Φανταστείτε, αν γνωρίζατε εκ των προτέρων ότι σίγουρα θα εμφανίζατε Αλτσχάιμερ στο μέλλον, τι θα κάνατε; Στην πραγματικότητα, τι μπορούμε να κάνουμε αφού μάθουμε κάτι τέτοιο; Αυτό είναι ένα μεγάλο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν πολλοί γιατροί και ερευνητές σήμερα. Πρόσφατα, μια ομάδα ερευνητών διαπίστωσε ότι περίπου το 20% των ανθρώπων που εμφανίζουν Αλτσχάιμερ μπορούν να εντοπιστούν νωρίς απλώς εξετάζοντας τα γονίδιά τους. Γι' αυτό είναι τόσο σημαντικό να μιλήσουμε γι' αυτό.
Τι είναι αυτό το APOE4; Γιατί συνδέεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ;
Με απλά λόγια, αυτό το «APOE» είναι ένα γονίδιο στο σώμα μας. Η κύρια λειτουργία του είναι να βοηθά στη μεταφορά λιπών όπως η χοληστερόλη στο αίμα μας. Υπάρχουν διαφορετικές παραλλαγές αυτού του γονιδίου «APOE». Παίρνουμε αυτό το γονίδιο, το ένα από τη μητέρα μας και το άλλο από τον πατέρα μας.
Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν την παραλλαγή που ονομάζεται `APOE3`, αλλά μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν την παραλλαγή που ονομάζεται `APOE4`.
- Κατά μέσο όρο, περίπου το 20% του πληθυσμού έχει ένα αντίγραφο του γονιδίου `APOE4`.
- Ωστόσο, περίπου το 2% του πληθυσμού κληρονομεί δύο αντίγραφα του γονιδίου `APOE4` (τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα). Στην ιατρική ορολογία, ονομάζουμε αυτά τα άτομα `(ομόζυγα APOE4)`.
Είναι γνωστό εδώ και καιρό ότι άτομα με και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου APOE4 διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο εμφάνισης νόσου Αλτσχάιμερ .
Τι λέει η τελευταία έρευνα;
Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο έγκριτο ιατρικό περιοδικό Nature Medicine διερεύνησε αυτό το θέμα σε μεγαλύτερο βάθος. Ανέλυσαν τα δεδομένα υγείας 3.300 δωρεών εγκεφάλων και 10.000 ατόμων.
Εκεί ανακάλυψαν κάτι εκπληκτικό: το 95% των ανθρώπων που έφεραν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου APOE4 είχαν αλλαγές (βιοδείκτες) που σχετίζονταν με τη νόσο Αλτσχάιμερ στον εγκέφαλό τους ή στα σωματικά τους υγρά.
Αυτές οι αλλαγές συνήθως ξεκινούσαν γύρω στην ηλικία των 55 ετών. Τα συμπτώματα ξεκίνησαν γύρω στην ηλικία των 65 ετών. Τέλος, η άνοια , μια σοβαρή έκπτωση της μνήμης και της ικανότητας σκέψης, διαγνώστηκε γύρω στην ηλικία των 74 ετών.
Με απλά λόγια, οι ερευνητές λένε ότι η ύπαρξη δύο αντιγράφων του APOE4 είναι περισσότερο ντετερμινιστική παρά «αυξανόμενη». Εάν αυτό αληθεύει, η νόσος Αλτσχάιμερ θα μπορούσε να γίνει η πιο κοινή κληρονομική ασθένεια στον κόσμο.
Το καλύτερο σε αυτό είναι ότι στο μέλλον, μπορεί να υπάρξει η ευκαιρία να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν άτομα με εγκεφαλική νόσο πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Λοιπόν, όλοι πρέπει να δώσουν αυτό το τεστ;
Ιδού η πιο σημαντική ερώτηση. Η απάντηση είναι όχι! Δεδομένης της τρέχουσας κατάστασης, οι ιατρικοί σύλλογοι δεν συνιστούν αυτήν την εξέταση για όλους, ανεξάρτητα από τα συμπτώματα. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι γι' αυτό.
Κατανοήστε τους περιορισμούς αυτής της έρευνας
- Εθνικότητα: Η έρευνα αυτή διεξήχθη κυρίως σε λευκούς ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής. Επομένως, δεν είναι ακόμη σαφές σε ποιο βαθμό αυτά τα αποτελέσματα ισχύουν για τους ανθρώπους στη χώρα μας, δηλαδή τους Ασιάτες.
- Φύση του δείγματος: Τα δεδομένα συλλέχθηκαν από άτομα που συμμετείχαν στην έρευνα για τη νόσο Αλτσχάιμερ, επομένως ενδέχεται να έχουν ελαφρώς διαφορετική προδιάθεση για την ασθένεια από τον γενικό πληθυσμό.
Δεν εμφανίζουν όλοι συμπτώματα.
Αυτό είναι το πιο σημαντικό και παρήγορο στοιχείο. Η ίδια η έρευνα αναφέρει ότι δεν έχουν εμφανίσει συμπτώματα όλοι όσοι έχουν και τα δύο αντίγραφα του `APOE4` . Μερικοί άνθρωποι έχουν ζήσει μέχρι και τα 80 τους χρόνια χωρίς κανένα σημάδι άνοιας. Επίσης, η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο.
| Πλεονεκτήματα της συμμετοχής στο τεστ | Μειονεκτήματα και κίνδυνοι από τη διεξαγωγή του τεστ |
|---|---|
| Μπορείτε να γνωρίζετε τον κίνδυνο εκ των προτέρων. | Μπορεί να υπάρχει έντονο στρες και άγχος. |
| Υπάρχει μεγάλος πειρασμός να αλλάξουμε τρόπο ζωής (φαγητό, ποτό, άσκηση). | Τα αποτελέσματα δεν είναι 100% σίγουρα. Δεν είναι δυνατόν να πούμε με βεβαιότητα εάν η ασθένεια θα αναπτυχθεί ή σε ποια ηλικία θα αναπτυχθεί. |
| Ενδέχεται να δικαιούστε νέες θεραπείες ή έρευνα στο μέλλον. | Δεν υπάρχει προς το παρόν μόνιμη θεραπεία που να μπορεί να αποτρέψει την ασθένεια. |
| Οι οικογένειες μπορούν επίσης να σχηματίσουν μια ιδέα για τον κίνδυνο που διατρέχουν. | Στο μέλλον, ενδέχεται να επηρεαστούν ζητήματα όπως η ασφάλιση και η απασχόληση (ηθικά ζητήματα). |
Αν σκέφτεστε αυτό το τεστ, τι πρέπει να κάνετε;
Φανταστείτε ότι κάποιος στην οικογένειά σας έχει Αλτσχάιμερ και ανησυχείτε γι' αυτό. Αν σκέφτεστε αυτό το τεστ `APOE4`, ακολουθούν ορισμένα πράγματα που πρέπει να έχετε κατά νου.
1. Μην κάνετε απλώς το τεστ: Μην κάνετε αυτό το είδος τεστ μόνο και μόνο από περιέργεια. Να είστε ιδιαίτερα προσεκτικοί με τα τεστ που παραγγέλνονται online.
2. Συζητήστε με τον γιατρό σας: Αρχικά, μιλήστε με τον οικογενειακό σας γιατρό ή έναν νευρολόγο σχετικά με αυτό. Να είστε ανοιχτοί σχετικά με το οικογενειακό σας ιστορικό και τους φόβους σας.
3. Η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη : Εάν πρόκειται να κάνετε μια τέτοια εξέταση, δεν θα πρέπει να είναι απλώς θέμα λήψης της αναφοράς. Είναι απαραίτητο να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο ή έναν γιατρό που ειδικεύεται σε αυτό πριν και μετά. Πρέπει να εξηγήσετε τι σημαίνει το αποτέλεσμα, πώς θα επηρεάσει τη ζωή σας και πώς να αντιμετωπίσετε τον ψυχολογικό αντίκτυπο που θα έχει.
4. Σκεφτείτε πράγματα που μπορείτε να ελέγξετε: Δεν μπορούμε να αλλάξουμε τα γονίδιά μας. Υπάρχουν όμως πολλά πράγματα που μπορούμε να ελέγξουμε. Το καλύτερο που μπορούμε να κάνουμε είναι να υιοθετήσουμε έναν τρόπο ζωής που είναι καλός για την υγεία του εγκεφάλου .
- Να τρώτε μια ισορροπημένη διατροφή.
- Ασκηθείτε τακτικά .
- Κοιμηθείτε καλά το βράδυ.
- Ελέγξτε την αρτηριακή πίεση, τον διαβήτη και τα επίπεδα χοληστερόλης.
- Κάντε πράγματα που προκαλούν τον εγκέφαλο (διαβάζοντας βιβλία, λύνοντας γρίφους, μαθαίνοντας κάτι καινούργιο).
- Να είσαι κοινωνικός/ή.
Ένας έμπειρος γιατρός λέει: «Έχω αλλάξει ακόμη και τη γλώσσα που μιλάω στους ασθενείς τώρα. Δεν λέω ποτέ ότι κάποιος «πάσχει από μια ασθένεια». Λέω ότι «ζει με νευρογνωστικές αλλαγές»». Αυτό δείχνει πόσο σημαντικές είναι η ελπίδα και η θετική στάση.
Μήνυμα για το σπίτι
- Το γονίδιο `APOE4` αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ, ειδικά εάν έχετε δύο αντίγραφα αυτού, γεγονός που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο.
- Αν και πρόσφατη έρευνα επιβεβαιώνει περαιτέρω αυτή τη σύνδεση, απαιτείται περαιτέρω μελέτη για να προσδιοριστεί ο βαθμός στον οποίο τα αποτελέσματά της είναι σχετικά με τον πληθυσμό μας.
- Δεν θα εμφανίσουν την ασθένεια όλοι όσοι φέρουν αυτό το γονίδιο. Υπάρχουν άνθρωποι που γερνούν χωρίς συμπτώματα.
- Προς το παρόν, δεν συνιστάται η τακτική εξέταση για APOE4 σε ασυμπτωματικά άτομα.
- Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες ή ερωτήσεις σχετικά με αυτό, το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να συζητήσετε τη γενετική συμβουλευτική με τον γιατρό σας.
- Αντί να ανησυχείτε για τα γονίδια, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο υιοθετώντας έναν τρόπο ζωής φιλικό προς τον εγκέφαλο, τον οποίο μπορούμε να ελέγξουμε.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας