Οι μύες του παιδιού σας εξασθενούν σταδιακά; Ας μάθουμε για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne!

Άρχισε το μικρό σας να περπατάει αργότερα από άλλα παιδιά; Ή μήπως πέφτει συνέχεια; Έχετε παρατηρήσει ότι δυσκολεύεται να σηκωθεί από καθιστή θέση ή να ανέβει σκάλες; Αυτά είναι πράγματα στα οποία μερικές φορές δεν δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή ως γονείς. Αλλά μερικές φορές αυτά μπορεί να είναι τα πρώτα σημάδια μιας πάθησης όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne. Ας μιλήσουμε λοιπόν γι' αυτό σήμερα. Μην φοβάστε, το πιο σημαντικό είναι να το γνωρίζετε.

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD);

Με απλά λόγια, η «μυϊκή δυστροφία» είναι μια ομάδα ασθενειών που αποδυναμώνουν τους μύες με την πάροδο του χρόνου και μειώνουν την ευλυγισία τους. Ο πιο συνηθισμένος τύπος αυτής της διαταραχής είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne, την οποία ονομάζουμε DMD εν συντομία.

Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που βοηθά στη διατήρηση της υγείας των μυών μας. Σκεφτείτε τους μύες μας σαν έναν τοίχο από τούβλα. Το κονίαμα που συγκρατεί αυτά τα τούβλα μεταξύ τους είναι μια πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη . Στα παιδιά με DMD, το σώμα δεν παράγει αυτήν την πρωτεΐνη δυστροφίνης ή παράγει πολύ λίγη από αυτήν. Στη συνέχεια, όπως ένας τοίχος χωρίς κονίαμα, οι μύες καταστρέφονται εύκολα και σταδιακά αποδυναμώνονται.

Αυτή η πάθηση είναι πιο συχνή στα αγόρια . Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία. Στην αρχή, μπορεί να είναι δύσκολο να σταθεί κανείς όρθιος, να περπατήσει και να ανέβει σκάλες. Με την πάροδο του χρόνου, ορισμένα παιδιά μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν αναπηρικό αμαξίδιο. Η καρδιά και οι πνεύμονες μπορεί επίσης να επηρεαστούν.

Ποια είναι τα συμπτώματα; Πώς το αναγνωρίζετε;

Εάν το παιδί σας έχει DMD, συνήθως θα παρατηρήσετε τα πρώτα σημάδια πριν από την ηλικία των 6 ετών. Οι μύες των ποδιών επηρεάζονται πρώτοι. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυτά τα παιδιά αρχίζουν να περπατούν αργότερα από άλλα παιδιά. Αφού αρχίσουν να περπατούν, πέφτουν συχνά, δυσκολεύονται να σηκωθούν από το πάτωμα και δυσκολεύονται να ανέβουν σκάλες. Μετά από λίγο, μπορεί να αρχίσουν να βαδίζουν άτσαλα ή να περπατούν στις άκρες των δακτύλων των ποδιών τους.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να εμφανιστούν περισσότερα συμπτώματα.

Αλλά να θυμάστε ότι η DMD δεν είναι συνήθως μια επώδυνη πάθηση και δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη ενός παιδιού.

Πώς να διαγνώσετε με ακρίβεια την ασθένεια;

Εάν παρατηρήσετε αυτά τα συμπτώματα στο παιδί σας, το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να επισκεφθείτε τον οικογενειακό σας γιατρό το συντομότερο δυνατό. Θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού σας. Στη συνέχεια, θα εξετάσει το παιδί και, εάν χρειαστεί, θα σας παραπέμψει για ορισμένες εξετάσεις.

Εξετάσεις που πρέπει να πραγματοποιηθούν εάν ο γιατρός έχει αμφιβολίες

• Εξετάσεις αίματος: Αυτές εξετάζουν κυρίως ένα ένζυμο που ονομάζεται Κρεατινοκινάση (CK) . Αυτό το ένζυμο CK απελευθερώνεται στο αίμα όταν οι μύες έχουν υποστεί βλάβη. Έτσι, εάν το επίπεδο CK είναι πολύ υψηλό, είναι μια σημαντική ένδειξη ότι έχετε DMD.
• Γονιδιακές εξετάσεις: Αυτή η εξέταση, η οποία μπορεί να γίνει με δείγμα αίματος, μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα στο γονίδιο της δυστροφίνης που προκαλεί την DMD. Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει για να διαπιστωθεί εάν και γυναίκες συγγενείς έχουν αυτό το γονίδιο (είναι φορείς της νόσου).
• Βιοψία μυός:Εδώ, ένα πολύ μικρό κομμάτι του μυός του παιδιού λαμβάνεται με μια πολύ μικρή βελόνα και εξετάζεται στο μικροσκόπιο. Μπορεί να επιβεβαιωθεί εάν η πρωτεΐνη δυστροφίνης είναι χαμηλή. Ωστόσο, λόγω των προηγμένων γενετικών εξετάσεων σήμερα, αυτή η εξέταση δεν είναι απαραίτητη στις περισσότερες περιπτώσεις.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την DMD. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές αποτελεσματικές θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την προστασία των μυών, της καρδιάς και των πνευμόνων.

• Κορτικοστεροειδή: Φάρμακα όπως η πρεδνιζόνη και η δεφλαζακόρτη μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο της μυϊκής βλάβης σε μεγάλο βαθμό. Τα παιδιά που λαμβάνουν αυτά τα φάρμακα μπορούν να περπατήσουν για 2-5 χρόνια περισσότερο από εκείνα που δεν τα λαμβάνουν. Βοηθούν επίσης την καρδιά και τους πνεύμονες να λειτουργούν καλύτερα.
• Σύγχρονα Φάρμακα: Σήμερα, έχουν εισαχθεί αρκετές στοχευμένες θεραπείες ανάλογα με τη φύση του γενετικού ελαττώματος που προκαλεί την DMD. Μερικά από τα φάρμακα περιλαμβάνουν την Eteplirsen, την Golodirsen και την Casimersen. Αυτά βοηθούν στην αποκατάσταση της ελλείπουσας πρωτεΐνης δυστροφίνης σε ένα ορισμένο επίπεδο.
• Γονιδιακή θεραπεία: Η (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) είναι η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που εγκρίθηκε για τον σκοπό αυτό. Περιλαμβάνει τη χορήγηση στον οργανισμό μιας άλλης πρωτεΐνης που αντικαθιστά εν μέρει τη λειτουργία της πρωτεΐνης δυστροφίνης. Αυτές είναι ακόμη πολύ νέες και δαπανηρές θεραπείες.
• Συμβουλές Καρδιολόγου: Τα παιδιά με DMD μπορούν να αναπτύξουν καρδιακά προβλήματα, επομένως οι τακτικοί έλεγχοι από καρδιολόγο είναι απαραίτητοι. Ορισμένα φάρμακα για την αρτηριακή πίεση μπορούν να βοηθήσουν στην προστασία του καρδιακού μυός.
• Φυσικοθεραπεία: Η άσκηση και οι διατάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της ευλυγισίας των μυών και των αρθρώσεων. Είναι σημαντικό να ζητήσετε τη συμβουλή ενός φυσιοθεραπευτή για αυτό.
• Χειρουργική επέμβαση: Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των σφιγμένων μυών (συσπάσεις) και για τη διόρθωση της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).

Πράγματα που μπορείτε να κάνετε ως γονείς

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε καταβεβλημένοι όταν μαθαίνετε ότι το παιδί σας πάσχει από μια πάθηση όπως η DMD. Αλλά να θυμάστε ότι το γεγονός ότι το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να πάει σχολείο, να παίξει με φίλους ή να είναι χαρούμενο. Ακολουθώντας το σωστό θεραπευτικό πλάνο, μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει μια ενεργή ζωή.

• Βοηθήστε τα να στέκονται και να περπατούν όσο το δυνατόν περισσότερο: Αυτό βοηθά να διατηρούν τα οστά τους δυνατά και τη σπονδυλική τους στήλη ίσια. Εάν είναι απαραίτητο, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε συσκευές όπως «σιδεράκια» ή «βάδισμα όρθιας στάσης».
• Παρέχετε καλή διατροφή:Δεν υπάρχει συγκεκριμένη δίαιτα για την DMD. Ωστόσο, μια υγιεινή διατροφή μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο του βάρους και στην πρόληψη ασθενειών όπως η δυσκοιλιότητα. Συζητήστε με έναν διαιτολόγο για να δημιουργήσετε ένα πρόγραμμα γευμάτων που ταιριάζει στο παιδί σας.
• Παραμείνετε δραστήριοι: Ζητήστε συμβουλές από έναν φυσιοθεραπευτή και εμπλέξτε το παιδί σας σε ασφαλείς ασκήσεις που δεν καταπονούν τους μύες.
• Να είστε κι εσείς δυνατοί: Το να μιλάτε με άλλες οικογένειες με παιδιά σαν κι αυτή και να μοιράζεστε εμπειρίες θα αποτελέσει μια μεγάλη πηγή δύναμης για εσάς. Γίνετε μέλος ομάδων υποστήριξης για αυτό. Εάν χρειαστεί, μη διστάσετε να ζητήσετε τη βοήθεια ενός ψυχολόγου.

Συμπερασματικά, η ζωή με DMD είναι δύσκολη. Αλλά με τη σωστή ιατρική περίθαλψη, φυσικοθεραπεία, διατροφή και στοργική φροντίδα, αυτά τα παιδιά μπορούν να ζήσουν μια επιτυχημένη και ευτυχισμένη ζωή όπως όλοι οι άλλοι στη σημερινή κοινωνία. Όλοι ελπίζουμε ότι με την πρόοδο της επιστήμης, θα εμφανιστούν ακόμη καλύτερες θεραπείες στο μέλλον.