Προεξέχει μέρος του εγκεφάλου του μωρού σας από το κεφάλι του; Αυτό ονομάζεται εγκεφαλοκήλη!

Μπορεί να έχετε δει ή να έχετε ακούσει ότι κάποια μωρά γεννιούνται με μια μικρή τρύπα στο κρανίο τους, με ένα μέρος του εγκεφάλου τους να προεξέχει. Είναι φυσιολογικό για κάθε γονέα να φοβάται όταν το βλέπει αυτό. Σήμερα θα μιλήσουμε για αυτήν την πάθηση που ονομάζεται εγκεφαλοκήλη. Μην ανησυχείτε, θα μιλήσουμε γι' αυτήν λεπτομερώς και απλά.

Τι είναι η εγκεφαλοκήλη;

Με απλά λόγια, η εγκεφαλοκήλη είναι μια συγγενής ανωμαλία κατά την οποία τα οστά του κρανίου του μωρού δεν κλείνουν σωστά, με αποτέλεσμα ο εγκεφαλικός ιστός να προεξέχει μέσα από αυτά. Αυτό μπορεί να μοιάζει με ένα μικρό μπαλόνι που προεξέχει από το κρανίο.

Αυτή η πάθηση προκαλείται από ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα . Τώρα μπορεί να αναρωτιέστε τι είναι αυτός ο νευρικός σωλήνας. Είναι πολύ απλό. Μετά τη σύλληψη του μωρού στη μήτρα, κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων, ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός του μωρού αρχίζουν να αναπτύσσονται σε μια σωληνοειδή δομή. Αυτό είναι που ονομάζουμε νευρικό σωλήνα. Εάν η κορυφή αυτού του νευρικού σωλήνα δεν κλείνει σωστά, εμφανίζεται αυτή η πάθηση που ονομάζεται εγκεφαλοκήλη. Αυτή μπορεί μερικές φορές να είναι μια ήπια πάθηση ή μπορεί να είναι αρκετά σοβαρή ώστε να είναι απειλητική για τη ζωή.

Ποιοι είναι οι τύποι εγκεφαλοκήλης;

Οι εγκεφαλοκήλες ταξινομούνται ανάλογα με το πού σχηματίζονται στο κρανίο. Εντοπίζονται κυρίως στα ακόλουθα σημεία:

• Ινιακό: Στο πίσω μέρος του κεφαλιού του μωρού, κοντά στον αυχένα. Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος.
• Βρεγματικός: Στην κορυφή του κεφαλιού, προς τα πίσω.
• Μετωποηθμοειδής (ονομάζεται επίσης και κολπικός): Το μέτωπο του μωρού βρίσκεται στη δεξιά πλευρά.
• Σφηνοειδής: Βρίσκεται μέσα στο κεφάλι, πίσω από τα μάτια και μπροστά από τα αυτιά. Μπορεί να μην είναι ορατό από έξω.

Επιπλέον, οι γιατροί το χωρίζουν σε δύο τύπους, ανάλογα με το αν βρίσκεται στο μπροστινό ή στο πίσω μέρος του κεφαλιού:

• Πρόσθιο: Το μπροστινό μέρος του κρανίου του μωρού.
• Οπίσθια: Στο πίσω μέρος του κρανίου του μωρού.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Η εγκεφαλοκήλη είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Αν κοιτάξετε τα στατιστικά στοιχεία σε μια χώρα όπως η Αμερική, αυτή η πάθηση εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 10.500 μωρά που γεννιούνται. Αυτό σημαίνει περίπου 375 μωρά ετησίως. Αν και είναι δύσκολο να βρεθούν ακριβή στατιστικά στοιχεία στη Σρι Λάνκα, θεωρείται σπάνια πάθηση παντού.

Πώς μοιάζει ένα μωρό με εγκεφαλοκήλη;

Εάν ένα νεογέννητο μωρό έχει εγκεφαλοκήλη, μπορείτε να δείτε μια τρύπα στο κρανίο του που δεν έχει κλείσει εντελώς. Ως αποτέλεσμα, ο εγκεφαλικός ιστός προεξέχει μέσα από μια τρύπα στο κρανίο σαν ένας σάκος καλυμμένος με δέρμα . Μοιάζει σαν ένα μπαλόνι που προεξέχει από το κεφάλι. Ανάλογα με το πού βρίσκεται η τρύπα, μπορεί να υπάρχουν τριχοειδείς αναπτύξεις στον σάκο.

Αυτή η τρύπα στο κρανίο μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε στο κεφάλι. Ωστόσο, παρατηρείται συχνότερα στο μέτωπο ή στο πίσω μέρος του κεφαλιού, κοντά στον αυχένα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της εγκεφαλοκήλης;

Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Εξαρτώνται από το μέγεθος της οπής στο κρανίο, τη θέση της και το πόσο μεγάλο μέρος του εγκεφάλου προεξέχει. Μερικά συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Πονοκέφαλος (ειδικά σε μεγαλύτερα παιδιά ή εάν διαγνωστεί αργότερα)
• Προβλήματα όρασης
• Μυϊκή αδυναμία στα άκρα
• Κεφάλι μικρότερο από το αναμενόμενο κατά τη γέννηση
• Αταξία (ανισορροπία κατά το περπάτημα ή την κίνηση)
• Παραμορφώσεις του προσώπου (ειδικά γύρω από το μέτωπο)
• Ρινική συμφόρηση (εάν υπάρχει εγκεφαλοκήλη στη μύτη)
• Διαρροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού από τη μύτη ή το αυτί

Μερικές φορές, τα συμπτώματα μπορούν επίσης να προκληθούν από συσσώρευση υγρού που μοιάζει με νερό μέσα στον εγκέφαλο (αυτό ονομάζεται υδροκέφαλος ).

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της εγκεφαλοκήλης;

Ορισμένες μικρές εγκεφαλοκήλες μπορεί να υποχωρήσουν χωρίς σοβαρές επιπλοκές. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν μακροπρόθεσμες επιπλοκές. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις (π.χ. καθυστέρηση στην ομιλία, το περπάτημα)
• Νοητική αναπηρία
• Προβλήματα όρασης
• Φυσική καθυστέρηση ανάπτυξης
• Επιληπτικές κρίσεις

Ποιες είναι οι αιτίες της εγκεφαλοκήλης;

Τις περισσότερες φορές, η εγκεφαλοκήλη είναι μια συγγενής πάθηση. Δηλαδή, είναι κάτι που συμβαίνει ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Ωστόσο, πολύ σπάνια, μπορεί επίσης να εμφανιστεί αργότερα λόγω κρανιοεγκεφαλικής κάκωσης, όγκου στον εγκέφαλο ή άλλων σπάνιων παθήσεων όπως η ιδιοπαθής ενδοκρανιακή υπέρταση .

Η συγγενής εγκεφαλοκήλη εμφανίζεται όταν το πάνω μέρος του νευρικού σωλήνα, το οποίο αναφέρθηκε προηγουμένως, δεν κλείνει σωστά. Αυτός ο νευρικός σωλήνας είναι το μέρος του ιστού όπου σχηματίζεται για πρώτη φορά ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός του μωρού. Κατά τη διάρκεια της τρίτης ή τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, μετατρέπεται σε σωληνοειδές σχήμα και πρέπει να κλείσει σωστά. Εάν αυτό το πάνω μέρος δεν κλείσει σωστά, το κρανίο δεν θα σχηματιστεί πλήρως. Γι' αυτό το λόγο μέρος του εγκεφάλου του μωρού βγαίνει από αυτήν την τρύπα.

Η ακριβής αιτία του μη σωστού κλεισίματος του νευρικού σωλήνα δεν είναι ακόμη γνωστή, αλλά η έρευνα δείχνει ότι οι ακόλουθοι παράγοντες μπορεί να παίζουν ρόλο:

• Γενετικές αλλαγές (κάτι που συμβαίνει κατά τη στιγμή της σύλληψης)
• Ορισμένες λοιμώξεις που κολλάει η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (π.χ. τοξοπλάσμωση , ερυθρά , κυτταρομεγαλοϊός), Ιός απλού έρπητα (Ιός απλού έρπητα )
• Ορισμένες παθήσεις του νευρικού συστήματος (π.χ. Δυσπλασία Chiari τύπου 3)

Η εγκεφαλοκήλη μπορεί επίσης να προκληθεί από ορισμένες άλλες ιατρικές παθήσεις. Για παράδειγμα:

• Σύνδρομο Walker-Warburg
• Σύνδρομο Knobloch
• Σύνδρομο Ρόμπερτς
• Σύνδρομο αμνιακής ταινίας

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την εγκεφαλοκήλη;

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε κάποιο ελάττωμα νευρικού σωλήνα (NTD), είναι ελαφρώς πιο πιθανό να έχετε κι εσείς. Επίσης, εάν δεν λαμβάνετε αρκετό φολικό οξύ (βιταμίνη Β9) πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος να αποκτήσετε μωρό με ελάττωμα νευρικού σωλήνα είναι υψηλότερος.

Πώς διαγιγνώσκεται η εγκεφαλοκήλη;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να ανιχνεύσει αυτήν την πάθηση κατά τη διάρκεια ενός ρουτίνας υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Εάν υπάρχει οποιαδήποτε αμφιβολία, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει προγεννητική μαγνητική τομογραφία. Αυτή μπορεί να παρέχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την πάθηση.

Αυτή η πάθηση μπορεί να επιβεβαιωθεί όταν το μωρό εξεταστεί μετά τη γέννηση. Επιπλέον, πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος και άλλες υπερηχογραφικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί τι προκαλεί αυτό και πώς έχει επηρεάσει το μωρό. Η θεραπεία σχεδιάζεται ανάλογα.

Μπορεί η εγκεφαλοκήλη να περάσει αδιάγνωστη;

Ναι, μερικές φορές μπορεί να συμβεί. Ειδικά οι πολύ μικρές εγκεφαλοκήλες, αυτές που βρίσκονται στη μύτη ή το μέτωπο του μωρού, μπορεί μερικές φορές να μην διαγνωστούν. Αυτές οι μικρές συνήθως δεν προκαλούν σημαντικά συμπτώματα στο νεογέννητο μωρό, ούτε προκαλούν επιπλοκές καθώς μεγαλώνει.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την εγκεφαλοκήλη;

Η κύρια θεραπεία για αυτήν την πάθηση είναι η χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση του κρανίου και την αφαίρεση του προεξέχοντος εγκεφαλικού ιστού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το τμήμα του εγκεφάλου που προεξέχει από το κρανίο δεν είναι λειτουργικό και μπορεί να αφαιρεθεί. Μερικές φορές, εάν η οπή είναι μικρή, ο εγκέφαλος τοποθετείται ξανά μέσα στο κρανίο και στη συνέχεια ο χειρουργός το επισκευάζει.

Αυτή η χειρουργική επέμβαση γίνεται συνήθως εντός λίγων ημερών από τη γέννηση, εντός των πρώτων μηνών ή εντός ενός έτους. Εξαρτάται από το μέγεθος της εγκεφαλοκήλης, την εντόπισή της και το πόσο έχει επηρεάσει το μωρό.

Το σημαντικό είναι ότι μωρά σαν κι αυτό συνήθως πρέπει να υποβληθούν σε περισσότερες από μία χειρουργικές επεμβάσεις. Εάν έχουν παραμορφώσεις στο πρόσωπο, πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση και εάν έχουν υδροκέφαλο, πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση.

Καθώς το μωρό σας μεγαλώνει, μπορεί να χρειαστεί επιπλέον βοήθεια. Για παράδειγμα:

• Προγράμματα ειδικής αγωγής στο σχολείο
• Εάν έχετε κρίση, πάρτε φάρμακο για αυτήν.
• Γυαλιά για προβλήματα όρασης

Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;

Όπως συμβαίνει με κάθε χειρουργική επέμβαση, υπάρχουν κάποιες πιθανές παρενέργειες. Αλλά μην ανησυχείτε, η ιατρική ομάδα του μωρού σας είναι άρτια εκπαιδευμένη. Θα κάνουν ό,τι καλύτερο μπορούν για να ελαχιστοποιήσουν αυτούς τους κινδύνους.

Μερικοί από τους κινδύνους είναι:

• Μόλυνση
• Διαρροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού
• Αιμορραγία

Εάν η τρύπα στο κρανίο είναι μεγάλη και εμπλέκεται ένα μεγάλο μέρος του εγκεφάλου, υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος νευρολογικών προβλημάτων. Πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία, μιλήστε με τον γιατρό του παιδιού σας σχετικά με αυτές τις παρενέργειες.

Μπορεί ένα μωρό με εγκεφαλοκήλη να επιβιώσει;

Ναι, τα μωρά με εγκεφαλοκήλη μπορούν να επιβιώσουν. Η χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση του κρανίου μπορεί να τα βοηθήσει να επιβιώσουν. Ωστόσο, τα μωρά με μεγαλύτερες οπές στο κρανίο μπορεί να έχουν περισσότερα συμπτώματα και επιπλοκές από τα μωρά με μικρότερες οπές. Επομένως, είναι πιο πιθανό να έχουν απειλητικό για τη ζωή ή μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Έρευνες έχουν δείξει ότι τα μωρά με τρύπες στο μπροστινό μέρος του κρανίου τους έχουν καλύτερα αποτελέσματα από τα μωρά με τρύπες στο πίσω μέρος.

Πώς είναι το ποσοστό θνησιμότητας;

Σύμφωνα με στοιχεία από οργανισμούς όπως τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) των ΗΠΑ, το ποσοστό θνησιμότητας για τις μεγάλες εγκεφαλοκήλες είναι περίπου 45%. Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα επιβίωσης είναι 55%. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται ανάλογα με το μέγεθος της οπής στο κρανίο, τη θέση της και τη συνολική υγεία του μωρού κατά τη γέννηση.

Μπορεί να προληφθεί η εγκεφαλοκήλη;

Δεν υπάρχει συγκεκριμένος τρόπος πρόληψης της εγκεφαλοκήλης. Ωστόσο, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα μωρό με ανωμαλία του νευρικού σωλήνα. Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να κάνετε είναι να λαμβάνετε αρκετό φολικό οξύ.

Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, συμβουλευτείτε τον γιατρό σας πριν μείνετε έγκυος. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να λαμβάνετε 400 mcg (μικρογραμμάρια) φολικού οξέος την ημέρα, ακόμα κι αν δεν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος εκείνη την περίοδο. Αυτό συμβαίνει επειδή οι ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα (NTDs) εμφανίζονται κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτό σημαίνει ότι συχνά δεν γνωρίζετε καν ότι είστε έγκυος. Γι' αυτό είναι σημαντικό να λαμβάνετε φολικό οξύ νωρίς.

Επιπλέον, εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα (NTDs) ή εάν είχατε παιδί με ένα στο παρελθόν, ενημερώστε τον γιατρό σας. Ο γιατρός σας μπορεί στη συνέχεια να σας βοηθήσει να αποτρέψετε ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα (NTDs) στο μέλλον.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, συμβουλευτική πριν από τη σύλληψηΣυζητήστε με έναν γιατρό σχετικά με αυτό. Μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε καλή υγεία για να μειώσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα μωρό με γενετική ανωμαλία.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας;

Όταν ανακαλύψετε ότι το μωρό σας έχει εγκεφαλοκήλη, είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις. Μην φοβάστε να κάνετε ερωτήσεις όπως αυτές:

• Πού είναι η τρύπα στο κρανίο του μωρού μου;
• Χρειάζεται το παιδί μου χειρουργική επέμβαση;
• Ποιες είναι οι παρενέργειες της χειρουργικής επέμβασης;
• Πώς πρέπει να φροντίζω το παιδί μου μετά την επέμβαση;
• Ποιες επιπλοκές πρέπει να προσέξω;
• Τι πρέπει να κάνω εάν το παιδί μου δεν έχει αναπτύξει τα κατάλληλα αναπτυξιακά ορόσημα για την ηλικία του;

Η γέννηση ενός μωρού με εγκεφαλοκήλη είναι ένα πολύ συναισθηματικό ταξίδι. Μπορεί να νιώσετε πολύ άγχος και αδυναμία, ειδικά κατά τη διάρκεια της θεραπείας του μωρού σας. Το μωρό σας θα χρειαστεί να παραμείνει στο νοσοκομείο όσο αναρρώνει από την επέμβαση. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, να είστε περιτριγυρισμένοι από οικογένεια και φίλους που μπορούν να σας προσφέρουν υποστήριξη όποτε τη χρειάζεστε.

Πολλοί άνθρωποι βρίσκουν μεγάλη παρηγοριά μιλώντας με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας , ειδικά μετά την απροσδόκητη απώλεια ενός παιδιού. Οι επιπλοκές από την εγκεφαλοκήλη μπορούν να επηρεάσουν το παιδί καθώς μεγαλώνει. Επομένως, επισκέπτεστε τακτικά τον γιατρό του παιδιού σας και παρακολουθείτε την ανάπτυξη και την ανάρρωσή του.

Ένα σημαντικό μήνυμα για εσάς (Μήνυμα για το σπίτι)

Αν και η εγκεφαλοκήλη είναι μια τρομακτική πάθηση, με την έγκαιρη ανίχνευση και την κατάλληλη θεραπεία, πολλά μωρά μπορούν να επιβιώσουν με επιτυχία. Το πιο σημαντικό είναι να λαμβάνετε φολικό οξύ πριν από την εγκυμοσύνη και να ακολουθείτε τις συμβουλές του γιατρού σας. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μην φοβάστε να μιλήσετε με έναν γιατρό. Να θυμάστε, δεν είστε οι μόνες.

Εγκεφαλοκήλη , γενετικές ανωμαλίες, ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, εγκεφαλικές παθήσεις, υγεία του μωρού, υγεία της εγκυμοσύνης, φολικό οξύ