Μήπως το κεφάλι του μικρού σας φαίνεται μεγαλύτερο από άλλα μωρά; Ας μιλήσουμε για τη «(Μεγαλεγκεφαλία)»!

Μπορεί να έχετε παρατηρήσει ότι το κεφάλι του μικρού σας είναι λίγο μεγαλύτερο από άλλα μωρά της ηλικίας του, σωστά; Ίσως τα καπέλα και οι κορδέλες για το κεφάλι που φοράει το μωρό σας είναι τόσο μικρά που είναι δύσκολο να βρείτε το σωστό μέγεθος για την ηλικία του. Είναι απλώς σύμπτωση ή είναι κάτι που πρέπει να μας ανησυχεί λίγο; Σήμερα μιλάμε για μια πάθηση που ονομάζεται «Μεγαλεγκεφαλία», γνωστή και ως «Μακρεγκεφαλία», η οποία μπορεί να είναι σημαντική για εσάς σε μια τέτοια εποχή.

Τι είναι λοιπόν αυτή η «Μεγαλεγκεφαλία»;

Με απλά λόγια, η «μεγαλεγκεφαλία» είναι μια πάθηση κατά την οποία ο εγκέφαλος του μωρού σας γίνεται ασυνήθιστα μεγάλος . Αυτό συνήθως υπάρχει κατά τη γέννηση. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι ο ίδιος ο εγκέφαλος γίνεται πολύ βαρύς. Δηλαδή, ο εγκέφαλος ζυγίζει περισσότερο από το αναμενόμενο για την ηλικία και το μέγεθος του σώματος του παιδιού.

Ένα από τα πρώτα σημάδια αυτού μπορεί να είναι ένα ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι. Το παιδί σας μπορεί να μην μπορεί να φορέσει καπέλα ή κορδέλες για το κεφάλι που είναι κατάλληλα για την ηλικία του, επειδή είναι πολύ μικρό.

Το γεγονός ότι ένα παιδί έχει μεγάλο εγκέφαλο μπορεί μερικές φορές να επηρεάσει την ανάπτυξη. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να παρουσιάσει κάποιες αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Για παράδειγμα, μπορεί να είναι πιο αργό από το αναμενόμενο να πει τις πρώτες του λέξεις, να μπουσουλήσει ή να περπατήσει.

Τις περισσότερες φορές, αυτή η πάθηση που ονομάζεται «μεγαλεγκεφαλία» εμφανίζεται μαζί με άλλες ιατρικές παθήσεις. Η κύρια αιτία αυτής της πάθησης είναι μια γενετική παραλλαγή.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι «(Μεγαλεγκεφαλίας)»;

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι αυτής της πάθησης:

1. Πρωτοπαθής Μεγαλεγκεφαλία: Αυτή είναι επίσης γνωστή ως Καλοήθης Οικογενής Μεγαλεγκεφαλία ή Ιδιοπαθής Μεγαλεγκεφαλία. Σε αυτήν την περίπτωση, το παιδί έχει μεγάλο εγκέφαλο, αλλά δεν υπάρχουν άλλα συμπτώματα ή νευρολογικά προβλήματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ένας ή και οι δύο γονείς μπορεί επίσης να έχουν διευρυμένο κεφάλι. Το μέγεθος του κεφαλιού του παιδιού σας μπορεί να αυξηθεί σταδιακά μέχρι την ηλικία των 18 μηνών περίπου, μετά την οποία μπορεί να σταθεροποιηθεί.

2. Μεταβολική Μεγαλεγκεφαλία: Προκαλείται από συγγενή σφάλματα του μεταβολισμού, μια ομάδα γενετικών παθήσεων που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα μας επεξεργάζεται την τροφή.

3. Ανατομική Μεγαλεγκεφαλία: Αυτός ο τύπος προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που επηρεάζει την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος του παιδιού. Θεωρείται νευροαναπτυξιακή διαταραχή. Η πάθηση που ονομάζεται Μεγαλεγκεφαλία συνήθως θεωρείται ως σύμπτωμα μιας υποκείμενης νόσου σε αυτόν τον τύπο.

Ο γιατρός που θεράπευσε το παιδί σας πιθανότατα θα καθορίσει τον τύπο της μεγαλεγκεφαλίας με βάση το ποια πλευρά του εγκεφάλου (ημισφαίριο) είναι μεγαλύτερη από την αναμενόμενη:

• Μονομερής Μεγαλεγκεφαλία (Ημιμεγαλεγκεφαλία / Μονομερής Μεγαλεγκεφαλία):Αυτό που συμβαίνει σε αυτό είναι ότι μόνο η μία πλευρά του εγκεφάλου γίνεται μεγαλύτερη από την άλλη.
• Διμερής μεγαλεγκεφαλία: Αυτό επηρεάζει και τις δύο πλευρές του εγκεφάλου. Διμερής σημαίνει «και οι δύο πλευρές».

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Τα συμπτώματα της μεγαλεγκεφαλίας μπορεί να ποικίλλουν. Μερικά παιδιά μπορεί να μην έχουν συμπτώματα και μόνο ένα διευρυμένο κεφάλι. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Καθυστερήσεις σε πράγματα όπως η ομιλία και το περπάτημα, όπως έχουμε ήδη αναφέρει.
• Επιληψία («Κρίσεις» / «Επιληψία»): Αυτό σημαίνει καταστάσεις που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις.
• Νευρολογικά προβλήματα: Διαταραχές στη λειτουργία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Μερικές φορές, η μεγαλεγκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί μόνη της χωρίς συμπτώματα. Άλλες φορές, μπορεί να εμφανιστεί μαζί με άλλα νευρολογικά προβλήματα και γενετικές ανωμαλίες. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η μεγαλεγκεφαλία προκαλείται από αυτήν την άλλη ασθένεια ή πάθηση.

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν είναι:

• Ένα μεγάλο ή ασύμμετρο κεφάλι.
• Νοητική αναπηρία.
• Δυσκολία στην κίνηση και την ισορροπία.
• Μυϊκή δυσκαμψία ή αδυναμία.
• Αλλαγές στην όραση.

Λοιπόν, τι προκαλεί αυτό;

Η μεγαλεγκεφαλία προκαλείται από ένα ελάττωμα στον τρόπο ανάπτυξης των εγκεφαλικών κυττάρων του μωρού σας. Πιστεύεται ότι προκαλείται κυρίως από μια γενετική παραλλαγή .

Η διαδικασία με την οποία σχηματίζονται νέοι νευρώνες ή νευρικά κύτταρα στο σώμα μας ονομάζεται «πολλαπλασιασμός νευρώνων». Κανονικά, το σώμα μας ρυθμίζει αυτή τη διαδικασία, παράγοντας κύτταρα ακριβώς στη σωστή ποσότητα, ακριβώς τη σωστή στιγμή. Αλλά σε ένα παιδί με «μεγαλεγκεφαλία», αυτά τα κύτταρα παράγονται σε περίσσεια ή δεν πηγαίνουν στα σωστά σημεία. Αυτό μπορεί να συμβεί ενώ το παιδί αναπτύσσεται στη μήτρα ή ως μέρος μιας άλλης ιατρικής πάθησης.

Ποιες άλλες ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν με αυτή την πάθηση;

Η μεγαλεγκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί με πολλές άλλες ασθένειες και σύνδρομα, ανάλογα με τον τύπο και τη γενετική της προέλευση.

Ασθένειες που σχετίζονται με την ανατομική μεγαλεγκεφαλία:

Αυτός ο τύπος συνήθως εμφανίζεται ως σύμπτωμα των ακόλουθων παθήσεων:

• `(Αχονδροπλασία)`
• «(σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba)».
• `(Σύνδρομο κεφαλοπολυσυνδακτυλίας Greig)`
• Σύνδρομο Opitz-Kaveggia
• `(Σύνδρομο Pretzel)`
• Σύνδρομο Simpson-Golabi-Behmel
• `(Σύνδρομο Sotos)`
• `(Σύνδρομο Weaver)`

Ασθένειες που σχετίζονται με τη Μεταβολική Μεγαλεγκεφαλία:

Το παιδί σας μπορεί να έχει μεγαλεγκεφαλία μαζί με συγγενή μεταβολικά σφάλματα. Αυτά είναι προβλήματα με τον τρόπο που το σώμα διασπά την τροφή και χρησιμοποιεί ενέργεια. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν παθήσεις όπως:

• Ανωμαλίες οργανικών οξέων («Οργανικές οξυουρίες»).
• Μεταβολικές εγκεφαλοπάθειες, όπως η νόσος Canavan και η νόσος Alexander.
• Λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης, όπως η νόσος Tay-Sachs και η νόσος Sandhoff.

Ποιος κινδυνεύει περισσότερο από αυτό;

Μια πάθηση που ονομάζεται «μεγαλεγκεφαλία» μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε παιδί. Αλλά είναι πιο συχνή στα αγόρια . Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να κληρονομηθεί γενετικά από την οικογένειά σας ή μπορεί να εμφανιστεί «σποραδικά» χωρίς προφανή λόγο.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η πάθηση; («Διάγνωση»)

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να υποψιαστεί μεγαλεγκεφαλία αφού εξετάσει το παιδί σας και πραγματοποιήσει μερικές εξετάσεις. Κατά την εξέταση του παιδιού σας, ο γιατρός θα μετρήσει την περιφέρεια του κεφαλιού του παιδιού σας με μια μεζούρα. Στη συνέχεια, θα συγκρίνει αυτή τη μέτρηση με τις φυσιολογικές τιμές για την ηλικία, το φύλο και το ύψος του παιδιού.

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί επίσης να παραγγείλει απεικονιστικές εξετάσεις, όπως μαγνητική τομογραφία, για να εξετάσει τον εγκέφαλο του παιδιού και να εντοπίσει τυχόν ανωμαλίες.

Σκεφτείτε το ως εξής: Η μαγνητική τομογραφία είναι σαν να φωτογραφίζετε το εσωτερικό του εγκεφάλου. Επιτρέπει στον γιατρό να δει καθαρά το σχήμα, το μέγεθος και τυχόν αλλαγές στον εγκέφαλο.

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται κάποια άλλη υποκείμενη πάθηση μαζί με τη μεγαλεγκεφαλία, μπορεί να χρειαστεί να κάνει πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αυτές οι πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εξετάσεις αίματος.
• Εξετάσεις ούρων.
• Γενετικές εξετάσεις.

Πότε συνήθως διαγιγνώσκεται αυτή η πάθηση;

Μερικές φορές, οι γονείς και οι γιατροί παρατηρούν ότι το κεφάλι ενός μωρού είναι μεγάλο είτε αμέσως μετά τη γέννηση είτε μέσα στους πρώτους μήνες. Η πάθηση (μεγαλεγκεφαλία) μπορεί επίσης να αναπτυχθεί καθώς το μωρό μεγαλώνει, συνήθως κατά τη βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία.

Μερικές φορές, ακόμη και κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να ανιχνευθεί μονομερής μεγαλεγκεφαλία (διεύρυνση μόνο της μίας πλευράς του εγκεφάλου).

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη μεγαλεγκεφαλία. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να διαχειριστεί τα συμπτώματά του. Ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού σας, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τα ακόλουθα:

• Εάν υπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, χορηγούνται αντισπασμωδικά φάρμακα ή, εάν είναι απαραίτητο , πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση επιληψίας .
• Συμμετοχή σε θεραπείες όπως η οπτική θεραπεία, η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία ή η λογοθεραπεία.
• Εγγραφή σε προγράμματα έγκαιρης παρέμβασης ή σε μαθήματα ειδικής αγωγής στο σχολείο.

Ποιος θα είναι στην ομάδα φροντίδας του παιδιού σας;

Μια ισχυρή ομάδα φροντίδας θα είναι σε θέση να βοηθήσει το παιδί σας να διαχειριστεί τα συμπτώματα της μεγαλεγκεφαλίας. Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει:

• Παιδίατροι.
• Νευρολόγοι.
• Νευροχειρουργοί.
• Ειδικοί σε θέματα ανάπτυξης.
• Λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές και φυσιοθεραπευτές.

Ποιο θα είναι το μέλλον του παιδιού με αυτή την κατάσταση;

Η πρόγνωση του παιδιού σας εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Για παράδειγμα, από το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα και ποια είναι η υποκείμενη αιτία. Το παιδί σας μπορεί να μην έχει άλλα συμπτώματα εκτός από ένα ελαφρώς διευρυμένο κεφάλι. Ή, τα συμπτώματα μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη του παιδιού σας. Για παράδειγμα, μπορεί να χρειάζεται επιπλέον βοήθεια με τις καθημερινές του δραστηριότητες ή μπορεί να χρειάζεται βοήθεια με τη μάθηση στο σχολείο.

Το πιο σημαντικό είναι ότι κάθε παιδί είναι διαφορετικό. Επομένως, μόνο ο γιατρός που θεραπεύει το παιδί σας μπορεί να σας δώσει τις πιο ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση και το μέλλον του παιδιού σας.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής με «(Μεγαλεγκεφαλία)»;

Εάν η πάθηση δεν είναι σοβαρή, δηλαδή εάν είναι ήπια, μπορεί να μην έχει σημαντικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής του παιδιού. Ωστόσο, ανάλογα με την υποκείμενη αιτία, για παράδειγμα, εάν η πάθηση συνοδεύεται από μια άλλη σοβαρή ιατρική πάθηση, το προσδόκιμο ζωής του παιδιού μπορεί να είναι ελαφρώς μικρότερο. Τα σοβαρά συμπτώματα, όπως η επιληψία, μπορούν επίσης να επηρεάσουν το μέλλον του παιδιού. Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει πληροφορίες σχετικά με την πάθηση του παιδιού σας και τι να περιμένετε καθώς μεγαλώνει.

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτή η κατάσταση;

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της μεγαλεγκεφαλίας. Ωστόσο, εάν γνωρίζετε ότι κάποιος στην οικογένειά σας πάσχει από την πάθηση ή έχετε εύλογη υποψία, μπορείτε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με μεγαλεγκεφαλία.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει νέα ή επιδεινούμενα συμπτώματα μεγαλεγκεφαλίας, ενημερώστε τον γιατρό του παιδιού σας. Είναι επίσης σημαντικό να τηρείτε αρχείο για την ανάπτυξη του παιδιού σας και να ενημερώνετε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας δεν πληροί τα αναπτυξιακά ορόσημα (π.χ., να κάθεται όρθιο χωρίς βοήθεια, να λέει τις πρώτες λέξεις) για την ηλικία του.

Εάν το παιδί σας έχει επιληπτική κρίση για πρώτη φορά, καλέστε αμέσως τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ «(Μακροκεφαλίας)» και «(Μεγαλεγκεφαλίας)»;

Η «(μακροκεφαλία)» ονομάζεται επίσης «(μεγακεφαλία)» ή «(μεγαλοκεφαλία)», επειδή το μέγεθος της κεφαλής είναι μεγάλο. Στη «(μακροκεφαλία)», ένα παιδί μπορεί να έχει μεγάλο κεφάλι, αλλά δεν χρειάζεται απαραίτητα να υπάρχει πρόβλημα με τη δομή του εγκεφάλου.

Η «(Μεγαλεγκεφαλία)» (μεγάλος εγκέφαλος) μπορεί να προκαλέσει «(Μακροκεφαλία)» (μεγάλο κεφάλι). Ωστόσο, η «(Μακροκεφαλία)» μπορεί επίσης να προκληθεί είτε από «(υδροκέφαλο)» είτε από «(υδροκέφαλο)». Με απλά λόγια, η «(Μεγαλεγκεφαλία)» είναι μόνο μία αιτία της «(Μακροκεφαλίας)».

Τι είναι αυτή η «(Μεγαλεγκεφαλο-τριχοειδική δυσπλασία - MCAP)»;

Η μεγαλεγκεφαλο-τριχοειδική δυσπλασία (MCAP) είναι μια σπάνια πάθηση στην οποία υπάρχει υπερβολική ανάπτυξη δέρματος, αιμοφόρων αγγείων, συνδετικού ιστού και εγκεφαλικού ιστού.

Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν την πάθηση «(MCAP)» κατά τη γέννηση. Τα παιδιά που γεννιούνται με «(MCAP)» έχουν τα εξής συμπτώματα:

• Διόγκωση του εγκεφάλου («Μεγαλεγκεφαλία»).
• Μεγάλο κεφάλι («μακροκεφαλία»).
• Τριχοειδείς δυσπλασίες - Αυτές είναι ανωμαλίες πολύ μικρών αιμοφόρων αγγείων.

Τι είναι αυτό το `(Μεγαλεγκεφαλία-πολυμικρογυρία-πολυδακτυλία-υδροκέφαλος - MPPH)`;

Η μεγαλεγκεφαλία-πολυμικρογυρία-πολυδακτυλία-υδροκέφαλος (MPPH) είναι μια πάθηση που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ο εγκέφαλος του μωρού σας. Μπορεί να έχει μεγάλο εγκέφαλο (μεγαλεγκεφαλία) και μπορεί να αναπτυχθεί ραγδαία κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη, την κίνηση και τη νοημοσύνη του παιδιού.

Τέλος, το πιο σημαντικό πράγμα! (Μήνυμα για το σπίτι)

Εάν το κεφάλι του μωρού σας είναι πολύ μεγαλύτερο από το υπόλοιπο σώμα του, είναι φυσιολογικό να ανησυχείτε. Μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για να κρατήσει το μωρό σας το κεφάλι του όρθιο μόνο του ή να αναπτύξει τη δύναμη να καθίσει ευθεία. Η ομάδα φροντίδας του μωρού σας θα κάνει εξετάσεις για να ανακαλύψει γιατί ο εγκέφαλος του μωρού σας είναι μεγαλύτερος από το αναμενόμενο.

Να θυμάστε ότι ένα μεγάλο κεφάλι δεν σημαίνει πάντα ένα μεγάλο πρόβλημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μεγαλεγκεφαλία είναι ήπια και δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας. Από την άλλη πλευρά, ορισμένα παιδιά μπορεί να χρειάζονται δια βίου βοήθεια και υποστήριξη για να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους. Αυτή η πάθηση δεν επηρεάζει κάθε παιδί με τον ίδιο τρόπο. Μάθετε περισσότερα για τη διάγνωση του παιδιού σας και τι να περιμένετε στο μέλλον.Οι πιο ακριβείς πληροφορίες που μπορείτε να λάβετε προέρχονται από τον γιατρό που φροντίζει το παιδί σας. Μην φοβάστε να του κάνετε ερωτήσεις και να του μιλήσετε για όλα όσα σας απασχολούν.

Μεγαλεγκεφαλία , Μακρεγκεφαλία, μεγάλο κεφάλι, το κεφάλι του μωρού είναι μεγάλο, διόγκωση εγκεφάλου, παιδικές ασθένειες, γενετικές ασθένειες, αναπτυξιακή καθυστέρηση