Ένεση Eteplirsen: Μια ειδική θεραπεία για παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne

Έχει διαγνωστεί το παιδί σας με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD); Και σας έχουν πει για το φάρμακο Eteplirsen ως ειδική θεραπεία για αυτήν; Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λίγο φόβο, ανησυχία και δισταγμό όταν ακούτε ένα όνομα σαν αυτό, ειδικά όταν αφορά το παιδί σας. Αλλά μην φοβάστε. Η γνώση είναι η μεγαλύτερη δύναμή μας. Σήμερα, ας μιλήσουμε με πολύ απλό και φιλικό τρόπο για το τι είναι το Eteplirsen, τι κάνει και τι πρέπει να γνωρίζετε γι' αυτό ως γονέας.

Τι είδους φάρμακο είναι στην πραγματικότητα το Eteplirsen;

Με απλά λόγια, το Eteplirsen είναι ένα ειδικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία μιας πάθησης που ονομάζεται Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD) . Ωστόσο, δεν χορηγείται σε όλα τα παιδιά με DMD. Χορηγείται μόνο σε παιδιά που έχουν μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη .

Σκεφτείτε το, οι μύες στο σώμα μας είναι σαν τους τοίχους ενός κτιρίου. Αυτοί οι τοίχοι χρειάζονται τσιμέντο για να διατηρούνται δυνατοί. Ομοίως, για να διατηρήσουμε τους μύες μας δυνατούς και υγιείς, χρειαζόμαστε μια ειδική πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη . Τα παιδιά με DMD έχουν ένα ελάττωμα στην παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης δυστροφίνης.

Αυτό που κάνει το φάρμακο Eteplirsen είναι να βοηθά την πρωτεΐνη δυστροφίνη, η οποία έχει απενεργοποιηθεί λόγω του γενετικού ελαττώματος, να λειτουργήσει ξανά, σε κάποιο βαθμό. Δηλαδή, αυτό το φάρμακο βοηθά τους μύες να παράγουν μέρος της πρωτεΐνης δυστροφίνη που χρειάζονται.

Πράγματα που πρέπει να ενημερώσετε τον γιατρό σας πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία

Πριν ξεκινήσει το παιδί σας αυτή τη θεραπεία, είναι απαραίτητο να εξηγήσετε με σαφήνεια αυτά τα γεγονότα στον γιατρό σας. Μην κρύβετε τίποτα, καθώς όλες αυτές οι πληροφορίες είναι σημαντικές για την ασφάλεια του παιδιού.

• Αλλεργίες: Βεβαιωθείτε ότι ενημερώσατε το παιδί σας εάν έχει αλλεργίες στο Eteplirsen ή σε οποιοδήποτε άλλο φάρμακο, τροφή, χρωστικές ουσίες ή συντηρητικά.
• Εγκυμοσύνη ή προσπάθεια εγκυμοσύνης: Αυτό μπορεί να μην ισχύει για παιδιά, καθώς αυτό το φάρμακο χορηγείται συνήθως σε παιδιά. Ωστόσο, εάν ένα νεαρό άτομο λαμβάνει θεραπεία για οποιονδήποτε λόγο, ο γιατρός θα πρέπει να ενημερωθεί εάν είναι έγκυος ή προσπαθεί να μείνει έγκυος.
• Θηλασμός: Εάν το άτομο που λαμβάνει θεραπεία είναι θηλάζουσα μητέρα, θα πρέπει επίσης να ενημερωθεί ο γιατρός.

Πώς δίνετε αυτό το φάρμακο σε ένα παιδί;

Δεν πρόκειται για σπιτική θεραπεία. Το Eteplirsen είναι μια ενδοφλέβια ένεση. Αυτή η θεραπεία χορηγείται σε νοσοκομείο ή κλινική, υπό την πλήρη επίβλεψη γιατρού ή εκπαιδευμένου νοσηλευτικού προσωπικού. Επομένως, δεν χρειάζεται να ανησυχείτε για την ασφάλεια του παιδιού.

Αυτό το εμβόλιο χορηγείται συνήθως μία φορά την εβδομάδα. Είναι πολύ σημαντικό να τηρούνται οι ακριβείς ημέρες και ώρες της θεραπείας.

Τι γίνεται αν χάσω μια μέρα για να πάρω τα φάρμακά μου;

Για να αξιοποιήσετε στο έπακρο αυτή τη θεραπεία, είναι απαραίτητο να κάνετε τα εμβόλια εγκαίρως. Εάν για κάποιο λόγο δεν μπορείτε να πάτε το παιδί σας στο νοσοκομείο την προγραμματισμένη ημερομηνία, καλέστε αμέσως τον γιατρό ή την κλινική σας και ενημερώστε τον. Θα σας συμβουλεύσουν για το τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια.

Τι γίνεται αν πάρω υπερβολική δόση φαρμάκου;

Αυτό χορηγείται σε νοσοκομειακό περιβάλλον, επομένως οι πιθανότητες να συμβεί αυτό είναι σχεδόν μηδενικές. Ωστόσο, σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, εάν υποψιάζεστε υπερβολική δόση, καλέστε αμέσως το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών για Δηλητηριάσεις στο Εθνικό Νοσοκομείο . Ή μεταφέρετε το παιδί στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου.

Πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη κατά τη διάρκεια της θεραπείας

Δεν υπάρχουν επί του παρόντος γνωστές αλληλεπιδράσεις με αυτό το φάρμακο. Ωστόσο, για να είστε ασφαλείς, δώστε στον γιατρό σας μια πλήρη λίστα με τυχόν άλλα φάρμακα (συμπεριλαμβανομένων βιταμινών, Panadol), παραδοσιακά φάρμακα, φυτικά προϊόντα ή συμπληρώματα που λαμβάνει το παιδί σας.

Καθ' όλη τη διάρκεια της θεραπείας, ο γιατρός θα παρακολουθεί πολύ στενά την κατάσταση του παιδιού. Αυτό σημαίνει ότι θα ελέγχει τακτικά τη μυϊκή δύναμη, την κίνηση και τη συνολική υγεία του παιδιού.

Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες;

Όπως κάθε φάρμακο, έτσι και το Eteplirsen μπορεί να προκαλέσει ορισμένες παρενέργειες. Ωστόσο, δεν τις εμφανίζουν όλοι. Είναι σημαντικό να τις γνωρίζετε. Ας χωρίσουμε αυτές τις παρενέργειες σε δύο κατηγορίες.

Εάν το παιδί σας εμφανίσει οποιαδήποτε άλλα ασυνήθιστα συμπτώματα που δεν αναφέρονται σε αυτήν τη λίστα, ενημερώστε και τον γιατρό σας γι' αυτά. Μην αγνοείτε τίποτα.