Όταν σκεφτόμαστε τη νόσο Αλτσχάιμερ , σκεφτόμαστε μια ασθένεια που αναπτύσσεται με την ηλικία και σταδιακά χάνει τη μνήμη, σωστά; Αυτό είναι αλήθεια. Οι περισσότεροι άνθρωποι αναπτύσσουν Αλτσχάιμερ μετά την ηλικία των 65 ετών. Αλλά γνωρίζατε ότι, πολύ σπάνια, υπάρχει και ένας τύπος Αλτσχάιμερ που μπορεί να αναπτυχθεί σε νεότερη ηλικία, δηλαδή ακόμη και στα 30, 40 ή 50 τους; Αυτό προκαλείται από μια γενετική επιρροή που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά . Σήμερα μιλάμε για αυτό το σπάνιο, αλλά πολύ σημαντικό θέμα, την οικογενή νόσο Αλτσχάιμερ ή FAD.
Πώς διαφέρει αυτό από την κανονική νόσο Αλτσχάιμερ;
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι νόσου Αλτσχάιμερ. Η κατανόηση της διαφοράς μεταξύ των δύο θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τι είναι η FAD.
| τύπος Αλτσχάιμερ | Κύρια χαρακτηριστικά και διαφορές |
|---|---|
| Οικογενής νόσος Αλτσχάιμερ (FAD) | Αυτό είναι πολύ σπάνιο. Λιγότερο από το 5% των ασθενών με Αλτσχάιμερ έχουν αυτόν τον τύπο. Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν πριν από την ηλικία των 65 ετών , μερικές φορές ακόμη και στην ηλικία των 30 ετών. |
| Σποραδική νόσος Αλτσχάιμερ | Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Περίπου το 95% των ασθενών με Αλτσχάιμερ εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μετά την ηλικία των 65 ετών. Η ακριβής αιτία αυτού δεν είναι ακόμη γνωστή. Πιστεύεται ότι είναι ένας συνδυασμός παραγόντων όπως τα γονίδια, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και ο τρόπος ζωής. |
Γιατί εμφανίζεται αυτή η ασθένεια που ονομάζεται FAD;
Με απλά λόγια, η FAD προκαλείται από μία μόνο γονιδιακή μετάλλαξη που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσα σε μια οικογένεια. Αυτές οι μεταλλάξειςΤο γονίδιο προκαλεί τη συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο. Με την πάροδο του χρόνου, αυτές βλάπτουν τα εγκεφαλικά κύτταρα, επηρεάζοντας τη μνήμη και άλλες νοητικές διεργασίες.
Έχουν εντοπιστεί τρία κύρια γονίδια που επηρεάζουν αυτό:
- Πρεσενιλίνη 1 (PSEN1)
- Πρεσενιλίνη 2 (PSEN2)
- Πρόδρομη πρωτεΐνη αμυλοειδούς (APP)
Το σημαντικό είναι ότι, αν είτε η μητέρα είτε ο πατέρας σας έχει αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη, έχετε 50% πιθανότητα να την κληρονομήσετε κι εσείς. Αυτό δεν παραλείπει μια γενιά.
Μια μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα τρία γονίδια είναι αρκετή για να προκαλέσει FAD. Από αυτά, η πιο συνηθισμένη είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται `PSEN1`.
Ποιος κινδυνεύει περισσότερο να αναπτύξει αυτή την ασθένεια;
Αυτό είναι αρκετά σαφές. Ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου για τη διαταραχή της αγγειακής νοημοσύνης (FAD) είναι το οικογενειακό ιστορικό . Εάν ένας από τους γονείς σας έχει μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί τη FAD, έχετε 50% πιθανότητα να την κληρονομήσετε και να αναπτύξετε την ασθένεια.
Αυτό σημαίνει ότι εάν η πλευρά της μητέρας σας έχει την ασθένεια, οι θείες, οι θείοι, οι παππούδες και οι προπαππούδες σας από αυτήν την πλευρά είναι επίσης πιθανό να έχουν την ασθένεια. Μερικές φορές, εάν οι γονείς σας πέθαναν νέοι από άλλες αιτίες, μπορεί να μην γνωρίζετε εάν είχαν την ασθένεια ή όχι. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να είναι δύσκολο να γνωρίζετε τον κίνδυνο της οικογένειάς σας.
Σε αντίθεση με την τυπική νόσο Αλτσχάιμερ, ο τρόπος ζωής και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες δεν επηρεάζουν άμεσα την ανάπτυξη της FAD. Η κύρια αιτία είναι η γενετική κληρονομικότητα.
Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας; Πώς την αναγνωρίζετε;
Τα συμπτώματα της FAD συνήθως ξεκινούν στα 30, 40 ή 50 σας . Μπορεί να είναι δύσκολο να αναγνωριστούν στην αρχή. Μπορεί να παρατηρήσετε αυτές τις αλλαγές πριν τις παρατηρήσουν η οικογένειά σας ή οι φίλοι σας.
Τα κύρια συμπτώματα μπορεί να είναι:
- Απώλεια μνήμης: Δεν αποτελεί φυσιολογικό μέρος της γήρανσης. Αρχίζετε να ξεχνάτε πρόσφατα γεγονότα και συζητήσεις . Αυτή η κατάσταση επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.
- Απάθεια: Μπορεί να χάσετε το ενδιαφέρον σας για δραστηριότητες ή χόμπι που παλιά σας απολάμβαναν. Αυτό μπορεί να μοιάζει με κατάθλιψη .
- Αλλαγές στη συμπεριφορά και την προσωπικότητα:Μπορεί να παρατηρήσετε αλλαγές όπως ανεξέλεγκτο θυμό, ταραχή ή άσκοπη καχυποψία.
- Δυσκολία στην κίνηση: Μπορεί να αισθανθείτε δυσκαμψία στο σώμα σας, σκοντάφτοντας κατά το περπάτημα και αργές κινήσεις.
- Τρέμουλο : Μπορεί να εμφανιστεί ανεξέλεγκτο τρέμουλο (σπασμωδικές κινήσεις), ξεκινώντας από τα δάχτυλα και εξαπλώνοντας στα χέρια και τα πόδια.
- Επιληπτικές κρίσεις : Μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις.
- Δυσκολίες στην ομιλία: Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει δυσκολία στην εύρεση λέξεων και ασαφή ομιλία.
Το σημαντικό είναι ότι είναι πιθανό να αρχίσετε να εμφανίζετε αυτά τα συμπτώματα περίπου στην ίδια ηλικία με τη μητέρα ή τον πατέρα σας.
Πώς να επιβεβαιώσετε με ακρίβεια την ασθένεια;
Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνετε είναι να επισκεφτείτε έναν εξειδικευμένο γιατρό . Ο γιατρός θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας, το ιστορικό υγείας σας και ιδιαίτερα για το ιστορικό υγείας της οικογένειάς σας.
Μπορούν να γίνουν αρκετές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση:
1. Γνωστικά τεστ: Θα σας ζητηθεί να ολοκληρώσετε μια σειρά από απλές ερωτήσεις και δραστηριότητες που μετρούν πράγματα όπως η μνήμη, η προσοχή και οι ικανότητές σας στην επίλυση προβλημάτων.
2. Σάρωση εγκεφάλου: Μπορεί να συνιστάται αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία για τον έλεγχο τυχόν εγκεφαλικής βλάβης ή συρρίκνωσης.
3. Γενετικός έλεγχος: Εάν έχετε ισχυρή υποψία για FAD, ειδικά εάν είστε νέοι και έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικό έλεγχο. Πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος. Αυτή μπορεί να προσδιορίσει εάν έχετε μετάλλαξη στα γονίδια `APP`, `PSEN1` ή `PSEN2`.
Πριν υποβληθείτε σε αυτό το είδος γενετικής εξέτασης, θα παραπεμφθείτε σε έναν γενετικό σύμβουλο ή ειδικό, ο οποίος θα σας εξηγήσει τις πιθανές επιπτώσεις των αποτελεσμάτων της εξέτασης και πώς θα επηρεάσουν εσάς και την οικογένειά σας.
Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία ή θεραπεία για τη διαταραχή της υπνικής άπνοιας (FAD). Ωστόσο, υπάρχουν πολλά φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει θεραπείες όπως:
- Φάρμακα όπως οι αναστολείς χολινεστεράσης και η μεμαντίνη μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη μνήμη.
- Φάρμακα όπως τα (SSRIs) μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των εναλλαγών της διάθεσης και των προβλημάτων συμπεριφοράς (θυμός, κατάθλιψη).
- Ξεχωριστά φάρμακα για σωματικά συμπτώματα όπως τρόμο, δυσκαμψία και επιληπτικές κρίσεις.
- Η ψυχοθεραπεία μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να παραμείνετε ψυχικά δυνατοί.
Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν όταν η ασθένεια γίνει σοβαρή;
Καθώς η νόσος εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες επιπλοκές. Η ακινησία και η αδυναμία βάδισης μπορεί να οδηγήσει σε κατακλίσεις , δερματικές λοιμώξεις και θρόμβους αίματος .
Μία από τις πιο σημαντικές και επικίνδυνες επιπλοκές είναι η δυσκολία στην κατάποση τροφών και ποτών . Αυτό μπορεί να προκαλέσει την τυχαία είσοδο σωματιδίων τροφών και νερού στους πνεύμονες μέσω της τραχείας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε είσοδο βακτηρίων στους πνεύμονες και σε σοβαρή πνευμονία (πνευμονία από εισρόφηση). Αυτή είναι μια σημαντική αιτία θανάτου σε ασθενείς με Αλτσχάιμερ.
Πώς να ζήσεις με αυτή την ασθένεια;
Παρόλο που η FAD δεν μπορεί να σταματήσει, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε εσείς και η οικογένειά σας για να κάνετε τον χρόνο που ζείτε με την ασθένεια όσο το δυνατόν πιο άνετο και ποιοτικό.
- Παραμείνετε όσο το δυνατόν περισσότερο πνευματικά δραστήριοι: Ασχοληθείτε με δραστηριότητες που ασκούν τον εγκέφαλό σας, όπως η ανάγνωση βιβλίων και η επίλυση απλών παζλ.
- Παραμείνετε σωματικά δραστήριοι: Ασχοληθείτε με απλές ασκήσεις όσο το δυνατόν περισσότερο, όπως σας έχει συστήσει ο γιατρός σας.
- Να τρώτε υγιεινά.
- Μειώστε το άγχος: Πράγματα όπως ο διαλογισμός και οι ασκήσεις βαθιάς αναπνοής μπορούν να βοηθήσουν.
- Δεχτείτε τη βοήθεια της οικογένειας και των φίλων: Είναι δύσκολο να περάσεις αυτό το ταξίδι μόνος σου. Η υποστήριξη των αγαπημένων σου προσώπων είναι πολύ σημαντική.
- Γίνετε μέλος ομάδων υποστήριξης: Λάβετε υποστήριξη και γνώσεις από οργανισμούς που βοηθούν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους με αυτόν τον τρόπο.
Η FAD είναι μια δύσκολη ασθένεια, αλλά με τη σωστή γνώση, την ιατρική περίθαλψη και την αγάπη και υποστήριξη της οικογένειας, αυτή η πρόκληση μπορεί να αντιμετωπιστεί.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η Οικογενής Νόσος Αλτσχάιμερ (ΟΑΤ) είναι μια σπάνια, κληρονομική μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ που εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία.
- Αυτό προκαλείται από μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη. Εάν ένας γονέας έχει αυτό το γονίδιο, υπάρχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει ένα παιδί.
- Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια μνήμης, αλλαγές στη συμπεριφορά και δυσκολία στην κίνηση.
- Αν και η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, υπάρχουν θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
- Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει οποιεσδήποτε αμφιβολίες σχετικά με αυτό, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε τη συμβουλή ενός ειδικευμένου γιατρού το συντομότερο δυνατό.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας