Μπορεί να ανησυχήσετε πολύ όταν μάθετε ότι έχετε μια σπάνια γενετική πάθηση που ονομάζεται αμυλοείδωση hATTR. Είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια ασθένεια. Μόνο 50.000 άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από αυτήν την ασθένεια. Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και σύγχυση όταν το ακούτε. Με απλά λόγια, αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TTR στο σώμα μας. Ως αποτέλεσμα, ένας ανώμαλος τύπος πρωτεΐνης που ονομάζεται αμυλοειδή εναποτίθεται σε όργανα όπως η καρδιά, τα νεφρά, το νευρικό σύστημα και το γαστρεντερικό σύστημα. Στη συνέχεια, αυτά τα όργανα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Όταν πάτε να δείτε τον γιατρό για πρώτη φορά, θα σας κάνει πολλές ερωτήσεις. Είναι πολύ σημαντικό να είστε προετοιμασμένοι εκ των προτέρων. Στη συνέχεια, εσείς και ο γιατρός μπορείτε να επιλέξετε την καλύτερη θεραπεία για εσάς.
Πώς προετοιμάζεστε πριν πάτε στον γιατρό;
Αξίζει να δώσετε προσοχή σε αυτά τα σημεία πριν πάτε στον γιατρό.
Γνωρίστε με ακρίβεια το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό
Η αμυλοείδωση hATTR είναι μια γενετική ασθένεια. Ιατρικά μιλώντας, είναι μια «αυτοσωμική επικρατής» πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας από τους γονείς σας έχει τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί αυτήν την ασθένεια, έχετε 50% πιθανότητα να την κληρονομήσετε. Εάν ένας από τους γονείς σας, ένα αδελφό ή ένα παιδί έχει διαγνωστεί με αυτήν την ασθένεια, είναι πολύ σημαντικό να κάνετε γενετικό έλεγχο, ακόμη και αν δεν έχετε συμπτώματα.
Να θυμάστε ότι το γεγονός ότι κάποιος στην οικογένειά σας έχει την ασθένεια δεν σημαίνει ότι έχετε 100% πιθανότητα να την κολλήσετε κι εσείς. Αλλά το να γνωρίζετε εάν έχετε το γονίδιο μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε θεραπεία .
Πάρτε όλες τις αναφορές δοκιμών που έχετε κάνει.
Εάν έχετε υποβληθεί στο παρελθόν σε γενετικές εξετάσεις για την αναζήτηση της μετάλλαξης του γονιδίου TTR, ενημερώστε τον γιατρό σας. Επίσης, εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας επιβεβαιώσουν ότι έχετε το γονίδιο, ο γιατρός σας θα σας συστήσει μερικές ακόμη εξετάσεις. Αυτό συμβαίνει επειδή η νόσος hATTR μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα όργανα, όπως την καρδιά, το ήπαρ και τα νεφρά. Εάν έχετε υποβληθεί πρόσφατα σε καρδιολογικό έλεγχο (ηχοκαρδιογράφημα) ή σε εξετάσεις αίματος, φροντίστε να έχετε μαζί σας όλες αυτές τις γνωματεύσεις.
Φέρτε μαζί σας μια λίστα με τα φάρμακα που παίρνετε.
Ο γιατρός σας θα θέλει να γνωρίζει όλα τα φάρμακα που παίρνετε. Αυτό περιλαμβάνει όχι μόνο αυτά που σας έχει συνταγογραφήσει, αλλά και τυχόν παυσίπονα, βιταμίνες και συμπληρώματα που λαμβάνετε χωρίς ιατρική συνταγή.
Ερωτήσεις που μπορεί να σας κάνει ο γιατρός
Η προετοιμασία για να απαντήσετε στις ερωτήσεις σας θα βοηθήσει τον γιατρό σας να αποφασίσει για την καλύτερη θεραπεία για εσάς. Θα σας δώσει επίσης χρόνο να θέσετε τυχόν ερωτήσεις που μπορεί να έχετε.
Ακολουθεί μια σύντομη περίληψη των όσων μπορεί να σας ρωτήσει ο γιατρός.
| Χώρος ερωτήσεων | Τι μπορεί να σας ρωτήσουν και τι πρέπει να γνωρίζετε |
|---|---|
| Οικογενειακό ιατρικό ιστορικό | «Έχει κάποιος άλλος στην οικογένειά σας σύνδρομο hATTR;» ρωτούν. Ίσως κάποιος στην οικογένειά σας να είχε καρδιακή νόσο, προοδευτική νευροπάθεια , σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα ή εντερικά προβλήματα. Ίσως είχε hATTR και δεν το γνώριζε. Μοιραστείτε λοιπόν αυτές τις πληροφορίες μαζί του. |
| Γενετικές και διαγνωστικές εξετάσεις | «Έχετε κάνει γενετικό έλεγχο;» ρωτούν. Η hATTR μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή επηρεάζει πολλά όργανα. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τις ακόλουθες εξετάσεις: βιοψία (λήψη ενός τμήματος ιστού για εξέταση), εξετάσεις αίματος, ηχοκαρδιογράφημα ή καρδιακή μαγνητική τομογραφία για να ελέγξετε την καρδιά σας και δοκιμές αγωγιμότητας νεύρων για να ελέγξετε τη λειτουργία των νεύρων. |
| Συμπτώματα που σχετίζονται με την καρδιά | «Έχετε συμπτώματα όπως αίσθημα παλμών στην καρδιά, δύσπνοια, δυσκολία στην άσκηση ή πρήξιμο στα πόδια σας;» Η hATTR μπορεί να προκαλέσει τη συσσώρευση αυτών των πρωτεϊνών στην καρδιά, προκαλώντας καρδιακές προσβολές, καρδιακές παθήσεις ή πάχυνση του καρδιακού μυός (υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια) . Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, θα παραπεμφθείτε αμέσως σε καρδιολόγο. |
| Προβλήματα όρασης | «Έχετε κάποιες αλλαγές στην όρασή σας, όπως μυωψίες;» Περίπου το 20% των μεταλλάξεων του γονιδίου TTR επηρεάζουν τα μάτια. Οποιεσδήποτε αλλαγές στην όραση θα πρέπει να ελέγχονται από οφθαλμίατρο . |
| Προβλήματα βάδισης και νεύρων | «Δυσκολεύεστε να περπατήσετε;» Ένα από τα πρώτα και πιο συνηθισμένα συμπτώματα της νόσου hATTR είναι η βλάβη στα νεύρα στα χέρια και τα πόδια σας (περιφερική νευροπάθεια) . Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως πόνο, μούδιασμα και μυρμήγκιασμα. Εάν αυτά επηρεάζουν τη ζωή σας, ίσως χρειαστεί να εξετάσετε το ενδεχόμενο να κάνετε εργοθεραπεία . |
| Προβλήματα του αυτόνομου νευρικού συστήματος | «Έχετε υπερβολική εφίδρωση, με εναλλαγή διάρροιας και δυσκοιλιότητας ή δυσκολία στον έλεγχο των ούρων σας;» Αυτά είναι προβλήματα με το αυτόνομο νευρικό σύστημα, το οποίο ελέγχει πράγματα όπως ο καρδιακός ρυθμός, η αρτηριακή πίεση και η πέψη, τα οποία είναι εκτός ελέγχου μας. Η παρουσία αυτών των συμπτωμάτων θα μπορούσε να αποτελεί ένδειξη ότι η πάθηση hATTR επιδεινώνεται. |
Ο γιατρός μιλάει επίσης για τις μεθόδους θεραπείας.
Αφού επιβεβαιώσει την κατάστασή σας, ο γιατρός θα συζητήσει μαζί σας τις επιλογές θεραπείας.
Έχεις ήδη πάρει το φάρμακό σου;
Υπάρχουν αρκετά φάρμακα που έχουν εγκριθεί επί του παρόντος για τον έλεγχο του hATTR και την επιβράδυνση της εξέλιξής του. Παραδείγματα περιλαμβάνουν τα ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` και `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον γιατρό σας εάν έχετε χρησιμοποιήσει κάποιο από αυτά τα φάρμακα στο παρελθόν, εάν σας βοήθησαν ή εάν προκάλεσαν παρενέργειες.
Τι πιστεύετε για μια μεταμόσχευση ήπατος;
Για δεκαετίες, η καλύτερη θεραπεία για την hATTR ήταν η μεταμόσχευση ήπατος. Ωστόσο, συνοδεύεται από υψηλό κίνδυνο επιπλοκών, ιδίως καρδιακών επιπλοκών. Νέα έρευνα δείχνει ότι ορισμένα νέα φάρμακα μπορεί να είναι εξίσου αποτελεσματικά με τη μεταμόσχευση ήπατος. Έτσι, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα αυτής της χειρουργικής επέμβασης και άλλων θεραπειών.
Θα θέλατε να συμμετάσχετε σε μια κλινική δοκιμή;
Οι γιατροί αναζητούν πάντα καλύτερους τρόπους για να φροντίζουν τους ασθενείς με hATTR. Ένας τρόπος για να το πετύχουν αυτό είναι μέσω κλινικών δοκιμών. Κάθε φάρμακο που έχει εγκριθεί σήμερα έχει δοκιμαστεί με αυτόν τον τρόπο. Αυτή είναι μια εξαιρετική ευκαιρία να λάβετε μια νέα θεραπεία πριν αυτή γίνει διαθέσιμη στο ευρύ κοινό. Υπάρχουν όμως ορισμένοι κίνδυνοι. Μπορείτε να ρωτήσετε και τον γιατρό σας σχετικά.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η αμυλοείδωση hATTR είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια. Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε άγχος όταν μαθαίνετε γι' αυτήν.
- Όταν πάτε στον γιατρό, φέρτε μαζί σας το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό, τα αποτελέσματα των εξετάσεων που έχετε κάνει και μια λίστα με τα φάρμακα που παίρνετε.
- Ενημερώστε τον γιατρό σας για τα συμπτώματά σας (πόνο στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή, μούδιασμα στα άκρα, αλλαγές στην όρασή σας) χωρίς να κρύψετε τίποτα.
- Συζητήστε ανοιχτά με τον γιατρό σας σχετικά με τις επιλογές θεραπείας (φαρμακευτική αγωγή, χειρουργική επέμβαση, ιατρική έρευνα) και κάντε όλες τις ερωτήσεις που έχετε.
- Με τη σωστή διάγνωση της νόσου και τη λήψη της κατάλληλης θεραπείας, μπορείτε να ζήσετε με επιτυχία με αυτήν την ασθένεια.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας