Δυσκολεύεστε επίσης να δείτε τη νύχτα; Η ​​όρασή σας επιδεινώνεται σταδιακά; Ας μάθουμε για την «μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια» (RP)!

Μερικές φορές δυσκολεύεστε να οδηγήσετε τη νύχτα ή σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού, σωστά; Ή, έχετε ποτέ τρακάρει με κάποιον χωρίς να τον δείτε να έρχεται προς το μέρος σας; Αν έχετε βιώσει κάτι τέτοιο, η αιτία μπορεί να είναι μια πάθηση των ματιών που ονομάζεται «μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια» (RP). Μην ανησυχείτε, δεν πρόκειται για μια συνηθισμένη πάθηση, αλλά είναι σημαντικό να την γνωρίζετε. Ας μιλήσουμε γι' αυτήν με περισσότερες λεπτομέρειες.

Τι είναι η «μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια» (RP); Γιατί είναι τόσο σημαντική;

Με απλά λόγια, η «μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια» (RP) είναι μια γενική ονομασία για μια ομάδα οφθαλμικών παθήσεων που μπορούν να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά. Επηρεάζει κυρίως τον «αμφιβληστροειδή» στο εσωτερικό του ματιού σας.

Σκεφτείτε το μάτι σας σαν μια παλιομοδίτικη φωτογραφική μηχανή με φιλμ. Η φωτογραφία σε αυτές τις κάμερες καταγράφεται σε φιλμ. Έτσι είναι, μέσα στο μάτι σας, στο πίσω μέρος, υπάρχει μια πολύ λεπτή, φωτοευαίσθητη μεμβράνη που ονομάζεται αμφιβληστροειδής. Όταν το φως από τα πράγματα που βλέπουμε πέφτει στον αμφιβληστροειδή, μετατρέπει αυτό το φως σε ηλεκτρικά σήματα. Στη συνέχεια, αυτά τα σήματα πηγαίνουν στον εγκέφαλο και βλέπουμε, «Ω, αυτό είναι εκείνο, αυτό είναι εκείνο».

Έτσι, αν ο αμφιβληστροειδής δεν λειτουργεί σωστά, είναι σαν να έχει χαλάσει το φιλμ στην κάμερα. Όσο κι αν εστιάσετε, η εικόνα δεν θα βγαίνει καθαρή. Ομοίως, αν έχετε άρρωστο αμφιβληστροειδή, ακόμα κι αν φοράτε γυαλιά ή φακούς επαφής, αυτό θα επηρεάσει την όρασή σας.

Ο αμφιβληστροειδής περιέχει ειδικούς τύπους νευρικών κυττάρων που αντιδρούν στο φως. Αυτά ονομάζονται φωτοϋποδοχείς. Υπάρχουν δύο τύποι: τα ραβδία και τα κωνία. Τα ραβδία μας βοηθούν να βλέπουμε σε χαμηλό φωτισμό, ειδικά τη νύχτα. Τα κωνία μας βοηθούν να βλέπουμε καθαρά τα χρώματα και τις μικρές λεπτομέρειες. Μαζί με αυτά τα κύτταρα, υπάρχει ένας άλλος τύπος κυττάρων στον αμφιβληστροειδή που ονομάζονται κύτταρα μελάγχρουν επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς. Όλα αυτά τα κύτταρα συνεργάζονται και συμβάλλουν στην καλή όραση.

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (RP) και άλλες κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς (IRDs) προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδια που κάνουν αυτά τα κύτταρα να λειτουργούν σωστά, οι οποίες ονομάζονται γενετικές μεταλλάξεις . Αυτό προκαλεί τη σταδιακή αποδυνάμωση και τη διακοπή της λειτουργίας των κυττάρων.

Η οπισθοσκόπηση δεν είναι μια ενιαία ασθένεια. Επειδή πρόκειται για μια ομάδα ασθενειών, η όραση μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Πολλοί άνθρωποι αναπτύσσουν χαμηλή όραση και κάποιοι μπορεί να χάσουν εντελώς την όρασή τους. Αυτές οι αλλαγές στην όραση συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Αλλά μερικές φορές αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν τόσο αργά που μπορεί να μην τις παρατηρήσετε καν. Για ορισμένα άτομα, η απώλεια όρασης συμβαίνει ταχέως. Σε ορισμένους τύπους οπισθοσκόπησης, η απώλεια όρασης σταματά σε ένα ορισμένο επίπεδο.

Το πιο σημαντικό είναι ότι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια συνήθως επηρεάζει και τα δύο μάτια .

Ποια είναι τα συμπτώματα της RP; Πώς σας επηρεάζει;

Τα συμπτώματα της «μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας» δεν εμφανίζονται ξαφνικά. Εμφανίζονται σταδιακά. Ακολουθούν μερικά από τα πρώτα συμπτώματα:

• Προβλήματα νυχτερινής όρασης: Μπορεί να διαπιστώσετε ότι δυσκολεύεστε να δείτε πράγματα τη νύχτα, ειδικά όταν το φως είναι χαμηλό. Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο όταν περπατάτε στο δρόμο τη νύχτα ή σε εσωτερικούς χώρους με αμυδρό φως.
• Προβλήματα όρασης σε αμυδρό φως: Μπορεί να είναι δύσκολο να δείτε τα πράγματα καθαρά, όχι μόνο τη νύχτα, αλλά και σε μέρη όπως ένα ελαφρώς σκοτεινό δωμάτιο ή ένας κινηματογράφος.
• Τυφλά σημεία στην περιφερειακή όραση: Παρόλο που μπορείτε να δείτε αυτό που κοιτάτε, ενδέχεται να μην μπορείτε να δείτε τι υπάρχει γύρω σας, όπως ένα όχημα που έρχεται από το πλάι ή κάποιον που πλησιάζει. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ορισμένοι άνθρωποι πέφτουν κατά λάθος πάνω σε πράγματα.

Με την πάροδο του χρόνου, ενδέχεται να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Αίσθηση λαμπυρίσματος ή λάμψης: Μερικοί άνθρωποι μπορεί να βιώσουν λάμψεις φωτός ή την αίσθηση ότι τους χτυπάει κεραυνός.
• Όραση σήραγγας (Έχοντας μόνο κεντρική όραση): Αυτό είναι σαν να κοιτάς τον κόσμο μέσα από έναν σωλήνα. Μπορείς να δεις μόνο ό,τι είναι ευθεία μπροστά σου και τίποτα γύρω σου.
• Φωτοφοβία - Ευαισθησία ή δυσφορία στο έντονο φως: Τα μάτια γίνονται μπλε και γίνεται δύσκολο να τα δει κανείς όταν εκτίθενται στο ηλιακό φως ή σε έντονα φώτα.
• Απώλεια της ικανότητας να βλέπουμε χρώματα: Τα χρώματα μπορεί να μην φαίνονται τόσο φωτεινά ή καθαρά όσο παλιά.
• Πολύ μειωμένη όραση: Σε σοβαρές περιπτώσεις, η όραση μπορεί να μειωθεί σημαντικά.

Σημαντικό: Εάν έχετε ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, είναι καλύτερο να επισκεφθείτε έναν οφθαλμίατρο το συντομότερο δυνατό.

Γιατί αναπτύσσεται η «μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια»; Ποια είναι η αιτία της;

Η κύρια αιτία της «μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας» (RP) και άλλων «κληρονομικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς (IRDs)» είναι ορισμένες αλλαγές «(γενετικές μεταλλάξεις)» στα γονίδιά μας . Αυτά τα γονίδια είναι αυτά που παράγουν τα κύτταρα στον «(αμφιβληστροειδή)» μας και τα κάνουν να λειτουργούν σωστά. Έτσι, όταν υπάρχει κάποιο σφάλμα ή αλλαγή σε αυτά τα γονίδια, αυτά τα κύτταρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα κύτταρα πεθαίνουν σιγά σιγά. Τότε είναι που η όραση μειώνεται σταδιακά.

Επειδή είναι κληρονομική, τα παιδιά μπορούν να κληρονομήσουν αυτές τις γενετικές αλλαγές από τους γονείς τους. Αλλά αυτό δεν σημαίνει πάντα ότι θα αναπτύξετε την πάθηση μόνο και μόνο επειδή κάποιος στην οικογένειά σας την έχει. Είναι επίσης πιθανό να αναπτύξετε την πάθηση χωρίς να την έχει κανένας στην οικογένειά σας. Γι' αυτό είναι σημαντικό να γίνεται γενετικός έλεγχος.

Πόσο διαδεδομένη είναι αυτή η κατάσταση στον κόσμο;

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία στην Ευρώπη και την Αμερική, ένας στους 3.500 έως 4.000 ανθρώπους μπορεί να έχει «μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια». Παγκοσμίως, εκτιμάται ότι περίπου δύο εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από αυτή την πάθηση. Υπάρχουν άτομα με αυτή την πάθηση και στη Σρι Λάνκα. Επομένως, είναι σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (RP);

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε RP, ο γιατρός σας θα σας κάνει διάφορες εξετάσεις για να σας ελέγξει. Είναι πολύ σημαντικό να κάνετε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις.

Διασταλμένη εξέταση ματιών με δοκιμή οπτικού πεδίου

Σε αυτή την περίπτωση, ο οπτομέτρης ή ο οφθαλμίατρος κάνει τα εξής:

• Σου λένε να διαβάσεις την γραφή στον τοίχο.
• Σου λέει να κοιτάξεις ένα αντικείμενο και με τα δύο μάτια.
• Μετράται η πίεση στα μάτια σας.
• Μια εξέταση οπτικού πεδίου ελέγχει την περιφερειακή σας όραση.
• Παρατηρώντας πώς η κόρη του ματιού σας αντιδρά στο φως.
• Το μάτι διαστέλλεται με την τοποθέτηση οφθαλμικών σταγόνων. Αυτό επιτρέπει την πιο προσεκτική εξέταση του αμφιβληστροειδούς.
• Μπορείτε επίσης να τραβήξετε φωτογραφίες του αμφιβληστροειδούς.

Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG)

Αυτή είναι μια ειδική εξέταση. Μετράει τον τρόπο με τον οποίο ο αμφιβληστροειδής σας αντιδρά στο φως. Μετράει πόσο καλά λειτουργούν τα διαφορετικά κύτταρα στον αμφιβληστροειδή σας (τα ραβδία και τα κωνία για τα οποία μιλήσαμε). Περιλαμβάνει την αναλαμπή διαφορετικών φώτων μπροστά στα μάτια σας. Είναι μέρος μιας ομάδας εξετάσεων που ονομάζονται οφθαλμικές ηλεκτροφυσιολογικές εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις εξετάζουν επίσης τον τρόπο με τον οποίο τα μάτια και ο εγκέφαλός σας επεξεργάζονται αυτό που βλέπετε.

Οπτική τομογραφία συνοχής (OCT)

Πρόκειται για μια μη επεμβατική εξέταση. Αυτή η σάρωση OCT μπορεί να μετρήσει το πάχος του αμφιβληστροειδούς σας και να αναλύσει την υγεία των στρωμάτων του. Το μόνο που έχετε να κάνετε είναι να κοιτάξετε έναν στόχο και μια ειδική κάμερα τραβάει φωτογραφίες του εσωτερικού του ματιού σας.

Δοκιμή «αυτοφθορισμού βυθού» (FAF)

Πρόκειται επίσης για μια μη επεμβατική «απεικόνιση» που λαμβάνει εικόνες του ματιού. Μπορεί να παρέχει πολλές πληροφορίες σχετικά με την υγεία του αμφιβληστροειδούς. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση, τη θεραπεία και την παρακολούθηση της νόσου.

Μαζί με αυτές τις εξετάσεις, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει γενετικές εξετάσεις και έναν γενετικό σύμβουλο.Μπορείτε επίσης να προτείνετε μια επίσκεψη. Διότι αν μάθετε ακριβώς ποια γενετική μετάλλαξη προκαλεί την RP, μπορείτε να πάρετε μια ιδέα για το πώς θα συμπεριφερθεί η ασθένεια στο μέλλον και αν επηρεάζει και άλλα μέλη της οικογένειας. Είναι επίσης σημαντικό να λάβετε κάποιες νέες θεραπείες, για παράδειγμα, γονιδιακή θεραπεία, ή να συμμετάσχετε σε σχετικές κλινικές δοκιμές.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτήν την πάθηση «μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια» (RP); Πώς αντιμετωπίζεται;

Στην πραγματικότητα, τα τελευταία χρόνια έχουν σημειωθεί μεγάλες πρόοδοι στη θεραπεία της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας (RP) και άλλων νοσημάτων της αναπνευστικής οδού, ειδικά με την υπόσχεση νέων θεραπειών όπως η γονιδιακή θεραπεία.

Ακολουθούν μερικοί από τους τρόπους διαχείρισης του RP αυτήν τη στιγμή:

• Χρήση βοηθημάτων χαμηλής όρασης και βοηθητικών συσκευών: Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεγεθυντικών φακών, ειδικών γυαλιών, ακόμη και τεχνολογικών συσκευών που μπορούν να αναγνωρίσουν τι ή ποιο είναι κάτι όταν το δείχνετε.
• Προστασία από τον ήλιο: Είναι σημαντικό να φοράτε γυαλιά ηλίου και να μειώσετε την έκθεση σε έντονο φως, καθώς μερικές φορές το έντονο φως μπορεί να επιδεινώσει την ηλιακή ακτινοβολία.
• Αντιμετώπιση άλλων σχετικών παθήσεων: Αντιμετώπιση παθήσεων όπως το κυστοειδές οίδημα της ωχράς κηλίδας (CME) (συσσώρευση υγρού στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς) που μπορεί να εμφανιστεί με την RP.
• Θεραπεία για καταρράκτη: Μερικά άτομα με καταρράκτη μπορεί να εμφανίσουν καταρράκτη. Εάν συμβεί αυτό, μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά.

Ας μάθουμε λίγα πράγματα για τη Γονιδιακή Θεραπεία.

Ο FDA των ΗΠΑ ενέκρινε ένα προϊόν γονιδιακής θεραπείας που ονομάζεται voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) για τη θεραπεία ενός συγκεκριμένου τύπου RP. Άτομα με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RP65 μπορεί να ωφεληθούν από αυτήν τη θεραπεία. Ωστόσο, αυτός ο συγκεκριμένος τύπος RP βρίσκεται μόνο σε περιορισμένο αριθμό ατόμων.

Αυτή τη στιγμή βρίσκονται σε εξέλιξη ορισμένες κλινικές δοκιμές για γονιδιακή θεραπεία για άλλους τύπους RP και IRD, επομένως αναμένονται περισσότερες θεραπείες στο μέλλον.

Για άτομα με πολύ σοβαρή RP, υπάρχουν περιπτώσεις όπου μπορεί να ληφθεί υπόψη μια συσκευή που ονομάζεται προσθετική αμφιβληστροειδούς .

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η ανάπτυξη της «μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας» (RP);

Επειδή η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι συχνά κληρονομική, δεν μπορεί να προληφθεί πλήρως.

Ωστόσο, υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να διατηρήσετε τα μάτια σας όσο το δυνατόν πιο υγιή:

• Επισκέπτεστε τακτικά έναν οφθαλμίατρο για να ελέγχετε τα μάτια σας. Αυτό θα σας βοηθήσει να εντοπίσετε τυχόν προβλήματα έγκαιρα.
• Φορέστε γυαλιά ηλίου και προστατέψτε τα μάτια σας από το έντονο φως.
• Ακολουθήστε έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Τρώτε σωστά και ασκηθείτε με ασφάλεια.

Τι μπορείτε να περιμένετε αν έχετε RP;

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια δεν εξελίσσεται με τον ίδιο τρόπο ή με τον ίδιο ρυθμό σε όλους. Αυτό συμβαίνει επειδή υπάρχουν πολλά διαφορετικά γονίδια που την προκαλούν. Ανάλογα με το γονίδιο, ο τρόπος με τον οποίο η ασθένεια επηρεάζει κάθε άτομο είναι διαφορετικός. Γι' αυτό είναι σημαντικό να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο και γενετική συμβουλευτική.

Ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με τις τρέχουσες κλινικές δοκιμές, τις ομάδες υποστήριξης και τα οπτικά βοηθήματα.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Κατά γενικό κανόνα, επισκέπτεστε τον οφθαλμίατρό σας τακτικά και με τακτικό πρόγραμμα. Επίσης, εάν εμφανίσετε νέα συμπτώματα ή εάν τα συμπτώματά σας επιδεινωθούν, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας. Για παράδειγμα:

• Εάν αισθάνεστε ότι η όρασή σας επιδεινώνεται (ευκρίνεια ή χρωματική όραση).
• Εάν αισθανθείτε νέο πόνο ή δυσφορία στα μάτια σας.

Θυμηθείτε: Υπάρχουν πολλοί τύποι μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και δεν προκαλούν όλοι οι τύποι πλήρη απώλεια όρασης. Ο καλύτερος τρόπος για να προστατεύσετε και να επωφεληθείτε από την όρασή σας όσο το δυνατόν περισσότερο είναι να κάνετε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις και να ακολουθείτε τις οδηγίες του γιατρού σας.

Συνοψίζοντας, να θυμάστε το εξής! (Μήνυμα που θα σας φέρει στο σπίτι)

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (RP) είναι μια σοβαρή πάθηση που πρέπει να ληφθεί σοβαρά υπόψη. Ωστόσο, αν την γνωρίζετε και λάβετε τα απαραίτητα μέτρα, μπορείτε να βοηθήσετε τον εαυτό σας να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

• Μην φοβάστε, ενημερωθείτε: Εάν σας διαγνωστεί RP, να είστε καλά ενημερωμένοι σχετικά. Κάντε ερωτήσεις στον γιατρό σας.
• Τακτικοί έλεγχοι: Ελέγχετε τα μάτια σας σε τακτά χρονικά διαστήματα, όπως σας συστήνει ο οφθαλμίατρός σας.
• Γενετικές εξετάσεις και συμβουλευτική: Αυτές είναι πολύ σημαντικές για να κατανοήσετε την ακριβή σας πάθηση.
• Ζητήστε υποστήριξη: Συζητήστε με την οικογένεια και τους φίλους σας σχετικά με αυτό. Γίνετε μέλος ομάδων υποστήριξης, αν χρειαστεί. Δεν είστε μόνοι.
• Να είστε ενήμεροι για τις νέες θεραπείες: Η ιατρική επιστήμη εξελίσσεται. Ρωτήστε τον γιατρό σας για νέες θεραπείες και κλινικές δοκιμές.

Υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να προστατεύσετε τα μάτια σας. Το πιο σημαντικό είναι να κάνετε το σωστό χωρίς να χάνετε την ελπίδα.

` Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, RP, οφθαλμικές παθήσεις, απώλεια όρασης, νυχτερινή τύφλωση, γενετικές ασθένειες, αμφιβληστροειδής, όραση