Έχετε ακούσει ποτέ για την «Πορφυρία»; Ας μιλήσουμε για αυτή τη σπάνια ασθένεια!

Μια πολύπλοκη και εκπληκτική διαδικασία που λαμβάνει χώρα μέσα στο σώμα σας είναι η παραγωγή κάτι που ονομάζεται «αίμη». Αυτή η αίμη είναι απαραίτητη για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για το κόκκινο χρώμα του αίματός μας και μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Όχι μόνο αυτό, αλλά αυτή η αίμη βοηθά σε πολλές άλλες σημαντικές λειτουργίες μέσα στα κύτταρά μας. Ωστόσο, μερικές φορές η διαδικασία παραγωγής αυτής της αίμης μπορεί να πάει στραβά. Τότε συμβαίνουν καταστάσεις που ανήκουν σε μια σπάνια ομάδα ασθενειών που ονομάζεται «Πορφυρία». Μην ανησυχείτε, ας μιλήσουμε για αυτό απλά.

Τι ακριβώς είναι η Πορφυρία;

Με απλά λόγια, η πορφυρία είναι μια κοινή ονομασία για μια ομάδα σπάνιων ασθενειών που επηρεάζουν τη διαδικασία παραγωγής αίμης στο σώμα μας. Σκεφτείτε το ως εξής: η παραγωγή αίμης είναι σαν μια σύνθετη διαδικασία οκτώ βημάτων. Κάθε ένα από αυτά τα βήματα απαιτεί οκτώ συγκεκριμένα ένζυμα για να λειτουργήσει σωστά. Τα ένζυμα είναι πρωτεΐνες που επιταχύνουν τις χημικές αντιδράσεις στο σώμα μας. Χημικές ουσίες που ονομάζονται «πορφυρίνες» και «πρόδρομες ουσίες της πορφυρίνης» εμπλέκονται επίσης σε αυτή τη διαδικασία.

Σκεφτείτε το τώρα, τι συμβαίνει εάν ένα ένζυμο σε ένα από αυτά τα οκτώ βήματα δεν λειτουργεί σωστά; Εκεί ξεκινά το πρόβλημα. Σαν μια αλυσιδωτή αντίδραση, όταν αυτό το ένζυμο δεν λειτουργεί, οι πορφυρίνες και οι πρόδρομες ουσίες της πορφυρίνης που προηγήθηκαν αυτού αρχίζουν να συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα του σώματος. Αυτή η συσσώρευση χημικών ουσιών προκαλεί τα συμπτώματα της πορφυρίας.

Μπορεί να αναρωτιέστε: «Γιατί αυτό το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά;» Τις περισσότερες φορές, η αιτία είναι μια γενετική μετάλλαξη. Δηλαδή, υπάρχει μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη διαδικασία παραγωγής αίμης. Αυτή η ασθένεια, που ονομάζεται πορφυρία, είναι συχνά κληρονομική. Δηλαδή, αυτή η γενετική μετάλλαξη μπορεί να μεταδοθεί σε άλλα μέλη της οικογένειας. Εάν συμβεί αυτό, μπορεί επίσης να έχουν πορφυρία ή να είναι φορείς της νόσου.

Αλλά μην ανησυχείτε. Εάν ανακαλύψετε ότι έχετε αυτή την πάθηση, οι γιατροί μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας, και πιθανώς ακόμη και να τα αποτρέψετε. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του αντίκτυπου που έχουν αυτές οι παθήσεις στη ζωή σας.

Υπάρχουν τύποι πορφυρίας;

Ναι, υπάρχουν περίπου οκτώ τύποι πορφυρίας. Οι γιατροί τους αποκαλούν όλους μαζί «πορφυριές». Οι γιατροί θα καθορίσουν τον τύπο πορφυρίας που έχετε με βάση τα συμπτώματά σας και σε ποιο σημείο του σώματός σας συσσωρεύονται αυτές οι επιπλέον χημικές ουσίες που ανέφερα νωρίτερα.

Γενικά, αυτοί οι τύποι πορφυρίας μπορούν να χωριστούν σε δύο κύριες ομάδες με βάση τα συμπτώματά τους:

• Οξείες Πορφυρίες (μερικές φορές ονομάζονται «Οξείες Ηπατικές Πορφυρίες»)
• Δερματικές Πορφυρίες

Οξείες Πορφυρίες

Αυτή η ομάδα ασθενειών μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο στο στομάχι και άλλα συμπτώματα. Ορισμένοι τύποι οξείας πορφυρίας μπορούν να κάνουν το δέρμα σας ευαίσθητο στο ηλιακό φως και να προκαλέσουν φουσκάλες στο δέρμα.

Ακολουθούν ορισμένοι τύποι οξείας πορφυρίας:

• Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία (AIP): Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος οξείας πορφυρίας. Μπορεί να προκαλέσει ξαφνικό, έντονο κοιλιακό πόνο, αλλά δεν υπάρχει ευαισθησία στο ηλιακό φως ή φουσκάλες στο δέρμα.
• Κληρονομική κοπροπορφυρία (HCP): Μαζί με ξαφνικές κράμπες στο στομάχι, το δέρμα σας μπορεί να γίνει ευαίσθητο στο ηλιακό φως και να προκαλέσει φουσκάλες.
• Πορφυρία ποικιλόχρου πορφυρία (VP): Σε αυτήν την πάθηση, μπορεί να εμφανίσετε ξαφνικές κράμπες στο στομάχι ή/και φουσκάλες στο δέρμα. Αυτές μπορεί να επιδεινωθούν όταν εκτεθείτε στο ηλιακό φως.
• Πορφυρία με ανεπάρκεια ALAD: Το ALAD σημαίνει ένζυμο «δελτα-αμινολεβουλινικό οξύ (ALA) αφυδρατάση». Πρόκειται για έναν πολύ σπάνιο τύπο πορφυρίας, ο οποίος συνήθως εμφανίζει συμπτώματα στην παιδική ηλικία.

Δερματικές Πορφυρίες

Αυτή η ομάδα ασθενειών προκαλεί δερματικά συμπτώματα όταν εκτίθεται στο ηλιακό φως. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο, αποχρωματισμό του δέρματος, πρήξιμο ή/και φουσκάλες. Ανάλογα με την υποκείμενη αιτία, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν μια μορφή φουσκάλων του δέρματος που ονομάζεται Δερματική Πορφυρία, ενώ άλλοι μπορεί να μην αναπτύξουν μορφή φουσκάλων.

Τύποι φουσκαλών δερματικών πορφυριών:

• Πορφυρία Δερματικής Ταργίας (PCT): Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος πορφυρίας.
• Συγγενής Ερυθροποιητική Πορφυρία (CEP): Ο όρος «ερυθροποιητική» αναφέρεται στον μυελό των οστών σας. Αυτή είναι η κύρια περιοχή όπου συσσωρεύονται οι επιπλέον πορφυρίνες σε αυτή την ασθένεια. Πρόκειται επίσης για έναν πολύ σπάνιο τύπο πορφυρίας.

Τύποι μη φουσκαλών δερματικών πορφυριών:

• Ερυθροποιητική Πρωτοπορφυρία (EPP) και Χ-συνδεδεμένη Πορφυρία (XLP): Αυτές ονομάζονται επίσης «πρωτοπορφυρία» επειδή η χημική ουσία που συσσωρεύεται σε αυτές τις ασθένειες είναι η «πρωτοπορφυρίνη». «Χ-συνδεδεμένη» σημαίνει ότι υπάρχει μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ.
• Ηπατοκυτταρική πορφυρία:Αυτός είναι επίσης ένας εξαιρετικά σπάνιος τύπος πορφυρίας.

Ποια είναι τα συμπτώματα της πορφυρίας;

Τα συμπτώματα που θα εμφανίσετε και η διάρκειά τους εξαρτώνται από τον τύπο της πορφυρίας που έχετε. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ήπια ή πολύ σοβαρά. Μερικά άτομα με πορφυρία μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστούν σωστά.

Συμπτώματα οξείας πορφυρίας

Οι οξείες πορφυριές προκαλούνται από την αύξηση των προδρόμων της αίμης, αμινολεβουλινικού οξέος (ALA) και πορφοχολινογόνου (PBG). Αυτές οι ουσίες επηρεάζουν τον τρόπο λειτουργίας του νευρικού σας συστήματος. Σκεφτείτε το, τα πάντα, από την κίνηση των μυών σας έως την πέψη της τροφής, ελέγχονται από το νευρικό σύστημα. Η πορφυρία προκαλεί δυσλειτουργία του νευρικού συστήματος, προκαλώντας συμπτώματα με τη μορφή «επιθέσεων».

Η οξεία πορφυρία μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

• Ένας έντονος πόνος στο στομάχι
• Ναυτία και έμετος
• Δυσκοιλιότητα
• Πόνος στο στήθος, την πλάτη, τα χέρια ή/και τα πόδια
• Ανησυχία
• Αϋπνία
• Ψυχικές αλλαγές όπως σύγχυση, διέγερση και παραισθήσεις
• Σκληρή δουλειά
• Ταχυκαρδία (γρήγορος καρδιακός παλμός)
• Υψηλή αρτηριακή πίεση
• Μούδιασμα, αίσθημα μυρμηγκιάσματος (παραισθησία)
• Μυϊκή αδυναμία ή παράλυση (αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει τους μύες που σας βοηθούν να αναπνεύσετε)
• Επιληπτικές κρίσεις
• Σκούρα ή κόκκινα ούρα (οι πορφυρίνες και άλλες χημικές ουσίες μπορούν να αλλάξουν το χρώμα των ούρων)

Εάν έχετε κληρονομική κοπροπορφυρία «(HCP)» ή ποικιλόχροη πορφυρία «(VP)», το δέρμα σας μπορεί να είναι ευαίσθητο στο ηλιακό φως. Η έκθεση στο ηλιακό φως μπορεί να προκαλέσει φουσκάλες, αποχρωματισμό του δέρματος ή/και ουλές.

Πόσο καιρό μπορεί να διαρκέσει η οξεία πορφυρία;

Μια τέτοια κρίση μπορεί να διαρκέσει από τρεις έως επτά ημέρες. Αλλά, ειδικά αν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να διαρκέσει πολύ περισσότερο. Μπορεί να χρειαστούν εβδομάδες έως μήνες για να υποχωρήσουν εντελώς τα συμπτώματα. Μπορεί να έχετε μόνο μία ή λίγες κρίσεις στη ζωή σας. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να έχουν αρκετές κρίσεις μέσα σε ένα χρόνο.

Η οξεία πορφυρία μπορεί να προκαλέσει μακροχρόνιες επιπλοκές όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, νεφρική ανεπάρκεια και σπάνια καρκίνο του ήπατος.

Συμπτώματα μη φουσκαλών δερματικών πορφυριών (EPP/XLP)

Οι δερματικές πορφυριές προκαλούν δερματικά συμπτώματα όταν εκτίθεστε στο ηλιακό φως. Αυτό περιλαμβάνει το άμεσο ηλιακό φως έξω, καθώς και το ηλιακό φως που μπαίνει από τα παράθυρα. Ορισμένοι τύποι τεχνητού φωτός μπορούν επίσης να προκαλέσουν συμπτώματα. Αυτός ο τύπος πορφυρίας δεν προκαλεί τον ξαφνικό, έντονο πόνο στο στομάχι ή άλλα συμπτώματα που είναι τυπικά μιας «κρίσης».

Όταν αρχίσετε να έχετε αντίδραση στο ηλιακό φως, μπορεί στην αρχή να νιώσετε ένα τσούξιμο. Εάν δεν απομακρυνθείτε γρήγορα από τον ήλιο, μπορεί να αναπτύξετε αυτό που οι γιατροί ονομάζουν «φωτοτοξική αντίδραση». Μπορεί να εμφανίσετε δερματικά συμπτώματα όπως αυτά, ειδικά στο πρόσωπο, τα χέρια και τα πόδια σας:

• Κνησμός
• Μούδιασμα
• Πρήξιμο
• Έντονος πόνος στην πληγείσα περιοχή
• Μικρές μωβ, κόκκινες ή καφέ κηλίδες στο δέρμα («(Πετέχιες)»)

Αυτές οι αντιδράσεις είναι πολύ επώδυνες και συνήθως διαρκούν από δύο έως πέντε ημέρες. Θα πρέπει να προσπαθήσετε να παραμείνετε σε εσωτερικούς χώρους και να δροσίσετε τις πληγείσες περιοχές (για παράδειγμα, με κρύο αέρα από κλιματιστικό).

Συμπτώματα φουσκαλών δερματικών πορφυριών

Πορφυρία Δερματικής Ταργίας (PCT)

Τα άτομα με PCT μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

• Φουσκάλες στο δέρμα (συχνά στο πίσω μέρος των χεριών)
• Ουλές
• Αποχρωματισμός του δέρματος
• Πάχυνση του δέρματος
• Εύθραυστο δέρμα που σκίζεται εύκολα ακόμη και με τον παραμικρό τραυματισμό ή πίεση
• Υπερβολική τριχοφυΐα (συχνά στο πρόσωπο, στα πλάγια του μετώπου ή σε σημεία όπως το πηγούνι)

Συγγενής Ερυθροποιητική Πορφυρία (CEP)

Αυτή η σοβαρή μορφή πορφυρίας αρχίζει να εμφανίζει συμπτώματα λίγο μετά τη γέννηση ή πολύ νωρίς στη ζωή. Το πρώτο σημάδι είναι τα κόκκινα ούρα. Επειδή οι πάνες του μωρού είναι βαμμένες κόκκινες, οι γιατροί συχνά μπαίνουν στον πειρασμό να ελέγξουν πρώτα για κάποια ουρολοίμωξη.

Άλλα σημεία και συμπτώματα της ΧΕΠ περιλαμβάνουν:

• Σοβαρές φουσκάλες στο δέρμα ακόμη και με έκθεση σε έστω και λίγο ηλιακό φως ή φθορίζον φως
• Οι φουσκάλες μολύνονται, προκαλώντας οστικές μολύνσεις και βλάβη των οστών
• Απώλεια ορισμένων τμημάτων του προσώπου (αυτί και ρινικός χόνδρος)
• Τα δόντια γίνονται γκριζοκαφέ
• Αναιμία - Αυτό σημαίνει έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η μετάγγιση αίματος.
• Διεύρυνση σπλήνα
• Χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων (`(Χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων)`)

Ποιες είναι οι αιτίες της πορφυρίας;

Η οξεία πορφυρία προκαλείται από αλλαγές σε ορισμένα γονίδια. Ωστόσο, μόνο και μόνο επειδή κληρονομείτε μια γενετική αλλαγή δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε τα συμπτώματα της πορφυρίας.Πολλά άτομα με τις γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με την πορφυρία δεν έχουν συμπτώματα. Αυτό σημαίνει ότι οι γενετικές εξετάσεις από μόνες τους δεν μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Ο μόνος τρόπος για να μάθετε με βεβαιότητα εάν τα συμπτώματά σας προκαλούνται από οξεία πορφυρία είναι να ελέγξετε τα ούρα σας για επίπεδα ALA και PBG.

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι άλλοι παράγοντες, όπως οι ορμόνες, ορισμένα φάρμακα και οι τροφές που τρώτε, μπορούν να διαδραματίσουν ρόλο στην εμφάνιση οξέων κρίσεων. Εάν γεννηθείτε με μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με την οξεία πορφυρία, αυτοί οι άλλοι παράγοντες μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης κρίσεων.

Τα στοιχεία που μπορούν να πυροδοτήσουν τέτοιου είδους επιθέσεις είναι:

• Αυξημένα επίπεδα γυναικείων σεξουαλικών ορμονών (για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια της ωχρινικής φάσης του μηνιαίου εμμηνορροϊκού σας κύκλου)
• Ορισμένα φάρμακα (για παράδειγμα, υπνωτικά χάπια, αντισυλληπτικά χάπια)
• Υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ
• Κάπνισμα
• Χαμηλή πρόσληψη υδατανθράκων (για παράδειγμα, όταν νηστεύετε ή ακολουθείτε ειδική δίαιτα)

Αιτίες της όψιμης δερματικής πορφυρίας (PCT)

Η PCT είναι ένας τύπος πορφυρίας που εμφανίζεται συνήθως σε ενήλικες και είναι λίγο διαφορετικός από άλλους τύπους πορφυρίας. Οι γιατροί την ονομάζουν «επίκτητες αιτίες». Αυτό σημαίνει ότι μπορείτε να αναπτύξετε την πάθηση ακόμα και αν δεν έχετε γενετική μετάλλαξη.

Συνήθως, δύο ή περισσότεροι παράγοντες κινδύνου συνδυάζονται για να διαταράξουν την κανονική παραγωγή αίμης. Τέτοιοι παράγοντες περιλαμβάνουν:

• Χρήση οιστρογόνων (για παράδειγμα, αντισυλληπτικά χάπια ή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης)
• Υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ
• Αυξημένα επίπεδα σιδήρου στο σώμα («(Υπερφόρτωση σιδήρου / αιμοχρωμάτωση)»)
• Λοίμωξη από ηπατίτιδα C
• HIV λοίμωξη
• Κάπνισμα

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την ασθένεια;

Οι γιατροί διαγιγνώσκουν την πορφυρία εξετάζοντάς σας κλινικά και κάνοντας εργαστηριακές εξετάσεις. Μπορεί να υποβληθείτε σε μία ή περισσότερες από αυτές τις εξετάσεις:

• Εξετάσεις αίματος
• Εξετάσεις ούρων
• Εξετάσεις κοπράνων

Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνετε και τι μπορεί να δείξει κάθε εξέταση. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει γενετικές εξετάσεις για εσάς και άλλα μέλη της οικογένειάς σας. Αυτές μπορούν να εντοπίσουν συγκεκριμένες γονιδιακές αλλαγές που μπορούν να προκαλέσουν πορφυρία.

Πώς αντιμετωπίζεται η πορφυρία;

Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από τον τύπο της πορφυρίας που έχετε και πώς σας επηρεάζει. Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει τι είναι καλύτερο για την συγκεκριμένη πάθησή σας. Ακολουθούν ορισμένα γενικά πράγματα που μπορείτε να περιμένετε.

Θεραπεία οξείας πορφυρίας

Εάν έχετε οξεία πορφυρία, μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτείτε για θεραπεία όταν έχετε μια «κρίση». Στο νοσοκομείο, οι γιατροί θα κάνουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• Χορήγηση φαρμάκων για τη μείωση των επιπέδων ALA και PBG (έγχυση αιμίνης)
• Χορήγηση φαρμάκων για την αντιμετώπιση του πόνου, της ναυτίας ή/και της επιληπτικής κατάστασης
• Χορήγηση ενδοφλεβίων υγρών
• Παρακολούθηση των επιπέδων ηλεκτρολυτών σας και αναπλήρωση τους εάν είναι απαραίτητο
• Δίνοντας προσοχή στις αλλαγές στην ψυχική σας κατάσταση

Για να βοηθήσει στην πρόληψη μελλοντικών κρίσεων, ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει ένα φάρμακο που ονομάζεται givosiran. Πρόκειται για μηνιαία ένεση που σταματά την υπερπαραγωγή ALA και PBG.

Θα πρέπει επίσης να αποφύγετε παράγοντες που προκαλούν αλλεργική αντίδραση, όπως:

• Ορισμένα φάρμακα
• Νηστεία και ορισμένες μέθοδοι περιορισμού θερμίδων
• Χρήση αλκοόλ
• Χρήση καπνού
• Έκθεση στον ήλιο (εάν έχετε VP ή HCP)

Θεραπεία δερματικών πορφυριών

Ανεξάρτητα από τον τύπο της δερματικής πορφυρίας που έχετε, είναι σημαντικό να προστατεύετε το δέρμα σας για να αποτρέψετε τα συμπτώματα. Το αντηλιακό από μόνο του συνήθως δεν είναι αρκετό. Το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να αποφεύγετε την έκθεση στον ήλιο όσο το δυνατόν περισσότερο. Εάν πρέπει οπωσδήποτε να βρίσκεστε στον ήλιο, να φοράτε αντηλιακά ρούχα. Ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει για το τι είναι καλύτερο για εσάς. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να αποφύγετε ορισμένα είδη τεχνητού φωτός.

Θεραπεία για EPP/XLP

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει ένα φάρμακο που ονομάζεται αφαμελανοτίδη. Πρόκειται για ένα πολύ μικρό εμφύτευμα. Ο γιατρός σας θα το τοποθετήσει κάτω από το δέρμα στην κοιλιά σας. Το φάρμακο που απελευθερώνεται από το εμφύτευμα θα βοηθήσει στη μείωση των επώδυνων συμπτωμάτων που προκαλούνται από την έκθεση στον ήλιο. Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί επίσης τακτικά τη λειτουργία του ήπατος και θα βεβαιωθεί ότι τα επίπεδα βιταμίνης D σας δεν είναι χαμηλά.

Τα άτομα με EPP/XLP είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν χολόλιθους. Ορισμένοι ασθενείς με EPP/XLP μπορεί επίσης να αναπτύξουν ηπατικές ανωμαλίες. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί ηπατική ανεπάρκεια. Αυτό μπορεί να απαιτήσει μεταμόσχευση ήπατος, ακολουθούμενη μερικές φορές από μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Θεραπεία για PCT

Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει πράγματα όπως:

• Φλεβοτομή : Η αφαίρεση μικρών ποσοτήτων αίματος σε τακτά χρονικά διαστήματα απομακρύνει την περίσσεια σιδήρου από το σώμα. Αυτό μπορεί να βοηθήσει εάν η υπερφόρτωση σιδήρου παρεμποδίζει την παραγωγή αίμης.
• Χαμηλή δόση υδροξυχλωροκίνης: Αυτό το φάρμακο βοηθά στην απομάκρυνση της περίσσειας πορφυρινών από το σώμα σας. Αυτές απεκκρίνονται στα ούρα σας.

Θεραπεία της ΚΕΠ

Είναι πολύ σημαντικό να προστατεύετε τον εαυτό σας από το ηλιακό φως και τα φώτα φθορισμού για να αποτρέψετε τις φουσκάλες και τις επιπλοκές. Εάν εμφανιστούν φουσκάλες, μπορεί να χρειαστούν αντιβιοτικές κρέμες. Εάν η λοίμωξη είναι σοβαρή, μπορεί να χρειαστούν αντιβιοτικά από το στόμα ή ενδοφλέβια.

Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί τακτικά τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης σας για να διαπιστώσει εάν χρειάζεται μετάγγιση αίματος. Για όσους έχουν τις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να θεραπευτεί η ασθένεια.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Όταν έχετε πορφυρία, οι τακτικοί έλεγχοι («follow-ups») με τον γιατρό σας θα αποτελούν μέρος της ζωής σας. Ο γιατρός σας θα σας πει πότε πρέπει να έρθετε στα ραντεβού σας. Αυτά τα ραντεβού είναι σημαντικά για την παρακολούθηση του τρόπου με τον οποίο η ασθένεια επηρεάζει το σώμα σας και για τον εντοπισμό τυχόν σημείων επιπλοκών. Θα χρειαστείτε τακτικές εξετάσεις αίματος και ούρων, καθώς και εξετάσεις για τον έλεγχο της λειτουργίας άλλων οργάνων.

Τι είδους μέλλον μπορεί να περιμένει κάποιος με πορφυρία;

Η άποψή σας εξαρτάται από τα εξής:

• Ο τύπος της πορφυρίας που έχετε
• Πόσο άσχημα σε έχει επηρεάσει
• Οποιεσδήποτε επιπλοκές προκύψουν

Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει την πιο ακριβή ιδέα για το τι να περιμένετε στο μέλλον.

Η πορφυρία μπορεί να έχει μεγάλο αντίκτυπο στην καθημερινότητά σας. Τα σοβαρά συμπτώματα μπορεί να επηρεάσουν τις συνήθεις δραστηριότητές σας, δυσκολεύοντας την εργασία, τη φροντίδα της οικογένειάς σας και την απόλαυση των χόμπι. Μπορεί να αισθάνεστε πολύ κουρασμένοι, τόσο σωματικά όσο και ψυχικά.

Ενημερώστε τον γιατρό σας για το πώς αισθάνεστε. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας ενημερώσει για πόρους και ομάδες υποστήριξης που μπορούν να σας βοηθήσουν. Η επικοινωνία με κοινότητες ασθενών με πορφυρία μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε περισσότερα για την πάθησή σας και να βρείτε τρόπους για να τη διαχειριστείτε.

Η ζωή με μια σπάνια ασθένεια όπως η πορφυρία μπορεί να είναι μοναχική, απογοητευτική και εντελώς τρομακτική. Μπορεί να εύχεστε η οικογένεια και οι φίλοι σας να καταλάβαιναν πώς αισθάνεστε. Μπορεί να χρειάστηκε να εξηγήσετε την πορφυρία σας σε άλλους και να τους ρωτήσετε γιατί δεν μπορείτε να κάνετε ορισμένα πράγματα.

Όπου κι αν βρίσκεστε, να ξέρετε ότι δεν είστε μόνοι.Αν και η πορφυρία είναι σπάνια σε σύγκριση με πολλές άλλες ασθένειες, υπάρχει μια μεγάλη κοινότητα που περιμένει να σας βοηθήσει. Γίνετε μέλος διαδικτυακών ομάδων υποστήριξης για την πορφυρία ή ζητήστε από τον γιατρό σας να σας παραπέμψει σε μία. Η εύρεση ανθρώπων που καταλαβαίνουν πώς αισθάνεστε μπορεί να σας διευκολύνει πολύ να αντιμετωπίσετε τα σκαμπανεβάσματα της ζωής.

Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να μάθουμε από αυτό (Μήνυμα που θα μας βοηθήσει να το πάρουμε σπίτι μας)

Η πορφυρία είναι μια σύνθετη και σπάνια ασθένεια. Ωστόσο, αν είστε ενημερωμένοι σχετικά με αυτήν, ακολουθήσετε τις συμβουλές του γιατρού σας και αποφύγετε πράγματα που επιδεινώνουν τα συμπτώματά σας, μπορείτε να ζήσετε με επιτυχία με την πάθηση. Είναι σημαντικό να δίνετε προσοχή στο σώμα σας, στα συμπτώματά σας και να επισκέπτεστε τον γιατρό σας εγκαίρως. Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι και μην διστάζετε ποτέ να ζητήσετε βοήθεια.

Πορφυρία , αίμη, πορφυρίνη, ένζυμα, γενετικές ασθένειες, δερματικές παθήσεις, κοιλιακό άλγος