Έχουν αλλάξει χρώμα τα ούρα σας; Νιώθετε λήθαργος; Ας μάθουμε για αυτή τη σπάνια αιματολογική διαταραχή (ΠΝΑ)

Το αίμα που ρέει στις φλέβες μας είναι σαν ένα ζωογόνο ποτάμι, έτσι δεν είναι; Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε αυτό το αίμα μεταφέρουν το οξυγόνο που χρειάζεται κάθε κύτταρο στο σώμα μας. Φανταστείτε λοιπόν τι θα συνέβαινε αν αυτά τα πολύ σημαντικά ερυθρά αιμοσφαίρια ξαφνικά κατέρρεαν και καταστράφηκαν χωρίς προφανή λόγο; Είναι στην πραγματικότητα λίγο τρομακτικό. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πολύ σπάνια, αλλά πολύ σημαντική, ασθένεια του αίματος για την οποία όλοι πρέπει να γνωρίζουμε. Αυτό ονομάζεται Παροξυσμική Νυχτερινή Αιμοσφαιρινουρία ή PNH εν συντομία.

Με απλά λόγια, τι είναι η ΠΝΑ;

Η ΠΝΑ είναι μια πολύ σπάνια αιματολογική ασθένεια. Σε αυτήν την περίπτωση , τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα μας καταστρέφονται χωρίς λόγο. Για την ακρίβεια, το δικό μας ανοσοποιητικό σύστημα καταστρέφει αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό συμβαίνει επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια των ατόμων με αυτή την ασθένεια δεν διαθέτουν έναν ειδικό τύπο πρωτεΐνης που τα προστατεύει. Επομένως, το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός μας δεν μπορεί να τα αναγνωρίσει ως «δικά μας κύτταρα». Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται γρήγορα με αυτόν τον τρόπο, ο μυελός των οστών μας δεν μπορεί να παράγει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια με την ίδια ταχύτητα. Στη συνέχεια, το αίμα στο σώμα μειώνεται. Ονομάζουμε αυτή την πάθηση αναιμία . Επίσης, μια άλλη επικίνδυνη πτυχή αυτής της ασθένειας είναι ότι αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος μέσα στα αιμοφόρα αγγεία. Η ΠΝΑ δεν επηρεάζει όλους με τον ίδιο τρόπο. Μερικοί άνθρωποι έχουν πολύ ήπια συμπτώματα. Μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Αλλά για μερικούς, η ασθένεια μπορεί να είναι λίγο πιο σοβαρή. Μπορεί να χρειαστεί να συνεχίσουν να λαμβάνουν φάρμακα και μεταγγίσεις αίματος.

Τι προκαλεί την ΠΝΑ;

Το πιο σημαντικό εδώ είναι ότι η ΠΝΑ δεν είναι συγγενής ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι δεν μεταδίδεται από τη μητέρα στο παιδί. Και δεν είναι μεταδοτική ασθένεια. Είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια ασθένεια. Φανταστείτε, σε μια χώρα όπως η Αμερική, όταν περίπου 1,8 εκατομμύρια νέοι ασθενείς με καρκίνο διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο, μόνο 400 έως 500 ασθενείς με ΠΝΑ διαγιγνώσκονται. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «PIGA» στα βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών μας. Με απλά λόγια, υπάρχει ένα μικρό σφάλμα στις «οδηγίες» που λαμβάνει ο μυελός των οστών, ο οποίος είναι το εργοστάσιο που παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια. Λόγω αυτού του σφάλματος, τα ερυθρά αιμοσφαίρια που σχηματίζονται δεν λαμβάνουν αυτήν την προστατευτική πρωτεϊνική επικάλυψη.

Έχετε κι εσείς αυτά τα συμπτώματα;

Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται, η κόκκινη χρωστική ουσία που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη στο εσωτερικό τους απελευθερώνεται στο αίμα. Αυτά τα απόβλητα απομακρύνονται από το σώμα μέσω των νεφρών στα ούρα. Επομένως, το χρώμα των ούρων μπορεί να φαίνεται κόκκινο, καφέ ή πιο σκούρο από το κανονικό . Ωστόσο, δεν έχουν όλοι με ΠΝΑ διαφορετικό χρώμα ούρων. Μόνο οι μισοί ασθενείς εμφανίζουν αυτό το σύμπτωμα. Και είναι ιδιαίτερα σκούρο στα ούρα που αποβάλλονται τη νύχτα ή όταν ξυπνούν το πρωί. Εκτός από αυτό το κύριο σύμπτωμα, μπορεί να υπάρχουν πολλά άλλα συμπτώματα. Ας δούμε ποια είναι.

Ποιος είναι πιο πιθανό να νοσήσει από αυτή την ασθένεια;

Σύμφωνα με τους γιατρούς, ο κίνδυνος εμφάνισης ΠΝΑ είναι ελαφρώς υψηλότερος για ορισμένα άτομα.

• Για άτομα με αδύναμο μυελό των οστών : Εάν για κάποιο λόγο η λειτουργία του μυελού των οστών είναι εξασθενημένη.
• Για όσους πάσχουν από μια ασθένεια που ονομάζεται απλαστική αναιμία : Πρόκειται επίσης για μια ασθένεια που επηρεάζει τον μυελό των οστών. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια διατρέχουν κίνδυνο να εμφανίσουν PNH αργότερα.
• Για άτομα ασιατικής καταγωγής: Αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή στους Ασιάτες παρά σε άλλες εθνοτικές ομάδες.

Η ΠΝΑ συνήθως διαγιγνώσκεται σε ενήλικες ηλικίας άνω των 30 ετών , αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε νεότερα άτομα, συμπεριλαμβανομένων μικρών παιδιών και βρεφών.

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;

Επειδή η ΠΝΑ είναι μια σπάνια ασθένεια και τα συμπτώματά της είναι παρόμοια με αυτά άλλων ασθενειών, η διάγνωση της νόσου μπορεί μερικές φορές να χρειαστεί λίγος χρόνος. Ειδικά σε κάποιον του οποίου το χρώμα των ούρων δεν αλλάζει, εάν ο γιατρός δεν το υποψιάζεται, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει. Για τη διάγνωση της νόσου, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει πρώτα για τα συμπτώματά σας και το ιατρικό σας ιστορικό. Στη συνέχεια, θα σας ζητήσει διάφορες εξετάσεις αίματος. Από αυτές, η καλύτερη και πιο ακριβής εξέταση για την επιβεβαίωση της ΠΝΑ είναι μια ειδική εξέταση αίματος που ονομάζεται «Κυτταρομετρία Ροής». Αυτή η εξέταση μπορεί να μετρήσει ακριβώς πόσα ερυθρά αιμοσφαίρια στερούνται αυτής της προστατευτικής πρωτεΐνης στο αίμα σας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την ΠΝΑ;

Ευτυχώς, υπάρχουν πλέον αρκετές αποτελεσματικές θεραπείες για τη διαχείριση της ΠΝΑ. Ο γιατρός σας θα αξιολογήσει την κατάστασή σας και θα καθορίσει την θεραπεία που είναι καλύτερη για εσάς.

• Κατασταλτικά του ανοσοποιητικού συστήματος: Φάρμακα όπως η εκουλιζουμάμπη (Soliris) και η ραβουλιζουμάμπη ( Ultomiris ) δρουν σταματώντας το ανοσοποιητικό μας σύστημα από το να καταστρέφει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτά μειώνουν επίσης τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.
• Στεροειδή: Αυτά χρησιμοποιούνται μερικές φορές για τον έλεγχο της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Αραιωτικά αίματος:Αυτά χορηγούνται για τη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης του αίματος.
• Μεταγγίσεις αίματος: Όταν ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων του σώματος είναι πολύ χαμηλός, χορηγείται αίμα εξωτερικά για να αυξηθεί ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Επιπλέον, υπάρχουν θεραπείες που βοηθούν το σώμα να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια εσωτερικά.

• Βιταμίνες όπως το φολικό οξύ
• Ανθρώπινος αυξητικός παράγοντας
• Ανδρογόνο, η ανδρική ορμόνη

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την ΠΝΑ. Ωστόσο, επειδή είναι μια πολύ επικίνδυνη και πολύπλοκη χειρουργική επέμβαση, οι γιατροί τη συστήνουν μόνο εάν όλες οι άλλες θεραπείες έχουν αποτύχει. PNH Sinhala, Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία, αιματολογικές παθήσεις, διάσπαση ερυθρών αιμοσφαιρίων, σκουρόχρωμα ούρα, παθήσεις του μυελού των οστών, αναιμία