Αναπτύσσει το παιδί σας ασυνήθιστους όγκους στο σώμα του; Αυτό θα μπορούσε να είναι σημάδι Σύνθετων Λεμφικών Ανωμαλιών (CLA)!

Μερικές φορές τρομάζουμε πολύ όταν βλέπουμε μικρές αλλαγές στο σώμα των παιδιών μας, έτσι δεν είναι; Ειδικά αν δεν γνωρίζουμε ακριβώς τι είναι αυτά. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά πολύ σημαντική πάθηση που πρέπει να γνωρίζουμε. Αυτή ονομάζεται Σύνθετες Λεμφικές Ανωμαλίες ή (CLA) εν συντομία. Κάποιοι την ονόμασαν και (Λεμφαγγειωμάτωση) στο παρελθόν. Επομένως, μπορεί να έχετε ακούσει και τα δύο αυτά ονόματα.

Αρχικά, ας δούμε τι είναι οι Σύνθετες Λεμφικές Ανωμαλίες (CLA);

Με απλά λόγια, οι Σύνθετες Λεμφικές Ανωμαλίες (CLA) είναι μια σπάνια αλλά δυνητικά συγγενής πάθηση κατά την οποία ένα παιδί αναπτύσσει καλοήθεις όγκους που ονομάζονται λεμφικές δυσπλασίες ή λεμφαγγειώματα στο λεμφικό σύστημα του παιδιού. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν στα οστά, τον συνδετικό ιστό και άλλα όργανα του παιδιού, προκαλώντας βλάβες.

Σκεφτείτε απλώς ότι, ακόμα κι αν το παιδί μας έχει αυτή την πάθηση όταν γεννηθεί, τις περισσότερες φορές τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται όταν μεγαλώσει λίγο, ίσως και λίγα χρόνια αργότερα. Γι' αυτό μερικές φορές είναι πολύ αργά για να το αναγνωρίσουμε.

Τι είναι, λοιπόν, αυτό το λεμφικό σύστημα;

Εντάξει, τώρα πιθανώς αναρωτιέστε τι είναι το λεμφικό σύστημα. Με απλά λόγια, είναι ένα καταπληκτικό αμυντικό σύστημα στο σώμα μας. Είναι σαν τους στρατιώτες στη χώρα μας. Αυτό το λεμφικό σύστημα βοηθά το σώμα μας να αποτρέπει ασθένειες και να τις καταπολεμά αν εμφανιστούν. Είναι ένα σημαντικό μέρος του ανοσοποιητικού μας συστήματος.

Το λεμφικό σύστημα αποτελείται από ένα δίκτυο μικρών σωλήνων που ονομάζονται λεμφικά αγγεία, αδένες όπως οι λεμφαδένες και όργανα όπως ο σπλήνας. Αυτά τα λεμφικά αγγεία είναι σαν μικροί σωλήνες. Συλλέγουν λεμφικό υγρό από τους ιστούς του σώματος, το φιλτράρουν, το καθαρίζουν και στη συνέχεια το επιστρέφουν στο αίμα. Δεν είναι καταπληκτική δουλειά αυτή;

Υπάρχουν δύο τύποι CLA: Μεμονωμένος και Συστημικός.

Οι σύνθετες λεμφικές ανωμαλίες μπορούν να χωριστούν σε δύο κύριους τύπους:

1. Μεμονωμένες CLAs: Αυτό συμβαίνει όταν οι όγκοι περιορίζονται σε μία περιοχή του σώματος του παιδιού. Για παράδειγμα, μπορεί να επηρεάζουν μόνο τη θωρακική κοιλότητα. Σε αυτήν την περίπτωση, οι πνεύμονες και οι μαλακοί ιστοί του θώρακα (μεσοθωράκιο) επηρεάζονται περισσότερο.

2. Συστηματικές CLAs: Σε αυτήν την περίπτωση, αυτοί οι όγκοι μπορούν να εμφανιστούν σε πολλά σημεία του σώματος του παιδιού, όπως τα οστά, το στήθος και η κοιλιά.

Με αυτόν τον τρόπο, τα συμπτώματα και οι θεραπείες μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με την περιοχή που επηρεάζεται.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι σύνθετων λεμφικών ανωμαλιών (CLA);

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι CLA. Αν και κάθε τύπος έχει κάποια από τα ίδια συμπτώματα, πρόκειται για ξεχωριστές παθήσεις. Και οι γονιδιακές μεταλλάξεις που τις προκαλούν είναι επίσης διαφορετικές.

• Γενικευμένη Λεμφική Ανωμαλία (ΓΛΑ):Αυτή η πάθηση συνήθως επηρεάζει διαφορετικά μέρη του σώματος του παιδιού. Για παράδειγμα, αυτοί οι όγκοι μπορούν να εμφανιστούν στα οστά, τον σπλήνα, το ήπαρ, τους πνεύμονες και τους μαλακούς ιστούς του θώρακα (μεσοθωράκιο).
• Καποσιμορφική Λεμφαγγειωμάτωση (KLA): Πρόκειται για τον πιο σοβαρό και ταχέως εξελισσόμενο τύπο CLA. Στην KLA, τα λεμφαγγεία που μεταφέρουν λεμφικό υγρό σε όλο το σώμα του παιδιού διευρύνονται. Αυτό τα αναγκάζει να εισβάλουν και να βλάψουν τα όργανα, τα οστά και τους ιστούς γύρω τους.
• Ανωμαλία Κεντρικής Αγωγιμότητας Λεμφικού Συστήματος (CCLA): Τα παιδιά με CCLA έχουν επίσης διευρυμένα λεμφικά αγγεία. Ωστόσο, στο CCLA, αυτά τα διευρυμένα αγγεία βρίσκονται κυρίως στον κορμό. Αυτό μπορεί να επηρεάσει το πεπτικό σύστημα και να εμποδίσει το παιδί να αποστραγγίσει σωστά το λεμφικό υγρό από το σώμα.
• Νόσος Gorham-Stout (GSD): Γνωστή και ως νόσος Gorham, αυτή η πάθηση προκαλεί τη διάλυση μεγάλων ποσοτήτων οστού λόγω του σχηματισμού λεμφικών αγγείων μέσα στα οστά. Ονομάζεται επίσης «εξαφανιζόμενη νόσος των οστών». Μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε οστό. Ωστόσο, τα παιδιά με GSD εμφανίζουν συχνότερα οστική απώλεια στα πλευρά, το κρανίο, την κλείδα και την αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση CLA;

Οι σύνθετες λεμφικές ανωμαλίες είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση. Επειδή δεν είναι τόσο συχνές, μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο για τους γιατρούς να τις διαγνώσουν με ακρίβεια. Επομένως, εάν έχετε συμπτώματα, είναι πολύ σημαντικό να δείτε έναν ειδικό το συντομότερο δυνατό.

Τι προκαλεί αυτό το CLA;

Οι γιατροί και οι ερευνητές εξακολουθούν να προσπαθούν να καταλάβουν τι προκαλεί το CLA. Ωστόσο, πρόσφατες έρευνες υποδηλώνουν ότι η πάθηση μπορεί να προκληθεί τόσο από κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις που μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά, όσο και από σωματικές γονιδιακές μεταλλάξεις που εμφανίζονται μετά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι είναι γενετικά συνδεδεμένο.

Ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει CLA;

Οι σύνθετες λεμφικές ανωμαλίες μπορούν να επηρεάσουν οποιονδήποτε. Συγκεκριμένα, τα συμπτώματα αυτής της πάθησης εμφανίζονται συνήθως στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία. Έτσι, ακόμη και αν η πάθηση υπάρχει κατά τη γέννηση, μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για να εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Λοιπόν, ποια είναι τα συμπτώματα του CLA;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί με αυτή την ασθένεια. Επίσης, τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το ποιο οργανικό σύστημα έχει προσβληθεί και πόσο σοβαρό είναι. Τις περισσότερες φορές, αυτή η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Επομένως, μπορεί να μην δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή σε ορισμένα από τα συμπτώματα ή μπορεί να πιστεύουμε ότι οφείλονται σε κάποια άλλη ασθένεια.

Εάν το αναπνευστικό σύστημα του παιδιού σας έχει επηρεαστεί:

Αυτή τη στιγμή, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα που μοιάζουν με άσθμα.

• Επίμονος βήχας.
• Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια).
• Συριγμός ( σφύριγμα ) κατά την αναπνοή.

Εάν το σκελετικό σύστημα του παιδιού σας έχει επηρεαστεί:

• Πόνος στα οστά ή στις αρθρώσεις.
• Ακόμα και μια μικρή πτώση μπορεί να προκαλέσει κατάγματα .
• Μούδιασμα στα άκρα.
• Πόνος ή αδυναμία που προκαλείται από συμπίεση νεύρων .

Εάν το πεπτικό σύστημα του παιδιού σας έχει επηρεαστεί:

• Κοιλιακή διάταση και κοιλιακός πόνος .
• Αναιμία και συνεχής κόπωση.
• Διάρροια.
• Το φαγητό είναι άγευστο.
• Ναυτία και έμετος.
• Απώλεια βάρους χωρίς λόγο.

Εάν το ουροποιητικό σύστημα του παιδιού σας έχει επηρεαστεί:

• Αίμα στα ούρα (αιματουρία).
• Πόνος στα πλευρά.
• Υψηλή αρτηριακή πίεση στα παιδιά.

Εάν το παιδί σας έχει ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, ζητήστε ιατρική συμβουλή. Αυτά δεν είναι συμπτώματα που αφορούν ειδικά το CLA, αλλά είναι σημαντικό να υποβληθεί σε εξετάσεις.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την πάθηση CLA;

Επειδή το CLA είναι μια σπάνια πάθηση και τα συμπτώματα ποικίλλουν, μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο για τους γιατρούς να διαγνώσουν την ακριβή πάθηση. Δεδομένου ότι συχνά επηρεάζει τους πνεύμονες και τα οστά των παιδιών, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις όπως:

• Βρογχοσκόπηση: Για τον έλεγχο λοίμωξης ή άλλων ανωμαλιών στους αεραγωγούς.
• Δοκιμή πνευμονικής λειτουργίας: Μετρήστε πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονές σας.
• Μαγνητική τομογραφία ολόκληρου σώματος: Για να ελέγξετε για πράγματα όπως τα προσβεβλημένα όργανα, τις οστικές αλλοιώσεις ή το υγρό στην κοιλιά.
• Ακτινογραφίες: Για την περαιτέρω εξέταση οστών που φαίνονται ύποπτα ή τραυματισμένα στην μαγνητική τομογραφία. Οι ακτινογραφίες θώρακος μπορούν επίσης να αναζητήσουν ανωμαλίες στους πνεύμονες.

Μερικές φορές οι γιατροί λαμβάνουν ένα μικρό δείγμα λεμφαδένων και ιστού (βιοψία) και το εξετάζουν στο μικροσκόπιο. Ενώ αυτή η εξέταση μπορεί να διαγνώσει οριστικά το CLA, μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει επιπλοκές, όπως συλλογή λεμφικού υγρού γύρω από τους πνεύμονες (χυλοθώρακας). Εξαιτίας αυτού, οι γιατροί συχνά βασίζονται σε λιγότερο επεμβατικές εξετάσεις για να θέσουν τη διάγνωση.

Πώς αντιμετωπίζεται το CLA;

Επειδή το CLA μπορεί να επηρεάσει πολλαπλές περιοχές του σώματος ενός παιδιού, οι γιατροί συνεργάζονται, δηλαδή χρησιμοποιούν μια διεπιστημονική προσέγγιση για να σχεδιάσουν θεραπεία που είναι κατάλληλη για το παιδί. Κατά τη θεραπεία του CLA, η κύρια εστίαση είναι στον έλεγχο των συμπτωμάτων του παιδιού. Για να το κάνετε αυτό, μπορείτε να κάνετε πράγματα όπως:

• Οστικό μόσχευμα: Για οστική βλάβη σε καταστάσεις όπως η Γαστρεντερική Σκληρότητα.
• Μια δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες ή ενδοφλέβια διατροφή (ολική παρεντερική διατροφή ή TPN).
• Σκληροθεραπεία: Για τη συρρίκνωση ή την απενεργοποίηση όγκων ή λεμφαγγείων.
• Χειρουργική επέμβαση: Για την αφαίρεση όγκων ή την εισαγωγή μικρών σωλήνων (shunts) για τη διευκόλυνση της ροής του λεμφικού υγρού.
• Ακτινοθεραπεία ή χημειοθεραπεία: Για τη συρρίκνωση μη καρκινικών όγκων (αυτές χρησιμοποιούνται μόνο σε πολύ σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή περιπτώσεις).

Πρόσφατα, έχουν χρησιμοποιηθεί και στοχευμένες θεραπείες που στοχεύουν τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αυτή την πάθηση. Αυτές οι θεραπείες έχουν επίσης αποδειχθεί αποτελεσματικές ως θεραπείες πρώτης γραμμής για το CLA.

Μπορούν να προληφθούν οι σύνθετες λεμφικές ανωμαλίες (CLA);

Δυστυχώς, δεν εμφανίζεται CLA κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η ακριβής αιτία είναι άγνωστη. Επομένως, δεν υπήρχε τίποτα που θα μπορούσατε να κάνετε για να αποτρέψετε το μωρό σας από το να αναπτύξει αυτή την πάθηση.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του CLA;

Το CLA μπορεί να θέσει το παιδί σας σε κίνδυνο για:

• Ασκίτης: Συσσώρευση υγρού στην κοιλιά.
• Κατάγματα οστών.
• Χυλοθώρακας και Χυλοπερικάρδιο: Συλλογή γαλακτώδους υγρού (χυλός) που περιέχει λεμφικό υγρό και λίπος στη μεμβράνη που καλύπτει τους πνεύμονες (υπεζωκότα) ή τον σάκο γύρω από την καρδιά (περικάρδιο).
• Κατάρρευση πνεύμονα / πνευμοθώρακας.
• Ηπατική ανεπάρκεια.
• Παράλυση.
• Περικαρδιακή συλλογή.
• Υπεζωκοτική συλλογή και καρδιογενές πνευμονικό οίδημα.

Ορισμένες από αυτές τις επιπλοκές μπορεί να είναι πολύ σοβαρές, επομένως είναι σημαντικό να γνωρίζετε τα συμπτώματα και να ακολουθείτε τις οδηγίες του γιατρού σας.

Ποιο είναι το μέλλον κάποιου με CLA;

Δεν υπάρχει θεραπεία για τις Σύνθετες Λεμφικές Ανωμαλίες (CLA). Το μέλλον του παιδιού σας εξαρτάται από το ποια συστήματα του σώματος επηρεάζονται και πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα.

Οι πλευριτικές συλλογές αποτελούν την κύρια αιτία θανάτου μεταξύ των ατόμων με CLA. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία και διαχείριση, ένα παιδί μπορεί να βοηθηθεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό:

• Πόνος στο στομάχι ή στα έντερα.
• Εάν υπάρχει αίμα στα ούρα.
• Επίμονος βήχας, συριγμός ή δυσκολία στην αναπνοή.
• Ανεξήγητη ναυτία, κόπωση ή απώλεια βάρους.

Εάν έχετε κάποιο από αυτά, συμβουλευτείτε έναν γιατρό χωρίς καθυστέρηση.

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό;

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό του παιδιού σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Ποια μέρη του σώματος του παιδιού μου έχει επηρεαστεί από αυτή την πάθηση;
• Ποιες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες για το παιδί μου;
• Χρειάζεται το παιδί μου χειρουργική επέμβαση;
• Πρέπει να γνωρίζω τα συμπτώματα των επιπλοκών;

Είναι πολύ σημαντικό να θέσετε αυτά τα ερωτήματα και να κατανοήσετε πλήρως την κατάσταση.

Τέλος, πρέπει να πω...

Όταν ανακαλύψετε ότι το παιδί σας έχει CLA (λεμφαγγειωμάτωση), είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και ανησυχία για το πώς αυτό θα επηρεάσει την υγεία και το μέλλον του. Πολλοί από εμάς μπορεί να μην έχουμε ξανακούσει για αυτήν την ασθένεια. Και δεν υπάρχει τίποτα που θα μπορούσατε να κάνετε για να την αποτρέψετε.

Το πρώτο βήμα για να βοηθήσετε το παιδί σας είναι να είστε καλά ενημερωμένοι σχετικά με αυτήν την ασθένεια, τα συμπτώματά της και τις θεραπείες της. Επισκεφθείτε έναν γιατρό που ειδικεύεται σε παθήσεις του λεμφικού συστήματος. Μπορεί να απαντήσει στις ερωτήσεις σας και να παράσχει την συγκεκριμένη ιατρική φροντίδα που χρειάζεται το παιδί σας.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το CLA, η σωστή θεραπεία και διαχείριση μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να ζήσει μια ευτυχισμένη και υγιή ζωή. Γι' αυτό, μείνετε δυνατοί και κάντε το καλύτερο που μπορείτε για το παιδί σας.

` Σύνθετες Λεμφικές Ανωμαλίες, Λεμφαγγειωμάτωση, Παθήσεις του Λεμφικού Συστήματος, Όγκοι Παιδικής Ηλικίας, Οστεομαλάκυνση, Πνευμονικά Συμπτώματα, Σπάνιες Παθήσεις Παιδικής Ηλικίας