Ας μάθουμε για αυτή την επικίνδυνη πάθηση που εμφανίζεται ξαφνικά κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης: Κακοήθης Υπερθερμία!

Αν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε πρέπει να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση, πιθανότατα έχετε ακούσει τη λέξη αναισθησία. Σημαίνει ότι μας βάζουν σε κατάσταση ύπνου κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Αλλά έχετε σκεφτεί ποτέ ότι ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να έχουν μια πολύ επικίνδυνη, ακόμη και απειλητική για τη ζωή αντίδραση σε αυτά τα αναισθητικά φάρμακα; Αυτή είναι μια τέτοια σπάνια, αλλά πολύ σοβαρή πάθηση που ονομάζεται Κακοήθης Υπερθερμία. Το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο τρομακτικό, αλλά αν είστε σωστά ενημερωμένοι γι' αυτό, πολλά προβλήματα μπορούν να αποφευχθούν. Ας μιλήσουμε, λοιπόν, λεπτομερώς γι' αυτό σήμερα.

Τι είναι η κακοήθης υπερθερμία;

Με απλά λόγια, η «κακοήθης υπερθερμία» είναι μια γενετική πάθηση . Δηλαδή, προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδιά μας. Όταν σε ένα άτομο με αυτή την πάθηση χορηγούνται ορισμένα αναισθητικά φάρμακα, το σώμα του αντιδρά πολύ άσχημα. Πρόκειται για μια επείγουσα κατάσταση που μπορεί να είναι ακόμη και απειλητική για τη ζωή.

Το καλύτερο είναι ότι, παρόλο που αυτό είναι συνήθως κάτι που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά, υπάρχουν θεραπείες για αυτό . Και, αν γνωρίζετε αυτόν τον κίνδυνο νωρίς, μπορείτε να προστατευτείτε από αυτόν.

Γνωρίζουμε ότι όταν μας χορηγείται γενική αναισθησία, δεν μπορούμε να νιώσουμε τίποτα κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Υπάρχουν διάφοροι τύποι φαρμάκων για την παροχή αυτής της αναισθησίας. Ωστόσο, μόνο πολύ λίγα από αυτά τα φάρμακα προκαλούν αυτή την πάθηση που ονομάζεται «κακοήθης υπερθερμία». Τα περισσότερα αναισθητικά φάρμακα δεν την προκαλούν.

Ένα άλλο σημαντικό πράγμα είναι ότι μερικές φορές ένα άτομο μπορεί να μην γνωρίζει ότι έχει τη γενετική μετάλλαξη που μπορεί να προκαλέσει Κακοήθη Υπερθερμία, επειδή μπορεί να μην εμφανίσει συμπτώματα μέχρι να εκτεθεί στα συγκεκριμένα φάρμακα που αναφέρονται.

Ποιος είναι πιο πιθανό να το αναπτύξει αυτό;

Ας δούμε ποιοι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτή την πάθηση «Κακοήθης Υπερθερμία».

Ουσιαστικά, εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε προηγούμενο περιστατικό «κακοήθους υπερθερμίας» , τότε και άλλα μέλη αυτής της οικογένειας ενδέχεται επίσης να διατρέχουν κίνδυνο. Συγκεκριμένα, εάν ένας συγγενής πρώτου βαθμού (δηλαδή, μητέρα, πατέρας, αδέλφια, παιδιά) είχε την πάθηση, θεωρείτε ότι είστε «ευάλωτος».

Επομένως, εάν χρειαστεί ποτέ να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση, είναι πολύ σημαντικό να ενημερώσετε τον αναισθησιολόγο εάν κάτι παρόμοιο έχει συμβεί σε κάποιο μέλος της οικογένειάς σας.

Φανταστείτε, ας υποθέσουμε ότι η οικογένειά σας δεν είχε ποτέ μια τέτοια αντίδραση «κακοήθους υπερθερμίας». Ωστόσο, άτομα με ορισμένες μυϊκές παθήσεις μπορεί επίσης να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο. Μερικές από αυτές τις ασθένειες είναι:

• «Νόσος του κεντρικού πυρήνα»
• «Πολυμινοπυρηνική νόσος»
• Σύνδρομο King-Denborough
• «Διαταραχή STAC3»

Αν και αυτό μπορεί να φαίνεται λίγο περίπλοκο, καλό είναι όσοι έχουν αυτές τις παθήσεις να το γνωρίζουν.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Πόσο συχνή είναι αυτή η «κακοήθης υπερθερμία»; Αν και τα στατιστικά στοιχεία είναι λίγο ανάμεικτα, εκτιμάται γενικά ότι αυτή η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί σε περίπου μία στις 100.000 χειρουργικές επεμβάσεις σε ενήλικες. Μεταξύ των παιδιών, αυτός ο αριθμός είναι περίπου μία στις 30.000 χειρουργικές επεμβάσεις. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι οι μισοί από τους ασθενείς που εντοπίστηκαν είναι κάτω των 19 ετών.

Ωστόσο, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι τα άτομα που έχουν προδιάθεση για αυτή την πάθηση «Κακοήθη Υπερθερμία» είναι πιθανότερο να ανήκουν στην κοινωνία. Επειδή πολλοί άνθρωποι δεν εκτίθενται στα συγκεκριμένα φάρμακα που την προκαλούν καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους, μπορεί να μην γνωρίζουν καν ότι διατρέχουν κίνδυνο.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού;

Τα συμπτώματα της «Κακοήθης Υπερθερμίας» μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς από άτομο σε άτομο. Μπορούν να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης ή κατά την ανάρρωσή σας από την επέμβαση. Για παράδειγμα, εάν βρίσκεστε υπό αναισθησία και αυτά τα συμπτώματα εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, δεν θα τα αισθανθείτε. Ωστόσο, ο αναισθησιολόγος ή η νοσοκόμα αναισθησιολογίας σας είναι πολύ προσεκτικοί σχετικά με αυτό. Παρακολουθούν πολύ προσεκτικά όλους όσους βρίσκονται υπό αναισθησία. Μόλις παρατηρήσουν αυτά τα συμπτώματα, θα ξεκινήσουν αμέσως τη θεραπεία για την «Κακοήθη Υπερθερμία».

Πρώιμα σημάδια

Αυτά είναι τα πρώτα σημάδια που μπορεί να παρατηρήσετε:

• Ανεξήγητη αύξηση του καρδιακού ρυθμού (ταχυκαρδία). Ο καρδιακός ρυθμός αυξάνεται ξαφνικά.
• Μια ξαφνική αύξηση στην ποσότητα διοξειδίου του άνθρακα που εκπνέεται από το σώμα . Αυτό μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί με ιατρικό εξοπλισμό.
• Αυξημένος ρυθμός αναπνοής (ταχύπνοια). Αρχίζετε να αναπνέετε γρήγορα, σαν να λαχανιάζετε.
• Μυϊκή δυσκαμψία, δυσκαμψία («μυϊκή ακαμψία»). Οι μύες του σώματος γίνονται δύσκαμπτοι σαν να τους συνθλίβει μια πέτρα.
• Απότομη αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος . Το σώμα αρχίζει να θερμαίνεται.

Συμπτώματα που εμφανίζονται αργότερα

Καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται, μπορεί επίσης να παρατηρήσετε συμπτώματα όπως:

• Αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος πάνω από τον φυσιολογικό πυρετό .
• Σκούρα ούρα . Μπορεί ακόμη και να γίνουν καφέ.
• Εξετάσεις αίματος που δείχνουν μυϊκή βλάβη .
• Ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού (αρρυθμία). Η καρδιά χτυπά ανώμαλα.
• Αιμορραγία .
• Παθήσεις όπως επιληπτικές κρίσεις .

Γιατί εμφανίζεται κακοήθης υπερθερμία;

Ας δούμε τώρα γιατί συμβαίνει αυτή η κατάσταση που ονομάζεται «Κακοήθης Υπερθερμία».

Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν μια ανώμαλη πρωτεΐνη στα μυϊκά τους κύτταρα. Αυτό οφείλεται σε μια αλλαγή στα γονίδιά τους, που ονομάζεται γενετική μετάλλαξη .

Με απλά λόγια, το DNA μας είναι σαν ένα «βιβλίο οδηγιών» που περιέχει τις πληροφορίες που χρειάζονται τα κύτταρα στο σώμα μας για να κάνουν τη δουλειά τους. Εάν λείπει κάποια πληροφορία κάπου σε αυτό το DNA ή εάν υπάρχει βλάβη σε κάτι, τότε συμβαίνουν γενετικές ασθένειες όπως αυτές.

Αυτή η γενετική μετάλλαξη δεν προκαλεί κανένα σύμπτωμα στην κανονική ζωή. Ωστόσο, εάν ένα άτομο με αυτή τη μετάλλαξη εκτεθεί στα συγκεκριμένα αναισθητικά φάρμακα που αναφέρονται παραπάνω - ή, πολύ σπάνια, εάν εκτεθεί σε υψηλές θερμοκρασίες ή εάν ασκηθεί εντατικά - τα μυϊκά του κύτταρα αρχίζουν να απελευθερώνουν ασβέστιο σε μη φυσιολογικό βαθμό.

Ως αποτέλεσμα, οι μύες συνεχίζουν να συστέλλονται και να γίνονται τεταμένοι ή άκαμπτοι, ο μεταβολισμός του σώματος και η θερμοκρασία του σώματος αυξάνονται ασυνήθιστα. Τελικά, τα μυϊκά κύτταρα πεθαίνουν και μεγάλες ποσότητες καλίου συσσωρεύονται στο αίμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω συμπτώματα και επιπλοκές.

Τα αναισθητικά φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν αυτή την πάθηση.

Ένα άτομο που έχει γενετική προδιάθεση για την πάθηση «Κακοήθης Υπερθερμία» μπορεί να εμφανίσει αυτή την αντίδραση εάν του χορηγηθούν τα ακόλουθα αναισθητικά φάρμακα:

Εισπνεόμενα φάρμακα:

• `Αλοθάνιο`
• `Δεσφλουράνιο`
• `Σεβοφλουράνιο`
• `Ισοφλουράνιο`

Ενδοφλέβια φάρμακα:

• Σουκινυλοχολίνη – Πρόκειται για ένα μυοχαλαρωτικό ταχείας δράσης.

Πώς το αναγνωρίζετε αυτό;

Εάν υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιώντας ένα επικίνδυνο αναισθητικό χωρίς να γνωρίζετε ότι έχετε προδιάθεση για «κακοήθη υπερθερμία», ούτε εσείς ούτε ο αναισθησιολόγος θα γνωρίζετε ότι την έχετε μέχρι να εμφανιστεί η αντίδραση.

Ωστόσο, όταν εσείς ή κάποιος άλλος λάβετε αναισθησία, ο αναισθησιολόγος ή η νοσοκόμα θα παρακολουθεί πολύ στενά τα ζωτικά σημεία και την υγεία σας κατά τη διάρκεια και μετά την επέμβαση. Εάν έχετε «κακοήθη υπερθερμία», θα την αναγνωρίσουν από τα μη φυσιολογικά ζωτικά σημεία και αντιδράσεις που αναφέρθηκαν προηγουμένως. Δηλαδή:

• Αυξημένος καρδιακός ρυθμός χωρίς λόγο.
• Απότομη αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος.
• Μια ξαφνική αύξηση στην ποσότητα διοξειδίου του άνθρακα που εκπνέεται από το σώμα.
• Μυϊκή σφίξιμο.

Οι αναισθησιολόγοι είναι εκπαιδευμένοι να αναγνωρίζουν αυτές τις αλλαγές έγκαιρα . Στη συνέχεια, μπορούν να ανταποκριθούν γρήγορα σε αυτή την επείγουσα κατάσταση. Όσο πιο γρήγορη είναι η διάγνωση, τόσο καλύτερη θεραπεία και έλεγχος μπορεί να επιτευχθεί.

Πώς γνωρίζετε εκ των προτέρων εάν διατρέχετε αυτόν τον κίνδυνο;

Εάν εσείς ή ο γιατρός σας πιστεύετε ότι ενδέχεται να διατρέχετε κίνδυνο για Κακοήθη Υπερθερμία, είτε λόγω του οικογενειακού σας ιστορικού είτε για άλλους λόγους, υπάρχουν ορισμένες ειδικές εξετάσεις που μπορούν να γίνουν για να το επιβεβαιώσετε:

• Δοκιμασία σύσπασης με καφεΐνη και αλοθάνιο (CHCT) : Για αυτήν τη δοκιμή, λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι του μυός σας (μυϊκή βιοψία) και το δείγμα ιστού εκτίθεται σε διαλύματα αλοθάνης και καφεΐνης για να διαπιστωθεί εάν ανταποκρίνεται σε ένα αναισθητικό αέριο.
• Γενετικές εξετάσεις : Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν μεταλλάξεις στα γονίδια του DNA που ονομάζονται RYR1, STAC3 και CACNA1S. Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 45 μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν κακοήθη υπερθερμία.

Ωστόσο, αυτές οι εξετάσεις για την ανίχνευση προδιάθεσης για «Κακοήθη Υπερθερμία» είναι αρκετά ακριβές και μπορούν να πραγματοποιηθούν μόνο σε λίγα εξειδικευμένα εργαστήρια. Για παράδειγμα, η εξέταση «CHCT» είναι διαθέσιμη μόνο σε τέσσερις τοποθεσίες στις Ηνωμένες Πολιτείες. Επομένως, εάν χρειάζεται να υποβληθείτε σε επείγουσα χειρουργική επέμβαση και κάποιος στενός συγγενής είχε προηγουμένως «Κακοήθη Υπερθερμία», οι αναισθησιολόγοι συνήθως χρησιμοποιούν ασφαλέστερα αναισθητικά αντί για αυτά τα επικίνδυνα φάρμακα.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Η κύρια θεραπεία για την κακοήθη υπερθερμία είναι το φάρμακο δαντρολένιο (εμπορική ονομασία Dantrium®).

Μόλις οι αναισθησιολόγοι υποψιαστούν μια πάθηση που ονομάζεται «κακοήθης υπερθερμία», χορηγούν αυτό το φάρμακο «δαντρολένη». Ταυτόχρονα, διακόπτουν τη χορήγηση του αναισθητικού φαρμάκου που προκάλεσε την αντίδραση και ο χειρουργός ολοκληρώνει την επέμβαση το συντομότερο δυνατό.

Επιπλέον, η ομάδα αναισθησίας και χειρουργικής αντιμετώπισης αντιμετωπίζει και άλλα συμπτώματα και επιπλοκές που προκαλούνται από την «Κακοήθη Υπερθερμία». Μερικές από αυτές τις θεραπείες είναι:

• Η υπερθερμία αντιμετωπίζεται με μεθόδους ψύξης , όπως η χορήγηση κρύων ενδοφλέβιων υγρών και η εφαρμογή παγοκυστών.
• Το οξυγόνο χορηγείται είτε μέσω μάσκας προσώπου είτε μέσω σωλήνα που τοποθετείται στην τραχεία.
• Εάν υπάρχει ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμία), χορηγείται φαρμακευτική αγωγή για αυτόν.

Μόλις σταθεροποιηθεί η κατάστασή σας, θα παραμείνετε στη μονάδα εντατικής θεραπείας (ΜΕΘ) για τουλάχιστον μία ημέρα για παρακολούθηση . Η ιατρική ομάδα θα πραγματοποιήσει περαιτέρω εξετάσεις (π.χ. εξετάσεις αίματος) και θα σας παράσχει περαιτέρω θεραπεία, εάν χρειαστεί.

Μπορεί αυτό να προληφθεί;

Η κακοήθης υπερθερμία είναι λίγο πιο δύσκολο να προληφθεί, εκτός αν γνωρίζετε ότι έχετε τη γενετική μετάλλαξη που την προκαλεί ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση και έχετε ενημερώσει τον αναισθησιολόγο σας. Σε αυτή την περίπτωση, ο αναισθησιολόγος δεν θα χρησιμοποιήσει αυτά τα επικίνδυνα φάρμακα στο σχέδιο αναισθησίας σας.

Αλλά, το λυπηρό είναι ότι τις περισσότερες φορές οι άνθρωποι ανακαλύπτουν ότι διατρέχουν κίνδυνο για κακοήθη υπερθερμία μόνο αφού τους συμβεί.

Τι συμβαίνει μετά από αυτή την πάθηση; Μπορεί να θεραπευτεί;

Εάν τα συμπτώματα της «κακοήθους υπερθερμίας» αναγνωριστούν έγκαιρα και αντιμετωπιστούν σωστά, η πλήρης ανάρρωση είναι εφικτή . Η άμεση δράση της αναισθητικής και χειρουργικής ομάδας είναι πολύ σημαντική εδώ.

Ωστόσο, πρέπει επίσης να θυμόμαστε ότι μερικές φορές, ακόμη και με άμεση θεραπεία, μπορεί να συμβεί πολλαπλή οργανική ανεπάρκεια, ακόμη και θάνατος.

Ποιες άλλες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν λόγω κακοήθους υπερθερμίας;

Η κακοήθης υπερθερμία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές όπως:

• Μυϊκή βλάβη
• Νεφρική ανεπάρκεια
• Ηπατική ανεπάρκεια
• Αιμορραγία
• Καρδιακή ανακοπή
• Επιληπτικές κρίσεις
• Κώμα
• Θάνατος

Είναι αυτό μοιραίο;

Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η «κακοήθης υπερθερμία» είναι μια δυνητικά θανατηφόρα πάθηση . Ακόμα και με την κατάλληλη θεραπεία, το αναφερόμενο ποσοστό θνησιμότητας κυμαίνεται μεταξύ 3% και 5%. Επομένως, αυτό δεν είναι κάτι που πρέπει να λαμβάνεται αψήφιστα.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό για αυτό;

Εάν προετοιμάζεστε για χειρουργική επέμβαση, είναι πολύ σημαντικό να ενημερώσετε τους γιατρούς εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε προηγούμενα προβλήματα με την αναισθησία .

Επίσης, εάν σας έχει διαγνωστεί πρόσφατα μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί Κακοήθη Υπερθερμία σε συγγενή εξ αίματος (βιολογικό συγγενή) ή εάν μάθετε ότι αυτό το άτομο έχει αναπτύξει μια πάθηση που ονομάζεται Κακοήθης Υπερθερμία, είναι πολύ σημαντικό να ενημερώσετε τον γιατρό σας και να το σημειώσετε στο ιατρικό σας αρχείο.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε σε αυτό το άρθρο

Η κακοήθης υπερθερμία είναι μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή αντίδραση σε ορισμένα αναισθητικά φάρμακα.

Τα καλά νέα είναι ότι μπορεί να αντιμετωπιστεί και, αν γνωρίζετε ότι διατρέχετε κίνδυνο, μπορεί να προληφθεί.

Εάν είναι δυνατόν, μάθετε όλες τις λεπτομέρειες σχετικά με το ιατρικό ιστορικό των συγγενών σας εξ αίματος. Μοιραστείτε αυτές τις πληροφορίες με τον γιατρό σας. Δεδομένου ότι η «κακοήθης υπερθερμία» προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά, εάν κάποιος στην οικογένειά σας την έχει, διατρέχετε επίσης υψηλότερο κίνδυνο.

Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με την επέμβαση και την αναισθησία που θα λάβετε, μην διστάσετε ποτέ να ρωτήσετε τον γιατρό σας. Είναι εκεί για να σας βοηθήσει. Η επίγνωσή σας και η ανοιχτή επικοινωνία με την ιατρική σας ομάδα είναι η καλύτερη προστασία για εσάς.

` κακοήθης υπερθερμία, αναισθησία, χειρουργική επέμβαση, γενετικά νοσήματα, οικογενειακό ιστορικό, επιπλοκές αναισθησίας, υψηλή θερμοκρασία σώματος