Μπορεί να μην έχετε ξανακούσει για τη νόσο Fabry. Είναι μια πολύ συχνή πάθηση, καθώς πρόκειται για μια σπάνια γενετική πάθηση. Αλλά αν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με αυτήν, είναι κατανοητό να αισθάνεστε καταβεβλημένοι. Αλλά να θυμάστε ότι, ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια, υπάρχουν πολλές καλές θεραπείες διαθέσιμες σήμερα που μπορούν να σας βοηθήσουν να ζήσετε μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή. Ας μιλήσουμε για αυτές τις θεραπείες σήμερα.
Κύριες μέθοδοι θεραπείας: Ενζυμική θεραπεία
Με απλά λόγια, η νόσος Fabry προκαλείται από ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία ενός βασικού ενζύμου στο σώμα μας. Επομένως, ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η επίλυση αυτού του προβλήματος. Υπάρχουν δύο κύριοι τρόποι για να γίνει αυτό.
1. Θεραπεία Υποκατάστασης Ενζύμων (ΘΥΕ)
Αυτό περιλαμβάνει την αντικατάσταση του ενζύμου «άλφα-γαλακτοσιδάση Α (άλφα-Gal A)» που λείπει από τον οργανισμό σας. Είναι σαν να προσθέτετε λάδι σε ένα αυτοκίνητο όταν η στάθμη του λαδιού είναι χαμηλή. Αυτή η θεραπεία χορηγείται μέσω φλέβας (ενδοφλέβια έγχυση). Συνήθως λαμβάνει χώρα κάθε δύο εβδομάδες . Το κύριο φάρμακο που έχει εγκριθεί αυτήν τη στιγμή για τον σκοπό αυτό είναι η «αγαλσιδάση βήτα (Fabrazyme)».
Ειδικά εάν ένας άνδρας διαγνωστεί με αυτή την ασθένεια, ο γιατρός μπορεί να συστήσει την άμεση έναρξη αυτής της θεραπείας, ακόμη και αν δεν υπάρχουν συμπτώματα. Ο λόγος για αυτό είναι ότι ακόμη και αν δεν αισθάνεστε καμία ενόχληση, τα εσωτερικά όργανα όπως τα νεφρά και η καρδιά μπορεί να έχουν ήδη αρχίσει να υποβάλλονται σε βλάβη. Επομένως, η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας μπορεί να αποτρέψει τη βλάβη σε αυτά τα όργανα .
Οι γυναίκες συνήθως επηρεάζονται λιγότερο από τη νόσο Fabry. Επομένως, ο γιατρός σας μπορεί να περιμένει μέχρι να αρχίσετε να εμφανίζετε συμπτώματα ή μέχρι οι εξετάσεις να δείξουν ότι τα όργανά σας έχουν υποστεί βλάβη. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν ρίγη και πυρετό κατά τη διάρκεια αυτής της θεραπείας. Αλλά μην ανησυχείτε, ο γιατρός σας θα σας δώσει ένα αντιισταμινικό για να βοηθήσει στην πρόληψη αυτού.
2. Φάρμακα από το στόμα
Πρόκειται για μια σχετικά νέα θεραπεία. Το χάπι ονομάζεται «Migalastat (Galafold).» Λειτουργεί βοηθώντας το ένζυμο του σώματός σας «alpha-Gal A», το οποίο δεν λειτουργεί σωστά, να λειτουργήσει καλύτερα. Είναι πολύ πιο εύκολο να πάρετε ένα χάπι παρά να το ενέσετε ενδοφλεβίως.
Αλλά δεν λειτουργεί για όλους. Αυτό το φάρμακο λειτουργεί σε λιγότερους από τους μισούς ανθρώπους με νόσο Fabry. Το αν θα λειτουργήσει ή όχι εξαρτάται από ορισμένες αλλαγές (γονιδιακές μεταλλάξεις) στα γονίδιά σας. Επομένως, πριν ξεκινήσετε αυτήν τη θεραπεία, ο γιατρός σας θα κάνει μια γενετική εξέταση.
Πώς να ελέγξετε τα συμπτώματα;
Η νόσος Fabry μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία επιπλοκών. Οι πιο συχνές είναι η φλεγμονή των άκρων, οι καρδιακές παθήσεις και οι νεφρικές παθήσεις. Έτσι, εκτός από την ενζυμική θεραπεία, ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας συνταγογραφήσει και άλλα φάρμακα για να βοηθήσει στον έλεγχο αυτών των συμπτωμάτων.
| Σύμπτωμα/Πρόβλημα | Η θεραπεία που συνήθως χορηγείται |
|---|---|
| Σοβαρή φλεγμονή και πόνος στα χέρια και τα πόδια | Φάρμακα όπως η καρβαμαζεπίνη, η γκαμπαπεντίνη ή η φαινυτοΐνη, τα οποία συνήθως χορηγούνται για την επιληψία, χορηγούνται για τον έλεγχο του πόνου. |
| Νεφρική βλάβη και υψηλή αρτηριακή πίεση | Συνταγογραφούνται φάρμακα για την αρτηριακή πίεση, όπως οι αναστολείς ΜΕΑ . Αυτά βοηθούν στην προστασία των νεφρών, ενώ παράλληλα ελέγχουν την αρτηριακή πίεση. |
| Ανωμαλίες του καρδιακού παλμού | Μπορεί να χρειαστούν και άλλα φάρμακα για την καρδιά για τη διατήρηση της σωστής καρδιακής λειτουργίας. |
| Προβλήματα με το πεπτικό σύστημα (έμετος, διάρροια, πόνος στο στομάχι) | Ο γιατρός θα συνταγογραφήσει τα κατάλληλα φάρμακα με βάση αυτά τα συμπτώματα. |
| Δερματικά προβλήματα (εμφάνιση μικρών αιμοφόρων αγγείων) | Ένας δερματολόγος μπορεί να τα εξαλείψει με απλές θεραπείες. |
| Προβλήματα ακοής (βουητό στα αυτιά, ζάλη, απώλεια ακοής) | Αυτές οι δυσκολίες μπορούν να αποφευχθούν με τη χρήση ακουστικών βαρηκοΐας . |
Εξετάσεις που παρακολουθούν την κατάσταση της νόσου
Επειδή η νόσος Fabry επηρεάζει ολόκληρο το σώμα σας, τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με την ηλικία. Είναι σημαντικό να παρακολουθείτε την υγεία σας. Αυτό περιλαμβάνει τακτικούς ιατρικούς ελέγχους .
- Εξετάσεις αίματος: Αυτές βοηθούν στον έλεγχο του αριθμού των ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων, των επιπέδων ηλεκτρολυτών και του τρόπου λειτουργίας των νεφρών και του ήπατος.
- Εξετάσεις ούρων: Ελέγξτε για πρωτεΐνη ή αίμα στα ούρα. Αυτό μπορεί να είναι ένα πρώιμο σημάδι νεφρικής νόσου.
- ΗΚΓ (Ηλεκτροκαρδιογράφημα): Αυτό καταγράφει τα ηλεκτρικά σήματα της καρδιάς και ελέγχει για μη φυσιολογικά μοτίβα καρδιακού παλμού.
- Ηχοκαρδιογράφημα: Λαμβάνεται μια εικόνα της καρδιάς χρησιμοποιώντας ηχητικά κύματα. Αυτή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο προβλημάτων με τις βαλβίδες και τις κοιλότητες της καρδιάς.
- Ακοολογική εξέταση: Καλό είναι να κάνετε αυτήν την εξέταση τουλάχιστον μία φορά το χρόνο.
- Απεικόνιση εγκεφάλου: Αυτή η εξέταση, που πραγματοποιείται περίπου κάθε δύο χρόνια, αναζητά αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό πρώιμων σημείων εγκεφαλικού επεισοδίου.
Η ιατρική ομάδα που σας βοηθά
Σε αυτό το είδος πάθησης, ο οικογενειακός σας γιατρός δεν είναι ο μόνος που θα σας θεραπεύσει. Μια ομάδα ειδικών σε διάφορους τομείς θα σας βοηθήσει. Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, ίσως χρειαστεί να επισκέπτεστε αυτούς τους ειδικούς τουλάχιστον μία φορά το χρόνο.
- Νευρολόγος: Για προβλήματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.
- Καρδιολόγος: Για καρδιακά προβλήματα.
- Νεφρολόγος: Για προβλήματα που σχετίζονται με τα νεφρά.
- Οφθαλμίατρος: Για οφθαλμολογικά προβλήματα.
Μήνυμα για το σπίτι
- Αν και η νόσος Fabry δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, μπορεί να αντιμετωπιστεί με μεγάλη επιτυχία με τις τρέχουσες θεραπείες και οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
- Υπάρχουν δύο κύριες θεραπείες: ενδοφλέβια ενζυμική θεραπεία (ERT) και από του στόματος χορηγούμενα δισκία (Migalastat). Ο γιατρός σας θα αποφασίσει ποια είναι η καλύτερη για εσάς.
- Ο έλεγχος συμπτωμάτων όπως ο πόνος, οι καρδιακές παθήσεις και οι νεφρικές παθήσεις είναι πολύ σημαντικός για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
- Είναι απαραίτητο να υποβάλλεστε σε ιατρικές εξετάσεις εγκαίρως και να διατηρείτε συνεχή επαφή με την εξειδικευμένη ιατρική ομάδα.
- Συζητήστε ανοιχτά και ειλικρινά με τον γιατρό σας σχετικά με την πάθησή σας, τις επιλογές θεραπείας και τυχόν ανησυχίες που μπορεί να έχετε. Μην φοβάστε, είναι πάντα έτοιμοι να σας βοηθήσουν.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας