Έχει το παιδί σας συχνά πυρετό; Μήπως οφείλεται σε συστηματικά αυτοφλεγμονώδη νοσήματα (SAIDs);

Ω, μήπως το μικρό σας έχει συχνά πυρετό αυτές τις μέρες; Ακριβώς τη στιγμή που νομίζετε ότι έχετε βελτιωθεί, μήπως επανεμφανίζεται; Μερικές φορές η αιτία αυτού μπορεί να μην είναι κάποιος συνηθισμένος ιός ή βακτήριο. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που είναι λίγο περίπλοκη, αλλά είναι πολύ σημαντικό να την γνωρίζουμε. Αυτή ονομάζεται ΣΑΦ, που σημαίνει Συστηματικά Αυτοφλεγμονώδη Νοσήματα . Στο παρελθόν, αυτό ονομαζόταν «(Σύνδρομα Περιοδικού Πυρετού)» ή «(Σύνδρομα Υποτροπιάζοντος Πυρετού)».

Τι είναι τα SAID; Ας το καταλάβουμε απλά.

Με απλά λόγια, τα ΣΑΦ είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από δυσλειτουργία ή ρυθμιστικό πρόβλημα στο έμφυτο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός μας . Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ένα παιδί μπορεί να έχει συχνό πυρετό ακόμη και χωρίς λοίμωξη (όπως ιό ή βακτήριο).

Το πιο σημαντικό είναι ότι αυτές οι παθήσεις που ονομάζονται ΣΑΦ δεν πρέπει να συγχέονται με τα «(Αυτοάνοσα Νοσήματα)» (για παράδειγμα «(Ρευματοειδής Αρθρίτιδα)» ή «(Λύκος)» για τα οποία μπορεί να έχετε ακούσει. Στις «(Αυτοάνοσες)» ασθένειες, λόγω κάποιου σφάλματος στο «(προσαρμοστικό ανοσοποιητικό σύστημα)» του σώματός μας, το σύστημα αυτό επιτίθεται στα δικά του υγιή κύτταρα. Αλλά στις ΣΑΦ, συμβαίνει κάτι διαφορετικό.

Τα ΣΑΦ είναι πολύ πιο σπάνια από τα αυτοάνοσα νοσήματα. Συχνά είναι κληρονομικά και προκαλούνται από γενετική μετάλλαξη .

Συνήθως, αλλά όχι πάντα, τα συμπτώματα των ΣΑΦ ξεκινούν όταν ένα παιδί είναι πολύ μικρό, είτε ως βρέφος είτε ως νήπιο . Το παιδί σας μπορεί να έχει «περιόδους» πυρετού και άλλων συμπτωμάτων με αυτή την πάθηση. Μεταξύ αυτών των περιόδων, το παιδί σας μπορεί να μην έχει καθόλου συμπτώματα. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τα ΣΑΦ, συχνά υπάρχουν θεραπείες που βοηθούν στον έλεγχο των συμπτωμάτων του παιδιού σας.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι SAID;

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περίπου 60 τύπους SAID και εξακολουθούν να ανακαλύπτονται νέοι. Ακολουθούν μερικοί από τους πιο συνηθισμένους τύπους SAID:

• Οικογενής μεσογειακός πυρετός (ΟΜΠ): Πρόκειται για το πιο συνηθισμένο από τα γενετικά κληρονομικά, υποτροπιάζοντα πυρετώδη σύνδρομα. Μπορεί να προκαλέσει επώδυνο πρήξιμο στην κοιλιά, το στήθος και τις αρθρώσεις στα παιδιά.
• Περιοδικός πυρετός, αφθώδης στοματίτιδα, φαρυγγίτιδα, αδενίτιδα (PFAPA): Αυτό συνήθως ξεκινά σε μικρά παιδιά πριν από την ηλικία των 4 ετών. Μερικές φορές, η κατάσταση μπορεί να βελτιωθεί από μόνη της μετά την ηλικία των 10 ετών.
• Περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με τον υποδοχέα του παράγοντα νέκρωσης όγκων (TRAPS): Αυτό μπορεί να εμφανιστεί στην παιδική ηλικία, την εφηβεία ή ακόμα και την ενήλικη ζωή.
• Ανεπάρκεια μεβαλονικής κινάσης (MKD): Προηγουμένως ονομαζόταν «σύνδρομο υπερ-IgD», και συνήθως ξεκινά πριν το παιδί γίνει ενός έτους.
• Αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες που σχετίζονται με το NLRP3:Αυτό παλαιότερα ονομαζόταν «(Περιοδικά σύνδρομα που σχετίζονται με την κρυοπυρίνη - CAPS)». Υπάρχουν τρεις άλλοι υποτύποι σε αυτό.
• Νόσος του Still με έναρξη στην ενήλικη ζωή (AOSD): Όπως υποδηλώνει το όνομα, πρόκειται για μια μορφή της παιδικής πάθησης «Συστηματική Νεανική Ιδιοπαθής Αρθρίτιδα (ΝΙΑ)» που εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή.
• Κοκκιωματώδης νόσος που σχετίζεται με NOD-2 (σύνδρομο Blau): Αυτό συνήθως ξεκινά πριν από την ηλικία των 4 ετών. Επηρεάζει κυρίως το δέρμα, τα μάτια και τις αρθρώσεις του παιδιού.

Ποια είναι τα συμπτώματα των ΣΑΙΔ;

Τα συμπτώματα των ΣΑΦ συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Το κύριο και πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι ο περιοδικός πυρετός . Κατά τη διάρκεια των περιόδων πυρετού, οι άνθρωποι μπορεί συνήθως να είναι υγιείς και να μην έχουν συμπτώματα. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν και άλλα συμπτώματα που είναι ειδικά για κάθε τύπο ΣΑΦ. Ας δούμε ποια είναι αυτά:

• FMF: Αυτό μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο και έντονο πόνο στην κοιλιά, το στήθος και τις αρθρώσεις του παιδιού . Μπορεί επίσης να υπάρχει εξάνθημα στα κάτω άκρα ή στους αστραγάλους.
• PFAPA: Αυτό μπορεί να προκαλέσει πονόλαιμο, πληγές στο στόμα και πρησμένους λεμφαδένες στον αυχένα . Για παράδειγμα, εάν το παιδί σας εμφανίζει συμπτώματα όπως συχνή αμυγδαλίτιδα και στοματικά έλκη, θα μπορούσε να είναι PFAPA.
• ΠΑΓΙΔΕΣ: Αυτό μπορεί να προκαλέσει ρίγη και μυϊκούς πόνους στον κορμό/κορμό και τα χέρια . Μπορεί επίσης να προκαλέσει ένα επώδυνο κόκκινο εξάνθημα που ξεκινά από τα χέρια και τα πόδια και εξαπλώνεται σε όλο το σώμα.
• MKD: Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως ρίγη, πονοκέφαλο, πόνο στο στομάχι, απώλεια όρεξης και συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη .
• Ασθένειες NLRP3: Αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει δερματικά εξανθήματα, πονοκεφάλους, αδιαθεσία, πόνο στις αρθρώσεις και επιπεφυκίτιδα/επιπεφυκίτιδα .
• AOSD: Πρόκειται για μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από δερματικά εξανθήματα, πόνο στις αρθρώσεις και μυϊκούς πόνους . Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να εμφανίσουν πονόλαιμο, πόνους στο στομάχι, κόπωση και αδιαθεσία.
• Σύνδρομο Blau: Αυτό μπορεί να προκαλέσει δερματικές αλλοιώσεις στα χέρια, τα πόδια ή τη μέση του μωρού σας . Μπορεί επίσης να προκαλέσει πόνο στις αρθρώσεις και πόνο στα μάτια .

Ποιες είναι οι αιτίες των ΣΑΙΔ;

Πολλά ΣΑΦ είναι γενετικές ασθένειες . Δηλαδή, μια συγκεκριμένη μετάλλαξη (παραλλαγή) σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο προκαλεί κάθε σύνδρομο. Φανταστείτε ότι το σώμα μας έχει ένα σύνολο οδηγιών (γονίδια) που μας λένε πώς να κάνουμε κάθε εργασία, έτσι ώστε αν ένα γράμμα σε αυτό το βιβλίο είναι λάθος, μπορεί να προκαλέσει στραβά αποτελέσματα στην υπόλοιπη εργασία.

Ακολουθούν οι κύριοι τύποι SAID και τα γονίδια που σχετίζονται με αυτά:

• FMF:Το γονίδιο «MEFV» είναι αυτό που δίνει οδηγίες για το πώς να παραχθεί η πρωτεΐνη «(πυρίνη)».
• PFAPA: Η ακριβής αιτία αυτού δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί .
• TRAPS: Το γονίδιο `TNFRSF1A`. Αυτό καθοδηγεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται `(υποδοχέας παράγοντα νέκρωσης όγκων - TNFR)`.
• MDK: Το γονίδιο που ονομάζεται `MVK`. Αυτό καθοδηγεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται `(μεβαλονική κινάση)`.
• Ασθένειες NLRP3: Το γονίδιο `NLRP3`. Αυτό καθοδηγεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται `(κρυοπυρίνη)`.
• AOSD: Η ακριβής αιτία για αυτό δεν έχει ακόμη βρεθεί .
• Σύνδρομο Blau: Το γονίδιο `NOD2`. Αυτό καθοδηγεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται `(NOD2)`.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι όταν αυτά προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες, δεν φταίνε οι γονείς. Πρόκειται για πολύπλοκες βιολογικές διεργασίες.

Επιπλοκές που προκαλούνται από τα ΣΑΙΔ

Είναι πολύ σημαντικό να λαμβάνετε την κατάλληλη θεραπεία για αυτές τις παθήσεις. Διότι, εάν η φλεγμονή συνεχιστεί στο σώμα, μπορεί να οδηγήσει σε μια πάθηση που ονομάζεται «(Αμυλοείδωση). Η «(Αμυλοείδωση)» είναι μια εναπόθεση πρωτεΐνης στα νεφρά . Αυτό μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη στα νεφρά . Επομένως, εάν υπάρχουν συμπτώματα, είναι απαραίτητο να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή.

Πώς αναγνωρίζονται τα SAID;

Για να είμαστε ειλικρινείς, η διάγνωση των ΣΑΦ μπορεί να είναι λίγο δύσκολη, επειδή τα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα άλλων σοβαρών παθήσεων, όπως ο λύκος ή το λέμφωμα. Επομένως, είναι σημαντικό να δείτε έναν γιατρό που έχει ειδική εκπαίδευση σε φλεγμονώδεις ασθένειες (ρευματολόγο) για να διαγνώσει και να διαχειριστεί με ακρίβεια την πάθηση του παιδιού σας.

Ο ρευματολόγος του παιδιού σας θα χρησιμοποιήσει διάφορα εργαλεία για τη διάγνωση των ΣΑΙΔ. Θα ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού σας και αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε αυτές τις παθήσεις (βιολογικό οικογενειακό ιστορικό). Ο γιατρός μπορεί να υποψιαστεί ότι το παιδί σας έχει Σύνδρομο Περιοδικού Πυρετού εάν:

• Εάν έχετε συχνό πυρετό
• Εάν κάποιος στην οικογένεια έχει ιστορικό περιοδικών πυρετών όπως αυτός
• Εάν ανήκετε σε μια ομάδα ανθρώπων που είναι επιρρεπείς σε τέτοιους πυρετούς

Ποιες δοκιμές χρησιμοποιούνται;

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εργαστηριακές εξετάσεις: Εξετάσεις όπως η «(C-αντιδρώσα πρωτεΐνη - CRP)» και η «(Πλήρης Αιματολογική Εξέταση - CBC)» μπορούν να ελέγξουν για φλεγμονή στο σώμα. Αυτές οι εξετάσεις είναι «θετικές» όταν υπάρχει πυρετός και επιστρέφουν στις φυσιολογικές τιμές όταν ο πυρετός υποχωρήσει.
• Εξέταση ούρων:Μια εξέταση πρωτεΐνης ούρων μπορεί να γίνει για να ελεγχθούν υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης στα ούρα. Στη ΜΚΔ, μια εξέταση ούρων για οργανικά οξέα θα δείξει αυξημένα επίπεδα μεβαλονικού οξέος.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός μπορεί να ελέγξει για γενετικές παραλλαγές. Ωστόσο, σε ορισμένα παιδιά με ΣΑΙΔ μπορεί να μην έχει βρεθεί η γενετική παραλλαγή. Επομένως, ακόμη και αν τα αποτελέσματα του τεστ είναι «αρνητικά», η πιθανότητα ΣΑΙΔ δεν μπορεί να αποκλειστεί.

Πώς αντιμετωπίζονται τα ΣΑΙΔ;

Η θεραπεία για τα ΣΑΦ ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου . Αν και αυτές οι ασθένειες δεν μπορούν να θεραπευτούν πλήρως, τα συμπτώματα του παιδιού μπορούν να ελεγχθούν καλά με τη χρήση φαρμάκων . Για παράδειγμα, εάν το παιδί σας κρυολογεί μόνο μερικές φορές το χρόνο, τα παυσίπονα και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) μπορούν συνήθως να ελέγξουν τα συμπτώματα. Ωστόσο, εάν η νόσος είναι πιο σοβαρή, ο γιατρός μπορεί να προτείνει άλλες θεραπευτικές επιλογές.

Ακολουθούν μερικές τέτοιες θεραπείες:

• FMF: Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με ένα φάρμακο που ονομάζεται «(Κολχικίνη)» για τη μείωση της φλεγμονής. Εάν δεν μπορείτε να πάρετε «(Κολχικίνη)», μπορείτε να δοκιμάσετε έναν «(Βιολογικό)» τύπο φαρμάκου που ονομάζεται «(Κανακινουμάμπη)».
• PFAPA: Οι εξάρσεις του PFAPA μπορούν να μειωθούν με τη χορήγηση στεροειδών (συχνά πρεδνιζόνης). Μερικά παιδιά έχουν καταφέρει να ελέγξουν τα συμπτώματά τους χρησιμοποιώντας σιμετιδίνη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των ελκών στομάχου.
• TRAPS: Το φάρμακο «(Canakinumab)» είναι πολύ αποτελεσματικό για το TRAPS. Επίσης, συνταγογραφούμενα αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως τα «(Γλυκοκορτικοειδή)» μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.
• MKD: Το «(Canakinumab)» είναι μια καλή επιλογή για τη θεραπεία της MKD. Η χρήση «(ΜΣΑΦ)» ή «(Στεροειδών)» κατά τη διάρκεια του πυρετού μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.
• Ασθένειες NLRP3: Άλλα «ανοσοτροποποιητικά» φάρμακα όπως το «Canakinumab», το «Rilonacept» και το «Anakinra» χρησιμοποιούνται με επιτυχία για τη θεραπεία ασθενειών NLRP3.
• AOSD: Διάφοροι τύποι αντιφλεγμονωδών φαρμάκων χρησιμοποιούνται για την AOSD. Σε αυτά περιλαμβάνονται τα «(Στεροειδή)», τα «(Αντιρευματικά Φάρμακα Τροποποίησης της Νόσου - DMARDs)» και τα «(Βιολογικά)».
• Σύνδρομο Blau: Ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού, μπορούν να δοκιμαστούν ανοσοκατασταλτικά, αναστολείς του παράγοντα νέκρωσης όγκων (TNF) ή/και τοπικά οφθαλμικά φάρμακα.

Η κατάσταση των SAIDs βελτιώνεται από μόνη της;

Ορισμένες ΣΑΦ μπορεί να διαρκέσουν μια ζωή . Άλλες μπορεί να διαρκέσουν για μερικά χρόνια και να βελτιωθούν με την ηλικία. Ενώ ορισμένες παθήσεις είναι δια βίου, η συχνότητα των πυρετών μπορεί να μειωθεί με την πάροδο του χρόνου και τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν λιγότερο σοβαρά . Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει συγκεκριμένες λεπτομέρειες σχετικά με την συγκεκριμένη πάθηση του παιδιού σας.

Η φροντίδα ενός παιδιού με ΣΑΔ μπορεί να είναι δύσκολη. Ίσως να έχετε και εσείς οι ίδιοι ΣΑΔ, αλλά μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τις προσωπικές σας εμπειρίες για να βοηθήσετε στη φροντίδα του παιδιού σας και να το βοηθήσετε να αντιμετωπίσει αυτή τη δια βίου πάθηση.

Το πιο σημαντικό είναι να αναζητήσετε θεραπεία από ειδικούς που είναι καλά καταρτισμένοι στις περιπλοκές των ΣΑΦ. Μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων του παιδιού σας και να το βοηθήσουν να έχει την καλύτερη δυνατή παιδική ηλικία.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ας συνοψίσουμε λοιπόν μερικά από τα πράγματα που πρέπει να θυμάστε από όσα έχουμε συζητήσει.

• Εάν το παιδί σας έχει συχνούς, ανεξήγητους πυρετούς , μιλήστε με έναν γιατρό. Θα μπορούσε να είναι σημάδι ΣΑΙΔ.
• Τα ΣΑΙΔ αποτελούν πρόβλημα του έμφυτου ανοσοποιητικού συστήματος και όχι μια κοινή μολυσματική ασθένεια.
• Αυτά διαφέρουν από τα «αυτοάνοσα» νοσήματα .
• Τις περισσότερες φορές, αυτά προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες .
• Είναι σημαντικό να επισκεφτείτε έναν ρευματολόγο για ακριβή διάγνωση.
• Η θεραπεία μπορεί να ελέγξει καλά τα συμπτώματα .
• Η έγκαιρη θεραπεία είναι απαραίτητη για την πρόληψη της νεφρικής βλάβης.

Αν έχετε περισσότερες ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να ρωτήσετε τον οικογενειακό σας γιατρό ή τον παιδίατρό σας. Θα μπορέσουν να σας βοηθήσουν περαιτέρω.

` ΣΑΦ, κληρονομικός πυρετός, συχνός πυρετός, πυρετός στα παιδιά, ανοσοποιητικό σύστημα, γενετικές ασθένειες, ρευματολόγος