Ας μιλήσουμε για την Οικογενειακή Δυσαυτονομία: Μια κληρονομική διαταραχή του νευρικού συστήματος!

Έχετε ακούσει ποτέ ότι κάποια πράγματα στο σώμα μας συμβαίνουν αυτόματα, χωρίς καν να το συνειδητοποιούμε; Σκεφτείτε το, η αναπνοή, η πέψη της τροφής, η ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματός μας, η σιελόρροια, το κλάμα... Όλα αυτά συμβαίνουν αυτόματα στο σώμα μας, δηλαδή, χωρίς να τα σκεφτόμαστε. Τι συμβαίνει όμως εάν υπάρχει αδυναμία ή πρόβλημα στο νευρικό μας σύστημα , το οποίο ελέγχει αυτά τα αυτόματα πράγματα; Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τόσο σπάνια, αλλά πολύ σοβαρή, συγγενή ασθένεια. Αυτή ονομάζεται Οικογενειακή Δυσαυτονομία (ΟΔ) .

Τι είναι η Οικογενειακή Δυσαυτονομία;

Με απλά λόγια, η οικογενής δυσαυτονομία (ΟΔ) είναι μια συγγενής πάθηση που επηρεάζει το νευρικό σας σύστημα. Επηρεάζει κυρίως τα μέρη του σώματός σας που ελέγχουν τις αυτόματες διεργασίες . Δηλαδή:

• Αναπνοή
• Πέψη
• Δάκρυα που σχηματίζονται
• Ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης και της θερμοκρασίας του σώματος
• Ο σχηματισμός σάλιου

Εκτός από αυτό, επηρεάζει επίσης το ευαίσθητο νευρικό σας σύστημα . Αυτό σημαίνει:

• Γεύση
• Ευαισθησία στον πόνο και τη θερμοκρασία

Αυτή η πάθηση προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που κληρονομείται από τους γονείς. Αυτή η πάθηση, που ονομάζεται Οικογενής Δυσαυτονομία, είναι επίσης γνωστή ως:

• Σύνδρομο Riley-Day
• Κληρονομική αισθητική και αυτόνομη νευροπάθεια τύπου III της HSAN (Κληρονομική αισθητική και αυτόνομη νευροπάθεια τύπου III - HSAN τύπου III)

Δυστυχώς, αυτή η οικογενειακή δυσαυτονομία μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακές καθυστερήσεις στα παιδιά και να μειώσει τη διάρκεια ζωής τους.

Ποιος είναι πιο πιθανό να αναπτύξει αυτή την πάθηση;

Η οικογενειακή δυσαυτονομία απαιτεί από ένα παιδί να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς . Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Είναι ιδιαίτερα συχνή μεταξύ των ατόμων εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι . Αναφέρεται ότι περίπου ένας στους 10.000 Εβραίους Ασκενάζι στις Ηνωμένες Πολιτείες και περίπου ένας στους 3.700 στο Ισραήλ γεννιούνται με την πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι μια ασθένεια που επηρεάζει όλους.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;

Αυτό οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια . Και οι δύο γονείς σας πρέπει να φέρουν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ELP1 . Αυτό το γονίδιο ELP1 παράγει μια πρωτεΐνη που βοηθά στην ανάπτυξη του νευρικού σας συστήματος. Έτσι, εάν υπάρχει μετάλλαξη ή ανεπάρκεια σε αυτό το γονίδιο, προκύπτουν προβλήματα στη λειτουργία τμημάτων του νευρικού συστήματος. Με απλά λόγια, εάν λείπει ένα σημαντικό έπιπλο κατά την κατασκευή ενός σπιτιού, ολόκληρο το σπίτι θα καταρρεύσει.

Ποια είναι τα συμπτώματα της Οικογενούς Δυσαυτονομίας (ΟΔ);

Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης ξεκινούν από τη βρεφική ηλικία . Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στον θηλασμό: Είναι δύσκολο για ένα μικρό μωρό να θηλάσει σωστά.
• Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία): Δυσκολία στην κατάποση φαγητού και ποτού, αίσθημα πνιγμού.
• Αδυναμία διατήρησης της θερμοκρασίας του σώματος: Η θερμοκρασία του σώματος μπορεί να αυξηθεί ή να μειωθεί ξαφνικά.
• Έλλειψη δακρύων κατά το κλάμα: Αυτό είναι ένα πολύ ιδιαίτερο σύμπτωμα. Ένα μικρό παιδί δεν χύνει δάκρυα όταν κλαίει.
• Κακή ανάπτυξη: Το βάρος και το ύψος του μωρού δεν αυξάνονται ανάλογα με την ηλικία του.
• Μυϊκή αδυναμία (υποτονία): Το σώμα αισθάνεται άτονο και νωθρό.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί μερικές φορές να κρατάει την αναπνοή του, σαν να πνίγεται. Αλλά αυτή η αναπνοή συνήθως εξαφανίζεται μέχρι την ηλικία των 6 ετών.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα:

• Ανωμαλίες στον καρδιακό παλμό (αρρυθμία): Ο καρδιακός ρυθμός γίνεται ακανόνιστος.
• Διαταραχές γεύσης: Μπορεί να μην μπορείτε να γευτείτε σωστά τα τρόφιμα.
• Ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση): Η σπονδυλική στήλη φαίνεται να είναι καμπυλωμένη προς τη μία πλευρά.
• Προβλήματα ισορροπίας και διαταραχές βάδισης: Δυσκολία στο περπάτημα, κίνδυνος πτώσης.
• Ενούρηση: Το βρέξιμο του κρεβατιού τη νύχτα ενώ κοιμάστε.
• Χρόνια γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (ΓΟΠ): Συχνή καούρα και αίσθημα καούρας που ανεβαίνει στο λαιμό.
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Πράγματα όπως η ομιλία και το περπάτημα καθυστερούν.
• Υπερβολική σιελόρροια.
• Προβλήματα με τα μάτια: πράγματα όπως ξηροφθαλμία, στραβισμός.
• Αδυναμία αίσθησης πόνου και αλλαγών θερμοκρασίας: Η θερμότητα, το κρύο, οι κοψίματα και οι πληγές δεν γίνονται σωστά αισθητές.
• Οπτική βλάβη και απώλεια όρασης.
• Πνευμονικές λοιμώξεις: Συχνές λοιμώξεις εμφανίζονται λόγω συσσώρευσης βλέννας στους πνεύμονες.
• Αποδυνάμωση των οστών (οστεοπόρωση) και αυξημένος κίνδυνος καταγμάτων.
• Αδυναμίες στον έλεγχο της αναπνοής, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου.
• Καταστάσεις επιληπτικών κρίσεων όπως η επιληψία.
• Έμετος.

Πολλά άτομα με οικογενή δυσαυτονομία αντιμετωπίζουν προβλήματα στον έλεγχο της αρτηριακής τους πίεσης . Αυτό μπορεί να προκαλέσει χαμηλή αρτηριακή πίεση κατά την ορθοστασία (ορθοστατική υπόταση), η οποία μπορεί να προκαλέσει ζάλη και λιποθυμία. Η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νεφρική νόσο.

Περίπου το 40% των ατόμων με αυτή την πάθηση βιώνουν περιόδους που ονομάζονται «αυτόνομες κρίσεις», όταν τα συμπτώματα επιδεινώνονται ξαφνικά. Κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων, μπορεί να συμβούν τα ακόλουθα:

• Πυρετός.
• Καρδιακά παλμοί.
• Υψηλή αρτηριακή πίεση.
• Ερυθρότητα του δέρματος.
• Ιδρωμα.
• Έμετος.

Φανταστείτε πόσο δύσκολο πρέπει να είναι για ένα μικρό παιδί να έχει τέτοια προβλήματα συνέχεια. Είναι δύσκολο και για τους γονείς να το αντέξουν αυτό. Υπάρχουν όμως λύσεις για όλα αυτά σύμφωνα με τις ιατρικές συμβουλές.

Πώς διαγιγνώσκεται η Οικογενειακή Δυσαυτονομία (ΟΔ);

Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει πρώτα για τα συμπτώματά σας και στη συνέχεια θα πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση .

Το κύριο πράγμα είναι να δείτε αν βγαίνουν δάκρυα όταν κλαίτε. Για μωρά κάτω των 6 μηνών, γίνεται μια δοκιμασία που ονομάζεται δοκιμασία Schirmer :

• Αυτό που κάνετε είναι να τοποθετήσετε ένα μικρό κομμάτι διηθητικού χαρτιού στο εσωτερικό του κάτω βλεφάρου του μωρού.
• Εάν, μετά από πέντε λεπτά, η ποσότητα υγρασίας στο φύλλο είναι μικρότερη από 10 χιλιοστόλιτρα, υπάρχει υποψία ότι το μωρό μπορεί να έχει οικογενή δυσαυτονομία.

Επιπλέον, ο γιατρός θα εξετάσει επίσης τα εξής:

• Μειωμένα αντανακλαστικά των τενόντων: Εάν έχετε FD, οι μύες σας δεν θα ανταποκριθούν όταν ένας γιατρός τους χτυπήσει ελαφρά.
• Αντίδραση σε ένεση ισταμίνης: Όταν ένα άτομο με FD λαμβάνει αυτή την ένεση, το δέρμα του δεν κοκκινίζει και δεν πρήζεται όπως σε ένα φυσιολογικό άτομο.
• Αντίδραση στη μεθαχολίνη: Περίπου 20 λεπτά μετά την εφαρμογή αυτού του φαρμάκου, η κόρη του ματιού θα συρρικνωθεί εάν υπάρχει FD.
• Λεία εμφάνιση γλώσσας: Εάν έχετε FD, η γλώσσα σας θα φαίνεται λεία επειδή λείπουν οι γευστικοί κάλυκες (μυκητιασικές θηλές) που βρίσκονται στο πίσω κέντρο της γλώσσας σας.

Εάν παρατηρήσετε αυτά τα συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει γενετικές εξετάσεις , οι οποίες περιλαμβάνουν τη λήψη δείγματος αίματος και τον έλεγχο της γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί την οικογενή δυσαυτονομία.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την Οικογενή Δυσαυτονομία (ΟΔ);

Η κύρια εστίαση της θεραπείας για τη ΛΔ είναι η μείωση των συμπτωμάτων . Υπάρχουν διάφορες θεραπείες διαθέσιμες για αυτό:

• Για πνευμονικές λοιμώξεις: Αντιβιοτικά ή φυσικοθεραπεία θώρακος.
• Για ορθοστατική υπόταση: Κάλτσες συμπίεσης ή μόνιμος βηματοδότης.
• Για αναπνευστικά προβλήματα κατά τη διάρκεια του ύπνου: Συσκευές όπως CPAP ή BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure - Θετική Πίεση Αεραγωγών Διπλής Επιφάνειας).
• Για την προστασία του κερατοειδούς των ματιών: Οφθαλμικές σταγόνες.
• Για αφυδάτωση λόγω εμέτου: Χορηγήστε ενδοφλέβιο φυσιολογικό ορό (IV υγρά).
• Για ΓΟΠΝ, νεφρική νόσο, παραγωγή σάλιου, επιληψία ή έμετο: διαφορετικοί τύποι φαρμάκων.
• Για να διευκολύνετε τις καθημερινές εργασίες: Εργοθεραπεία.
• Για βελτίωση της ισορροπίας: Φυσικοθεραπεία.
• Για προβλήματα στην πλάτη: Χειρουργική επέμβαση.
• Για την αύξηση της θρέψης: Παροχή σίτισης μέσω καθετήρα (εντερική διατροφή).

Εν τω μεταξύ, οι ερευνητές συνεχίζουν να διεξάγουν κλινικές δοκιμές νέων θεραπειών . Ελπίζεται ότι αυτές οι θεραπείες θα είναι τελικά σε θέση να αντιμετωπίσουν όχι μόνο τα συμπτώματα αλλά και την ίδια την ασθένεια.

Μπορεί να μειωθεί ο κίνδυνος οικογενούς δυσαυτονομίας (FD);

Δεν μπορούμε πραγματικά να μειώσουμε τον κίνδυνο εμφάνισης ΛΔ, καθώς είναι γενετική. Ωστόσο, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τα συμπτώματα και να αναζητήσετε ιατρική βοήθεια και θεραπεία το συντομότερο δυνατό .

Εάν είστε Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής και σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, είναι καλή ιδέα να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική . Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει γενετικές εξετάσεις για να διαπιστώσει εάν φέρετε το γονίδιο ELP1 πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με Οικογενή Δυσαυτονομία (FD);

Δεν υπάρχει θεραπεία για την οικογενή δυσαυτονομία. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής από τον μέσο άνθρωπο. Περίπου οι μισοί από αυτούς τους ανθρώπους ζουν μέχρι τα 30 τους. Άλλοι μπορεί να ζήσουν μέχρι τα 70 τους.

Ακούγοντας αυτό μπορεί να νιώσετε λίγο φόβο και λύπη. Αλλά να θυμάστε ότι, με την κατάλληλη θεραπεία και καλή φροντίδα, μπορείτε να βοηθήσετε αυτούς τους ανθρώπους να ζήσουν όσο το δυνατόν πιο καλές και ολοκληρωμένες ζωές.

Τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Για παράδειγμα, περίπου το 49% των ατόμων με FD θα χρειαστούν βοήθεια με το περπάτημα μέχρι την ηλικία των 50 ετών. Μπορεί επίσης να εμφανίσουν συχνές πνευμονικές λοιμώξεις, όπως πνευμονία .

Πώς φροντίζει τον εαυτό του κάποιος με Οικογενειακή Δυσαυτονομία (ΟΔ);

Μπορείτε να βοηθήσετε στη μείωση των επιπλοκών ακολουθώντας τα παρακάτω βήματα:

• Αποφύγετε τον ζεστό ή υγρό καιρό.
• Περιορίστε τις αγχωτικές καταστάσεις.
• Αποφύγετε τα μεγάλα ταξίδια.
• Προσπαθήστε να μην περιμένετε μέχρι να γεμίσει η κύστη σας.

Επίσης, θα πρέπει να ελέγχετε τακτικά τα εξής από τον γιατρό σας:

• Αρτηριακή πίεση.
• Μάτια.
• Νεφρική λειτουργία.
• Αναπνευστική λειτουργία.
• Σπονδυλική στήλη.

Μήνυμα για το σπίτι

Η οικογενής δυσαυτονομία (ΟΔ) είναι μια σπάνια, γενετική πάθηση που επηρεάζει το νευρικό σας σύστημα. Επηρεάζει συγκεκριμένα ακούσιες λειτουργίες όπως η αναπνοή, η πέψη, η παραγωγή δακρύων, η αρτηριακή πίεση και ο έλεγχος της θερμοκρασίας του σώματος, καθώς και η παραγωγή σάλιου. Μπορεί επίσης να επηρεάσει αισθητηριακές λειτουργίες όπως η γεύση, ο πόνος και η θερμοκρασία.

Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό, θεραπείες όπως φάρμακα, διάφορες θεραπείες και χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα και να κάνουν τη ζωή ευκολότερη.Αν και τα άτομα με οικογενή δυσαυτονομία μπορεί να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής, με την κατάλληλη θεραπεία και φροντίδα, μπορούν να ζήσουν όσο το δυνατόν καλύτερη ζωή. Το πιο σημαντικό είναι να ζητήσετε ιατρική συμβουλή έγκαιρα εάν έχετε συμπτώματα και να παραμένετε υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση.

` Οικογενής δυσαυτονομία, νευρικό σύστημα, γενετικές ασθένειες, σύνδρομο Riley-Day, υγεία του παιδιού, συμπτώματα, θεραπεία