Έχετε ακούσει ποτέ για τη νόσο Refsum; Ας μιλήσουμε για αυτή τη σπάνια πάθηση!

Έχετε ακούσει ποτέ για κάτι που ονομάζεται «Νόσος Refsum»; Ίσως αυτό το όνομα να είναι λίγο καινούργιο για πολλούς ανθρώπους. Επειδή είναι μια πολύ σπάνια, δηλαδή μια γενετική ασθένεια που σπάνια εμφανίζεται. Αλλά είναι πολύτιμο να είμαστε λίγο ενήμεροι για τέτοια πράγματα. Σήμερα, θα μιλήσουμε για τη νόσο Refsum απλά, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι ακριβώς είναι η νόσος Refsum;

Με απλά λόγια, η νόσος Refsum είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει δύο διαφορετικά όργανα. Η μία είναι η βρεφική νόσος Refsum και η άλλη η νόσος Refsum ενηλίκων . Και οι δύο ανήκουν σε μια μεγάλη ομάδα ασθενειών που ονομάζονται «Υπεροξεισωμικές διαταραχές». Αυτό που συμβαίνει σε αυτήν την περίπτωση είναι ότι λόγω ορισμένων αλλαγών (τις οποίες ονομάζουμε «μεταλλάξεις») στα γονίδια του σώματός μας, ορισμένοι τύποι λιπών δεν μπορούν να διασπαστούν σωστά, δηλαδή, δεν μπορούν να χωνευτούν. Εάν έχετε αυτήν την πάθηση, το σώμα σας χάνει τα ένζυμα που βοηθούν στη διάσπαση ενός τύπου λίπους που ονομάζεται «φυτανικό οξύ». Αυτό που συμβαίνει είναι ότι το «φυτανικό οξύ» αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα. Σκεφτείτε το σαν ένα μικρό κομμάτι σκουπιδιών στο σπίτι μας και προκαλεί προβλήματα.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του Refsum ενηλίκων και του Refsum βρεφών;

Και στους δύο τύπους νόσου Refsum, μπορείτε να παρατηρήσετε απώλεια όρασης και συσσώρευση «(Φυτανικού οξέος)» στο σώμα που ανέφερα νωρίτερα. Αλλά αυτές οι δύο καταστάσεις συμβαίνουν λόγω αλλαγών («(μεταλλαγών)» σε δύο διαφορετικά γονίδια πριν καν γεννηθούμε.

• Βρεφική Νόσος Refsum: Αυτή είναι μία από μια ομάδα παθήσεων που ονομάζονται διαταραχές φάσματος Zellweger. Προκαλεί συμπτώματα σε βρέφη και μικρά παιδιά. Για παράδειγμα, χαλαρό μυϊκό τόνο , κακή σίτιση , επιληπτικές κρίσεις , αναπτυξιακές καθυστερήσεις και ηπατική νόσο . Η βρεφική Refsum είναι μια πιο σοβαρή πάθηση από την ενήλικη Refsum. Ο χρόνος επιβίωσης για τα μωρά με αυτή την πάθηση μπορεί να ποικίλλει, αλλά τελικά μπορεί να αποβεί μοιραία.

• Νόσος Refsum ενηλίκων: Εμφανίζεται συνήθως στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή αργότερα. Προκαλεί κυρίως απώλεια όρασης , απώλεια όσφρησης , μούδιασμα ή αδυναμία στα άκρα και απώλεια ακοής . Σε αντίθεση με το βρεφικό Refsum, αυτό δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο. Επομένως, συνήθως δεν παρατηρούνται επιληπτικές κρίσεις ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος σοβαρών καρδιακών προβλημάτων αργότερα στη ζωή.

Πόσο συχνή είναι η νόσος Refsum;

Η νόσος Refsum είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση. Η βρεφική νόσος Refsum εμφανίζεται σε περίπου έναν στους εκατό χιλιάδες ανθρώπους. Η νόσος Refsum στους ενήλικες είναι ακόμη πιο σπάνια, καθώς εμφανίζεται σε περίπου έναν στο εκατομμύριο. Μπορείτε λοιπόν να φανταστείτε πόσο σπάνιο είναι αυτό.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Refsum;

Τα συμπτώματα της νόσου Refsum ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία στην οποία αρχίζετε να εμφανίζετε συμπτώματα.

Παιδικό Ρέφσουμ

Εάν το μωρό σας έχει νόσο του Refsum, μπορεί να είναι πολύ χαλαρό κατά τη γέννηση, σαν να είναι άψυχο. Μπορεί επίσης να έχει δυσκολία στον θηλασμό . Τα συμπτώματά του εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της νόσου. Μπορεί να έχει επιληπτικές κρίσεις ή ανωμαλίες σε αυτά τα όργανα:

• Νεφρά (`(Νεφρά)`)
• Ήπαρ (`(Ήπαρ)`)
• Οστά (ειδικά μακρά οστά)

Τα μωρά με σοβαρές περιπτώσεις της νόσου μπορεί μερικές φορές να πεθάνουν μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους.

Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να βιώσουν πράγματα όπως:

• Αναπτυξιακές αναπηρίες
• Κακή ανάπτυξη
• Προβλήματα όρασης και ακοής

Refsum ενηλίκων

Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου Refsum στους ενήλικες είναι συνήθως η απώλεια της νυχτερινής όρασης . Αυτή προκαλείται από μια πάθηση που ονομάζεται «(μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια)». Το παιδί σας μπορεί να παρατηρήσει αυτή την απώλεια της νυχτερινής όρασης κατά την εφηβεία του, περίπου στην ηλικία των δεκατριών ή δεκατεσσάρων ετών. Ή μπορεί να μην εμφανίσει κανένα σύμπτωμα μέχρι να ενηλικιωθεί. Καθώς μεγαλώνει, αυτή η πάθηση «(μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια)» μπορεί να προκαλέσει απώλεια της περιφερειακής όρασης και τελικά να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση .

Άλλα συμπτώματα Refsum σε ενήλικες περιλαμβάνουν:

• Απώλεια αίσθησης όσφρησης («(Ανοσμία)»)
• Μούδιασμα ή αίσθημα καύσου στα άκρα
• Απώλεια ακοής
• Προβλήματα ισορροπίας
• Ιχθύωση (τραχιές, φολιδωτές κηλίδες στο δέρμα)
• Θολή όραση, σαν να σχηματίζεται καταρράκτης στα μάτια («(Καταρράκτης)»)
• Σοβαρή καρδιακή νόσος, για παράδειγμα, ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμία) ή καρδιακή ανεπάρκεια (καρδιακή ανεπάρκεια)

Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Refsum;

Το Refsum στα βρέφη είναι μια πολύ σοβαρή και εξουθενωτική πάθηση. Τα παιδιά έχουν σοβαρά προβλήματα με τη διατροφή, επιληπτικές κρίσεις, όραση και ακοή. Η διάρκεια ζωής τους μειώνεται λόγω αναπνευστικών επιπλοκών.

Στο Refsum ενηλίκων, η όραση επιδεινώνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Η αδυναμία, η απώλεια αίσθησης και τα προβλήματα ισορροπίας αυξάνονται επίσης σταδιακά. Μερικές φορές, κατά τη διάρκεια σωματικού στρες, όπως όταν έχετε μια σοβαρή ασθένεια ή υποβάλλεστε σε χειρουργική επέμβαση , τα επίπεδα του «(Φυτανικού οξέος)» που ανέφερα μπορεί να γίνουν πολύ υψηλά. Στη συνέχεια, ο καρδιακός παλμός μπορεί να γίνει ακανόνιστος ή μπορεί να υπάρξει ακραία αδυναμία. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, αυτές οι ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού («(Αρρυθμίες)» μπορεί ακόμη και να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Τι προκαλεί τη νόσο Refsum;

Η νόσος Refsum προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα γονίδιο που έχετε κατά τη γέννηση. Μπορείτε να κληρονομήσετε αυτήν τη μετάλλαξη από τη μητέρα σας, τον πατέρα σας ή και τους δύο.

Υπάρχουν περισσότερα από δώδεκα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν βρεφικό Refsum. Από αυτά, τα πιο συνηθισμένα είναι τα `(PEX1)` (περίπου 60%), `(PEX6)` (περίπου 15%), `(PEX12)` (περίπου 7,6%) και `(PEX26)` (περίπου 4,2%).

Η νόσος Refsum ενηλίκων προκαλείται επίσης από μια γενετική μετάλλαξη που υπάρχει κατά τη γέννηση και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Περίπου εννέα στα δέκα άτομα με νόσο Refsum ενηλίκων έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο `(PHYH)`. Οι περισσότεροι άλλοι έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο `(PEX7)`.

Σκεφτείτε το σαν ένα μικρό εργοστάσιο στο σώμα μας όπου κάποια σημαντική μηχανή χαλάει. Προβλήματα σαν κι αυτά προκύπτουν όταν αυτές οι μηχανές που ονομάζονται γονίδια δεν λειτουργούν σωστά.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Refsum;

Οι γιατροί χρησιμοποιούν διαφορετικές εξετάσεις για τη διάγνωση της νόσου Refsum, ανάλογα με την ηλικία σας. Μπορούν επίσης να κάνουν γενετικές εξετάσεις για να αναζητήσουν γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο Refsum.

• Για βρεφικό Refsum: Οι πιο συνηθισμένες εξετάσεις είναι η μέτρηση λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας («(πολύ μακράς αλυσίδας λιπαρά οξέα)»), φυτικού οξέος («(φυτανικό οξύ)») και πριστανικού οξέος («(πριστανικό οξύ)»).
• Για ενήλικες Refsum: Ο γιατρός σας μπορεί πρώτα να πάρει δείγμα αίματος και να ελέγξει τα επίπεδα «(Φυτανικού οξέος)».

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Refsum;

Θεραπεία για βρεφικό Refsum

Εάν το παιδί σας έχει βρεφική νόσο Refsum, ο γιατρός θα αποφασίσει για τη θεραπεία με βάση τα συμπτώματα του παιδιού. Αυτή μπορεί να περιλαμβάνει πράγματα όπως:

• Σίτιση με σωλήνα
• Αφαίρεση καταρράκτη (`(Αφαίρεση καταρράκτη)`)
• Γυαλιά
• Ακουστικά βαρηκοΐας (`(Ακουστικά βαρηκοΐας)`)
• Βιταμίνες
• Αντισπασμωδικά φάρμακα
• Διάφορες θεραπείες και υπηρεσίες πρώιμης παρέμβασης για αναπτυξιακές καθυστερήσεις («(θεραπείες/υπηρεσίες πρώιμης παρέμβασης)»)

Θεραπεία για Ενήλικες Refsum

Κατά τη θεραπεία της νόσου Refsum σε ενήλικες, ίσως χρειαστεί να περιορίσετε τα τρόφιμα που αυξάνουν τα επίπεδα φυτανικού οξέος στον οργανισμό σας. Για παράδειγμα:

• Μοσχάρι και αρνί
• Γαλακτοκομικά προϊόντα
• Λιπαρά ψάρια, όπως μπακαλιάρος, τόνος ή μπακαλιάρος.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να χρειάζονται μια θεραπεία που ονομάζεται «Πλασμαφαίρεση» για τον έλεγχο της συσσώρευσης «φυτανικού οξέος». Στην «Πλασμαφαίρεση», ένας γιατρός παίρνει λίγο από το αίμα σας, φιλτράρει την περίσσεια «φυτανικού οξέος» και στη συνέχεια σας το επιστρέφει. Αν και πρόκειται για μια κάπως περίπλοκη θεραπεία, είναι πολύ ωφέλιμη για ορισμένους ανθρώπους.

Απαιτείται θεραπεία για την καρδιακή νόσο η νόσος Refsum;

Σε ενήλικες με νόσο Refsum, εάν εμφανίσετε ξαφνικά ακανόνιστο καρδιακό παλμό, μπορεί να χρειαστείτε θεραπεία για τον έλεγχο του καρδιακού σας ρυθμού. Αυτή μπορεί να περιλαμβάνει:

• Είδη φαρμάκων:Φάρμακα όπως «(βήτα-αναστολείς)», «(αναστολείς διαύλων ασβεστίου)» ή «(αντιπηκτικά)» που μειώνουν την πήξη του αίματος χορηγούνται για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού ή τη μείωση του κινδύνου εγκεφαλικού επεισοδίου.
• Καρδιομετατροπή: Η χορήγηση ελεγχόμενου ηλεκτρικού σοκ για την αποκατάσταση ενός φυσιολογικού καρδιακού ρυθμού.
• Εμφυτεύσιμος καρδιομετατροπέας απινιδωτής (ICD): Πρόκειται για μια συσκευή που εμφυτεύεται κάτω από το δέρμα σας. Παρακολουθεί και ρυθμίζει τον καρδιακό σας παλμό.
• Αφαίρεση με καθετήρα: Πρόκειται για μια ελάχιστα επεμβατική διαδικασία που περιλαμβάνει την σκόπιμη βλάβη του νοσούντος καρδιακού ιστού για να διακοπεί ένας ακανόνιστος καρδιακός παλμός.

Τι μπορεί να περιμένει κάποιος με νόσο Refsum;

Τα παιδιά με βρεφικό σύνδρομο Refsum συνήθως έχουν σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και απαιτούν εκτεταμένη ιατρική παρέμβαση. Δυστυχώς, παρά την καλύτερη φροντίδα, η σοβαρότητα και η φύση της πάθησης μειώνουν τη διάρκεια ζωής αυτών των παιδιών.

Πολλά άτομα με Refsum ενηλίκων διαχειρίζονται με επιτυχία τα συμπτώματά τους περιορίζοντας τροφές πλούσιες σε «(Φυτανικό οξύ)». Με τη θεραπεία, συμπτώματα όπως η ξηροδερμία και το μούδιασμα συχνά υποχωρούν. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστεί να ζήσετε με μακροχρόνια προβλήματα όρασης ή ακοής. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην ανακτήσουν ποτέ την χαμένη τους αίσθηση όσφρησης.

Πώς να μειώσετε τον κίνδυνο της νόσου Refsum;

Επειδή η νόσος Refsum είναι μια γενετική διαταραχή, δεν υπάρχει τρόπος να την προλάβουμε.

Εάν έχετε νόσο Refsum ή πιστεύετε ότι μπορεί να είστε φορέας της νόσου, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής εξέτασης. Η γενετική εξέταση μπορεί να εντοπίσει τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο Refsum. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματα των εξετάσεων και να σας εξηγήσει τις πιθανότητες τα παιδιά σας να κληρονομήσουν τη γενετική πάθηση.

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό μου;

Εάν έχετε νόσο Refsum ή υποψιάζεστε ότι την έχετε, μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Ποια είναι τα πρώτα συμπτώματα της νόσου Refsum;
• Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου Refsum;
• Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για τη νόσο Refsum;
• Πρέπει να κάνω γενετικό έλεγχο για τη νόσο Refsum;
• Ποιες είναι οι πιθανότητες το παιδί μου να κληρονομήσει τη νόσο Refsum;

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο όταν μαθαίνετε ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε μια σπάνια γενετική ασθένεια. Ωστόσο, η διάγνωση είναι το πρώτο βήμα για να κατανοήσετε τι συμβαίνει.

Συνοπτικά (Μήνυμα για το σπίτι)

Η νόσος Refsum είναι μια σπάνια και σύνθετη πάθηση. Ωστόσο, με σωστή διάγνωση και άμεση θεραπεία,Με τη θεραπεία, ειδικά στη νόσο Refsum ενηλίκων, είναι δυνατό να ελεγχθούν τα συμπτώματα και να ζήσει κανείς μια καλή ζωή. Αν και η κατάσταση του βρέφους Refsum είναι πιο δύσκολη, είναι πολύ σημαντικό να παρέχεται στο παιδί η μέγιστη φροντίδα και υποστήριξη που χρειάζεται.

Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό ή εάν υποψιάζεστε ότι κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτά τα συμπτώματα, μην διστάσετε ποτέ να ζητήσετε ιατρική συμβουλή. Μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμο να συμμετάσχετε σε ομάδες υποστήριξης που βοηθούν άτομα με αυτές τις σπάνιες ασθένειες και τις οικογένειές τους. Αν και η εμπειρία του καθενός είναι διαφορετική, η συζήτηση με άλλους μπορεί να σας βοηθήσει να νιώσετε λιγότερο μόνοι.

Νόσος Refsum, νόσος Refsum, γενετικές ασθένειες, φυτικό οξύ, προβλήματα όρασης, προβλήματα ακοής, βρέφος Refsum, ενήλικας Refsum