Έχει το μωρό σας πρόβλημα ανάπτυξης του εγκεφάλου; Μάθετε για την Ολοπροσεγκεφαλία (ΟΕΠ)

Οι λέξεις δεν μπορούν να εκφράσουν τη χαρά και την αγάπη που νιώθουμε όταν κοιτάμε ένα νεογέννητο μωρό, έτσι δεν είναι; Αλλά μερικές φορές, τα μωρά μας μπορεί να έρθουν σε αυτόν τον κόσμο με προβλήματα υγείας που δεν περιμένουμε. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια συγγενή ανωμαλία που είναι λίγο περίπλοκη, αλλά για την οποία πρέπει να είμαστε ενήμεροι.

Τι είναι η Ολοπροσεγκεφαλία (ΟΕΠ);

Με απλά λόγια, η ολοπροσεγκεφαλία, γνωστή και ως HPE, είναι μια συγγενής πάθηση που εμφανίζεται ενώ ένα μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Πρόκειται για μια γενετική ανωμαλία. Σε αυτήν την πάθηση, ο εγκέφαλος ενός εμβρύου δεν διαχωρίζεται σωστά σε δεξί και αριστερό ημισφαίριο καθώς αναπτύσσεται. Γνωρίζατε ότι ο εγκέφαλός μας συνήθως διαιρείται σε δύο κύρια μέρη, το δεξί ημισφαίριο και το αριστερό ημισφαίριο. Αυτά τα δύο ημισφαίρια συνδέονται μεταξύ τους και ανταλλάσσουν πληροφορίες μέσω μιας δέσμης νευρικών ινών που ονομάζεται μεσολόβιο. Επίσης, καθένα από αυτά τα ημισφαίρια διαιρείται σε άλλα μέρη, όπως ο μετωπιαίος λοβός, ο βρεγματικός λοβός, ο ινιακός λοβός και ο κροταφικός λοβός;

Αυτή η διαίρεση του εγκεφάλου σε μέρη είναι πολύ σημαντική. Επειδή αυτή η διαίρεση βοηθά τον εγκέφαλο να επεξεργάζεται πολλές πληροφορίες ταυτόχρονα και να εκτελεί διαφορετικές δραστηριότητες. Έτσι, όπως στην περίπτωση του «(HPE)», εάν αυτή η διαίρεση δεν συμβεί ενώ ο εγκέφαλος αναπτύσσεται σωστά, μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από σωματικά και νευρικά προβλήματα.

Αυτή η πάθηση, που ονομάζεται «Ολοπροσεγκεφαλία», εμφανίζεται πολύ νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να συμβεί ακόμη και πριν καταλάβετε ότι είστε έγκυος. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι ολοπροσεγκεφαλίας και η σοβαρότητα και τα συμπτώματά τους ποικίλλουν. Ο τρόπος με τον οποίο η πάθηση επηρεάζει κάθε παιδί μπορεί επίσης να διαφέρει.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι ολοπροσεγκεφαλίας (ΟΕΠ);

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι ολοπροσεγκεφαλίας (ΟΕΠ). Ας τους δούμε κατά σειρά από τον πιο σοβαρό προς τον λιγότερο σοβαρό:

Αλοβαρική ολοπροσεγκεφαλία

Αυτός είναι ο πιο σοβαρός τύπος . Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι ο εμβρυϊκός εγκέφαλος δεν χωρίζεται καθόλου σε δύο ημισφαίρια. Ως αποτέλεσμα, οι δομές που βρίσκονται μεταξύ του εγκεφάλου και του προσώπου χάνονται και οι εγκεφαλικές κοιλότητες συγχωνεύονται. Παράλληλα, παρατηρούνται σοβαρές παραμορφώσεις του προσώπου. Τις περισσότερες φορές, τα μωρά με αυτόν τον τύπο «(ΥΠΕ)» γεννιούνται θνησιγενή ή πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση.

Ημιλοβιδική ολοπροσεγκεφαλία

Σε αυτόν τον τύπο, ο εγκέφαλος του εμβρύου διαιρείται μόνο εν μέρει σε δύο ημισφαίρια . Αυτό συμβαίνει επειδή η αριστερή πλευρά του εγκεφάλου συνδέεται με τη δεξιά πλευρά σε περιοχές που ονομάζονται «μετωπιαίοι λοβοί» και «βρεγματικοί λοβοί». Επίσης, η διαχωριστική γραμμή μεταξύ του δεξιού και του αριστερού ημισφαιρίου του εγκεφάλου, η «μεσοημισφαιρική σχισμή», βρίσκεται μόνο στο πίσω μέρος του εγκεφάλου.

Λοβική ολοπροσεγκεφαλία

Σε αυτόν τον τύπο, ο εμβρυϊκός εγκέφαλος χωρίζεται σε μεγάλο βαθμό σε δύο ημισφαίρια., αλλά όχι εντελώς διαχωρισμένα. Αν και υπάρχουν δύο ημισφαίρια (δεξί και αριστερό), τα εγκεφαλικά ημισφαίρια συνδέονται μεταξύ τους στον «μετωπιαίο φλοιό». Αυτή είναι η λιγότερο σοβαρή μορφή «(HPE)».

Μέση Μεσοημισφαιρική (MIH) παραλλαγή

Εκτός από αυτούς τους τρεις κύριους τύπους, υπάρχει ένας τέταρτος υποτύπος που ονομάζεται παραλλαγή Μέσου Μεσοημισφαιρικού (MIH). Εδώ είναι όπου ο εμβρυϊκός εγκέφαλος συνδέεται στη μέση.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ υδρανεγκεφαλίας και ολοπροσεγκεφαλίας;

Μπορεί να σας μπερδεύουν αυτά τα δύο ονόματα. Η υδρανεγκεφαλία και η ολοπροσεγκεφαλία είναι και οι δύο γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με τον εγκέφαλο του μωρού, αλλά υπάρχει μια διαφορά μεταξύ των δύο.

Η υδρενεγκεφαλία είναι η απώλεια μέρους του εγκεφάλου του μωρού σας. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση που ονομάζεται υδροκέφαλος (υδρορροή). Τα μωρά με αυτή την πάθηση συνήθως έχουν διευρυμένο κεφάλι.

Ωστόσο, η ολοπροσεγκεφαλία είναι όταν ο εγκέφαλος δεν διαχωρίζεται σωστά σε δεξί και αριστερό ημισφαίριο κατά τη διάρκεια του εμβρυϊκού σταδίου. Καταλαβαίνετε αυτή τη διαφορά;

Ποιους επηρεάζει αυτή η πάθηση; Πόσο συχνή είναι;

Η ολοπροσεγκεφαλία (ΟΕΠ) είναι μια πάθηση που επηρεάζει τα έμβρυα που αναπτύσσονται στη μήτρα. Συνήθως εμφανίζεται κατά τη δεύτερη και τρίτη εβδομάδα της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτό σημαίνει ότι συχνά πριν καν καταλάβετε ότι είστε έγκυος.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η ολοπροσεγκεφαλία επηρεάζει περίπου 1 στα 250 έμβρυα κατά τη διάρκεια του πρώιμου εμβρυϊκού σταδίου (τη δεύτερη και τρίτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης). Ωστόσο, οι περισσότερες από αυτές τις εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή ή θνησιγένεια.

Επομένως, η ολοπροσεγκεφαλία είναι μια σπάνια πάθηση στις γεννήσεις ζώντων νεογνών, που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 16.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ολοπροσεγκεφαλίας (ΟΕΠ);

Επειδή υπάρχουν διαφορετικοί τύποι ολοπροσεγκεφαλίας (ΟΕΠ), η σοβαρότητα και τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ευρέως. Αυτό σημαίνει ότι αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί.

Συνήθη συμπτώματα

Τα συνηθισμένα συμπτώματα που σχετίζονται με την HPE περιλαμβάνουν:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις .
• Νοητική αναπηρία.
• Επιληψία και επιληπτικές κρίσεις.
• Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία).
• Έχοντας μεγάλο κεφάλι (μακροκεφαλία).
• Υπερβολική συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος).
• Ανωμαλίες του προσώπου .
• Οδοντικές ανωμαλίες (για παράδειγμα, η ύπαρξη ενός μόνο κεντρικού κοπτήρα).
• Λαγχία χείλους ή/και υπερώας.
• Δυσκολία στον έλεγχο της θερμοκρασίας του σώματος, του καρδιακού ρυθμού και της αναπνοής.
• Δυσκολία στο φαγητό.

Χαρακτηριστικά του Alobar HPE

Αυτός είναι ο πιο σοβαρός τύπος, επομένως τα συμπτώματα είναι πιο σοβαρά:

• Ένα μόνο μάτι (κυκλωπία), πολύ κοντά το ένα στο άλλο (εθμοκεφαλία) ή καθόλου μάτια (ανοφθαλμία).
• Πολύ μικρά μάτια (μικροφθαλμία) και μύτη που μοιάζει με σωλήνα (προβοσκίδα).
• Μια επίπεδη μύτη με κοντά μάτια (κογχικό υποτελορισμό) ή ένα λαγόχειλο που εμφανίζεται στη μέση του χείλους (διάμεσο λαγόχειλο) ή και στις δύο πλευρές (αμφοτερόπλευρο λαγόχειλο).

Χαρακτηριστικά του ημιλοβοειδούς HPE

• Οφθαλμοί σε κοντινή απόσταση μεταξύ τους (οφθαλμικός υποτελορισμός), πολύ μικροί βολβοί ματιών (μικροφθαλμία) ή ένας ή περισσότεροι οφθαλμοί (ανοφθαλμία).
• Επιπέδωση της γέφυρας και της άκρης της μύτης.
• Ένα μόνο ρουθούνι.
• Διάμεσο λαγώχειλο ή αμφοτερόπλευρο λαγώχειλο.
• Λωξίδα υπερώας.

Χαρακτηριστικά του Lobar HPE

Αυτός είναι ο λιγότερο σοβαρός τύπος, αλλά μπορεί να δείτε αυτά τα συμπτώματα:

• Αμφοτερόπλευρο λαγώχειλο.
• Κοντινό πλάνο των ματιών.
• Επίπεδη ή βυθισμένη μύτη.

Αυτή η πάθηση, που ονομάζεται ολοπροσεγκεφαλία, μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως μέρος διαφόρων γενετικών συνδρόμων. Κάθε ένα από αυτά τα σύνδρομα έχει τα δικά του μοναδικά σημεία και συμπτώματα.

Τι προκαλεί την ολοπροσεγκεφαλία (ΟΕΠ);

Φυσιολογικά, ο εμβρυϊκός εγκέφαλος διαιρείται σε δύο ημισφαίρια νωρίς στην ανάπτυξη. Η ολοπροσεγκεφαλία (ΟΕΠ) εμφανίζεται όταν το πρόσθιο μέρος του εγκεφάλου, ο προσεγκεφαλώνας, δεν διαχωρίζεται σωστά σε δεξί και αριστερό ημισφαίριο. Δηλαδή, αντί η αριστερή και η δεξιά πλευρά του πρόσθιου μέρους του εγκεφάλου να είναι εντελώς ξεχωριστές, υπάρχει μια ανώμαλη σύνδεση μεταξύ των δύο.

Συγκεκριμένα, η ολοπροσεγκεφαλία μπορεί να προκληθεί από:

• Μεταλλάξεις εμφανίζονται σε τουλάχιστον 14 διαφορετικά γονίδια .
• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες .
• Ορισμένα γενετικά σύνδρομα .

Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις, οι γιατροί δεν μπορούν να βρουν την ακριβή αιτία.

Γενετικές μεταλλάξεις

Μια γενετική μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία του DNA σας. Αυτή η αλληλουχία DNA δίνει στα κύτταρά σας τις πληροφορίες που χρειάζονται για να κάνουν τη δουλειά τους. Έτσι, εάν ένα μέρος μιας αλληλουχίας DNA είναι ατελές ή κατεστραμμένο, ενδέχεται να εμφανίσετε συμπτώματα μιας γενετικής πάθησης.

Ένα μωρό μπορεί να κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη από τον έναν ή και τους δύο γονείς, ανάλογα με τον τρόπο μετάδοσης της μετάλλαξης. Ωστόσο, ορισμένες μεταλλάξεις εμφανίζονται και τυχαία, πράγμα που σημαίνει ότι κανένα μέλος της οικογένειας δεν έχει ιστορικό της μετάλλαξης.

Οι επιστήμονες έχουν συνδέσει μεταλλάξεις στα ακόλουθα γονίδια με την πάθηση (HPE):

• `ΣΣΣ`
• `ΕΞΙ3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `ΚΟΜΒΙΚΟΣ`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν τη μη σωστή λειτουργία των γονιδίων και των πρωτεϊνών που παράγουν. Αυτό επηρεάζει την ανάπτυξη του εμβρυϊκού εγκεφάλου και προκαλεί ολοπροσεγκεφαλία.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Όλοι έχουμε 46 χρωμοσώματα στα κύτταρά μας, διατεταγμένα σε 23 ζεύγη. Αυτά τα χρωμοσώματα φέρουν το DNA μας. Με απλά λόγια, περιέχουν τις οδηγίες για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του σώματός μας. Λαμβάνουμε ένα σύνολο χρωμοσωμάτων από τη μητέρα μας και ένα σύνολο από τον πατέρα μας.

Περίπου το ένα τρίτο των μωρών που γεννιούνται με ολοπροσεγκεφαλία έχουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Η χρωμοσωμική ανωμαλία που σχετίζεται συχνότερα με την ολοπροσεγκεφαλία είναι η παρουσία τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 13, γνωστή ως τρισωμία 13. Η τρισωμία 18 (τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18) και η τριπλοειδία (η παρουσία 69 χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο αντί για τα φυσιολογικά 46) μπορούν επίσης να προκαλέσουν ολοπροσεγκεφαλία.

Γενετικά σύνδρομα

Μερικές φορές η ολοπροσεγκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί ως μέρος ορισμένων γενετικών συνδρόμων που προκαλούν άλλα ιατρικά προβλήματα εκτός από την υπερτροφική πολυπεπτιδική εγκεφαλοπάθεια (HPE).

Μερικά από τα γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με το HPE είναι:

• `(Σύνδρομο Χάρτσφιλντ)`
• `(Σύνδρομο Kallman δύο)`
• `(Σύνδρομο Στάινφελντ)`
• Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
• `(Σύνδρομο Stromme)`

Πώς διαγιγνώσκεται η ολοπροσεγκεφαλία (HPE);

Οι γιατροί μπορούν συχνά να διαγνώσουν την ολοπροσεγκεφαλία (HPE), ιδιαίτερα τις σοβαρές περιπτώσεις, πριν από τη γέννηση ενός μωρού, χρησιμοποιώντας προγεννητικό υπερηχογράφημα. Η πάθηση μπορεί επίσης να διαγνωστεί προγεννητικά με εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία (MRI).

Παρόλο που αυτές οι προγεννητικές απεικονιστικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν την υπερτροφική πολυκυστική παλινδρόμηση (HPE), η HPE συχνά διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση του μωρού , όταν αρχίζουν να εμφανίζονται ανωμαλίες στο πρόσωπο ή νευρολογικά προβλήματα. Στη συνέχεια, πραγματοποιούνται απεικονιστικές εξετάσεις του κεφαλιού για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Τα μωρά με πολύ ήπιες μορφές ολοπροσεγκεφαλίας μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι την ηλικία του ενός έτους περίπου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις μπορεί να αποτελούν ένδειξη ότι μπορεί να υπάρχει πρόβλημα με το νευρικό σύστημα. Οι γιατροί θα παραγγείλουν στη συνέχεια απεικονιστικές εξετάσεις εγκεφάλου.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Οι γιατροί χρησιμοποιούν τις ακόλουθες απεικονιστικές εξετάσεις για τη διάγνωση της ολοπροσεγκεφαλίας μετά τη γέννηση του μωρού:

• Υπερηχογράφημα κεφαλής: Ο υπέρηχος (που ονομάζεται επίσης υπερηχογράφημα) είναι μια ανώδυνη, μη επεμβατική απεικονιστική εξέταση που χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας για την παραγωγή ζωντανών εικόνων ή βίντεο ιστών όπως εσωτερικά όργανα ή αιμοφόρα αγγεία.
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (MRI):Η μαγνητική τομογραφία είναι επίσης μια ανώδυνη εξέταση. Μπορεί να δημιουργήσει πολύ καθαρές εικόνες των δομών και των ιστών στον εγκέφαλο του παιδιού σας. Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί έναν μεγάλο μαγνήτη, ραδιοκύματα και έναν υπολογιστή. Δεν χρησιμοποιεί ακτίνες Χ (ακτινοβολία).
• Αξονική τομογραφία κεφαλής (CT): Η αξονική τομογραφία είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί ακτίνες Χ και έναν υπολογιστή για να δημιουργήσει πολλές τρισδιάστατες (3D) εικόνες του μέρους του σώματος που εξετάζεται (στην περίπτωση αυτή, του κεφαλιού και του εγκεφάλου του παιδιού σας).

Εάν είναι δυνατόν, οι γιατροί θα πραγματοποιήσουν μελέτες DNA, συμπεριλαμβανομένης της χρωμοσωμικής ανάλυσης, των κυτταρογενετικών και μοριακών εξετάσεων, για να προσδιορίσουν την ακριβή αιτία του HPE.

Εάν ο γενετικός έλεγχος αποκαλύψει ένα χρωμοσωμικό ή γενετικό πρόβλημα που σχετίζεται με την ολοπροσεγκεφαλία, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε άλλο παιδί.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την ολοπροσεγκεφαλία (HPE);

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία ή σημαντική θεραπεία για την πάθηση της ολοπροσεγκεφαλίας (ΟΠΕ). Αντ' αυτού, οι γιατροί αντιμετωπίζουν κάθε παιδί με ΟΠΕ με βάση τα συγκεκριμένα συμπτώματά του. Αυτό σημαίνει ότι οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν από παιδί σε παιδί.

Αυτή η θεραπεία μπορεί να απαιτεί τις συνδυασμένες προσπάθειες μιας ομάδας διαφορετικών ειδικών, όπως:

• Παιδίατροι
• Νευρολόγοι
• Ενδοκρινολόγοι
• Πλαστικοί χειρουργοί
• Εργοθεραπευτές και φυσιοθεραπευτές
• Ομάδα παρηγορητικής φροντίδας
• Ομάδα σύνθετης φροντίδας

Άτομα σαν κι αυτά μπορούν να συμπεριληφθούν.

Συνήθεις θεραπείες

Ακολουθούν μερικές από τις πιο συχνά χρησιμοποιούμενες θεραπείες για το HPE:

• Αντισπασμωδικά φάρμακα για την πρόληψη, τη μείωση ή τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.
• Εάν το παιδί σας έχει υδροκέφαλο, μπορεί να αντιμετωπιστεί με κοιλιοπεριτοναϊκή (VP) παράκαμψη.
• Η φαρμακευτική αγωγή και η εργοθεραπεία και η φυσικοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν με κινητικές διαταραχές όπως η μυϊκή δυσκαμψία (σπαστικότητα) και οι ακούσιες κινήσεις (δυστονία).
• Πλαστική επανορθωτική χειρουργική για λαγόχειλο και υπερώα ή άλλα χαρακτηριστικά του προσώπου.
• Φάρμακα για τη θεραπεία ορμονικών ανισορροπιών στην υπόφυση.
• Λήψη μέτρων για τη βελτίωση της διατροφικής πρόσληψης παιδιών με δυσκολίες στη σίτιση. Για παράδειγμα, σίτιση μέσω σωλήνα στο στομάχι (γαστροστομικός σωλήνας - σωλήνας G).

Όλα αυτά γίνονται για να προσφέρουν στο παιδί την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.

Μπορεί να προληφθεί η ολοπροσεγκεφαλία (HPE);

Δυστυχώς, εμφανίζεται ολοπροσεγκεφαλία (HPE)Πολλές περιπτώσεις δεν μπορούν να προληφθούν. Αυτό συμβαίνει επειδή συχνά προκαλούνται από «κρυφά» κληρονομικά γενετικά προβλήματα. Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις για να κατανοήσετε τον κίνδυνο του παιδιού σας να εμφανίσει μια γενετική πάθηση ή κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη, όπως η υπερτροφική πολυκυστίτιδα (HPE).

Ωστόσο, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει ορισμένους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα ένα έμβρυο να αναπτύξει ολοπροσεγκεφαλία. Αυτοί περιλαμβάνουν:

• Διαβήτης: Εάν είχατε διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2 πριν μείνετε έγκυος, ενδέχεται να διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με υπερτροφικό διαβήτη κύησης. Αυτό δεν πρέπει να συγχέεται με τον διαβήτη κύησης, ο οποίος εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Έλλειψη φυλλικού οξέος (φολικού οξέος): Το φυλλικό οξύ, η φυσική μορφή της βιταμίνης Β9, είναι απαραίτητο για την υγιή ανάπτυξη του εμβρύου, ειδικά του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η έλλειψη φυλλικού οξέος πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο γέννησης μωρού με υπερτροφική ρινίτιδα (HPE).
• Έκθεση σε τερατογόνα: Τα τερατογόνα είναι ουσίες ή παράγοντες που προκαλούν προβλήματα στην ανάπτυξη του εμβρύου και οδηγούν σε γενετικές ανωμαλίες. Η έκθεση σε τερατογόνα, όπως η αιθανόλη (αλκοόλ), το ρετινοϊκό οξύ και οι μυκοτοξίνες (τοξίνες μούχλας) από τα τρόφιμα, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο γέννησης μωρού με ολοπροσεγκεφαλία.

Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, να τρώτε μια ισορροπημένη διατροφή και να ακολουθείτε τις ιατρικές συμβουλές κατά τη διάρκεια και πριν από την εγκυμοσύνη.

Ποια είναι η πρόγνωση για την ολοπροσεγκεφαλία (HPE);

Η πρόγνωση ή η προοπτική για την ολοπροσεγκεφαλία (HPE) ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης και την συγκεκριμένη αιτία.

Οι προοπτικές για μέτρια έως σοβαρή HPE είναι γενικά κακές. Πολύ λίγα παιδιά με μέτρια έως σοβαρή HPE επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση. Τα παιδιά με ήπια έως μέτρια HPE συνήθως επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση, αλλά συχνά πρέπει να ζουν με ιατρικές επιπλοκές που σχετίζονται με την HPE.

Πολλά παιδιά με ολοπροσεγκεφαλία χρειάζονται καθημερινά φάρμακα και θεραπείες για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων και την αντιμετώπιση άλλων επιπλοκών.

Προσδόκιμο ζωής

Το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με ολοπροσεγκεφαλία (ΟΕΠ) εξαρτάται από τον τύπο της ΟΕΠ που έχει και την υποκείμενη αιτία της πάθησης.

Τα μωρά με Alobar HPE (η πιο σοβαρή μορφή) συνήθως πεθαίνουν ως θνησιγενή έμβρυα, είτε λίγο μετά τη γέννηση είτε εντός των πρώτων έξι μηνών της ζωής τους.

Περισσότερο από το 50% των παιδιών με ημιλοβώδη ή λοβώδη υπερτροφική πολυποδίαση (ΥΠΕ), και χωρίς άλλες ανωμαλίες οργάνων, επιβιώνουν για τουλάχιστον 12 μήνες.

Τα παιδιά με ήπιες περιπτώσεις HPE συνήθως επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση.

Εάν το μωρό μου έχει ολοπροσεγκεφαλία (HPE), τι να περιμένω;

Αυτό είναι πολύ σημαντικό. Να θυμάστε ότι δεν υπάρχουν δύο παιδιά με ολοπροσεγκεφαλία (ΟΕΠ) που να επηρεάζονται με τον ίδιο τρόπο. Δεν υπάρχει τρόπος να γνωρίζετε με βεβαιότητα πώς θα επηρεαστεί το παιδί σας. Το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε για να προετοιμαστείτε για το μέλλον είναι να μιλήσετε με ειδικούς που ερευνούν και θεραπεύουν την ολοπροσεγκεφαλία. Μπορούν να σας δώσουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό.

Πώς φροντίζω το μωρό μου με ολοπροσεγκεφαλία (ΟΕΠ);

Για να βοηθήσετε στη φροντίδα του παιδιού σας με ολοπροσεγκεφαλία (HPE), ακολουθήστε αυτές τις συμβουλές από τους γιατρούς του:

• Χορηγήστε τυχόν συνταγογραφούμενα φάρμακα σύμφωνα με τις οδηγίες.
• Παραπέμψτε για αναπτυξιακές αξιολογήσεις και θεραπείες.
• Φροντίστε να παρακολουθείτε όλες τις ιατρικές επισκέψεις παρακολούθησης.

Η ολοπροσεγκεφαλία μπορεί να προκαλέσει γνωστικά, νευρολογικά ή/και κινητικά προβλήματα. Πολλά παιδιά με υπερτροφική εγκεφαλοπάθεια (HPE) έχουν αναπτυξιακά προβλήματα και μπορεί να χρειάζονται βοήθεια με τις καθημερινές τους δραστηριότητες καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας μπορεί να απαντήσει στις ερωτήσεις σας και να σας παράσχει υποστήριξη. Μπορούν επίσης να σας κατευθύνουν σε ομάδες υποστήριξης στην περιοχή σας ή στο διαδίκτυο. Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό του παιδιού μου;

Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με ολοπροσεγκεφαλία (HPE), θα πρέπει να επισκέπτεται τακτικά την ιατρική του ομάδα για να βεβαιώνεται ότι η θεραπεία του λειτουργεί και να αξιολογεί την αναπτυξιακή του πρόοδο.

Η ανακάλυψη ότι το μωρό σας έχει ολοπροσεγκεφαλία μπορεί να είναι δύσκολη. Αλλά να ξέρετε ότι δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν πολλοί διαθέσιμοι πόροι για να βοηθήσετε εσάς και την οικογένειά σας. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό που είναι ενημερωμένος για αυτήν την πάθηση. Αυτό θα σας βοηθήσει να μάθετε περισσότερα για το πώς θα επηρεαστεί το μωρό σας και πώς να προετοιμαστείτε γι' αυτό.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η ολοπροσεγκεφαλία (ΟΕΠ) είναι μια σύνθετη γενετική ανωμαλία που εμφανίζεται όταν ο εγκέφαλος ενός μωρού δεν διαχωρίζεται σωστά σε δύο ημισφαίρια στη μήτρα.

• Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι και επίπεδα σοβαρότητας , επομένως τα συμπτώματα ποικίλλουν από παιδί σε παιδί.
• Συχνά εμπλέκονται γενετικά αίτια και χρωμοσωμικές ανωμαλίες , αλλά μερικές φορές η αιτία δεν μπορεί να βρεθεί.
• Αν και μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση με υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία, συχνά ανιχνεύεται μόνο μετά τη γέννηση.
• Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία , αλλά υπάρχουν διάφορες θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την υποστήριξη του παιδιού.
• Η πρόγνωση ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης. Σε ήπιες περιπτώσεις, τα παιδιά μπορεί να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση.
• Εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, να είστε προσεκτικοί με πράγματα όπως ο έλεγχος του διαβήτη σας και η λήψη φολικού οξέος.
• Δεν είσαι μόνος/η σε αυτή την κατάσταση. Μπορείς να λάβεις βοήθεια από γιατρούς, συμβούλους και ομάδες υποστήριξης. Οι ακριβείς πληροφορίες και η υποστήριξη είναι πολύ σημαντικές.

` Ολοπροσεγκεφαλία, ΥΠΕ, εγκεφαλικές διαταραχές, γενετικές ανωμαλίες, εμβρυϊκή ανάπτυξη, γενετικές ασθένειες, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, υγεία κατά την εγκυμοσύνη, υγεία του παιδιού