Υπάρχει κάποιο πρόβλημα με το «δυναμικό σύστημα» του σώματός σας; Ας μάθουμε για τις μιτοχονδριακές ασθένειες!

Αναρωτιέστε μερικές φορές γιατί είμαι τόσο κουρασμένος; Ή μήπως κάποιος στην οικογένειά σας έχει περισσότερα από ένα προβλήματα υγείας και είναι δύσκολο να βρει μια σαφή αιτία γι' αυτό; Μερικές φορές ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι μια αλλαγή σε ένα από τα μικρότερα πράγματα μέσα στο σώμα μας. Σήμερα θα μιλήσουμε για κάτι λίγο πιο περίπλοκο, αλλά πολύ σημαντικό να το γνωρίζουμε. Αυτό είναι οι Μιτοχονδριακές Παθήσεις.

Τι είναι αυτά τα μιτοχόνδρια; Μια «δύναμη» του σώματος;

Με απλά λόγια, τα μιτοχόνδρια είναι οι μικροσκοπικοί σταθμοί παραγωγής ενέργειας μέσα σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Είναι σαν ένας σταθμός παραγωγής ενέργειας που παράγει ηλεκτρική ενέργεια για να τροφοδοτεί τα σπίτια μας. Χρησιμοποιώντας την τροφή που τρώμε και το οξυγόνο που αναπνέουμε, αυτά τα μιτοχόνδρια παράγουν το 90% της ενέργειας που χρειάζεται το σώμα μας για να λειτουργήσει. Απλώς σκεφτείτε, ο εγκέφαλός μας χρειάζεται ενέργεια για να λειτουργήσει, η καρδιά μας χρειάζεται ενέργεια για να χτυπήσει, οι μύες μας χρειάζονται ενέργεια για να λειτουργήσουν. Τα μιτοχόνδρια είναι η κύρια πηγή αυτής της ενέργειας. Γι' αυτό ονομάζονται «η δύναμη του κυττάρου».

Τι είναι λοιπόν οι μιτοχονδριακές ασθένειες;

Τώρα καταλαβαίνετε πόσο σημαντικά είναι τα μιτοχόνδρια. Έτσι, εάν αυτοί οι σταθμοί παραγωγής ενέργειας που ονομάζονται μιτοχόνδρια δεν λειτουργούν σωστά ή εάν δεν μπορούν να παράγουν ενέργεια όπως απαιτείται, οι ασθένειες που εμφανίζονται ονομάζονται μιτοχονδριακές ασθένειες. Ακριβώς όπως αν χαλάσει ο σταθμός παραγωγής ενέργειας και σταματήσει όλη η δουλειά μας χωρίς φώτα, εάν τα μιτοχόνδρια δεν παράγουν ενέργεια σωστά, τα όργανα του σώματός μας δεν μπορούν να κάνουν τη δουλειά τους.

Αυτές οι ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν οποιοδήποτε μέρος του σώματος. Για παράδειγμα:

• Στον εγκέφαλο
• Νευρικό σύστημα
• Μύες
• Νεφρά
• Καρδιά
• Συκώτι
• Μάτια
• Αυτιά
• Παγκρέας

Τα κύτταρα μπορούν να επηρεαστούν οπουδήποτε έτσι.

Υπάρχουν είδη μιτοχονδριακών ασθενειών;

Ναι, οι μιτοχονδριακές ασθένειες δεν είναι μία μόνο ασθένεια, υπάρχουν πολλοί τύποι. Αυτές είναι λίγο περίπλοκες και οι γιατροί είναι αυτοί που τις διαγιγνώσκουν με ακρίβεια. Αλλά για να γνωρίζετε γενικά, ακολουθούν μερικοί από τους πιο συνηθισμένους τύπους:

• Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση και συμπτώματα που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο (σύνδρομο MELAS)
• Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber (LHON)
• Σύνδρομο Leigh
• Σύνδρομο Kearns-Sayre (KSS)
• Μυοκλονική επιληψία και νόσος των κόκκινων ινών (MERRF)

Αυτά τα ονόματα μπορεί να ακούγονται λίγο περίεργα, αλλά αυτά είναι τα ονόματα με τα οποία είναι γνωστές αυτές οι ασθένειες στην ιατρική επιστήμη.

Πόσο συχνές είναι αυτές οι ασθένειες;

Υπολογίζεται ότι περίπου ένας στους 5.000 ανθρώπους μπορεί να έχει κάποια γενετική μιτοχονδριακή νόσο.Αλλά αυτό είναι λίγο περίπλοκο. Επειδή τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών είναι τόσο ποικίλα και επηρεάζουν διαφορετικά συστήματα οργάνων στο σώμα, μερικές φορές η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί αργά ή μπορεί να εκληφθεί λανθασμένα ως κάποια άλλη ασθένεια. Επομένως, ο πραγματικός αριθμός των ατόμων με αυτή την ασθένεια μπορεί να είναι πολύ υψηλότερος.

Ποια είναι τα συμπτώματα των μιτοχονδριακών ασθενειών;

Αυτό είναι πολύ σημαντικό. Τα συμπτώματα των μιτοχονδριακών ασθενειών μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Επίσης, τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο και τη θέση των κυττάρων που επηρεάζονται από την ασθένεια. Για ορισμένους ανθρώπους, τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ανεπαίσθητα, ενώ για άλλους, μπορεί να είναι πολύ σοβαρά.

Μερικά από τα συνηθισμένα συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν είναι:

• Καθυστέρηση ανάπτυξης (ειδικά σε μικρά παιδιά)
• Μυϊκή αδυναμία, μυϊκός πόνος ή μειωμένος μυϊκός τόνος
• Βλάβες στην όραση ή/και την ακοή
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή προβλήματα νοητικής ανάπτυξης (π.χ. μαθησιακές δυσκολίες)
• Στομαχικά προβλήματα όπως διάρροια ή δυσκοιλιότητα
• Έμετος χωρίς λόγο
• Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και/ή δυσκολία στην κατάποση
• Έχοντας μια κρίση (επιληπτικές κρίσεις)
• Ημικρανίες
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Λιποθυμία

Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να ξεκινήσουν από τη γέννηση ή μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία της ζωής. Ένας γιατρός συνήθως υποψιάζεται αυτό το είδος ασθένειας όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε περισσότερα από ένα συστήματα οργάνων ταυτόχρονα. Αυτό που προκαλεί έκπληξη είναι ότι ακόμη και άτομα στην ίδια οικογένεια με τον ίδιο τύπο μιτοχονδριακής νόσου μπορεί να έχουν διαφορετικά συμπτώματα.

Γιατί εμφανίζονται αυτές οι μιτοχονδριακές ασθένειες;

Με απλά λόγια, η κύρια αιτία των μιτοχονδριακών ασθενειών είναι η αδυναμία των μιτοχονδρίων στα κύτταρά μας να παράγουν αρκετή ενέργεια. Για να παράγουν ενέργεια τα μιτοχόνδρια, πρέπει να λάβουν τις σωστές οδηγίες από το «DNA» μας (γονίδια). Εάν υπάρξει κάποια αλλαγή σε αυτό το «DNA» (οι γιατροί το ονομάζουν «μετάλλαξη»), τα μιτοχόνδρια δεν λαμβάνουν αυτές τις οδηγίες σωστά. Τότε η παραγωγή ενέργειας μειώνεται. Αυτό μπορεί να βλάψει τα κύτταρα ή τα κύτταρα μπορεί να πεθάνουν γρήγορα. Αυτό επηρεάζει τη λειτουργία των οργάνων μας και προκαλεί συμπτώματα.

Πώς αναπτύσσει κάποιος μιτοχονδριακή νόσο;

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών. Αυτό σημαίνει ότι μπορούμε να τα κληρονομήσουμε από τους γονείς μας. Αυτή η κληρονομικότητα μπορεί να συμβεί με δύο κύριους τρόπους:

1. Αυτοσωμικός επικρατής: Αυτό σημαίνει ότι η νόσος μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και αν το τροποποιημένο γονίδιο που προκαλεί την νόσο κληρονομείται μόνο από τον έναν γονέα.

2. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο: Σε αυτήν την περίπτωση, το προσβεβλημένο γονίδιο πρέπει να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς για να εμφανιστεί η νόσος.

Μερικές φορές, ακόμη και αν κανείς στην οικογένεια δεν είχε εμφανίσει την ασθένεια στο παρελθόν, κάποιος μπορεί να την αναπτύξει τυχαία λόγω μιας νέας γενετικής αλλαγής (αυτό ονομάζεται «de novo μετάλλαξη»).

Ένα άλλο ιδιαίτερο στοιχείο είναι,Ορισμένες μιτοχονδριακές ασθένειες κληρονομούνται μέσω ενός «DNA» που είναι ειδικό για τα μιτοχόνδρια. Ναι, το ακούσατε σωστά. Εκτός από το «DNA» στον πυρήνα των κυττάρων μας, τα μιτοχόνδρια έχουν επίσης το δικό τους «DNA». Οι μιτοχονδριακές ασθένειες που προκαλούνται από αλλαγές σε αυτό το «μιτοχονδριακό DNA» κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα στα παιδιά της.

Μπορούν άλλες ιατρικές παθήσεις να προκαλέσουν μιτοχονδριακά προβλήματα;

Ναι, ονομάζεται δευτερογενής μιτοχονδριακή δυσλειτουργία . Αυτό συμβαίνει όταν τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργούν σωστά λόγω μιας άλλης ασθένειας ή πάθησης. Μερικές από τις ασθένειες που μπορούν να προκαλέσουν αυτό είναι:

• Νόσος Αλτσχάιμερ
• Μυϊκή δυστροφία
• Διαβήτης τύπου 1
• Σκλήρυνση κατά πλάκας (MS)
• Καρκίνος

Εάν έχετε δευτερογενή μιτοχονδριακή δυσλειτουργία, δεν πρόκειται για γενετική μιτοχονδριακή νόσο.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη μιτοχονδριακών ασθενειών;

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας πάσχει από αυτή την ασθένεια ή εάν έχετε κάποια άλλη πάθηση που προκαλεί δευτερογενή μιτοχονδριακή δυσλειτουργία, διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μιτοχονδριακής νόσου. Αυτές οι ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν τόσο ενήλικες όσο και μικρά παιδιά.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές αυτών των ασθενειών;

Οι μιτοχονδριακές ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των οργάνων μας, οδηγώντας σε διάφορες επιπλοκές. Για παράδειγμα:

• Υψηλότερος κίνδυνος μόλυνσης
• Εγκεφαλικά επεισόδια
• Παγκρεατική ανεπάρκεια
• Ανεπάρκεια παραθυρεοειδούς
• Διαβήτης
• Ηπατική ανεπάρκεια
• Καρδιομυοπάθεια
• Νεφρική νόσος
• Άνοια (μειωμένη μνήμη και νοημοσύνη)
• Γαστρεντερικές παθήσεις
• Πτώση βλεφάρων (πτώση)

Ορισμένες από αυτές τις επιπλοκές μπορεί να είναι ακόμη και απειλητικές για τη ζωή, γι' αυτό είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε.

Πώς διαγιγνώσκεται η μιτοχονδριακή νόσος;

Πρόκειται για μια κάπως περίπλοκη διαδικασία. Ένας γιατρός διαγιγνώσκει τη μιτοχονδριακή νόσο μετά από μια σειρά εξετάσεων. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μια λεπτομερής ανασκόπηση του ιατρικού σας ιστορικού και του οικογενειακού σας ιατρικού ιστορικού.
• Μια πλήρης φυσική εξέταση.
• Μια νευρολογική εξέταση.
• Μια μεταβολική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος και ούρων. Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (γνωστή και ως σπονδυλική παρακέντηση).
• Τεστ DNA.

Ανάλογα με τα συμπτώματά σας και τα μέρη του σώματός σας που επηρεάζονται, μπορούν να γίνουν πιο συγκεκριμένες εξετάσεις. Για παράδειγμα:

• Εάν υπάρχουν συμπτώματα προβλημάτων του νευρικού συστήματος, μπορούν να πραγματοποιηθούν εξετάσεις MRI (Μαγνητική Τομογραφία) ή MRS (Φασματοσκοπία).
• Μια εξέταση αμφιβληστροειδούς ή ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG) πραγματοποιείται για τον έλεγχο προβλημάτων όρασης.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) ή ηχοκαρδιογράφημα για συμπτώματα που σχετίζονται με την καρδιά.
• Ένα «ακουογράφημα» για προβλήματα ακοής.
• Ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) πραγματοποιείται για την ανίχνευση προβλημάτων που σχετίζονται με τον εγκέφαλο καθώς πλησιάζει η προσαρμογή.

Πιο προηγμένες εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν βιοχημικές εξετάσεις, οι οποίες αναζητούν αλλαγές στις χημικές ουσίες του σώματος που εμπλέκονται στην παραγωγή ενέργειας. Μερικές φορές, ένας γιατρός μπορεί να πάρει ένα μικρό δείγμα του δέρματος ή του μυϊκού ιστού σας (βιοψία) και να το εξετάσει στο μικροσκόπιο.

Είναι δύσκολη η διάγνωση των μιτοχονδριακών ασθενειών;

Ναι, η διάγνωση των μιτοχονδριακών ασθενειών μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολη. Αυτό συμβαίνει επειδή αυτές οι ασθένειες επηρεάζουν πολλά διαφορετικά όργανα και ιστούς του σώματος και τα συμπτώματα είναι τόσο ποικίλα. Δεν υπάρχει μία μόνο εργαστηριακή εξέταση που να μπορεί να σας πει με βεβαιότητα εάν έχετε αυτήν την ασθένεια. Γι' αυτό είναι τόσο σημαντικό να ζητήσετε διάγνωση από έναν γιατρό που ειδικεύεται σε αυτές τις ασθένειες.

Πώς αντιμετωπίζονται οι μιτοχονδριακές ασθένειες;

Η θεραπεία για τη μιτοχονδριακή νόσο ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της νόσου και τα συμπτώματά σας. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Χρήση φαρμάκων για τη μείωση των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, φάρμακα για την πρόληψη της εμφάνισης κρίσεων.
• Λήψη βιταμινών ή συμπληρωμάτων διατροφής. Για παράδειγμα: Ριβοφλαβίνη, Συνένζυμο Q10, Καρνιτίνη.
• Αλλαγές στη διατροφή (διατροφή) και την άσκηση.
• Φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία ή λογοθεραπεία.
• Φορώντας βοηθητικές συσκευές όπως ακουστικά βαρηκοΐας.

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τις μιτοχονδριακές ασθένειες. Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στην πρόληψη απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής μέσω του ελέγχου των συμπτωμάτων. Αυτό που λειτουργεί για ένα άτομο μπορεί να μην λειτουργήσει για ένα άλλο, ακόμη και με την ίδια ασθένεια.

Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;

Ναι, όπως συμβαίνει με κάθε θεραπεία, υπάρχουν πιθανές παρενέργειες. Είναι σημαντικό να τις συζητήσετε με τον γιατρό σας πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία. Αυτό θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις συγκεκριμένες παρενέργειες της θεραπείας που λαμβάνετε και τι να περιμένετε.

Μπορούν να προληφθούν οι μιτοχονδριακές ασθένειες;

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της γενετικής μιτοχονδριακής νόσου. Ωστόσο, εάν έχετε την ασθένεια, μπορείτε να αποφύγετε ορισμένα από τα πράγματα που μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματά σας. Για παράδειγμα:

• Έκθεση σε υπερβολικό κρύο ή/και ζέστη.
• Παράλειψη γευμάτων.
• Δεν κοιμάμαι αρκετά.
• Στρες.

Μερικές φορές ένας γιατρός μπορεί να σας συμβουλεύσει να εξοικονομήσετε ενέργεια. Αυτό σημαίνει ότι δεν θα εξαντλήσετε όλη σας την ενέργεια σε σύντομο χρονικό διάστημα.

Πόσο καιρό μπορεί κανείς να ζήσει με μιτοχονδριακή νόσο;

Ο γιατρός σας μπορεί να απαντήσει καλύτερα σε αυτήν την ερώτηση. Αυτό εξαρτάται από τα συμπτώματά σας, τα όργανα που επηρεάζονται και τη γενική σας υγεία. Μερικά παιδιά και ενήλικες ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής, όπως ακριβώς κάποιος χωρίς την ασθένεια. Για άλλους, η υγεία τους μπορεί να αλλάξει δραματικά σε σύντομο χρονικό διάστημα. Για ορισμένους, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανίζονται περιοδικά καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τις μιτοχονδριακές ασθένειες, η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για να μάθουμε περισσότερα.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν τα συμπτώματα της μιτοχονδριακής σας νόσου επηρεάζουν τις καθημερινές σας δραστηριότητες σε σημείο που δεν μπορείτε να λειτουργήσετε κανονικά, φροντίστε να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Εάν εμφανίσετε σοβαρά συμπτώματα, όπως επιληπτική κρίση ή δυσκολία στην αναπνοή, καλέστε αμέσως το 911 ή τον τοπικό σας αριθμό έκτακτης ανάγκης.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Τι είδους μιτοχονδριακή νόσος προκάλεσε τα συμπτώματά μου;
• Τι είδους θεραπεία προτείνετε;
• Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;
• Πόσο συχνά πρέπει να παίρνω βιταμίνες ή συμπληρώματα διατροφής;
• Τι είδους δίαιτα προτείνετε;
• Πώς μπορώ να εξοικονομήσω ενέργεια;
• Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης για άτομα με μιτοχονδριακές ασθένειες;

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η ανακάλυψη ότι εσείς ή κάποιο αγαπημένο σας πρόσωπο πάσχετε από μιτοχονδριακή νόσο μπορεί να είναι μια δύσκολη απόφαση. Επειδή η νόσος μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα του σώματος, ίσως χρειαστεί να κάνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής σας. Αλλά να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Εκτός από την υποστήριξη της οικογένειας και των φίλων σας, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να πλοηγηθείτε σε αυτήν τη διάγνωση και τις επιλογές θεραπείας.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για τη μιτοχονδριακή νόσο, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Το πιο σημαντικό είναι να παραμείνετε θετικοί, να ακολουθείτε τις συμβουλές του γιατρού σας και να ζήσετε τη ζωή σας στο έπακρο.

Ελπίζουμε να βρήκατε αυτές τις πληροφορίες χρήσιμες. Τα λέμε ξανά με περισσότερες σημαντικές πληροφορίες για την υγεία όπως αυτή!

Μιτοχόνδρια , μιτοχονδριακές ασθένειες, γενετικές ασθένειες, κυτταρική ενέργεια, παραγωγή ενέργειας, συμπτώματα, θεραπεία