Ανησυχείτε για την όραση του μικρού σας; Ας μάθουμε για τη νόσο Norrie.

Νιώθουμε μεγάλη χαρά όταν κοιτάμε τα μάτια ενός νεογέννητου μωρού, έτσι δεν είναι; Αλλά μερικές φορές, μπορεί να έχουμε μια μικρή αμφιβολία ότι κάτι δεν πάει καλά με αυτά τα μάτια. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται «Νόσος Norrie», η οποία μπορεί να επηρεάσει όχι μόνο την όραση ενός παιδιού, αλλά και πολλά άλλα πράγματα. Μην φοβάστε όταν το ακούσετε αυτό, ας το καταλάβουμε απλά.

Τι είναι η νόσος Norrie; Με απλά λόγια...

Η νόσος Norris είναι μια γενετική οφθαλμική ασθένεια . Σε αυτήν, το μέρος του ματιού του μωρού που ονομάζεται αμφιβληστροειδής, και τα αιμοφόρα αγγεία που συνδέονται με αυτόν, δεν αναπτύσσονται σωστά. Γνωρίζατε ότι ο αμφιβληστροειδής είναι ένα λεπτό στρώμα στο πίσω μέρος των ματιών μας που λειτουργεί όπως το φιλμ σε μια φωτογραφική μηχανή. Αυτό είναι που ανιχνεύει το φως και το χρώμα και στέλνει μηνύματα στον εγκέφαλο, δηλαδή όταν βλέπουμε;

Σε ένα μωρό με νόσο Norris, ο αμφιβληστροειδής δεν αναπτύσσεται σωστά, επομένως μπορεί να αποκολληθεί από το μάτι. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία στο εσωτερικό του ματιού. Αυτό προκαλεί ινώδη ίνωση του αμφιβληστροειδούς και αδυναμία σωστής λειτουργίας του. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει πλήρη τύφλωση του μωρού κατά τη γέννηση ή μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής του. Ενώ ορισμένα μωρά μπορούν να δουν κάποιο φως κατά τη γέννηση, τα περισσότερα χάνουν την όρασή τους στο ένα ή και στα δύο μάτια κατά τη γέννηση.

Το σημαντικό είναι ότι αυτή η γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει την όραση μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλες σωματικές εξελίξεις στο παιδί. Επομένως, η νόσος του Norrie δεν περιορίζεται στην απώλεια της όρασης.

Ποια άλλα συμπτώματα μπορεί να παρατηρηθούν στη νόσο του Norrie;

Η απώλεια όρασης είναι το κύριο σύμπτωμα. Ωστόσο, τα μωρά με νόσο του Norrie μπορεί επίσης να εμφανίσουν τα ακόλουθα:

• Βλάβη ακοής: Η νόσος Norris μπορεί επίσης να επηρεάσει την ανάπτυξη του έσω ωτός. Επομένως, μια ήπια απώλεια ακοής μπορεί να ξεκινήσει στην παιδική ηλικία και να επιδεινωθεί σταδιακά. Μπορεί επίσης να εμφανίσετε βουητό στα αυτιά (εμβοές). Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν σημαντικά μειωμένη ακοή μέχρι την ηλικία των 35 ετών.
• Αλλαγές στη συμπεριφορά: Αυτή η πάθηση μπορεί επίσης να επηρεάσει τη συμπεριφορά ενός παιδιού. Για παράδειγμα, μια πάθηση που ονομάζεται «Ψευδοπρομηκικό συναίσθημα» (δυσκολία ελέγχου του γέλιου και του κλάματος) παρατηρείται σε περίπου ένα στα τέσσερα άτομα με σύνδρομο Norris.
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Μερικά μωρά και παιδιά μπορεί να χρειαστούν περισσότερο χρόνο για να φτάσουν σε αναπτυξιακά ορόσημα, όπως το να κάθονται όρθια και να περπατούν.
• Διαταραχή φάσματος αυτισμού: Περίπου ένα στα τέσσερα άτομα με σύνδρομο Norris μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα αυτισμού.
• Επιληπτικές διαταραχές: Αν και δεν είναι τόσο συχνές όσο άλλες παθήσεις, περίπου ένας στους δέκα ανθρώπους μπορεί να αναπτύξει επιληπτικές διαταραχές.
• Περιφερική αγγειακή νόσος:Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα κυκλοφορίας του αίματος, όπως φλεβικά έλκη.

Σημαντικό: Δεν θα έχουν όλα αυτά τα συμπτώματα όλα τα μωρά. Ακόμα και τα παιδιά της ίδιας οικογένειας μπορεί να έχουν διαφορετικά συμπτώματα. Επομένως, κάθε παιδί χρειάζεται εξατομικευμένη φροντίδα.

Πόσο συχνός είναι ο νοροϊός; Ποιοι τον κολλάνε;

Η νόσος Norris είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Επηρεάζει περίπου έναν στο ένα εκατομμύριο ανθρώπους.

Αυτό επηρεάζει κυρίως αγόρια. Τα κορίτσια πολύ σπάνια επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια. Ακόμα κι αν επηρεαστούν, τα συμπτώματα είναι πολύ ήπια. Δεν είναι συγκεκριμένο για κάποια φυλή ή εθνικότητα.

Ποια συμπτώματα παρατηρεί ένας γιατρός στη νόσο του Norrie;

Κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης, ένας οφθαλμίατρος μπορεί να παρατηρήσει διάφορα συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο Nori. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Μια κιτρινογκριζωπή μάζα στο πίσω μέρος του ματιού (ψευδογλοίωμα). Αυτό προκαλείται από έναν υπανάπτυκτο αμφιβληστροειδή.
• Αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.
• Λεύκανση του κερατοειδούς του οφθαλμού (λευκοκορία).
• Ο μαύρος δακτύλιος στο μάτι έχει διευρυνθεί.
• Η υποπλασία της ίριδας είναι η υπανάπτυξη της ίριδας.
• Ο καταρράκτης συνδέεται με τον φακό ή τον κερατοειδή.
• Μάτια μικρότερα από το κανονικό μέγεθος (Μικροφθαλμία).
• Αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο στα μάτια.
• Αιμορραγία υαλοειδούς.
• Θόλωση του φακού του ματιού (καταρράκτης).
• Συρρίκνωση του οφθαλμού χωρίς όραση `(Phthisis bulbi)`.

Δεν εμφανίζονται όλα αυτά τα συμπτώματα ταυτόχρονα. Μερικά μπορεί να είναι ορατά κατά τη γέννηση, ενώ άλλα μπορεί να εμφανιστούν μήνες ή και χρόνια αργότερα.

Ποια είναι τα συμπτώματα που βιώνει το παιδί;

Τα συμπτώματα της νόσου Norris μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Ο πόνος στα μάτια είναι ένα συνηθισμένο σύμπτωμα σε ορισμένα μωρά λόγω αυξημένης πίεσης στο εσωτερικό του ματιού, αλλά αυτό δεν είναι πολύ συνηθισμένο. Μερικές φορές, οι εναποθέσεις ασβεστίου στον κερατοειδή του ματιού (ζωνική κερατοπάθεια) μπορεί να προκαλέσουν πόνο και δυσφορία. Ο οφθαλμίατρος του παιδιού σας θα ελέγχει τακτικά την πίεση στο μάτι του.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με απώλεια ακοής και άλλες σχετικές παθήσεις. Συζητήστε με την ιατρική ομάδα του παιδιού σας για να μάθετε ακριβώς ποια συμπτώματα πρέπει να σας ανησυχούν.

Τι προκαλεί τη νόσο Norrie;

Η νόσος Norris προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη . Το συγκεκριμένο γονίδιο που επηρεάζει αυτήν την μετάλλαξη είναι το γονίδιο NDP. Αυτό το γονίδιο NDP δίνει εντολή στο σώμα μας να παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται Norrin. Αυτή η πρωτεΐνη Norrin είναι πολύ σημαντική για την κυτταρική σηματοδότηση και την εξειδίκευση των κυττάρων. Συγκεκριμένα, η Norrin βοηθά τον αμφιβληστροειδή μας να αναπτυχθεί σωστά. Βοηθά επίσης στο σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων που τροφοδοτούν με αίμα τον αμφιβληστροειδή και μέρη του αυτιού (αγγειογένεση).

Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο `NDP`, η πρωτεΐνη Norrin δεν λειτουργεί σωστά. Τέτοιες γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν διάφορες γενετικές οφθαλμικές παθήσεις. Η νόσος Norrin είναι η πιο σοβαρή από αυτές.

Πώς κληρονομείται η νόσος Norrie;

Αυτό το τροποποιημένο γονίδιο «NDP» βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ . Όπως γνωρίζετε, τα Χ και Υ είναι τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Υπάρχουν διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας ασθενειών. Η νόσος Norrie κληρονομείται με ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο πρότυπο .

Αυτές οι κληρονομικές παθήσεις συνήθως επηρεάζουν τα αγόρια. Τα κορίτσια επηρεάζονται πολύ σπάνια. Αυτό συμβαίνει επειδή τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Επομένως, μπορεί να έχουν κληρονομήσει ένα τροποποιημένο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια.

Εάν μια μητέρα είναι φορέας αυτού του τροποποιημένου γονιδίου (που σημαίνει ότι έχει αυτό το γονίδιο σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ της, αλλά δεν έχει συμπτώματα, επειδή όλα λειτουργούν καλά χάρη στο υγιές γονίδιο στο άλλο χρωμόσωμα Χ), υπάρχει 50% πιθανότητα οποιοδήποτε αρσενικό παιδί που θα γεννήσει να κληρονομήσει τη νόσο του Norrie. Ένα αρσενικό παιδί δεν κληρονομεί αυτή την ασθένεια από τον πατέρα.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Norrie;

Ένας οφθαλμίατρος διαγιγνώσκει τη νόσο του Norwich ως εξής:

• Με πλήρη οφθαλμολογική εξέταση και κλινική εξέταση .
• Γνωρίζοντας το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό του μωρού σας.
• Με την παραγγελία γενετικών εξετάσεων .

Οι οφθαλμίατροι πρέπει να διαφοροποιούν και να διαγιγνώσκουν τη νόσο Nori από άλλες παθήσεις με παρόμοια συμπτώματα, όπως:

• «Ρετινοβλάστωμα» (καρκινικός όγκος που αναπτύσσεται στον αμφιβληστροειδή)
• «Αμφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας» (ακατάλληλη ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων που τροφοδοτούν με αίμα τον αμφιβληστροειδή σε πρόωρα βρέφη)
• «Επίμονη εμβρυϊκή αγγείωση»
• «Ασθένεια του τριχώματος»

Υπάρχουν και άλλες, λιγότερο σοβαρές, μη φυλοσύνδετες με το Χ ασθένειες υαλοαμφιβληστροειδοπάθειας («(Οικογενείς εξιδρωματικές υαλοαμφιβληστροειδοπάθειες)») που σχετίζονται με τη νόσο του Norrie.

Μερικές φορές, μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω μιας εξέτασης όπως η «αμνιοπαρακέντηση». Αυτό συμβαίνει εάν κάποιος στην οικογένεια είχε νόσο του Norrie ή εάν είναι γνωστό ότι η μητέρα είναι φορέας της γονιδιακής μετάλλαξης «NDP».

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο Norrie;

Τα μωρά με νόσο του Norrie χρειάζονται θεραπεία προσαρμοσμένη στις ατομικές τους ανάγκες. Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Χειρουργική επέμβαση: Η χειρουργική επέμβαση γίνεται για να στοχεύσει συγκεκριμένες παθήσεις, όπως ο καταρράκτης. Αυτές μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της συρρίκνωσης των ματιών του μωρού και στη μείωση του πόνου. Ωστόσο, η όραση δεν μπορεί να αποκατασταθεί. Σπάνια, τα μωρά γεννιούνται με αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και μπορούν να δουν κάποιο φως. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση αυτής της ικανότητας.
• Ακουστικά βαρηκοΐας: Αυτά βοηθούν τα παιδιά, τους νέους και τους ηλικιωμένους να ακούν καλύτερα τους ήχους. Είναι πολύ σημαντικά για κάποιον με απώλεια ακοής ώστε να μπορεί να συνδεθεί με τον κόσμο.
• Κοχλιακό εμφύτευμα: Αυτό σας βοηθά να ακούτε καθαρά λέξεις και άλλους ήχους.

Καθώς το μωρό σας μεγαλώνει, θα χρειάζεται συνεχή φροντίδα και επίβλεψη. Αυτό θα απαιτήσει μια ομάδα διαφορετικών ειδικών:

• Παιδίατροι
• Γενετιστές
• Οφθαλμίατροι
• Ακοολόγοι
• Λογοθεραπευτές

Το παιδί σας μπορεί επίσης να επωφεληθεί από υπηρεσίες εκπαιδευτικής υποστήριξης. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με τη σχολική διεύθυνση του παιδιού σας για να μάθετε ποιοι πόροι είναι διαθέσιμοι.

Ποιο είναι το μέλλον για τα άτομα με νόσο Norrie;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με νόσο Norris τυφλώνονται εντελώς (δεν μπορούν να δουν καθόλου φως) μέσα στους πρώτους 12 μήνες της ζωής τους. Περίπου ένας στους πέντε ανθρώπους μπορεί να δει κάποιο φως μετά την ηλικία των 3 ετών.

Το μακροπρόθεσμο μέλλον του παιδιού σας εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως ποια συμπτώματα της νόσου το επηρεάζουν και πόσο σοβαρά είναι. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας είναι η καλύτερη πηγή πληροφοριών σχετικά με το πώς η νόσος του Norwich επηρεάζει το παιδί σας και πώς μπορείτε να το βοηθήσετε να νιώσει καλύτερα.

Μπορεί να προληφθεί ο νοροϊός;

Ο νοροϊός δεν μπορεί να προληφθεί. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει νοροϊό ή άλλες συγγενείς οφθαλμικές παθήσεις, είναι καλή ιδέα να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής πριν μείνετε έγκυος. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις για να διαπιστώσει εάν είστε φορέας της μετάλλαξης του γονιδίου NDP. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει στο παιδί σας διάφορες γενετικές οφθαλμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του νοροϊού.

Πώς μπορώ να φροντίσω το παιδί μου;

Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας πει πώς να φροντίσετε καλύτερα το παιδί σας στο σπίτι. Οι ανάγκες κάθε παιδιού ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία και τα συμπτώματά του. Παρακάτω παρατίθενται ορισμένες γενικές συμβουλές που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να αξιοποιήσει πλήρως τις δυνατότητές του.

Φροντίστε να πηγαίνετε το παιδί σας στα ραντεβού με τον γιατρό.

Το παιδί σας θα έχει πολλά ραντεβού με διαφορετικούς ειδικούς. Αυτά τα ραντεβού είναι απαραίτητα για να διασφαλίσετε ότι το παιδί σας λαμβάνει φροντίδα προσαρμοσμένη στις ατομικές του ανάγκες.

• Ετήσια οφθαλμολογική εξέταση: Ακόμα κι αν το παιδί σας έχει χάσει εντελώς την όρασή του, είναι σημαντικό να επισκέπτεστε έναν οφθαλμίατρο μία φορά το χρόνο. Αυτό θα βοηθήσει το παιδί σας να δει εάν υπάρχουν προβλήματα που προκαλούν πόνο στα μάτια και να προτείνει θεραπεία, εάν είναι απαραίτητο.
• Εξετάσεις αυτιών κάθε 6 έως 12 μήνες: Παρακολουθώντας τακτικά την ακοή του παιδιού σας, μπορείτε να λάβετε θεραπεία όταν χρειάζεται. Ένας ακοολόγος μπορεί να ανιχνεύσει την απώλεια ακοής πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
• Συναντήσεις που βοηθούν σε άλλους τομείς ανάπτυξης: Το παιδί μπορεί να χρειαστεί να συναντηθεί με άτομα όπως λογοθεραπευτές, κοινωνικούς λειτουργούς και ψυχολόγους.
• Ραντεβού με παιδίατρο: Θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά έναν παιδίατρο για να ελέγχετε τη συνολική υγεία του παιδιού σας.

Σημαντικό: Είναι πολύ σημαντικό όλοι οι γιατροί του παιδιού σας να συνεργάζονται και να ανταλλάσσουν πληροφορίες.

Βοηθήστε στη διαχείριση της καθημερινότητας του παιδιού

Η νόσος του Norwich μπορεί να δημιουργήσει πολλές προκλήσεις στην καθημερινή ζωή ενός παιδιού.

• Κοιμηθείτε και ξυπνήστε σε τακτά χρονικά διαστήματα: Τα παιδιά με κοιλιοκάκη μπορεί να δυσκολεύονται να κοιμηθούν καλά το βράδυ. Αυτό μπορεί να τα κάνει να αισθάνονται κουρασμένα κατά τη διάρκεια της ημέρας, ευερέθιστα και να δυσκολεύονται να συγκεντρωθούν στις σχολικές εργασίες. Εάν το παιδί σας δυσκολεύεται να κοιμηθεί, μιλήστε με τον παιδίατρό σας σχετικά με τρόπους που μπορείτε να βοηθήσετε.
• Κοινωνικοποίηση: Καθώς η απώλεια ακοής του παιδιού σας επιδεινώνεται, μπορεί να είναι δύσκολο να παίξει με άλλα παιδιά και να αλληλεπιδράσει με τον κόσμο. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό σε νεαρή ηλικία. Το παιδί μπορεί να αισθάνεται απομονωμένο και μπορεί να εμφανίσει σημάδια κατάθλιψης. Μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας προγραμματίζοντας κοινωνικές δραστηριότητες σε ήσυχα περιβάλλοντα με ελάχιστο θόρυβο στο παρασκήνιο.
• Φροντίδα ακουστικών βαρηκοΐας: Αυτά αποτελούν σημαντικό μέρος της θεραπείας. Ωστόσο, τα παιδιά μπορεί να τα χάσουν ή να τα σπάσουν. Η φροντίδα εξειδικευμένου ιατρικού εξοπλισμού δεν είναι εύκολη για κανένα παιδί. Η απώλεια ακοής μπορεί να επιδεινώσει αυτήν την πρόκληση. Όσο το δυνατόν περισσότερο, διδάξτε στο παιδί σας να φροντίζει τα ακουστικά του βαρηκοΐας και πείτε του να σας ενημερώσει αμέσως εάν συμβεί κάτι.

Να προσέχεις και τον εαυτό σου.

Το παιδί σας σας χρειάζεται, γι' αυτό είναι σημαντικό να φροντίζετε τον εαυτό σας. Είναι σύνηθες οι γονείς και οι φροντιστές να αισθάνονται καταβεβλημένοι και εξαντλημένοι. Ενώ δεν υπάρχει εύκολη λύση σε αυτό, η αναγνώριση του πώς αισθάνεστε είναι το πρώτο βήμα για την εύρεση λύσεων.

• Συζητήστε με τον γιατρό σας για το πώς αισθάνεστε.
• Γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να συνδεθείτε με γονείς που βρίσκονται σε παρόμοια κατάσταση με εσάς.
• Ζητήστε βοήθεια. Μην διστάσετε να ζητήσετε βοήθεια από συγγενείς, φίλους και γείτονες.

Άλλες ονομασίες για τη νόσο του Norwich

Άλλα ονόματα για αυτήν την πάθηση είναι:

• Σύνδρομο Άντερσον-Γουόρμπουργκ
• Σύνδρομο Γουίτναλ-Νόρμαν
• «Συγγενής προοδευτική οφθαλμοακουστικοεγκεφαλική εκφύλιση»
• `Μικροφθαλμία ολιγοφρένειας`
• «Συγγενές ψευδογλοίωμα»

Τέλος, τι να θυμάστε

Η νόσος Norris είναι μια σύνθετη πάθηση που επηρεάζει τον καθένα λίγο διαφορετικά. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να είναι δύσκολο να γνωρίζετε ακριβώς τι να περιμένετε όταν το παιδί σας διαγνωστεί με αυτήν. Η συγκρότηση μιας ιατρικής ομάδας για την υποστήριξη του παιδιού σας μπορεί να σας βοηθήσει να κάνετε ένα βήμα μπροστά. Κάντε ερωτήσεις για να λάβετε τις πληροφορίες που χρειάζεστε και μη διστάσετε να εκφράσετε τις ανησυχίες σας. Δεν είστε μόνοι.

` Νόσος Norrie, Γενετική οφθαλμική νόσος, Παιδική όραση, Τύφλωση, Βλάβη ακοής, Αναπτυξιακή καθυστέρηση, Γενετική συμβουλευτική