Σύνδρομο Marfan και η καρδιά σας: Ας μιλήσουμε γι' αυτό!

Πιθανότατα έχετε δει ανθρώπους που είναι πολύ ψηλότεροι, έχουν μακρύτερα άκρα και είναι πιο αδύνατοι από άλλους. Όλοι έχουν αυτή την πάθηση, αλλά δεν είναι ασθένεια. Αλλά μερικές φορές, αυτός ο τύπος σωματότυπου μπορεί να είναι σύμπτωμα μιας γενετικής πάθησης που ονομάζεται σύνδρομο Marfan . Πρόκειται για μια πάθηση που εμφανίζεται όταν ο συνδετικός ιστός στο σώμα μας δεν αναπτύσσεται σωστά. Με απλά λόγια, αυτός ο συνδετικός ιστός είναι αυτός που συγκρατεί τα διάφορα μέρη του σώματός μας μαζί και τους δίνει δύναμη. Όταν αυτά αποδυναμώνονται, πολλά μέρη του σώματος μπορούν να επηρεαστούν, ειδικά η καρδιά, τα μάτια, τα αιμοφόρα αγγεία και το σκελετικό σύστημα . Σήμερα, θα μιλήσουμε για το πώς αυτή η πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Marfan επηρεάζει την καρδιά.

Πώς επηρεάζει το σύνδρομο Marfan την καρδιά;

Όταν έχετε σύνδρομο Marfan, δύο κύρια μέρη της καρδιάς επηρεάζονται περισσότερο.

1. Αορτή: Αυτή είναι το κύριο, μεγαλύτερο αιμοφόρο αγγείο που μεταφέρει αίμα πλούσιο σε οξυγόνο από την καρδιά μας σε ολόκληρο το σώμα. Είναι σαν τον κύριο σωλήνα που μεταφέρει νερό από μια δεξαμενή νερού στο σπίτι σας.

2. Καρδιακές βαλβίδες: Αυτά είναι τα μέρη που λειτουργούν σαν πόρτες μεταξύ των κοιλοτήτων στο εσωτερικό της καρδιάς και των κύριων φλεβών που μεταφέρουν αίμα έξω από την καρδιά. Εξασφαλίζουν ότι το αίμα ρέει μόνο προς μία κατεύθυνση.

Ας δούμε τώρα το καθένα από αυτά ξεχωριστά για να δούμε τι συμβαίνει.

Τι συμβαίνει στην αορτή;

Το σύνδρομο Marfan προκαλεί αποδυνάμωση του συνδετικού ιστού στα τοιχώματα της καρδιάς. Όπως ένας παλιός λαστιχένιος σωλήνας, χάνει την αντοχή και την ελαστικότητά του. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δύο κύρια προβλήματα:

• Διαστολή της αορτής: Η αορτή αρχίζει σταδιακά να διευρύνεται και να διευρύνεται.
• Ανεύρυσμα αορτής: Σε ορισμένα σημεία, το τοίχωμα της καρδιάς γίνεται αδύναμο και μπορεί να διογκωθεί προς τα έξω σαν μπαλόνι.

Φανταστείτε, αυτό το ανεύρυσμα είναι σαν ένα λάστιχο ποδηλάτου που προεξέχει από ένα σημείο όταν ο σωλήνας αδυνατίσει.

Συγκεκριμένα, το τμήμα της καρδιάς που βρίσκεται πιο κοντά στην καρδιά, που ονομάζεται «αορτική ρίζα», είναι το τμήμα που συχνότερα διευρύνεται ή διευρύνεται με αυτόν τον τρόπο σε άτομα με σύνδρομο Marfan. Πρόκειται για μια μάλλον επικίνδυνη πάθηση, επειδή εάν αυτό το «ανεύρυσμα» μεγαλώσει και σπάσει («αορτική ανατομή» ή ρήξη), μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή.

Άλλες παθήσεις όπως το σύνδρομο Ehlers-Danlos, το σύνδρομο Loeys-Dietz, η διγλώχινα αορτική βαλβίδα και το σύνδρομο Turner μπορούν επίσης να προκαλέσουν διαστολή της καρδιάς, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και σε άλλα μέρη της καρδιάς.

Τι συμβαίνει με τις καρδιακές βαλβίδες;

Το σύνδρομο Marfan μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα με τις καρδιακές βαλβίδες. Εάν αυτές οι βαλβίδες δεν λειτουργούν σωστά, η καρδιά πρέπει να εργαστεί σκληρότερα για να αντλήσει αίμα. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια.Μπορεί να συμβεί και με τις δύο κατευθύνσεις. Δύο κύριες βαλβιδοπάθειες παρατηρούνται σε συνδυασμό με το σύνδρομο Marfan:

• Ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας: Όταν η βαλβίδα μεταξύ της αορτής και της κάτω αριστερής κοιλότητας της καρδιάς (της αριστερής κοιλίας) δεν κλείνει σωστά, μέρος του αντλούμενου αίματος διαρρέει πίσω στην καρδιά. Είναι σαν μια διαρροή βρύσης.
• Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας: Η μιτροειδής βαλβίδα, που βρίσκεται μεταξύ του άνω θαλάμου (αριστερός κόλπος) και του κάτω θαλάμου (αριστερή κοιλία) στην αριστερή πλευρά της καρδιάς, δεν κλείνει σωστά και ο άνω θάλαμος προεξέχει προς τα έξω. Αυτό μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει διαρροή αίματος προς τα πίσω (μιτροειδής ανεπάρκεια).

Πόσο συχνές είναι οι καρδιακές παθήσεις σε άτομα με σύνδρομο Marfan;

Στην πραγματικότητα, τα άτομα με σύνδρομο Marfan διατρέχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών προβλημάτων. Έρευνες έχουν δείξει ότι εννέα στα δέκα άτομα με σύνδρομο Marfan θα έχουν κάποιο είδος προβλήματος με την καρδιακή τους βαλβίδα ή την αορτή. Γι' αυτό είναι σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan που επηρεάζουν την καρδιά;

Εάν έχετε σύνδρομο Marfan, όπως ανεύρυσμα αορτής ή βαλβιδοπάθεια, μπορεί να εμφανίσετε ορισμένα συμπτώματα. Ωστόσο, ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν αυτές τις παθήσεις χωρίς συμπτώματα. Γι' αυτό οι ιατρικές εξετάσεις είναι σημαντικές.

Αυτά είναι τα συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν γενικά:

• Πόνος στο στήθος ή πόνος στην άνω πλάτη
• Βήχας με αίμα (αυτό είναι ένα ελαφρώς πιο επικίνδυνο σημάδι)
• Δυσκολία στην κατάποση τροφής (εάν η διευρυμένη καρδιά πιέζει τον οισοφάγο )
• Αίσθημα ζάλης ή λιποθυμίας
• Αίσθημα εξαιρετικής κόπωσης ή αδυναμίας
• Αίσθημα μη φυσιολογικού καρδιακού ρυθμού (αίσθημα παλμών της καρδιάς)
• Βραχνάδα της φωνής (αν η καρδιά πιέζει ένα νεύρο που συνδέεται με τις φωνητικές χορδές)
• Δυσκολία στην αναπνοή , ειδικά όταν είστε κουρασμένοι ή ξαπλώνετε
• Πρήξιμο , ειδικά στα πόδια και τους αστραγάλους
• Συριγμός (σφύριγμα) κατά την αναπνοή

Φανταστείτε ότι έχετε έναν φίλο που είναι πολύ ψηλός και αδύνατος. Παραπονιέται συχνά για πόνο στο στήθος και δυσκολεύεται να περπατήσει . Αν ναι, θα ήταν καλή ιδέα να επισκεφτείτε έναν γιατρό για να δείτε αν σχετίζεται με το σύνδρομο Marfan.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Marfan να επηρεάζει την καρδιά;

Όπως είπαμε και πριν, το σύνδρομο Marfan είναι μια διαταραχή του συνδετικού ιστού.Δεν έχει σχηματιστεί σωστά. Ο υγιής συνδετικός ιστός βρίσκεται παντού στο σώμα μας. Προσφέρει δύναμη, σχήμα και ευελιξία στα όργανα και τα αιμοφόρα αγγεία. Αυτός ο συνδετικός ιστός βρίσκεται στα τοιχώματα της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, ειδικά στην αορτή, και στις καρδιακές βαλβίδες.

Όταν αυτοί οι συνδετικοί ιστοί αποδυναμώνονται λόγω του συνδρόμου Marfan, χάνουν τη δύναμη και την ελαστικότητά τους. Αυτό προκαλεί διαστολή και πρήξιμο της καρδιάς, αδυνατώντας να αντέξει την πίεση του αίματος. Αυτό επίσης προκαλεί παθήσεις των καρδιακών βαλβίδων και αδυναμία τους να ανοίξουν ή να κλείσουν σωστά.

Ποιες καρδιακές εξετάσεις βοηθούν στη διάγνωση του συνδρόμου Marfan;

Το σύνδρομο Marfan μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολο να διαγνωστεί, καθώς τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να μιμούνται εκείνα άλλων παθήσεων. Οι περισσότεροι άνθρωποι ανακαλύπτουν ότι το έχουν μόνο όταν είναι νέοι ή μεγαλύτεροι.

Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται ότι έχετε σύνδρομο Marfan, θα κάνει τα εξής:

• Θα πραγματοποιηθεί μια πλήρης κλινική εξέταση . Θα ελεγχθεί το ύψος, το βάρος, το μήκος των χεριών και των ποδιών, το σχήμα του στήθους, τα μάτια και ο τόνος του δέρματός σας.
• Θα σας ρωτήσουν για το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό . Θα ελέγξουν αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε σύνδρομο Marfan ή παρόμοια συμπτώματα.
• Συνιστώνται αρκετές ειδικές σαρώσεις («απεικονιστικές εξετάσεις») που εξετάζουν την καρδιά . Οι κυριότερες είναι:
• Ηχοκαρδιογράφημα (Echo): Αυτό σας επιτρέπει να δείτε καθαρά το μέγεθος, το σχήμα και τη λειτουργία της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, όπως ακριβώς και ένα υπερηχογράφημα της καρδιάς.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ): Αυτό μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς, δηλαδή τον ρυθμό του καρδιακού παλμού.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός ο έλεγχος μπορεί να γίνει για να επιβεβαιωθεί εάν έχετε μια γενετική μετάλλαξη (στο γονίδιο FBN1) που προκαλεί το σύνδρομο Marfan.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την αντιμετώπιση των καρδιακών προβλημάτων που προκαλούνται από το σύνδρομο Marfan;

Αν και το σύνδρομο Marfan δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, υπάρχουν θεραπείες για τον έλεγχο των επιπτώσεων στην καρδιά και την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Αυτές διατίθενται σε δύο τύπους: μη χειρουργικές θεραπείες και χειρουργικές θεραπείες.

Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Εάν η διάμετρος του καρδιακού σας αγγείου (αορτή) είναι 5 εκατοστά (περίπου 1,97 ίντσες) ή μεγαλύτερη.
• Εάν ο καρδιακός ρυθμός αυξηθεί κατά 0,5 εκατοστά (περίπου 0,197 ίντσες) ή περισσότερο μέσα σε ένα έτος (αυτό ονομάζεται «ταχεία επέκταση»).
• Εάν οι συγγενείς σας εξ αίματος (βιολογικά μέλη της οικογένειας) έχουν υποβληθεί σε αυτό το είδος χειρουργικής επέμβασης (ίσως λόγω γενετικών επιρροών, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρειαστεί να πραγματοποιηθεί ακόμη και σε μικρότερη διάμετρο).

Τα άτομα με μικρότερο σώμα έχουν γενικά μικρότερα αιμοφόρα αγγεία, επομένως μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση ακόμη και αν η διάμετρος είναι μικρότερη.

Μη χειρουργικές θεραπείες

Αυτά είναι τα πρώτα βήματα στη διαχείριση του συνδρόμου Marfan.

• Αλλαγές στον τρόπο ζωής: Θα πρέπει οπωσδήποτε να αποφεύγετε δραστηριότητες που επιβαρύνουν την καρδιά.
• Δεν είναι καλό να κάνεις πράγματα όπως να σηκώνεις βάρη ή να σπρώχνεις.
• Αθλήματα υψηλής έντασης όπως το ποδόσφαιρο, το ράγκμπι και η πυγμαχία δεν είναι κατάλληλα.
• Συζητήστε με τον γιατρό σας για να μάθετε ποιες ασκήσεις είναι ασφαλείς και κατάλληλες για εσάς.
• Φάρμακα:
• Οι γιατροί συνταγογραφούν φάρμακα που ονομάζονται «αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτασίνης II (ARBs)» ή «βήτα-αναστολείς» . Αυτά βοηθούν στην επιβράδυνση του ρυθμού με τον οποίο διαστέλλονται τα καρδιακά αγγεία και ελέγχουν την αρτηριακή πίεση.
• Τακτικές καρδιολογικές εξετάσεις:
• Το μέγεθος της καρδιάς και η κατάσταση των βαλβίδων θα πρέπει να ελέγχονται τακτικά από γιατρό. Αυτό μπορεί να γίνει με σαρώσεις όπως η «διαθωρακική ηχοκαρδιογραφία (Echo)», η «αξονική τομογραφική αγγειογραφία (CTA)» ή η «μαγνητική αγγειογραφία (MRA)».
• Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν αλλαγές στην καρδιά πριν αυτή υποστεί ρήξη (ανατομή).

Χειρουργικές θεραπείες

Μερικές φορές, τα καρδιαγγειακά προβλήματα δεν μπορούν να ελεγχθούν μόνο με φαρμακευτική αγωγή και αλλαγές στον τρόπο ζωής. Τότε είναι που η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη.

Ο κύριος στόχος της καρδιοχειρουργικής για το σύνδρομο Marfan είναι η επιδιόρθωση ενός εξασθενημένου τμήματος της καρδιακής βαλβίδας, η αφαίρεσή της και η εμφύτευση μιας τεχνητής βαλβίδας ή η επιδιόρθωση μιας κατεστραμμένης καρδιακής βαλβίδας ή η αντικατάστασή της με μια νέα.

Ο κύριος στόχος αυτών των χειρουργικών επεμβάσεων είναι η πρόληψη απειλητικών για τη ζωή καταστάσεων έκτακτης ανάγκης, όπως η αορτική ανατομή.

Τις περισσότερες φορές, αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις σχεδιάζονται και εκτελούνται σε προκαθορισμένη ημερομηνία (προγραμματισμένη χειρουργική επέμβαση). Ωστόσο, εάν συμβεί αιφνίδια ρήξη ή ρήξη στεφανιαίας αρτηρίας, πρέπει να πραγματοποιηθεί ως επείγουσα επέμβαση.

Υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι καρδιοχειρουργικής επέμβασης που πραγματοποιούνται για το σύνδρομο Marfan:

• Αντικατάσταση αορτικής ρίζας: Αυτή είναι η πιο συχνή χειρουργική επέμβαση επειδή αυτό το μέρος της καρδιάς συχνά πρήζεται ή διευρύνεται.
• Επισκευή ή αντικατάσταση αορτικής βαλβίδας.
• Αποκατάσταση διόγκωσης στην αρτηρία κοντά στην καρδιά («επισκευή ανευρύσματος ανιούσας αορτής»).
• Επισκευή ή αντικατάσταση μιτροειδούς βαλβίδας.

Ο καρδιοχειρουργός θα συζητήσει μαζί σας και θα αποφασίσει ποια χειρουργική επέμβαση είναι η καλύτερη για εσάς.

Μπορούν να προληφθούν οι καρδιακές παθήσεις εάν έχετε σύνδρομο Marfan;

Δυστυχώς, το σύνδρομο Marfan δεν μπορεί να προληφθεί, καθώς είναι γενετικό. Ομοίως, η καρδιακή νόσος που προκαλεί δεν μπορεί να προληφθεί πλήρως.

Ωστόσο, υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών, όπως η αορτική ανατομή:

• Αποφυγή δραστηριοτήτων που επιβαρύνουν την καρδιά (όπως συζητήσαμε νωρίτερα, αποφυγή ανύψωσης βαρέων αντικειμένων και αθλημάτων υψηλής πίεσης).
• Έγκαιρη διενέργεια καρδιολογικών εξετάσεων, όπως έχει συνταγογραφηθεί από τον γιατρό.
• Λήψη όλων των συνταγογραφούμενων φαρμάκων σωστά και εγκαίρως.

Ένα πράγμα που πρέπει να θυμάστε ιδιαίτερα είναι ότι εάν είστε γυναίκα με σύνδρομο Marfan και σκέφτεστε να μείνετε έγκυος, θα πρέπει οπωσδήποτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά. Μελέτες έχουν δείξει ότι έως και 40% των γυναικών με σύνδρομο Marfan μπορεί να εμφανίσουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή πριν μείνετε έγκυος.

Ποιες είναι οι μελλοντικές προοπτικές για κάποιον με καρδιακή νόσο λόγω συνδρόμου Marfan;

Με καλή διαχείριση, δηλαδή, ακολουθώντας ιατρικές συμβουλές και λαμβάνοντας την απαραίτητη θεραπεία, ένα άτομο με σύνδρομο Marfan μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική διάρκεια ζωής, ίσως ακόμη και 70 ή 80 χρόνια.

Ωστόσο, τα καρδιακά προβλήματα αποτελούν την κύρια αιτία θανάτου μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Marfan, επομένως είναι σημαντικό να παραμένετε σε τακτική επαφή με τον καρδιολόγο σας για να παρακολουθείτε την κατάστασή σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό; Τι είναι οι επείγουσες περιπτώσεις;

Εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, θα μπορούσε να είναι σημάδι ρήξης ανευρύσματος αορτής. Θα πρέπει να αναζητήσετε αμέσως επείγουσα ιατρική περίθαλψη:

• Ξαφνική απώλεια συνείδησης.
• Ναυτία και έμετος.
• Μούδιασμα οπουδήποτε στο σώμα.
• Παράλυση (αδυναμία κίνησης ορισμένων μερών του σώματος).
• Σοβαρή δυσκολία στην αναπνοή.
• Ξαφνικός, αφόρητος πόνος - στο στήθος, στην άνω πλάτη ή στην κοιλιά.
• Υπερβολική εφίδρωση.
• Το δέρμα γίνεται ασυνήθιστα χλωμό ή κρύο.
• Πολύ αδύναμος σφυγμός.

Αν δείτε μια τέτοια πινακίδα, μην καθυστερήσετε ούτε λεπτό.

Τέλος, τι να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Το σύνδρομο Marfan είναι μια συγγενής πάθηση που επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς του σώματος. Μπορεί να επηρεάσει ιδιαίτερα την καρδιά. Αλλά μην ανησυχείτε. Εάν αυτή η πάθηση διαγνωστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί σωστά, μπορείτε να ζήσετε μια σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική ζωή.

Το πιο σημαντικό είναι:

• Επισκεφθείτε τον γιατρό σας τακτικά.Στη συνέχεια, μπορεί να παρακολουθεί την κατάστασή σας και να παρέχει τις απαραίτητες εξετάσεις και θεραπεία έγκαιρα.
• Κάντε τις απαραίτητες αλλαγές στον τρόπο ζωής σας. Μείνετε μακριά από πράγματα που βαραίνουν την καρδιά σας.
• Πάρτε το φάρμακο ακριβώς όπως σας έχει συνταγογραφηθεί.
• Εάν ένας γιατρός συστήσει χειρουργική επέμβαση, συζητήστε τον προσεκτικά και επιλέξτε τι είναι καλύτερο για εσάς.

Όσο περισσότερα γνωρίζετε για την πάθησή σας, τόσο πιο εύκολο θα είναι να τη διαχειριστείτε. Επομένως, ελπίζουμε ότι αυτές οι πληροφορίες θα σας φανούν χρήσιμες. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μη διστάσετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας.

Σύνδρομο Marfan , καρδιακές παθήσεις, καρδιαγγειακό σύστημα, καρδιακές βαλβίδες, συνδετικός ιστός, γενετικές ασθένειες, καρδιοχειρουργική