Δεν δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή σε ορισμένα από τα συμπτώματα που εμφανίζονται στο σώμα μας, έτσι δεν είναι; Τα θεωρούμε έναν ελαφρύ πόνο, ένα μικρό δερματικό εξάνθημα ή απλώς μια απλή κόπωση. Αλλά μερικές φορές, πίσω από αυτά τα φαινομενικά φυσιολογικά συμπτώματα, μπορεί να κρύβεται μια σπάνια και σοβαρή ιατρική πάθηση. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια γενετική ασθένεια, τη νόσο Fabry. Αν και πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια, μπορεί να είναι πολύ σημαντικό για εσάς και την οικογένειά σας να την γνωρίζετε.
Τι είναι η νόσος Φάμπρι;
Με απλά λόγια, η νόσος Fabry είναι μια γενετική ασθένεια κατά την οποία ένας τύπος λιπαρής ουσίας στα κύτταρα του σώματός μας δεν μπορεί να διασπαστεί σωστά, με αποτέλεσμα να συσσωρεύεται στα όργανά μας. Όταν αυτό το λίπος συσσωρεύεται, μπορεί να βλάψει τα πιο σημαντικά όργανα του σώματός μας, όπως τα νεφρά, την καρδιά και το νευρικό σύστημα.
Η ιδιαιτερότητα αυτής της ασθένειας είναι ότι τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο . Για μερικούς ανθρώπους, τα συμπτώματα είναι πολύ ανεπαίσθητα, μόλις αισθητά, ενώ για άλλους μπορεί να είναι αρκετά σοβαρά ώστε να επηρεάσουν τη ζωή τους. Επίσης, επειδή αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα άλλων κοινών ασθενειών, είναι μερικές φορές δυνατό να διαγνωστεί η ασθένεια αργά.
Ποια είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα;
Ένα άτομο με νόσο Fabry μπορεί να έχει πολλά συμπτώματα ταυτόχρονα. Ας ρίξουμε μια ματιά στα κύρια και πιο συνηθισμένα από αυτά.
| Σύμπτωμα | Πώς σας φαίνεται αυτό; |
|---|---|
| Πόνος στα χέρια και τα πόδια | Κάψιμο, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή οξύς πόνος στις παλάμες και τα πέλματα των χεριών. Μερικές φορές αυτός ο πόνος μπορεί να είναι αφόρητος. |
| Δερματικές κηλίδες | Συχνά εμφανίζεται ως ένα σύμπλεγμα μικρών, σκούρων κόκκινων ή μωβ κηλίδων στην περιοχή μεταξύ των γλουτών και των γονάτων. Αυτές οι κηλίδες είναι συνήθως ανώδυνες. |
| Μειωμένη εφίδρωση | Λιγότερη εφίδρωση από το συνηθισμένο ή, σε ορισμένα άτομα, καθόλου εφίδρωση, γεγονός που δυσκολεύει την ανοχή στον ζεστό καιρό ή την άσκηση. |
| Συχνός πυρετός | Συχνό αίσθημα πυρετού χωρίς συγκεκριμένο λόγο. |
| Πρήξιμο στα πόδια | Πρήξιμο, ειδικά στα κάτω άκρα, τους αστραγάλους και τα πέλματα. Αυτό μπορεί να είναι σημάδι ότι επηρεάζονται τα νεφρά. |
| Ακραία κόπωση | Αίσθημα έντονης κόπωσης και αδυναμίας καθ' όλη τη διάρκεια της ημέρας που δεν υποχωρεί ακόμη και μετά από έναν καλό ύπνο ή ξεκούραση. |
| Προβλήματα του πεπτικού συστήματος | Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πόνο στο στομάχι αμέσως μετά το φαγητό, αίσθημα πληρότητας, συχνές κενώσεις, ναυτία και έμετο. |
Υπάρχει διαφορά στον τρόπο που επηρεάζει τις γυναίκες και τους άνδρες;
Ναι, απολύτως. Λόγω της γενετικής φύσης της νόσου, οι άνδρες είναι πιο πιθανό να την εμφανίσουν . Επίσης, τα συμπτώματα είναι πιο έντονα και σοβαρά στους άνδρες.
Ακόμα κι αν οι γυναίκες προσβληθούν από τη νόσο Fabry, πολλές μπορεί να μην εμφανίσουν κανένα σύμπτωμα ή να έχουν πολύ ήπια συμπτώματα. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι οι γυναίκες δεν επηρεάζονται από την ασθένεια. Ορισμένες γυναίκες μπορεί επίσης να εμφανίσουν σοβαρά συμπτώματα, ιδιαίτερα πόνο στα νεύρα. Επομένως, δεν είναι καλή ιδέα να αγνοήσετε τα συμπτώματα επειδή είναι ήπια.
Πώς επηρεάζει αυτό τα διάφορα όργανα;
Η συσσώρευση λίπους στη νόσο Fabry βλάπτει διάφορα μέρη του σώματος. Ας δούμε πώς.
Νεφρά
Μία από τις πιο σοβαρές και επικίνδυνες επιπλοκές αυτής της νόσου είναι η νεφρική ανεπάρκεια. Οι λιπαρές εναποθέσεις στα αιμοφόρα αγγεία στενεύουν τα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τους νεφρούς, προκαλώντας βλάβη στους νεφρούς. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πρωτεΐνη ή αίμα στα ούρα και πρήξιμο των ποδιών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί δια βίου αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
Νευρικό σύστημα
Πολλοί άνθρωποι βιώνουν για πρώτη φορά τη νόσο Fabry με νευρικό πόνο. Τα κύρια συμπτώματα είναι κάψιμο, μούδιασμα και αφόρητος πόνος, ειδικά στα χέρια και τα πόδια. Αυτές οι επώδυνες καταστάσεις μπορεί να διαρκέσουν ώρες ή και ημέρες. Αυτός ο πόνος μπορεί επίσης να συνοδεύεται από πόνους στο σώμα, πυρετό και υπερβολική κόπωση.
Καρδιά
Οι καρδιακές παθήσεις είναι επίσης συχνές. Μπορεί να προκαλέσουν ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς, πάχυνση του καρδιακού μυός ή προβλήματα με τις καρδιακές βαλβίδες (όπως μιτροειδής ανεπάρκεια). Αυτές οι παθήσεις μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών όπως το εγκεφαλικό επεισόδιο.
Δέρμα
Το κύριο σύμπτωμα είναι οι σκούρες κόκκινες κηλίδες (αγγειοκερατώματα) που συζητήσαμε νωρίτερα. Στα αγόρια, αυτές εμφανίζονται συχνότερα στα χέρια, τα γόνατα, τους αγκώνες και την περιοχή μεταξύ των γοφών και των γονάτων. Οι γυναίκες είναι λιγότερο πιθανό να εμφανίσουν αυτές τις κηλίδες.
Μάτια
Αυτό είναι ένα πολύ συγκεκριμένο σύμπτωμα. Λευκές, θολές γραμμές ή δακτυλιοειδή μοτίβα (κερατοειδικές σπείρες) μπορεί να εμφανιστούν στην επιφάνεια του ματιού κοντά στον κερατοειδή. Αν και αυτά συνήθως δεν επηρεάζουν την όραση, αποτελούν πολύ σημαντικές ενδείξεις για έναν γιατρό ώστε να διαγνώσει τη νόσο Fabry.
Αυτοί οι τύποι οφθαλμικών αλλαγών σπάνια παρατηρούνται σε άλλες ασθένειες, επομένως η ύπαρξη αυτού του χαρακτηριστικού αποτελεί μεγάλη βοήθεια στη διάγνωση της νόσου Fabry.
Αυτιά
Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αισθανθούν βουητό στα αυτιά ή «εμβοές». Η απώλεια ακοής μπορεί επίσης να εμφανιστεί σταδιακά με την πάροδο του χρόνου ή ξαφνικά.
Πνεύμονες και πεπτικό σύστημα
Μπορεί να εμφανιστούν αναπνευστικά συμπτώματα όπως ένας ήχος «σφυρίσματος» κατά την αναπνοή, δύσπνοια και συχνός βήχας. Επίσης, περίπου οι μισές γυναίκες εμφανίζουν συμπτώματα παρόμοια με το Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου (ΣΕΕ) (πόνος στο στομάχι, φούσκωμα).
Υπάρχουν δύο τύποι της νόσου; (Τύπος 1 και Τύπος 2)
Ναι. Η νόσος Fabry χωρίζεται κυρίως σε δύο τύπους.
1. Κλασικός τύπος (Τύπος 1): Αυτό συνήθως ξεκινά στην παιδική ηλικία. Η φλεγμονή και ο πόνος στα άκρα μπορεί να είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία.
2. Τύπος όψιμης έναρξης (Τύπος 2): Σε αυτόν τον τύπο, η παιδική ηλικία και η εφηβεία είναι φυσιολογικές. Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται μετά την ηλικία των 20 ετών ή και αργότερα.
Ανεξάρτητα από τον τύπο, η νόσος τείνει να επιδεινώνεται με την ηλικία. Ο κύριος λόγος για αυτό είναι η αύξηση των αποθεμάτων σωματικού λίπους με την πάροδο του χρόνου.
Μπορεί να πιστεύετε ότι πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια και ότι είναι απίθανο να σας συμβεί. Αλλά αν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας βιώνει πολλά από τα συμπτώματα που αναφέρονται σε αυτό το άρθρο για μεγάλο χρονικό διάστημα, μην το αγνοήσετε. Το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να επισκεφθείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό και να το συζητήσετε.Θα διενεργήσει τις απαραίτητες εξετάσεις και θα διαπιστώσει ακριβώς τι προκαλεί αυτά τα συμπτώματα.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί συσσώρευση λίπους στα όργανα του σώματος.
- Τα κύρια συμπτώματα είναι φλεγμονή των χεριών και των ποδιών, μούδιασμα, σκούρες κόκκινες κηλίδες στο δέρμα, μειωμένη εφίδρωση και υπερβολική κόπωση.
- Αυτή η ασθένεια μπορεί να βλάψει σοβαρά σημαντικά όργανα όπως τα νεφρά, την καρδιά και το νευρικό σύστημα.
- Τα συμπτώματα είναι πιο συχνά και σοβαρά στους άνδρες, ενώ οι γυναίκες μπορεί να έχουν ήπια ή καθόλου συμπτώματα.
- Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει ένα ή περισσότερα από τα συμπτώματα που αναφέρονται σε αυτό το άρθρο και αυτά επιμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα, συμβουλευτείτε αμέσως τον γιατρό σας για συμβουλές.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας