Έχετε επίσης κάποια πάθηση όπου ακόμη και μια μικρή τομή δεν σταματά την αιμορραγία; (Ανεπάρκεια Παράγοντα VII)

Νιώθετε μερικές φορές ότι χρειάζεται πολύς χρόνος για να σταματήσει η αιμορραγία έστω και με ένα μικρό κόψιμο; Ή μήπως απλώς γίνεστε μπλε και έχετε μώλωπες; Ίσως υπάρχει κάποιος λόγος πίσω από όλα αυτά που δεν γνωρίζουμε. Αυτή είναι η ανεπάρκεια του Παράγοντα VII.

Τι είναι η ανεπάρκεια του παράγοντα VII;

Με απλά λόγια, η ανεπάρκεια του Παράγοντα VII είναι μια γενετική πάθηση κατά την οποία το αίμα σας δεν πήζει σωστά, πράγμα που σημαίνει ότι δεν σταματά γρήγορα την αιμορραγία. Υπάρχουν διάφοροι τύποι πρωτεϊνών στο αίμα μας που ονομάζονται «παράγοντες πήξης του αίματος» ή «παράγοντες πήξης» . Ο Παράγοντας VII είναι μια τέτοια πρωτεΐνη. Όλες αυτές οι πρωτεΐνες συνεργάζονται με τα αιμοπετάλια σας για να σχηματίσουν έναν θρόμβο αίματος που σταματά την αιμορραγία όταν τραυματίζεστε. Αυτή η διαδικασία είναι σαν να χτίζετε έναν τοίχο με τούβλα και τσιμέντο. Έτσι, εάν δεν έχετε αρκετή από αυτή τη σημαντική πρωτεΐνη που ονομάζεται Παράγοντας VII στο σώμα σας ή εάν δεν λειτουργεί σωστά, χρειάζεται περισσότερος χρόνος για να πήξει το αίμα σας από το κανονικό. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο έχετε μώλωπες και αιμορραγείτε πιο εύκολα από άλλους.

Άλλες ονομασίες για αυτό είναι η νόσος του Αλεξάνδρου και η ανεπάρκεια προκονβερτίνης .

Πόσο συχνή είναι αυτή η ανεπάρκεια του παράγοντα VII;

Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια σπάνια πάθηση . Παγκοσμίως, επηρεάζει περίπου έναν στους 500.000 ανθρώπους . Υπάρχουν πολλές κληρονομικές διαταραχές της πήξης του αίματος που οι γιατροί χαρακτηρίζουν ως «σπάνιες». Η ανεπάρκεια του παράγοντα VII είναι μία από τις πιο συχνές από αυτές τις σπάνιες ασθένειες.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα VII μπορεί να προκαλέσει παρατεταμένη αιμορραγία και εύκολο σχηματισμό μωλώπων. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αιμορραγία των ούλων.
• Ρινορραγίες (επίσταξη) και δυσκολία στη διακοπή τους.
• Για τις γυναίκες, έντονη αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση (μηνορραγία).
• Αίμα στα ούρα (αιματουρία) ή αίμα στα κόπρανα.
• Συνεχής αιμορραγία μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή τοκετό.
• Εσωτερική αιμορραγία στο εσωτερικό του σώματος (για παράδειγμα, στο γαστρεντερικό σύστημα, στους ιστούς, στους μύες, στις αρθρώσεις).
• Μπορεί επίσης να εμφανιστεί ενδοκρανιακή αιμορραγία . Αυτό είναι λίγο πιο σοβαρό.
• Η αυθόρμητη αιμορραγία συμβαίνει όταν η αιμορραγία ξεκινά ξαφνικά χωρίς προφανή λόγο.

Η σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων και ο χρόνος εμφάνισής τους ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Για παράδειγμα, ένα μωρό με σοβαρή ανεπάρκεια Παράγοντα VII μπορεί να διαγνωστεί κατά τη γέννηση. Ωστόσο, κάποιος με ηπιότερα συμπτώματα μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι να μεγαλώσει.

Τι προκαλεί την ανεπάρκεια του παράγοντα VII;

Αν και πρόκειται κυρίως για κληρονομική ασθένεια , υπάρχει επίσης ένας τρόπος με τον οποίο αυτή η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της ζωής.

Εάν γεννηθείτε με ανεπάρκεια παράγοντα VII , αυτό σημαίνει ότι έχετε κληρονομήσει μια μετάλλαξη ή ελάττωμα στο γονίδιο F7 . Αυτό το γονίδιο ελέγχει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας παράγει τον παράγοντα VII. Για να αναπτύξετε ανεπάρκεια παράγοντα VII, πρέπει να κληρονομήσετε αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη και από τους δύο βιολογικούς γονείς . Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα . Εάν και οι δύο γονείς έχουν αυτήν τη μετάλλαξη, έχουν περίπου 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με ανεπάρκεια παράγοντα VII.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα VII που αναπτύσσεται με την πάροδο του χρόνου ονομάζεται «επίκτητη ανεπάρκεια παράγοντα VII» . Υπάρχουν αρκετές πιθανές αιτίες για αυτό:

• Ηπατική νόσος: Το συκώτι σας παράγει την πρωτεΐνη Παράγοντα VII. Εάν έχετε σοβαρή ηπατική νόσο, το συκώτι σας ενδέχεται να μην είναι σε θέση να κάνει σωστά αυτή τη δουλειά.
• Έλλειψη βιταμίνης Κ: Η βιταμίνη Κ είναι απαραίτητη για να παράγει ο οργανισμός τον Παράγοντα VII. Εάν δεν την λαμβάνετε σε επαρκή ποσότητα, μπορεί να εμφανίσετε ανεπάρκεια Παράγοντα VII.
• Φάρμακα αραίωσης αίματος: Αυτή η πάθηση μπορεί επίσης να εμφανιστεί κατά τη χρήση φαρμάκων αραίωσης αίματος όπως η βαρφαρίνη (Coumadin®) .
• Διαταραχές των αιμοσφαιρίων και καρκίνος: Έχει αναφερθεί ανεπάρκεια παράγοντα VII σε άτομα με ασθένειες όπως η απλαστική αναιμία και η λευχαιμία .

Ποιες είναι οι επιπλοκές της ανεπάρκειας του παράγοντα VII;

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η ανεπάρκεια του Παράγοντα VII μπορεί να οδηγήσει σε άλλα προβλήματα υγείας εάν δεν αντιμετωπιστεί. Για παράδειγμα:

• Αναιμία: Όταν χάνεται πολύ αίμα από το σώμα, ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να μειωθεί σημαντικά.
• Βλάβη στις αρθρώσεις: Όταν υπάρχει αιμορραγία μέσα σε μια άρθρωση, ο ιστός εκεί μπορεί να φθαρεί και η άρθρωση μπορεί να μην είναι σε θέση να λυγίσει ή να ισιώσει σωστά.
• Αιματώματα: Ένα αιμάτωμα είναι μια συλλογή θρόμβων αίματος κάτω από το δέρμα σας. Εάν σχηματιστεί ένα μεγάλο αιμάτωμα, μπορεί να ασκήσει πίεση στα κοντινά όργανα και να προκαλέσει επώδυνα συμπτώματα.

Το πιο σημαντικό είναι ότι η σοβαρή αιμορραγία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστεί. Γι' αυτό είναι σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή εάν η αιμορραγία δεν σταματήσει.

Πώς διαγιγνώσκεται η ανεπάρκεια του παράγοντα VII;

Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό αιμορραγικών διαταραχών. Η ανεπάρκεια του παράγοντα VII διαγιγνώσκεται με εξετάσεις αίματος που αξιολογούν πόσο καλά πήζει το αίμα σας.

Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Δοκιμασία χρόνου προθρομβίνης (PT/INR): Μετράει τον χρόνο που χρειάζεται για να πήξει το αίμα με βάση τη δραστηριότητα ενός παράγοντα πήξης του αίματος που ονομάζεται προθρομβίνη. Εάν έχετε ανεπάρκεια παράγοντα VII, χρειάζεται περισσότερος χρόνος από το κανονικό για να πήξει το αίμα.
• Δοκιμασία μερικού χρόνου θρομβοπλαστίνης (PTT): Μετράει τον χρόνο που χρειάζεται το αίμα για να πήξει με βάση τη δραστηριότητα παραγόντων πήξης εκτός από την προθρομβίνη. Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής είναι συνήθως φυσιολογικά σε κάποιον με ανεπάρκεια παράγοντα VII.
• Δοκιμασία Παράγοντα VII: Αυτή η δοκιμή δείχνει πώς λειτουργεί η πρωτεΐνη Παράγοντα VII.

Πώς αντιμετωπίζεται η ανεπάρκεια του παράγοντα VII;

Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει την προσθήκη στο αίμα σας ενός παράγοντα VII που λειτουργεί σωστά. Πιθανότατα θα συνεργαστείτε με έναν γιατρό που ειδικεύεται σε αιματολογικές διαταραχές, που ονομάζεται αιματολόγος , ο οποίος θα αποφασίσει ποια θεραπεία χρειάζεστε και για πόσο καιρό θα τη χρειάζεστε.

Υπάρχουν αρκετές κύριες μέθοδοι θεραπείας:

• Ανασυνδυασμένος παράγοντας VIIa (NovoSeven®): Αυτό το φάρμακο έχει εγκριθεί από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) για τη θεραπεία της ανεπάρκειας του παράγοντα VII. Παρασκευάζεται από επιστήμονες σε εργαστήριο. Αυτό σημαίνει ότι, σε αντίθεση με άλλες θεραπείες υποκατάστασης παράγοντα VII, δεν παρασκευάζεται από αιμοδοσία ανθρώπων.
• Συμπυκνώματα συμπλέγματος προθρομβίνης (PCC): Αυτή η θεραπεία περιέχει υψηλές συγκεντρώσεις τεσσάρων παραγόντων πήξης, συμπεριλαμβανομένου του παράγοντα VII, που λαμβάνονται από αιμοδοσία.
• Φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα (FFP): Μπορεί επίσης να σας χορηγηθεί πλάσμα ενδοφλεβίως για να βοηθήσετε στην αναδόμηση των αποθεμάτων Παράγοντα VII.

Άλλες θεραπείες:

• Αντιινωδολυτικοί παράγοντες: Αυτά τα φάρμακα δρουν εμποδίζοντας τη διάλυση των θρόμβων αίματος που σχηματίζονται στο σώμα σας. Βοηθούν στην πρόληψη της υπερβολικής αιμορραγίας προστατεύοντας τους θρόμβους αίματος που υπάρχουν ήδη στο σώμα σας. Παραδείγματα περιλαμβάνουν φάρμακα που ονομάζονται αμινοκαπροϊκό οξύ και τρανεξαμικό οξύ .
• Αντισυλληπτικά χάπια:Ορισμένα είδη αντισυλληπτικών χαπιών αποτρέπουν την έντονη αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση.
• Συμπληρώματα ή ενέσεις βιταμίνης Κ: Εάν η πάθησή σας προκαλείται από ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, η λήψη περισσότερης βιταμίνης Κ μπορεί να βοηθήσει το σώμα σας να παράγει περισσότερο παράγοντα VII.

Ποιες είναι οι επιπλοκές/παρενέργειες της θεραπείας;

Οι θεραπείες που προσθέτουν παράγοντα VII στο αίμα μπορεί μερικές φορές να προκαλέσουν επιπλοκές. Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι ο γιατρός σας γνωρίζει αυτούς τους κινδύνους και λαμβάνει μέτρα για την πρόληψή τους.

Πιθανές επιπλοκές της θεραπείας με Παράγοντα VII μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Επιβλαβείς θρόμβοι αίματος: Η προσθήκη παράγοντα VII μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος που μπορούν να φράξουν τα αιμοφόρα αγγεία. Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί τη δόση του φαρμάκου σας για να μειώσει αυτόν τον κίνδυνο.
• Έκθεση σε παθογόνους μικροοργανισμούς: Κατά τη λήψη αίματος, υπάρχει πάντα ο κίνδυνος έκθεσης σε επιβλαβείς παθογόνους μικροοργανισμούς (π.χ. ιούς ή βακτήρια) στο αίμα. Οι γιατροί ελέγχουν προσεκτικά τα προϊόντα αίματος για να το αποτρέψουν αυτό.
• Αντιδράσεις μετάγγισης: Μπορεί να έχετε αλλεργική αντίδραση στο πλάσμα που δωρήθηκε.
• Υπερφόρτωση με πλάσμα: Ο παράγοντας VII διασπάται πολύ γρήγορα και απομακρύνεται από το αίμα σας. Για να το αποτρέψετε αυτό, μπορεί να χρειαστείτε μεγάλη ποσότητα πλάσματος για να διατηρήσετε αρκετό παράγοντα VII στο σώμα σας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αύξηση του πλάσματος στο σύστημά σας. Οι επιπτώσεις της υπερφόρτωσης με πλάσμα μπορεί να περιλαμβάνουν υψηλή αρτηριακή πίεση και πρήξιμο των πνευμόνων (πνευμονικό οίδημα) .

Τι μπορώ να περιμένω εάν έχω ανεπάρκεια Παράγοντα VII;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα VII είναι μια δια βίου πάθηση . Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, μπορείτε να συνεργαστείτε με τον γιατρό σας για να τη διαχειριστείτε.

Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις στον προσδιορισμό της σοβαρότητας της νόσου είναι ότι δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί η σοβαρότητα των συμπτωμάτων με βάση το πόσο χαμηλά είναι τα επίπεδα του Παράγοντα VII. Αντίθετα, οι γιατροί συνεργάζονται με άτομα με αυτή την ανεπάρκεια σε ατομική βάση. Η πρόγνωσή σας θα εξαρτηθεί από παράγοντες που είναι μοναδικοί για εσάς, όπως η εμπειρία σας, η αιτία της ανεπάρκειας, ο τρόπος με τον οποίο ανταποκρίνεστε στη θεραπεία και η συνήθως σοβαρή αιμορραγία σας.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

Είναι σημαντικό να ενημερώσετε όλους τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης που σας φροντίζουν για την πάθησή σας. Εάν το παιδί σας έχει ανεπάρκεια παράγοντα VII, ενημερώστε όποιον το φροντίζει (συμπεριλαμβανομένων των δασκάλων και των εργαζομένων σε παιδικούς σταθμούς).

Ρωτήστε τον γιατρό σας για πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να φροντίζετε τον εαυτό σας σε καθημερινή βάση. Μπορεί να σας συστήσει πράγματα όπως:

• Αποφύγετε δραστηριότητες υψηλού κινδύνου:Μπορεί να θέλετε να αποφύγετε δραστηριότητες που αυξάνουν τον κίνδυνο τραυματισμού (π.χ. αθλήματα επαφής).
• Αποφύγετε ορισμένα φάρμακα: Μπορεί να χρειαστεί να μείνετε μακριά από φάρμακα που αραιώνουν το αίμα σας (π.χ. ασπιρίνη , ΜΣΑΦ , αντικαταθλιπτικά SSRI ). Μπορεί επίσης να θέλετε να αποφύγετε τα συμπληρώματα που περιέχουν ιχθυέλαιο, βιταμίνη Ε και κουρκουμά, καθώς αυτά μπορούν επίσης να αυξήσουν την αιμορραγία.
• Κρατήστε ένα αντίγραφο του θεραπευτικού σας σχεδίου: Είναι σημαντικό να φυλάξετε την τεκμηρίωση από τον αιματολόγο σας σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο πρέπει να σας αντιμετωπίζουν οι επαγγελματίες υγείας σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.
• Ζητήστε γενετική συμβουλευτική ή εξετάσεις: Πριν προσπαθήσετε να αποκτήσετε παιδί, μπορείτε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για να αξιολογήσετε τον κίνδυνο του παιδιού σας να κληρονομήσει ανεπάρκεια παράγοντα VII.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό μου;

Εάν εσείς ή το παιδί σας παρατηρήσετε οποιαδήποτε σημάδια επίμονης αιμορραγίας ή συχνής μελαγχολίας, επισκεφθείτε τον γιατρό σας. Οι ρινορραγίες και η περιστασιακή μελαγχολία είναι φυσιολογικές. Αλλά εάν εμφανίζονται συχνότερα από το συνηθισμένο, θα μπορούσε να είναι σημάδι αιματολογικού προβλήματος.

Πότε πρέπει να πάω στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) ;

Εάν η αιμορραγία σας αποτελεί απειλή για την υγεία σας, πηγαίνετε στα επείγοντα. Αναζητήστε σημάδια όπως τα εξής:

• Ρινορραγίες που διαρκούν μία ώρα ή περισσότερο.
• Βρέξιμο περισσότερων από δύο σερβιετών ή δύο ταμπόν ανά ώρα για δύο ώρες ή περισσότερο (για γυναίκες).

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας:

• Είναι η ανεπάρκεια του Παράγοντα VII κληρονομική ή αναπτύχθηκε αργότερα;
• Τι είδους θεραπεία χρειάζομαι;
• Πόσο καιρό θα πρέπει να υποβληθώ σε θεραπεία;
• Ποιες παρενέργειες πρέπει να γνωρίζω κατά τη διάρκεια της θεραπείας;
• Ποιες αλλαγές στον τρόπο ζωής μου πρέπει να κάνω για να διαχειριστώ την πάθησή μου;

Είναι η ανεπάρκεια του παράγοντα VII το ίδιο με την «αιμορροφιλία»;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα VII και η αιμορροφιλία είναι δύο σχετικές, αλλά ξεχωριστές, κληρονομικές διαταραχές του αίματος. Η ανεπάρκεια του παράγοντα VII προκαλείται από ανεπάρκεια της πρωτεΐνης Παράγοντα VII (7), ενώ η αιμορροφιλία Α , ο πιο συνηθισμένος τύπος αιμορροφιλίας, προκαλείται από ανεπάρκεια της πρωτεΐνης Παράγοντα VIII (8).

Η αιμορροφιλία Α είναι πιο συχνή από την ανεπάρκεια του παράγοντα VII, επηρεάζοντας περίπου έναν στους 100.000 ανθρώπους. Είναι επίσης πιο συχνή στους άνδρες .

Αλλά το πιο σημαντικό είναι ότι και οι δύο αυτές παθήσεις μπορούν να προκαλέσουν υπερβολική αιμορραγία, επομένως πρέπει να αντιμετωπίζονται σωστά με τη βοήθεια γιατρού.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψετε τη γέννηση με ανεπάρκεια παράγοντα VII, η οποία είναι η διαταραχή πήξης του αίματος. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι εσείς (ή το μωρό σας) δεν μπορείτε να ζήσετε μια υγιή, ενεργή ζωή με αυτήν την πάθηση. Ο αιματολόγος σας μπορεί να σας βοηθήσει να αποτρέψετε και να διαχειριστείτε την αιμορραγία. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αναπτύξετε ένα σχέδιο για το τι πρέπει να κάνετε εάν αιμορραγείτε υπερβολικά. Μην ανησυχείτε, μπορείτε να ζήσετε με επιτυχία με αυτήν την πάθηση.

` Ανεπάρκεια Παράγοντα VII, Πήξη Αίματος, Αιμορραγία, Κληρονομικές Παθήσεις, Νόσος του Αλεξάνδρου, Αιματολόγος, Παθήσεις Αίματος