Περιμένετε μωρό; Ή μήπως είστε ήδη έγκυος και περιμένετε να γεννηθεί το νέο σας μωρό; Τότε ο γιατρός σας μπορεί να σας ανέφερε τις λέξεις « Γενετικός Έλεγχος ». Ακούγοντας αυτό το όνομα, μπορεί να νιώσατε λίγο φόβο, περιέργεια και λίγο σύγχυση. «Θεέ μου, τι είναι αυτό το τεστ; Πρέπει όντως να το κάνω αυτό; Θα κινδυνεύσει το μωρό μου;» Είναι φυσιολογικό να σας έρχονται στο μυαλό πολλές ερωτήσεις. Μην φοβάστε λοιπόν. Σήμερα, θα μιλήσουμε για αυτό πολύ απλά, με τρόπο που να μπορείτε να καταλάβετε.
Για ποιον είναι σημαντικός αυτός ο γενετικός έλεγχος;
Με απλά λόγια, κάθε γυναίκα έχει την ευκαιρία να υποβληθεί σε αυτές τις εξετάσεις κατά τη διάρκεια ή πριν από την εγκυμοσύνη. Μερικές φορές και ο πατέρας του μωρού παραπέμπεται για αυτήν την εξέταση. Θα συζητήσουμε τον λόγο για αυτό αργότερα.
Συνήθως, ο γιατρός σας σίγουρα θα μιλήσει για αυτήν την εξέταση στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- Οικογενειακό ιστορικό: Εάν κάποιος στην οικογένειά σας ή στην οικογένεια του πατέρα του μωρού έχει κάποια γενετική πάθηση (για παράδειγμα, θαλασσαιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία), αυτές οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν να προσδιοριστεί εάν το μωρό σας θα μπορούσε επίσης να κληρονομήσει αυτή τη γενετική πάθηση.
- Ηλικία: Γενικά, εάν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών, ο κίνδυνος ορισμένων γενετικών παθήσεων (ιδιαίτερα του συνδρόμου Down) αυξάνεται ελαφρώς. Ως εκ τούτου, οι γιατροί συνιστούν αυτές τις εξετάσεις σε τέτοιες περιπτώσεις.
- Εθνικό Υπόβαθρο: Υπάρχουν ορισμένες γενετικές ασθένειες που αφορούν συγκεκριμένες εθνοτικές ομάδες στον κόσμο. Για παράδειγμα, άτομα ανατολικοευρωπαϊκής ή εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης παθήσεων που ονομάζονται νόσοι Tay-Sachs και Canavan . Άτομα αφρικανικής καταγωγής διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι λευκοί διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο κυστικής ίνωσης . Ενώ αυτά είναι παραδείγματα από όλο τον κόσμο, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με το οικογενειακό σας υπόβαθρο.
Τι κάνουν στην πραγματικότητα αυτές οι δοκιμές;
Οι γιατροί χρησιμοποιούν διαφορετικούς τύπους γενετικών εξετάσεων . Αυτές μπορούν να χωριστούν σε δύο κύριες κατηγορίες. Ας το δούμε έτσι για να το κατανοήσουμε καλύτερα.
| Τύπος δοκιμής | Με απλά λόγια, τι γίνεται με αυτό; |
|---|---|
| Δοκιμές διαλογής | Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος το μωρό σας να έχει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Παραδείγματα περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down, την τρισωμία 18 και την τρισωμία 13. Αυτό είναι σαν να προβλέπετε την πιθανότητα ενός τροχαίου ατυχήματος. |
| Δοκιμές Φορέων | Αυτό ελέγχει εάν εσείς ή ο πατέρας του μωρού είστε φορέας μιας γενετικής ασθένειας. «Φορέας» σημαίνει ότι το άτομο δεν έχει συμπτώματα, αλλά το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια βρίσκεται στο σώμα του. Αυτό το γονίδιο μπορεί να μεταβιβαστεί στο παιδί. Παραδείγματα: Κυστική ίνωση, σύνδρομο εύθραυστου Χ, δρεπανοκυτταρική αναιμία. |
Ποιος είναι φορέας;
Ας το εξηγήσουμε λίγο περισσότερο. Φανταστείτε ότι χρειάζεστε δύο γονίδια για να αναπτύξετε μια συγκεκριμένη ασθένεια. Ένα από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας. Φορέας σημαίνει ότι το άτομο έχει μόνο ένα από τα γονίδια που προκαλούν την ασθένεια. Επομένως, δεν αναπτύσσει την ασθένεια και δεν εμφανίζει συμπτώματα. Ωστόσο, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, το μωρό θα κληρονομήσει το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια και από τους δύο γονείς και υπάρχει πιθανότητα το μωρό να αναπτύξει την ασθένεια. Γι' αυτό είναι σημαντικός ο έλεγχος για φορείς.
Πώς γίνεται αυτή η εξέταση; Υπάρχει κάτι που πρέπει να φοβάμαι;
Εδώ είναι που οι περισσότεροι άνθρωποι φοβούνται. Αλλά στην πραγματικότητα είναι πολύ απλό. Συνήθως μια νοσοκόμα θα πάρει ένα δείγμα αίματος από το μπράτσο σας ή, για ορισμένες εξετάσεις , ένα δείγμα σάλιου . Αυτό είναι όλο.
Αυτό δεν θα προκαλέσει καμία βλάβη ή κίνδυνο σε εσάς ή στο αγέννητο μωρό σας. Είναι ακριβώς σαν να κάνετε μια τακτική εξέταση αίματος . Μην φοβάστε λοιπόν άσκοπα.
Τι λένε τα αποτελέσματα;
Αυτό είναι το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να καταλάβουν όλοι.
Οι γενετικές εξετάσεις δεν εγγυώνται ότι το μωρό σας θα έχει κάποια ασθένεια. Υποδεικνύουν μόνο τον «κίνδυνο» ανάπτυξης μιας ασθένειας.Είναι απλώς θέμα αν είναι υψηλό ή χαμηλό. Αυτό σημαίνει ότι αν το αποτέλεσμά σας είναι «υψηλού κινδύνου», δεν σημαίνει ότι το μωρό σας έχει σίγουρα την ασθένεια. Απλώς σημαίνει ότι πρέπει να το εξετάσετε περαιτέρω.
Εάν λάβετε ένα αποτέλεσμα «υψηλού κινδύνου», ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει μερικές ακόμη διαγνωστικές εξετάσεις. Για παράδειγμα:
- Αμνιοπαρακέντηση: Σε αυτήν, μια πολύ μικρή ποσότητα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό λαμβάνεται με σύριγγα και εξετάζεται χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα.
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Σε αυτήν, ένα πολύ μικρό κομμάτι ιστού λαμβάνεται από τον πλακούντα και εξετάζεται.
Αυτές οι εξετάσεις είναι λίγο πιο περίπλοκες από την εξέταση αίματος που αναφέρθηκε προηγουμένως. Μπορεί να ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο. Επομένως, γίνονται μόνο για να διαπιστωθεί ακριβώς ποιος είναι ο «υψηλός κίνδυνος». Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει όλα αυτά διεξοδικά.
Γιατί είναι σημαντικό να κάνετε και τον πατέρα σας εξετάσεις;
Όπως αναφέραμε νωρίτερα, για να αναπτυχθούν ορισμένες ασθένειες, το μωρό πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Φανταστείτε ότι είστε φορέας κυστικής ίνωσης. Μπορεί να ανησυχείτε. Αλλά αν ο πατέρας του μωρού εξεταστεί και δεν είναι φορέας (αρνητικός), τότε η πιθανότητα το μωρό να αναπτύξει την ασθένεια σχεδόν εξαλείφεται. Γι' αυτό είναι μερικές φορές πολύ σημαντικό να εξεταστούν και οι δύο γονείς.
Πόσες φορές γίνεται αυτή η εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Συνήθως, γίνεται μία φορά. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται σε έναν ορισμένο αριθμό εβδομάδων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Μήνυμα για το σπίτι
- Ο γενετικός έλεγχος είναι ένας τρόπος για να μάθετε τον κίνδυνο του μωρού σας να αναπτύξει μια γενετική ασθένεια, αλλά δεν επιβεβαιώνει την ύπαρξη της ασθένειας.
- Οι περισσότερες από αυτές γίνονται με ένα απλό δείγμα αίματος ή σάλιου, επομένως δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος για εσάς ή το μωρό σας.
- Μην ανησυχήσετε αν το αποτέλεσμα της εξέτασης λέει «υψηλού κινδύνου». Αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε την ασθένεια, αλλά σημαίνει ότι πρέπει να την διερευνήσετε περαιτέρω.
- Συζητήστε με τον γιατρό σας τυχόν ερωτήσεις, ανησυχίες ή αμφιβολίες που έχετε σχετικά με αυτές τις εξετάσεις, τα αποτελέσματά τους και τα επόμενα βήματα που πρέπει να κάνετε. Αυτός ή αυτή θα σας εξηγήσει τα πάντα.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න