Έχει το παιδί σας αναπτύξει κάποιο παράξενο ογκίδιο; Ας μιλήσουμε για το ραβδομυοσάρκωμα

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε πολύ φόβο όταν βλέπετε κάτι ασυνήθιστο, όπως ένα ογκίδιο ή πρήξιμο, στο σώμα σας ή στο σώμα του μικρού σας. Σε τέτοιες στιγμές, σκεφτόμαστε πολλά πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για έναν τύπο καρκίνου που μπορεί να είναι έτσι, αλλά είναι λίγο σπάνιος. Αυτό είναι το ραβδομυοσάρκωμα. Αν και το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο όταν το ακούτε, ας το συζητήσουμε απλά.

Τι είναι το ραβδομυοσάρκωμα;

Με απλά λόγια, το ραβδομυοσάρκωμα είναι ένας τύπος καρκίνου που αναπτύσσεται στους μαλακούς ιστούς του σώματός μας. Συνήθως επηρεάζει τους μύες που συνδέονται με τον σκελετό μας (που ονομάζονται σκελετικοί μύες ). Είναι πιο συχνό σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες , αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει ενήλικες. Εκτιμάται ότι κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες διαγιγνώσκονται μεταξύ 400 και 500 άτομα με αυτή την πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι πρόκειται για έναν πολύ σπάνιο καρκίνο . Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι ραβδομυοσαρκώματος. Ορισμένοι τύποι είναι πολύ επιθετικοί, που σημαίνει ότι εξαπλώνονται γρήγορα και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Με καλή θεραπεία, μερικές φορές η πάθηση μπορεί να υποχωρήσει εντελώς (ονομάζεται ύφεση). Ωστόσο, μερικές φορές ο καρκίνος μπορεί να επανεμφανιστεί (ονομάζεται υποτροπή του καρκίνου).

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι αυτής της ασθένειας;

Υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι ραβδομυοσαρκώματος. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτούς:

1. Εμβρυϊκό Ραβδομυοσάρκωμα `(Εμβρυϊκό Ραβδομυοσάρκωμα)`

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος . Εμφανίζεται σε παιδιά και όχι σε ενήλικες. Συνήθως εμφανίζεται σε περιοχές γύρω από το κεφάλι και τον αυχένα. Για παράδειγμα, στις μεμβράνες που καλύπτουν τον εγκέφαλο και την οφθαλμική κόγχη (όπου το μάτι είναι βυθισμένο). Υπάρχουν επίσης υποτύποι. Μερικοί μπορούν να αναπτυχθούν σε κοίλα όργανα όπως η ουροδόχος κύστη και ο κόλπος (που ονομάζεται «βοτρυοειδές ραβδομυοσάρκωμα»). Ένας άλλος υποτύπος μπορεί να αναπτυχθεί γύρω από τους όρχεις (σπέρματα) ενός παιδιού (που ονομάζεται «ραβδομυοσάρκωμα ατρακτοειδών κυττάρων»).

2. Κυψελιδικό ραβδομυοσάρκωμα `(Κυψελιδικό ραβδομυοσάρκωμα)`

Αυτός ο τύπος εμφανίζεται συνήθως σε μεγαλύτερα παιδιά και νεαρούς ενήλικες, ηλικίας μεταξύ 20 και 35 ετών. Εμφανίζεται συχνότερα στα χέρια, τα πόδια ή τον κορμό. Αυτός ο κυψελιδικός τύπος είναι πολύ σοβαρός και εξαπλώνεται γρήγορα . Αρχίζει να εξαπλώνεται σχεδόν αμέσως μετά την ανάπτυξή του.

3. Πλειομορφικό ραβδομυοσάρκωμα `(Πλεομορφικό ραβδομυοσάρκωμα)`

Αυτός ο τύπος εμφανίζεται συνήθως σε ενήλικες άνω των 50 ετών. Αν και μπορεί να αναπτυχθεί οπουδήποτε στο σώμα, παρατηρείται συχνότερα στα πόδια . Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί στα χέρια, το στήθος, την κοιλιά και σε ορισμένα μέρη του κεφαλιού και του λαιμού.

Ποια είναι τα συμπτώματα του ραβδομυοσαρκώματος;

Τα συμπτώματα αυτής της νόσου ποικίλλουν ανάλογα με το πού βρίσκεται ο καρκίνος . Για παράδειγμα, εάν ένα παιδί έχει έναν τέτοιο όγκο στο αυτί του, μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα όπως πόνο στο αυτί και έκκριση υγρού από το αυτί. Εάν αναπτυχθεί ένας όγκος πίσω από το μάτι, το μάτι μπορεί να φαίνεται πρησμένο και διογκωμένο. Ακολουθούν μερικά άλλα παραδείγματα:

• Στην περίπτωση μυός σε ένα χέρι ή πόδι: ένας όγκος ή πρήξιμο που συνοδεύεται από πόνο.
• Κοιλιακός («(Κοιλία)»): κράμπες στο στομάχι , δυσκοιλιότητα, έμετος .
• Κύστη και ουροποιητικό σύστημα: Αίμα στα ούρα («(Αιματουρία)»), δυσκολία στην ούρηση.
• Ρινική κοιλότητα: Συμπτώματα παρόμοια με ρινορραγίες («(Επίσταξη)»), λοιμώξεις των κόλπων («( Λοίμωξη των κόλπων)»).
• Κολπικό: Κάτι σαν ένας όγκος που βγαίνει από τον κόλπο του μωρού.
• Όρχεις οζίδια: Ένας ταχέως αναπτυσσόμενος όγκος γύρω από τους όρχεις ενός παιδιού.

Σημαντικό: Αυτά τα συμπτώματα μπορεί μερικές φορές να προκληθούν από λιγότερο σοβαρές παθήσεις. Πράγματα όπως ρινορραγίες, έμετο και όγκοι στο σώμα δεν προκαλούνται πάντα από ραβδομυοσάρκωμα. Ωστόσο, εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτά τα συμπτώματα, εάν επιμένουν ή φαίνεται να επιδεινώνονται, θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτείτε έναν γιατρό .

Ποιες είναι οι αιτίες αυτής της ασθένειας;

Το ραβδομυοσάρκωμα προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις στα μυϊκά μας κύτταρα (ανώριμα μυϊκά κύτταρα) που τα κάνουν καρκινικά και διαιρούνται γρήγορα, σχηματίζοντας όγκους. Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις, όπως το γονίδιο σύντηξης PAX/FOX01, μπορούν να προκαλέσουν ορισμένους τύπους ραβδομυοσαρκώματος. Επίσης, άτομα με ορισμένες κληρονομικές παθήσεις διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν την ασθένεια. Ορισμένες από αυτές τις παθήσεις περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Li-Fraumeni
• Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
• Νευροϊνωμάτωση
• Σύνδρομο Κοστέλο
• Καρδιοπεριδοδερματικό σύνδρομο `(Καρδιοπεριδοδερματικό σύνδρομο)`

Πώς διαγιγνώσκεται το ραβδομυοσάρκωμα;

Όταν εσείς ή το παιδί σας δείτε έναν γιατρό, θα σας ρωτήσει πρώτα για τα συμπτώματά σας. Θα σας ρωτήσει επίσης αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει κάποια από τις κληρονομικές παθήσεις που αναφέρονται παραπάνω, καθώς αυτό μπορεί να σας δώσει μια ιδέα για τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Στη συνέχεια, θα πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση για να αναζητήσει τυχόν σημάδια της νόσου, όπως ογκίδια και πρήξιμο. Επιπλέον, μπορεί να κάνει τις ακόλουθες εξετάσεις για να βοηθήσει στη διάγνωση της πάθησης:

• Αξονική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI)
• Σάρωση PET `(Σάρωση PET με τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων)`
• Σάρωση οστών
• Οσφυονωτιαία παρακέντηση (μια εξέταση κατά την οποία λαμβάνεται μικρή ποσότητα υγρού από τον νωτιαίο μυελό)
• Βιοψία μυελού των οστών
• Βιοψία (λήψη ενός μικρού κομματιού ιστού από τον όγκο για εξέταση)
• Ειδικές εξετάσεις ιστών όπως ανοσοϊστοχημεία
• Κυτταρολογικές εξετάσεις

Μπορεί αυτό να διαγνωστεί με εξετάσεις αίματος;

Όχι, δεν υπάρχει άμεση εξέταση αίματος που να μπορεί να διαγνώσει το ραβδομυοσάρκωμα. Ωστόσο, ο ογκολόγος σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις αίματος μετά τη διάγνωση. Για παράδειγμα, μπορεί να γίνει γενική εξέταση αίματος (CBC) για να διαπιστωθεί εάν η νόσος έχει εξαπλωθεί στον μυελό των οστών. Πραγματοποιούνται επίσης εξετάσεις αίματος κατά τη διάρκεια της θεραπείας για να διαπιστωθεί πώς ανταποκρίνεται το σώμα σας στη θεραπεία.

Ομάδες κινδύνου ραβδομυοσαρκώματος

Όταν τα παιδιά αναπτύσσουν ραβδομυοσάρκωμα, οι ογκολόγοι ταξινομούν την ασθένεια σε ομάδες κινδύνου. Αυτή η ταξινόμηση βασίζεται σε τρεις κύριους παράγοντες: 1. Στάδιο όγκου: Οι γιατροί χρησιμοποιούν ένα σύστημα που ονομάζεται Σύστημα Σταδιοποίησης TNM για να το προσδιορίσουν. Το T αναφέρεται στο μέγεθος και την τοποθεσία του όγκου, το N αναφέρεται στο εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί στους λεμφαδένες και το M αναφέρεται στο εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος. 2. Κλινική ομάδα: Αυτή καθορίζεται μετά από βιοψία ή χειρουργική επέμβαση. Για παράδειγμα, εάν ο όγκος μπορεί να αφαιρεθεί πλήρως με βιοψία ή χειρουργική επέμβαση, ταξινομείται ως Ομάδα Ι. Αυτές οι ομάδες κυμαίνονται από 1 έως 4. 3. Γενετικές αλλαγές: Εάν υπάρχει η μετάλλαξη του γονιδίου σύντηξης PAX/FOX01. Αυτές οι κατηγορίες κινδύνου ονομάζονται χαμηλού κινδύνου, ενδιάμεσου κινδύνου και υψηλού κινδύνου . Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας χρησιμοποιεί αυτήν την κατηγορία κινδύνου για να σχεδιάσει τη θεραπεία, να εκτιμήσει την πιθανότητα επανεμφάνισης του καρκίνου μετά τη θεραπεία και να καθορίσει τι να περιμένει μετά τη θεραπεία (πρόγνωση).

Η διαδικασία προσδιορισμού αυτής της κατηγορίας κινδύνου είναι λίγο περίπλοκη. Ενδέχεται να μην κατανοήσετε αμέσως όλες τις πληροφορίες που χρησιμοποιούνται. Επομένως, μη διστάσετε να ζητήσετε διευκρινίσεις από την ιατρική ομάδα του παιδιού σας . Θα χαρούν να σας εξηγήσουν τα πάντα.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το ραβδομυοσάρκωμα;

Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Επειδή το ραβδομυοσάρκωμα είναι μια σπάνια ασθένεια, εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτήν την πάθηση,Ρωτήστε την ιατρική σας ομάδα εάν μπορείτε να συμμετάσχετε σε μια κλινική δοκιμή . Οι ογκολόγοι συνήθως χρησιμοποιούν τις ακόλουθες θεραπείες:

• Χειρουργική
• Ακτινοθεραπεία
• Χημειοθεραπεία (χημειοθεραπεία)

Μπορεί το ραβδομυοσάρκωμα να θεραπευτεί πλήρως;

Μερικές φορές, ναι, η θεραπεία μπορεί να θεραπεύσει το ραβδομυοσάρκωμα . Αυτό ονομάζεται «ύφεση» της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα εξαφανίζονται και δεν ανευρίσκονται καρκινικά κύτταρα στις εξετάσεις. Τις περισσότερες φορές, αυτή η θεραπεία είναι μόνιμη, αλλά μερικές φορές το ραβδομυοσάρκωμα μπορεί να επανεμφανιστεί. Γενικά, οι ενήλικες είναι λιγότερο πιθανό να αναρρώσουν πλήρως από αυτή την ασθένεια σε σχέση με τα παιδιά .

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με ραβδομυοσάρκωμα;

Δεν υπάρχει ακριβής αριθμός για το πόσο θα ζήσει κάποιος με ραβδομυοσάρκωμα. Ωστόσο, οι ερευνητές παρακολουθούν το ποσοστό των ανθρώπων που είναι ζωντανοί πέντε χρόνια μετά τη διάγνωση του ραβδομυοσαρκώματος. Αυτό το ποσοστό επιβίωσης εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως ο τύπος της νόσου, η ομάδα κινδύνου και το εάν η νόσος επανεμφανιστεί μετά τη θεραπεία . Συνολικά, το 70% των παιδιών με αυτή τη νόσο είναι ζωντανά πέντε χρόνια μετά τη διάγνωση. Για τους ενήλικες, το πενταετές ποσοστό επιβίωσης είναι περίπου 20%.

Ανεξάρτητα από την κατάστασή σας, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι αυτά τα ποσοστά επιβίωσης είναι εκτιμήσεις που βασίζονται στις εμπειρίες άλλων που έχουν λάβει θεραπεία για ραβδομυοσάρκωμα. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτήν την πάθηση, είναι φυσιολογικό να θέλετε να μάθετε τι επιφυλάσσει το μέλλον. Εάν ναι, η ιατρική σας ομάδα είναι το καλύτερο άτομο για να μιλήσετε γι' αυτό .

Πώς μπορώ να φροντίσω το παιδί μου και τον εαυτό μου;

Ο καρκίνος μπορεί να έχει μεγάλο αντίκτυπο στην καθημερινότητά σας. Το ραβδομυοσάρκωμα δεν αποτελεί εξαίρεση. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτή την πάθηση, μπορεί να αισθάνεστε πολύ αγχωμένοι και εξαντλημένοι. Ακολουθούν ορισμένες προτάσεις που μπορούν να σας βοηθήσουν κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου:

• Σκεφτείτε την Παρηγορητική Φροντίδα: Τα συμπτώματα και οι θεραπείες του καρκίνου μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Η παρηγορητική φροντίδα είναι μια θεραπεία που βοηθά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής, από τη μείωση των συμπτωμάτων έως την παροχή συναισθηματικής υποστήριξης.
• Μιλήστε με έναν ειδικό στη ζωή των παιδιών: Ο καρκίνος μπορεί να ανατρέψει τη ζωή ενός παιδιού. Μπορεί να το απομακρύνει από φίλους και καθημερινές δραστηριότητες. Η ζωή με τον καρκίνο μπορεί να είναι μοναχική για ένα παιδί που βιώνει μια εμπειρία που οι φίλοι του δεν μπορούν να καταλάβουν. Οι ειδικοί στη ζωή των παιδιών είναι ειδικά εκπαιδευμένοι εργαζόμενοι στον τομέα της υγείας που βοηθούν τα παιδιά να αντιμετωπίσουν ιατρικές εμπειρίες.
• Κάντε ένα διάλειμμα:Η θεραπεία του καρκίνου – και η φροντίδα ενός παιδιού με καρκίνο – μπορεί να είναι πολύ κουραστική. Εάν υποβάλλεστε σε θεραπεία, προσπαθήστε να ξεκουράζεστε όποτε χρειάζεται, όχι μόνο όταν έχετε χρόνο. Εάν φροντίζετε ένα παιδί με ραβδομυοσάρκωμα, ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με προγράμματα και υπηρεσίες προσωρινής φροντίδας.
• Σκεφτείτε την επιβίωση από τον καρκίνο: Το ραβδομυοσάρκωμα μπορεί να επανεμφανιστεί μετά τη θεραπεία. Εάν ανησυχείτε ότι ο καρκίνος θα επανεμφανιστεί για εσάς ή το παιδί σας, ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με υπηρεσίες υποστήριξης για την επιβίωση από τον καρκίνο.

Πότε πρέπει να επικοινωνήσω με τον ογκολόγο μου;

Εάν εσείς ή το παιδί σας λαμβάνετε θεραπεία, επικοινωνήστε με τον γιατρό σας εάν οι παρενέργειες της θεραπείας είναι χειρότερες από τις αναμενόμενες . Ανάλογα με την πάθησή σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας έχει δώσει συγκεκριμένες οδηγίες σχετικά με συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν ότι το ραβδομυοσάρκωμα εξαπλώνεται ή επανεμφανίζεται. Μη διστάσετε να μιλήσετε μαζί του για τυχόν ανησυχίες που μπορεί να έχετε.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Το ραβδομυοσάρκωμα είναι μια σπάνια ασθένεια. Μπορεί να μην γνωρίζετε πολλά γι' αυτό. Είτε έχετε εσείς αυτήν την ασθένεια είτε το παιδί σας, μπορεί να έχετε πολλές ερωτήσεις σχετικά με το τι να περιμένετε στο μέλλον. Ακολουθούν ορισμένες ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε σε τέτοιες περιπτώσεις:

• Τι είδους ραβδομυοσάρκωμα έχω εγώ/το παιδί μου;
• Ποια είναι η ταξινόμηση της ομάδας κινδύνου;
• Ποιες θεραπείες προτείνετε;
• Ποιες είναι οι παρενέργειες της θεραπείας;
• Υπάρχουν κλινικές δοκιμές στις οποίες μπορούμε να συμμετάσχουμε;
• Ποια είναι η πρόγνωση για την ασθένεια του παιδιού μου;
• Ποιες υπηρεσίες υποστήριξης έχετε που μπορούν να μας βοηθήσουν;

Τέλος, τι να θυμάστε

Το ραβδομυοσάρκωμα είναι ένας πολύ σπάνιος τύπος καρκίνου . Οι ειδικοί δεν γνωρίζουν ακόμη ακριβώς γιατί συμβαίνει. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε ραβδομυοσάρκωμα, μπορεί να είστε απογοητευμένοι που δεν γνωρίζετε ακριβώς γιατί συνέβη. Η ιατρική σας ομάδα το καταλαβαίνει αυτό. Ενώ δεν μπορούν να εξηγήσουν γιατί εσείς ή το παιδί σας έχετε ραβδομυοσάρκωμα, μπορούν να σας εξηγήσουν πράγματα όπως η διάγνωση, οι πιθανές θεραπείες και η δυνατότητα συμμετοχής σε κλινικές δοκιμές. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να βρείτε πόρους όπως ομάδες υποστήριξης και εξειδικευμένη φροντίδα. Μην ανησυχείτε, δεν είστε μόνοι. Ραβδομυοσάρκωμα, καρκίνος, καρκίνος παιδικής ηλικίας, καρκίνος μαλακών ιστών, συμπτώματα καρκίνου, θεραπείες καρκίνου, γενετικές ασθένειες