Ανησυχείτε επίσης για την αποδυνάμωση των βλεφάρων και του λαιμού σας; Ας μιλήσουμε για την οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD)

Έχετε νιώσει ποτέ ότι τα βλέφαρά σας βαραίνουν λίγο και δυσκολεύεστε να τα ανοίξετε σωστά; Ή έχετε μια μικρή δυσκολία στην κατάποση ή μια αίσθηση ότι κάτι έχει κολλήσει στο λαιμό σας; Αυτά μπορεί μερικές φορές να είναι φυσιολογικά πράγματα που έρχονται με την ηλικία. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτά μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα μιας γενετικής πάθησης που ονομάζεται Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή Δυστροφία (ΟΦΔΔ) . Μην ανησυχείτε, σήμερα θα μιλήσουμε για το τι είναι η ΟΦΔΔ, πώς αναπτύσσεται, ποια είναι τα συμπτώματα και αν υπάρχει θεραπεία.

Τι είναι η Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή Δυστροφία (OPMD); Ας το καταλάβουμε απλά.

Με απλά λόγια, η Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή Δυστροφία (ΟΦΔΔ) είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια. Αυτό που συμβαίνει σε αυτήν είναι ότι ορισμένοι από τους μύες του σώματός μας σταδιακά αποδυναμώνονται. Φανταστείτε, αν και η γενετική αλλαγή που προκαλεί αυτήν την ασθένεια είναι κάτι με το οποίο γεννιόμαστε, τις περισσότερες φορές τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται στη μέση ηλικία, δηλαδή γύρω στην ηλικία των 40 ή 50 ετών. Αυτή η ΟΦΔΔ ανήκει στην ομάδα ασθενειών που αποδυναμώνουν τους μύες και ονομάζεται Μυϊκή Δυστροφία . Πρόκειται για ασθένειες που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά, δηλαδή μεταδίδονται μέσω γονιδίων. Η ΟΦΔΔ ονομάζεται «Οφθαλμοφαρυγγική» και επηρεάζει κυρίως:

• Οφθαλμικός - δηλαδή, οι μύες γύρω από τα μάτια.
• Φάρυγγας - Αυτό αναφέρεται στους μύες του λαιμού που μας βοηθούν να καταπιούμε τροφή και να μιλάμε.

Αυτά τα συμπτώματα αναπτύσσονται σταδιακά, πράγμα που σημαίνει ότι είναι προοδευτικά . Αλλά τα καλά νέα είναι ότι τις περισσότερες φορές, αυτά τα συμπτώματα αναπτύσσονται πολύ αργά. Επομένως, δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας.

Πόσο συχνή είναι η OPMD; Ποιος είναι πιο πιθανό να την αναπτύξει;

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχουν ακριβή στατιστικά στοιχεία για το πόσοι άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από OPMD. Ωστόσο, οι ειδικοί εκτιμούν ότι μεταξύ 3.000 και 30.000 άνθρωποι μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες μπορεί να πάσχουν από αυτήν την ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι είναι μια σχετικά σπάνια ασθένεια. Αν και η OPMD μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιονδήποτε, είναι πιο συχνή σε ορισμένες ομάδες ανθρώπων. Για παράδειγμα:

• Μεταξύ του εβραϊκού πληθυσμού της Μπουχάρα στο Ισραήλ (περίπου ένας στους 700 κατοίκους).
• Μεταξύ του γαλλοκαναδικού πληθυσμού στην επαρχία του Κεμπέκ, στον Καναδά (περίπου ένας στους 1.000 ανθρώπους).

Παρόλο που δεν υπάρχουν σαφή δεδομένα σχετικά με αυτήν την κατάσταση στη Σρι Λάνκα, είναι σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή εάν έχετε συμπτώματα όπως αυτά.

Ποια είναι τα συμπτώματα της OPMD; Πώς διαγιγνώσκεται;

Όπως έχουμε συζητήσει προηγουμένως, η OPMD επηρεάζει κυρίως τα μάτια και τον λαιμό σας. Έτσι, η αδυναμία στους μύες των βλεφάρων και του λαιμού σας μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως τα εξής:

• Πεσμένα βλέφαρα ( πτώση ) : Τα βλέφαρα φαίνονται βαριά και δεν μπορούν να ανοίξουν σωστά. Μερικές φορές, η όραση μπορεί να παρεμποδίζεται.
• ΤροφήΔυσφαγία : Αίσθημα κόμπου στο λαιμό ή δυσκολία στην κατάποση κατά την κατάποση τροφής ή ποτού. Αυτό είναι το κύριο και κάπως ενοχλητικό σύμπτωμα που παρατηρείται στην ΟΠΜΔ.
• Δυσφωνία : Αλλαγές στη φωνή, βραχνάδα ή δυσκολία στην καθαρή ομιλία.
• Διπλή όραση (Διπλωπία) : Ένα πράγμα μπορεί να φαίνεται σαν δύο.
• Αδυναμία των μυών του προσώπου : Οι μύες που ελέγχουν τα συναισθήματα του προσώπου μπορεί να εξασθενήσουν.
• Βλάβη στην όραση και περιορισμοί στην κίνηση των ματιών : Μπορεί να είναι δύσκολο να γυρίσετε τα μάτια σας και να κοιτάξετε ψηλά.
• Αποδυνάμωση ή ατροφία των μυών της γλώσσας : Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πράγματα όπως η αδυναμία σωστής χρήσης της γλώσσας και η δυσκολία στην κίνηση της τροφής στο στόμα.

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, τα άτομα με OPMD μπορεί επίσης να εμφανίσουν αδυναμία στους μύες στη μέση του σώματος (αυτό που ονομάζουμε εγγύς μύες ). Συγκεκριμένα:

• Περιοχή ισχίου
• Ώμοι
• Άνω μέρος του μηρού

Όταν αυτοί οι μύες εξασθενήσουν, μπορεί να είναι δύσκολο να περπατήσετε. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν μπαστούνι ή περιπατητήρα . Περίπου 1 στους 10 ανθρώπους με OPMD μπορεί να χρειαστεί αναπηρικό αμαξίδιο .

Τι γίνεται αν τα συμπτώματα εμφανιστούν νωρίτερα από το αναμενόμενο;

Πολύ σπάνια, ορισμένα άτομα μπορούν να αναπτύξουν μια σοβαρή μορφή OPMD. Αυτό συμβαίνει όταν η μυϊκή αδυναμία αρχίζει να γίνεται σοβαρή πριν από την ηλικία των 45 ετών. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι σύνηθες για τους ανθρώπους να μην μπορούν να περπατήσουν μόνοι τους μέχρι την ηλικία των 60 ετών. Επιπλέον, μπορεί να εμφανίσουν:

• Κατάθλιψη
• Παραληρητικές ιδέες (φαινομενικά πράγματα που δεν είναι αληθινά)
• Γνωστική παρακμή
• Νευρικά προβλήματα (νευροπάθεια)

Αυτού του είδους η κατάσταση είναι πολύ σπάνια, αλλά είναι καλό να το γνωρίζουμε, σωστά;

Τι προκαλεί την OPMD;

Η OPMD είναι μια γενετική διαταραχή . Αυτό σημαίνει ότι προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδιά μας κατά τη γέννηση. Η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την OPMD εμφανίζεται στο γονίδιο PABPN1 . Αυτό το PABPN1Μπορούμε να κληρονομήσουμε τη γενετική μετάλλαξη από τη μητέρα, τον πατέρα ή και τους δύο. Τις περισσότερες φορές, ένας από τους γονείς ενός ατόμου με OPMD έχει OPMD. Σκεφτείτε το, τα περισσότερα γονίδιά μας εμφανίζονται σε ζεύγη. Έτσι, έχουμε επίσης δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου PABPN1 στο DNA μας. Για να αναπτύξουμε OPMD, αρκεί να έχουμε αυτή τη γενετική μετάλλαξη μόνο σε ένα αντίγραφο αυτού του γονιδίου PABPN1 . Ωστόσο, ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν αυτή τη γενετική μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου PABPN1 . Σε αυτά τα άτομα, τα συμπτώματα της OPMD μπορεί συνήθως να είναι λίγο πιο σοβαρά και να εμφανίζονται νωρίτερα.

Πώς ξέρετε με βεβαιότητα εάν έχετε OPMD; (Διάγνωση)

Εάν έχετε συμπτώματα OPMD, ο γιατρός σας θα σας θέσει πρώτα σε διάγνωση με βάση τα συμπτώματά σας. Στη συνέχεια, θα κάνει μια εξέταση αίματος για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αυτή θα αναζητήσει μια μετάλλαξη στο γονίδιο PABPN1 . Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να κάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Ηλεκτρομυογράμματα (ΗΜΓ) : Αυτή η εξέταση εξετάζει τον τρόπο με τον οποίο οι μύες σας ανταποκρίνονται στα νευρικά σήματα. Αυτό συνήθως περιλαμβάνει μελέτες νευρικής αγωγιμότητας και εξετάσεις με ηλεκτρόδια βελόνας.
• Βιοψίες μυών : Αυτή η βιοψία μυών μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση της μετάλλαξης του γονιδίου PABPN1 εάν οι εξετάσεις αίματος δεν είναι σαφείς.
• Δοκιμασίες κατάποσης : Εάν έχετε δυσκολία στην κατάποση ( δυσφαγία ), αυτές οι εξετάσεις αναζητούν προβλήματα με τους μύες του λαιμού σας για να εντοπίσουν την αιτία.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την OPMD;

Η θεραπεία για την OPMD ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματά σας και τη σοβαρότητά τους. Μην ανησυχείτε, υπάρχουν αρκετές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων σας.

• Εργοθεραπεία ή φυσικοθεραπεία : Η συνεργασία με έναν θεραπευτή μπορεί να σας βοηθήσει να αναπτύξετε δύναμη και να εκτελείτε καθημερινές δραστηριότητες. Εάν αντιμετωπίζετε δυσκολία στο περπάτημα λόγω μυϊκής αδυναμίας, ο θεραπευτής σας μπορεί να συστήσει τη χρήση συσκευών όπως μπαστούνια , νάρθηκες ποδιών ή περιπατητήρες .
• Λογοθεραπεία : Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να σας βοηθήσει με τα προβλήματα κατάποσης και ομιλίας που προκαλούνται από την ΟΠΜΔ. Οι δυσκολίες στην κατάποση μπορούν να μειωθούν με πράγματα όπως το να τρώτε με μικρότερες μπουκιές, να αλλάζετε τον τρόπο που κρατάτε το κεφάλι σας ή να αλλάζετε τις διατροφικές σας συνήθειες.
• Ενέσεις αλλαντικής τοξίνης : Ένας γιατρός εγχέει αλλαντική τοξίνη σε έναν μυ στην κορυφή του λαιμού σας.Μπορείτε να κάνετε μια ένεση. Αυτό χαλαρώνει προσωρινά τον μυ, διευκολύνοντας την κατάποση. Αλλά για να διατηρήσετε αυτά τα αποτελέσματα, θα χρειαστεί να κάνετε αυτήν την ένεση κάθε λίγους μήνες.
• Αποκατάσταση βλεφαρόπτωσης: Εάν η όρασή σας παρεμποδίζεται από πεσμένα βλέφαρα ( πτώση ), ένας γιατρός μπορεί να συστήσει πλαστική χειρουργική επέμβαση . Η αποκατάσταση βλεφαρόπτωσης είναι μια διαδικασία που ανασηκώνει τα βλέφαρά σας ώστε να μπορείτε να βλέπετε καλύτερα.
• Κρικοφαρυγγική μυοτομή : Πρόκειται για χειρουργική επέμβαση. Ένας χειρουργός κάνει μια μικρή τομή στο λαιμό σας, συγκεκριμένα στον κρικοφαρυγγικό μυ, ο οποίος βρίσκεται ακριβώς πάνω από τον οισοφάγο . Αυτό βοηθά στη χαλάρωση των μυών του λαιμού σας, επιτρέποντας στην τροφή να περάσει πιο εύκολα στον οισοφάγο σας.
• Σίτιση με καθετήρα (εντερική διατροφή) : Εάν η δυσκολία στην κατάποση ( δυσφαγία ) είναι σοβαρή, ένας καθετήρας σίτισης μπορεί να είναι μια κατάλληλη θεραπεία. Ένας γιατρός εισάγει αυτόν τον καθετήρα μέσω της μύτης ή του στομάχου σας και παρέχει θρεπτικά συστατικά απευθείας στο έντερο ή το στομάχι σας. Αυτό σας επιτρέπει να λαμβάνετε τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεστε, παρακάμπτοντας εντελώς τον λαιμό σας.

Το πιο σημαντικό είναι να μιλήσετε με έναν γιατρό για να επιλέξετε την καλύτερη θεραπεία για εσάς. Δεν είναι η ίδια η κατάσταση όλων.

Υπάρχουν νέες θεραπείες για την OPMD που βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές;

Ναι, ενδέχεται να δικαιούστε κλινικές δοκιμές για την OPMD. Μπορείτε να ρωτήσετε τον γιατρό σας σχετικά με αυτές. Οι γιατροί χρησιμοποιούν επίσης πρόσθετα εμβόλια για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της OPMD. Ωστόσο, οι ερευνητές εξακολουθούν να μελετούν τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις αυτών των θεραπειών.

Υπάρχει τρόπος να αποτρέψω την ανάπτυξη OPMD;

Δυστυχώς, η OPMD είναι μια γενετική πάθηση, επομένως δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η ανάπτυξή της. Ωστόσο, εάν ένας από τους γονείς σας έχει OPMD, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής εξέτασης . Αυτή η εξέταση ελέγχει για τη γενετική παραλλαγή που προκαλεί την OPMD. Ένας γενετικός σύμβουλος θα σας εξηγήσει τα αποτελέσματα της εξέτασής σας και θα σας ενημερώσει επίσης σχετικά με τον κίνδυνο μετάδοσης της OPMD ή άλλων κληρονομικών παθήσεων στα παιδιά σας.

Ποιο είναι το μέλλον για κάποιον με OPMD;

Η OPMD μπορεί να έχει αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής σας. Ωστόσο, συνήθως δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής σας. Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Μην ανησυχείτε λοιπόν.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της OPMD;

Η κύρια επιπλοκή της OPMD σχετίζεται με τη δυσκολία στην κατάποση. Οι μύες της γλώσσας και του λαιμού σας εξασθενούν, καθιστώντας δύσκολη την κατανάλωση φαγητού. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο:

• Πνευμονία από εισρόφηση (πνευμονία που προκαλείται από την είσοδο τροφής ή υγρών στους αεραγωγούς )
• Πνιγμός
• Υποσιτισμός

Επομένως, εάν έχετε δυσκολία στην κατάποση ( δυσφαγία ) λόγω OPMD, φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις επιλογές θεραπείας. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να αλλάξετε τις διατροφικές σας συνήθειες για να μειώσετε τον κίνδυνο αυτών των επιπλοκών.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Εάν έχετε OPMD ή νομίζετε ότι μπορεί να την έχετε, είναι καλή ιδέα να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Ποια είναι τα πρώιμα συμπτώματα της OPMD;
• Πώς να διαγνώσω με ακρίβεια την OPMD;
• Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για την OPMD;
• Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της OPMD;
• Ποιες είναι οι πιθανότητες τα παιδιά μου να κολλήσουν OPMD από εμένα;

Κάντε αυτές τις ερωτήσεις για να κατανοήσετε καλύτερα την κατάστασή σας.

Μπορεί η OPMD να προκαλέσει ακόμη και θάνατο;

Η ίδια η OPMD δεν επηρεάζει άμεσα τη διάρκεια ζωής σας. Ωστόσο, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η μυϊκή αδυναμία του λαιμού μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή παθήσεων, όπως πνιγμός ή πνευμονία από εισρόφηση . Επομένως, είναι σημαντικό να αναζητήσετε θεραπεία έγκαιρα εάν έχετε συμπτώματα.

Μπορεί η OPMD να προκαλέσει κόπωση;

Ναι, η OPMD μπορεί να προκαλέσει κόπωση. Η κόπωση δεν είναι το κύριο σύμπτωμα της OPMD, αλλά είναι συχνή σε άτομα με την πάθηση. Μια μελέτη διαπίστωσε ότι περίπου οι μισοί άνθρωποι με OPMD βιώνουν κόπωση που επηρεάζει τις καθημερινές τους δραστηριότητες.

Ποιες άλλες παθήσεις έχουν παρόμοια συμπτώματα με την OPMD;

Υπάρχουν ορισμένες ιατρικές παθήσεις των οποίων τα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόμοια με την OPMD. Επομένως, είναι σημαντικό να γίνει ακριβής διάγνωση. Μερικά παραδείγματα είναι:

• Βλεφαροφίμωση, πτώση, σύνδρομο ανάστροφου επικάνθου (BPES) : Πρόκειται επίσης για κληρονομική ασθένεια. Τα συμπτώματα είναι η στένωση και η πτώση των βλεφάρων.
• Χρόνια προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία (σύνδρομο Kearns-Sayre) : Πρόκειται για μια σπάνια νευρομυϊκή νόσο που επηρεάζει τα μάτια και την καρδιά.
• Μυασθένεια gravis : Πρόκειται για μια αυτοάνοση ασθένεια που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και κόπωση.
• Οφθαλμοφαρυγγοαπωθητική μυοπάθεια : Αυτή η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει πολλά από τα συμπτώματα της ΟΠΜΔ, μαζί με αναπνευστική δυσχέρεια και πιθανώς απώλεια ακοής.

Τι να θυμάστε από όσα συζητήσαμε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, τώρα ξέρετε ότι η Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή Δυστροφία (OPMD) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που αποδυναμώνει τους μύες των βλεφάρων και του λαιμού. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά μετά την ηλικία των 40 ετών. Επομένως, εάν εμφανίσετε οποιαδήποτε συμπτώματα, όπως πτώση των βλεφάρων ή δυσκολία στην κατάποση, ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή . Ο γιατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει τις απαραίτητες εξετάσεις για τη διάγνωση της Οφθαλμοφαρυγγικής Μυϊκής Δυστροφίας και να σας παράσχει θεραπεία για να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων σας.

Να θυμάστε ότι τα συμπτώματα της OPMD τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Και αυτό δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής σας. Με την κατάλληλη θεραπεία, μπορείτε να διατηρήσετε μια καλή ποιότητα ζωής. Γι' αυτό είναι σημαντικό να παραμένετε δυνατοί.

οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία, OPMD, πτώση βλεφάρων, δυσφαγία, μυϊκή αδυναμία, γενετική διαταραχή, γονίδιο PABPN1, δυσκολία στην κατάποση, πτώση βλεφάρων