Γνωρίζετε το σύνδρομο PURA; Μάθετε αυτά τα πράγματα για το μέλλον του παιδιού σας!

Έχετε ποτέ μια μικρή αμφιβολία ή φόβο για την ανάπτυξη του μικρού σας; Μερικές φορές τα μωρά μαθαίνουν πράγματα λίγο αργά ή προκύπτουν κάποια προβλήματα υγείας. Σε τέτοιες στιγμές, μπορεί να είναι σημαντικό να γνωρίζετε μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο PURA. Αν αυτό ακούγεται λίγο σοβαρό, μην πανικοβάλλεστε. Ας το συζητήσουμε απλά.

Τι είναι το σύνδρομο PURA;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο PURA είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση . Επηρεάζει κυρίως το νευρικό μας σύστημα . Δηλαδή, ο εγκέφαλος και τα νεύρα επηρεάζονται περισσότερο. Εξαιτίας αυτού, η ανάπτυξη ενός παιδιού μπορεί να καθυστερήσει από μέτρια έως σοβαρή . Μπορεί επίσης να προκαλέσει μαθησιακές δυσκολίες. Συχνά, τα παιδιά με σύνδρομο PURA μπορεί να έχουν δυσκολία στο περπάτημα, επιληπτικές κρίσεις ή επιληψία και άλλα προβλήματα υγείας.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτό προκαλείται από αλλαγές ή μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και των νευρικών κυττάρων (νευρικά κύτταρα / νευρώνες). Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν δυσκολία στη σίτιση και την αναπνοή στα αρχικά στάδια. Ωστόσο, αυτές μερικές φορές βελτιώνονται μετά από λίγο καιρό. Ωστόσο, πολλά παιδιά μπορεί να μην είναι σε θέση να μιλήσουν ή να περπατήσουν μόνα τους όταν μεγαλώσουν.

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο PURA. Ωστόσο, η σωστή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει εσάς και το μωρό σας να διαχειριστείτε τα συμπτώματα και να μειώσετε τις επιπλοκές. Επομένως , είναι πολύ σημαντικό να εντοπίσετε αυτήν την πάθηση έγκαιρα .

Ποιος μπορεί να αναπτύξει σύνδρομο PURA;

Το σύνδρομο PURA είναι μια συγγενής πάθηση . Αυτό σημαίνει ότι η πάθηση μπορεί να υπάρχει κατά τη γέννηση. Επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Μερικές φορές, η πάθηση μπορεί να μεταβιβαστεί από τους γονείς στα παιδιά μέσω γονιδίων. Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει σύνδρομο PURA ακόμα κι αν κανένα μέλος της οικογένειας δεν είχε την πάθηση στο παρελθόν . Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να έχει συμβεί μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη.

Ποιες άλλες συνθήκες είναι παρόμοιες με αυτές;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου PURA μπορεί να είναι παρόμοια με άλλες παθήσεις, επομένως μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο για τους γιατρούς να διαγνώσουν αμέσως εάν πρόκειται για σύνδρομο PURA. Ακολουθούν ορισμένες παθήσεις που έχουν παρόμοια συμπτώματα:

• `(Σύνδρομο Angelman)`
• Σύνδρομο συγγενούς κεντρικού υποαερισμού - Πρόκειται επίσης για μια σπάνια νευρολογική ασθένεια που επηρεάζει την αναπνοή.
• Μυοτονική δυστροφία - Ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών του μυϊκού συστήματος που ονομάζεται μυϊκή δυστροφία.
• Ασθένειες που σχετίζονται με νευροδιαβιβαστές - για παράδειγμα, νόσος Αλτσχάιμερ ή νόσος Πάρκινσον.
• Σύνδρομο Pitt-Hopkins - Πρόκειται επίσης για μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί αναπτυξιακή καθυστέρηση και επιληψία.
• Σύνδρομο Prader-Willi
• `(Σύνδρομο Rett)`

Επειδή αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια , απαιτούνται ειδικές εξετάσεις για την ακριβή διάγνωση .

Υπάρχουν άλλες ονομασίες για το σύνδρομο PURA;

Ναι, μερικές φορές οι γιατροί μπορεί να αποκαλούν αυτήν την πάθηση με άλλα επιστημονικά ονόματα. Είναι καλό να γνωρίζουμε και λίγα πράγματα γι' αυτό, έτσι δεν είναι; Για παράδειγμα:

• `(Νοητική αναπτυξιακή καθυστέρηση, αυτοσωμικό επικρατές 31)`
• `(Νευροαναπτυξιακή διαταραχή σχετιζόμενη με PURA)`
• `(Σύνδρομο σοβαρής νεογνικής υποτονίας-σπασμών-εγκεφαλοπάθειας που σχετίζεται με PURA)`

Αν και αυτά τα ονόματα μπορεί να φαίνονται λίγο περίπλοκα, όλα αναφέρονται στην ίδια πάθηση.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο PURA;

Το σύνδρομο PURA είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια ασθένεια . Μέχρι στιγμής, περισσότεροι από 470 ενήλικες και παιδιά έχουν αναφερθεί ότι πάσχουν από αυτήν την πάθηση παγκοσμίως. Φανταστείτε, τόσο λίγοι άνθρωποι υπάρχουν. Ο ιατρικός τομέας άρχισε να μιλάει για αυτήν την ασθένεια το 2014. Αυτό σημαίνει ότι είναι μια σχετικά νέα ασθένεια.

Ποια είναι η σχέση μεταξύ του συνδρόμου PURA και της επιληψίας;

Πολλοί άνθρωποι που γεννιούνται με σύνδρομο PURA έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης επιληψίας . Μερικές φορές, αυτός μπορεί να είναι ένας τύπος επιληψίας που δεν ανταποκρίνεται στη φαρμακευτική αγωγή. Αυτό σημαίνει ότι είναι δύσκολο να ελεγχθεί με φαρμακευτική αγωγή. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι επιληπτικών κρίσεων είναι οι εστιακές ή οι γενικευμένες κρίσεις. Αυτά τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία .

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου PURA; (με περισσότερες λεπτομέρειες)

Όπως έχουμε ήδη αναφέρει, η κύρια αιτία του συνδρόμου PURA είναι μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο στο σώμα μας που ονομάζεται «(γονίδιο PURA)». Αυτό το γονίδιο «(PURA)» παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στην φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου. Έτσι, όταν υπάρχει κάποιο ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο, μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων «(νευρώνων)» και τον σχηματισμό μιας ουσίας που ονομάζεται «(μυελίνη)». Η «(μυελίνη)» είναι μια ουσία που καλύπτει τα νεύρα μας και βοηθά τα σήματα να ταξιδεύουν γρήγορα μέσα από αυτά. Φανταστείτε λοιπόν πόσο επηρεάζεται η λειτουργία του εγκεφάλου όταν διαταράσσεται αυτή η διαδικασία.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου PURA;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου PURA μπορούν να επηρεάσουν διαφορετικά μέρη του σώματος. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση έχουν μέτριες έως σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες και αναπτυξιακές καθυστερήσεις .

Συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν σε νεογέννητα μωρά:

• Συχνά υπάρχει δυσκολία στη σίτιση ή την αναπνοή .
• Μπορεί να χρειαστεί ιατρική βοήθεια (σίτιση ή αναπνευστικοί σωλήνες), αλλά τα αναπνευστικά προβλήματα συνήθως βελτιώνονται εντός ενός έτους.
• Η δυσκολία στη σίτιση ή την κατάποση (δυσφαγία) μπορεί μερικές φορές να γίνει χρόνια και να επιμένει για περισσότερο από ένα χρόνο.

Συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν σε ελαφρώς μεγαλύτερα παιδιά:

• Μπορεί να μην μπορείτε να περπατήσετε σωστά και οι κινητικές σας δεξιότητες μπορεί να είναι μειωμένες.
• Ακόμα κι αν καταλαβαίνετε τη γλώσσα, μπορεί να μην μπορείτε να την μιλήσετε .
• Ακόμα κι αν μπορούν να μιλήσουν, μπορούν να επικοινωνήσουν με πολύ σύντομες λέξεις ή φράσεις .

Πολλά άτομα με σύνδρομο PURA εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις ή σπασμωδικές κινήσεις. Αυτές είναι συνήθως:

• Ξεκινά πριν από την ηλικία των 5 ετών. Μπορεί αρχικά να ξεκινήσει ως ακούσιες μυϊκές συσπάσεις (μυόκλονος).
• Είναι δύσκολο να ελεγχθεί .
• Μερικές φορές μπορεί να εξελιχθεί σε μια σοβαρή και σύνθετη μορφή επιληψίας που ονομάζεται «σύνδρομο Lennox-Gastaut».

Άλλα συνηθισμένα συμπτώματα που παρατηρούνται σε παιδιά και ενήλικες:

• Προβλήματα οστών και αρθρώσεων - όπως δυσπλασία ισχίου και σκολίωση.
• Προβλήματα αναπνοής - ασφυξία κατά τη διάρκεια του ύπνου (υπνική άπνοια) ή αργή, ρηχή αναπνοή (υποαερισμός).
• Δυσκολία στη θέρμανση του σώματος (υποθερμία).
• Υπερβολική κόπωση και υπνηλία (υπερυπνία).
• Οφθαλμολογικά προβλήματα - όπως στραβισμός.
• Συχνός λόξυγγας.
• Προβλήματα του γαστρεντερικού συστήματος - όπως δυσκοιλιότητα.
• Χαμηλός μυϊκός τόνος (υποτονία).
• Ασταθής ισορροπία ή δυσκολία στο περπάτημα (διαταραχή βάδισης).
• Οπτική βλάβη.

Λιγότερο συνηθισμένα συμπτώματα:

• Καρδιακά ελαττώματα.
• Προβλήματα του ενδοκρινικού συστήματος - όπως ανεπάρκεια βιταμίνης D ή πρόωρη εφηβεία.
• Προβλήματα του ουροποιητικού και του αναπαραγωγικού συστήματος.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο PURA;

Η διάγνωση του συνδρόμου PURA μπορεί να είναι δύσκολη μόνο με βάση την κλινική εξέταση. Όπως έχουμε συζητήσει προηγουμένως, τα συμπτώματα μπορεί να μιμούνται άλλες παθήσεις. Επομένως, οι γιατροί πρέπει να διενεργούν γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν ότι πρόκειται για σύνδρομο PURA .

Ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού σας, ο γιατρός μπορεί επίσης να κάνει κάποιες άλλες εξετάσεις. Για παράδειγμα:

• Εξετάσεις αίματος.
• Αναπνευστικές εξετάσεις.
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) - Αυτό ελέγχει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου.
• Μια οφθαλμολογική εξέταση.

Για να μάθετε περισσότερα, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει απεικονιστικές εξετάσεις. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Μαγνητική Τομογραφία (MRI).
• `(Υπερηχογραφική εξέταση)`.
• Δοκιμή `(ακτίνων Χ)`.

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο PURA;

Αυτό είναι το μεγαλύτερο πρόβλημα για πολλούς ανθρώπους. Για να είμαστε ειλικρινείς, προς το παρόν δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για το σύνδρομο PURA.Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών όπως η σκολίωση. Οι γιατροί μπορούν να συστήσουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν εσάς και το παιδί σας να διαχειριστείτε τα συμπτώματα. Με τη σωστή θεραπεία, το παιδί σας μπορεί να συμμετέχει σε όσο το δυνατόν περισσότερες δραστηριότητες και να κάνει τη ζωή του λίγο πιο εύκολη .

Ποιος μπορεί να συμπεριληφθεί στην ομάδα θεραπείας για το σύνδρομο PURA του παιδιού σας;

Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο PURA, η ιατρική ομάδα που το αντιμετωπίζει μπορεί να περιλαμβάνει μια ποικιλία ειδικών. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει μόνο ένας γιατρός, αλλά πολλά άτομα που συνεργάζονται για να παρέχουν την καλύτερη θεραπεία στο παιδί σας. Μια τέτοια ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει άτομα όπως:

• Ένας οφθαλμίατρος.
• Γενετιστής.
• Ένας γιατρός που ειδικεύεται στο νευρικό σύστημα (νευρολόγος).
• Εργοθεραπευτής - κάποιος που βοηθάει με καθημερινές εργασίες.
• Ένας ορθοπεδικός χειρουργός.
• Ένας παιδίατρος.
• Ένας φυσιοθεραπευτής είναι κάποιος που βοηθά σε πράγματα όπως το περπάτημα και η κίνηση.
• Ένας γιατρός που ειδικεύεται στο αναπνευστικό σύστημα (πνευμονολόγος).
• Ένας λογοθεραπευτής.

Όλοι αυτοί οι άνθρωποι συνεργάζονται για να δημιουργήσουν ένα θεραπευτικό σχέδιο που ταιριάζει καλύτερα στην πάθηση του παιδιού.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο PURA;

Η θεραπεία για το σύνδρομο PURA ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού και τη σοβαρότητά τους . Εάν ένα νεογέννητο έχει σύνδρομο PURA, συχνά θα χρειάζεται παρακολούθηση στο νοσοκομείο και βοήθεια με τη σίτιση και την αναπνοή.

Τα μεγαλύτερα παιδιά συνήθως αντιμετωπίζονται ως εξής:

• Λογοθεραπεία - Βελτίωση δεξιοτήτων επικοινωνίας.
• Φυσικοθεραπεία - Βελτίωση της κινητικότητας.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ανωμαλιών του προσώπου, της καρδιάς, του σκελετού ή άλλων ανωμαλιών.

Μπορείτε επίσης να δώσετε στο παιδί σας πράγματα όπως:

• Αντισπασμωδικά φάρμακα.
• Βοηθήματα επικοινωνίας.
• Υποστήριξη σίτισης ή κατάποσης.
• Φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία.
• Λογοθεραπεία.
• Βοηθητικές συσκευές - όπως προσαρμοστικά καροτσάκια, σιδεράκια, ορθωτικά, περιπατητήρες ή αναπηρικά αμαξίδια.

Τι μπορώ να κάνω για να μειώσω τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου PURA στο παιδί μου;

Αυτό είναι κάτι που πολλοί γονείς σκέφτονται. Αλλά η αλήθεια είναι ότι δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο PURA . Επίσης,Δεν προκαλείται από καμία από τις δικές σας ενέργειες. Προκαλείται από γενετικές αλλαγές (μεταλλάξεις) που συμβαίνουν κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Μην αισθάνεστε λοιπόν ενοχές γι' αυτό.

Ποιες είναι οι προοπτικές για ένα παιδί με σύνδρομο PURA;

Το σύνδρομο PURA είναι μια δια βίου, ανίατη πάθηση . Πολλά παιδιά μπορεί να έχουν μέτριες έως σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Πολλά μπορεί να μην είναι σε θέση να μιλήσουν ή να περπατήσουν μόνα τους . Ωστόσο, να θυμάστε ότι οι αποτελεσματικές θεραπείες μπορούν να προσφέρουν στο παιδί σας μια καλύτερη ποιότητα ζωής . Με τη θεραπεία, και αυτό μπορεί να είναι ευτυχισμένο και να αναπτυχθεί στο μέγιστο των δυνατοτήτων του.

Πότε πρέπει να ζητήσω ιατρική συμβουλή για το παιδί μου;

Η έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου PURA είναι σημαντική για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών . Οι γιατροί πιθανότατα θα πραγματοποιούν τακτικούς ελέγχους για να αξιολογούν την υγεία και τα συμπτώματα του παιδιού σας. Ο γιατρός σας θα σας βοηθήσει να αναπτύξετε ένα εξατομικευμένο σχέδιο φροντίδας που να ανταποκρίνεται στις ανάγκες και τους στόχους του παιδιού σας.

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε καταβεβλημένοι και ανήσυχοι όταν λαμβάνετε μια διάγνωση όπως το σύνδρομο PURA. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα, προκαλώντας σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και συχνά επιληψία. Ωστόσο, με τον σωστό συνδυασμό θεραπειών, το παιδί σας μπορεί να έχει καλύτερη ποιότητα ζωής . Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να κάνουν τη διαφορά καθώς το παιδί σας μεγαλώνει. Δεν είστε μόνοι και υπάρχουν γιατροί, θεραπευτές και πολλοί άλλοι που μπορούν να σας βοηθήσουν σε αυτό το ταξίδι.

Τέλος, τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Αν και το σύνδρομο PURA είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε την παρουσία του.

• Αυτό επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα και μπορεί να προκαλέσει παθήσεις όπως αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μαθησιακές δυσκολίες και επιληψία.
• Η έγκαιρη διάγνωση και η έναρξη της κατάλληλης θεραπείας συμβάλλουν σημαντικά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.
• Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό, υπάρχουν διάφορες θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη μείωση των επιπλοκών .
• Μια ομάδα γιατρών από διάφορες ειδικότητες συνεργάζεται για να παράσχει στο παιδί την απαραίτητη θεραπεία.
• Δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψετε αυτήν την κατάσταση και, ως γονείς, δεν χρειάζεται να αισθάνεστε ενοχές γι' αυτό .
• Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη ή την υγεία του παιδιού σας, μην πανικοβληθείτε και ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή . Αυτό είναι το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε.

Να θυμάστε ότι κάθε παιδί είναι πολύτιμο και κάθε παιδί αξίζει αγάπη και την καλύτερη φροντίδα.

`Σύνδρομο PURA, γενετικές ασθένειες, νευρικό σύστημα, αναπτυξιακή καθυστέρηση, επιληψία, υγεία του παιδιού, σπάνιες ασθένειες