επίσης να ανιχνευθεί με εμβρυϊκό υπερηχογράφημα (εμβρυϊκό υπερηχογράφημα) . Αυτή η εξέταση λαμβάνει φωτογραφίες του μωρού καθώς αναπτύσσεται στη μήτρα. Εάν οι εικόνες δείχνουν οποιεσδήποτε ανωμαλίες ή παραμορφώσεις στα οστά, ο γιατρός μπορεί να συστήσει γενετικό έλεγχο για δυστροφική δυσπλασία.

Ωστόσο, τις περισσότερες φορές, αυτή η πάθηση διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση του μωρού . Η διάγνωση γίνεται μέσω κλινικής εξέτασης του μωρού και απεικονιστικών εξετάσεων που δείχνουν παραμορφωμένα ή βραχυμένα οστά.

Ποια είναι η θεραπεία για αυτό;

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή της τεστοστερόνης (DTD). Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων κάθε ατόμου και στη βοήθεια που του παρέχεται για να διατηρήσει την καλύτερη δυνατή υγεία και ευεξία.

Ένα άτομο με αυτή την πάθηση μπορεί να χρειαστεί τη βοήθεια μιας ομάδας ειδικών . Για παράδειγμα:

• Ο ακοολόγος είναι ειδικός που αντιμετωπίζει προβλήματα ακοής .
• Ένας γενετικός σύμβουλος θα πρέπει να βοηθήσει την οικογένεια να κατανοήσει αυτήν την κατάσταση.
• Οι διατροφολόγοι μπορούν να σας παρέχουν διατροφικές συμβουλές όταν έχετε στοματικά και διατροφικά προβλήματα.
• Ένας ορθοδοντικός είναι ένας εξειδικευμένος οδοντίατρος που αντιμετωπίζει προβλήματα που σχετίζονται με τα δόντια και τις γνάθους.
• Ορθοπεδικός ( ειδικός στα οστά και τις αρθρώσεις).
• Ένας παιδίατρος .
• Οι φυσικοθεραπευτές και οι εργοθεραπευτές σας βοηθούν να κινείστε όσο το δυνατόν καλύτερα και να εκτελείτε τις καθημερινές σας δραστηριότητες.
• Ένας πνευμονολόγος ( γιατρός που ειδικεύεται στις πνευμονικές παθήσεις ) βοηθά στη διαχείριση των αναπνευστικών δυσκολιών.
• Εάν είναι απαραίτητο, οι χειρουργοί διορθώνουν τις παραμορφώσεις.

Με τη βοήθεια όλων αυτών των ανθρώπων, μπορούμε να παρέχουμε την υποστήριξη που χρειάζεται για να βοηθήσουμε το παιδί να ζήσει την καλύτερη δυνατή ζωή.

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτό;

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του δυστροφικού νανισμού. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση, συνιστάται η διενέργεια γενετικών εξετάσεων πριν από την εγκυμοσύνη.Είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό. Οι εξετάσεις και η συμβουλευτική μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν είστε φορέας και πώς αυτό μπορεί να επηρεάσει την οικογένειά σας.

Λοιπόν, πώς θα είναι η ζωή με αυτή την κατάσταση;

Η διαστροφική δυσπλασία μπορεί να αποβεί μοιραία σε νεογνά με αναπνευστικές επιπλοκές . Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι ζουν μέχρι την ενηλικίωση . Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, μπορεί να χρειαστεί να ζήσουν με κάποιο πόνο και αναπηρία. Ωστόσο, με την κατάλληλη ιατρική φροντίδα και υποστήριξη, μπορούν κι αυτοί να ζήσουν μια καλή ζωή.

Σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας

Εάν το παιδί σας έχει δυστροφική δυσπλασία, είναι σημαντικό να μάθετε περισσότερα κάνοντας ερωτήσεις όπως αυτές:

• Ποια μέρη του σώματος του παιδιού μου επηρεάζονται;
• Είναι αυτό κάτι που θα σε επηρεάσει για μια ζωή;
• Τι είδους ειδικούς πρέπει να βλέπει το παιδί μου; Πόσο συχνά;
• Υπάρχει κάτι που μπορούμε να κάνουμε για να διαχειριστούμε τον πόνο στα οστά ή στις αρθρώσεις;
• Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης για άτομα με αυτή την πάθηση ή παρόμοιες ασθένειες;
• Αν έχω περισσότερα παιδιά, μήπως θα μπορούσαν κι αυτά να εμφανίσουν αυτή την πάθηση;

Τέλος, το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε!

Η δυστροφική δυσπλασία είναι μια σπάνια, συγγενής πάθηση που επηρεάζει την φυσιολογική ανάπτυξη των χόνδρων και των οστών . Τα άτομα με αυτή την πάθηση συχνά έχουν βραχύ ανάστημα, κοντά άκρα και προβλήματα στις αρθρώσεις. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την πάθηση, είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό σχετικά με γενετικές εξετάσεις και συμβουλευτική.

Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Σε μια τέτοια περίπτωση, είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε τις σωστές πληροφορίες, να λαμβάνετε τις απαραίτητες ιατρικές συμβουλές και να επικοινωνείτε με άτομα που θα σας στηρίξουν. Μην φοβάστε να κάνετε ερωτήσεις στους γιατρούς και να ζητήσετε βοήθεια.

` Διατροφική Δυσπλασία, Γενετικές Παθήσεις, Ανάπτυξη Οστών, Χόνδρος, Βραχυπλασία, Διαταραχές Αρθρώσεων