Ανησυχείτε για την ανάπτυξη του παιδιού σας λόγω αχονδροπλασίας; Ας μάθουμε για το φάρμακο Voxzogo (βοσοριτίδη)

Μπορεί να ανησυχείτε, ίσως ακόμη και να φοβάστε, για την ανάπτυξη του παιδιού σας, ειδικά για το ύψος του. Είναι φυσιολογικό να νιώθετε έτσι ως γονέας που ζει με μια πάθηση που ονομάζεται Αχονδροπλασία. Αλλά δεν είστε μόνοι. Με την πρόοδο της ιατρικής επιστήμης, υπάρχουν πλέον νέες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν με αυτές τις παθήσεις. Σήμερα, μιλάμε για ένα φάρμακο που ονομάζεται Voxzogo, το οποίο έχει φέρει μια νέα ελπίδα, ειδικά για παιδιά με Αχονδροπλασία.

Τι ακριβώς είναι η αχονδροπλασία;

Με απλά λόγια, η αχονδροπλασία είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί νανισμό. Επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται τα οστά των παιδιών, ειδικά τα μακριά οστά (αυτά στα χέρια και τα πόδια). Είναι μια πολύ σπάνια πάθηση, που εμφανίζεται σε περίπου μία στις 15.000 έως 40.000 γεννήσεις.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό δεν είναι κάτι που κληρονομείται από τους γονείς, αλλά κάτι που συμβαίνει στο ίδιο το σώμα του παιδιού λόγω μιας νέας γενετικής αλλαγής (μετάλλαξης). Επομένως, μην αισθάνεστε ενοχές γι' αυτό. Αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει πρόσθετα προβλήματα υγείας καθώς το παιδί μεγαλώνει, όπως παχυσαρκία, ωτίτιδες και προβλήματα με τα νεύρα της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου.

Υπάρχουν πολλά κοινά συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν σε ένα παιδί με αχονδροπλασία.

Πώς λειτουργεί το Voxzogo;

Για να το κατανοήσουμε αυτό, πρέπει πρώτα να μάθουμε λίγα πράγματα για τις πλάκες ανάπτυξης . Σκεφτείτε αυτές τις πλάκες ανάπτυξης στα άκρα των μακριών οστών μας ως τον χώρο όπου τοποθετείται συνεχώς νέα άσφαλτος κατά την κατασκευή ενός δρόμου. Είναι κατασκευασμένες από έναν ισχυρό, εύκαμπτο ιστό που ονομάζεται χόνδρος. Καθώς ένα παιδί μεγαλώνει, αυτός ο χόνδρος μετατρέπεται σε οστό και το οστό επιμηκύνεται. Όταν το παιδί μεγαλώσει πλήρως, αυτές οι πλάκες ανάπτυξης κλείνουν και η ανάπτυξη ύψους σταματά.

Σε παιδιά με αχονδροπλασία, μια μετάλλαξη στα γονίδια (DNA) διαταράσσει ένα από τα συστήματα μετάδοσης μηνυμάτων του σώματος. Υπάρχουν δύο συστήματα μηνυμάτων στο σώμα μας που επηρεάζουν την ανάπτυξη των οστών:

1. Σύστημα που αυξάνει την ανάπτυξη των οστών.

2. Το σύστημα που μειώνει (σταματά) την ανάπτυξη των οστών.

Στην αχονδροπλασία, η γενετική αλλαγή προκαλεί υπερδραστηριότητα του συστήματος σηματοδότησης που επιβραδύνει την ανάπτυξη των οστών.

Ο στόχος αυτής της θεραπείας είναι να χρησιμοποιηθεί αυτό το φάρμακο ενώ οι πλάκες ανάπτυξης του παιδιού είναι ανοιχτές, βοηθώντας το να επιτύχει μέγιστη ανάπτυξη. Όταν οι πλάκες ανάπτυξης κλείσουν, πράγμα που σημαίνει ότι το παιδί σταματά να αναπτύσσεται, η φαρμακευτική αγωγή διακόπτεται. Αυτό καθορίζεται από τον γιατρό σας.

Πώς χρησιμοποιείτε αυτό το φάρμακο;

Το Voxzogo είναι ένα εμβόλιο που χορηγείται στο παιδί σας κάτω από το δέρμα κάθε μέρα, περίπου την ίδια ώρα κάθε μέρα . Είναι σχεδιασμένο έτσι ώστε να μπορείτε να το χορηγείτε στο σπίτι.

• Σημεία ένεσης: Αυτή η ένεση γίνεται κάτω από το δέρμα του παιδιού σας. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τον μηρό, την κοιλιά (περίπου δύο ίντσες από τον ομφαλό), τους γλουτούς ή το πίσω μέρος του άνω βραχίονα του παιδιού σας.
• Το πιο σημαντικό: Μην κάνετε συνεχώς ενέσεις στο ίδιο σημείο. Αν κάνετε την ένεση σε ένα σημείο σήμερα, κάντε την σε διαφορετικό σημείο αύριο. Αυτό το ονομάζουμε «εναλλαγή σημείων ένεσης». Αυτό μπορεί να μειώσει την ενόχληση, όπως η ερυθρότητα και ο πόνος. Μην κάνετε ενέσεις σε περιοχές με πρησμένο, μελανιασμένο, κόκκινο ή σκληρό δέρμα.
• Απαραίτητη ενέργεια: Μία ώρα πριν από την ένεση, ταΐστε το παιδί σας ένα καλό γεύμα και δώστε του ένα μεγάλο ποτήρι (περίπου 225-250 γραμμάρια) νερό, γάλα ή χυμό φρούτων. Αυτό το φάρμακο μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει χαμηλή αρτηριακή πίεση, η οποία μπορεί να σας κάνει να αισθάνεστε κουρασμένοι ή ζαλισμένοι. Η παροχή τροφής και υγρών στο παιδί σας εκ των προτέρων μπορεί να μειώσει σημαντικά αυτόν τον κίνδυνο.

Η δόση του φαρμάκου που χορηγείται σε ένα παιδί καθορίζεται από το βάρος του. Θα πρέπει να ενημερώσετε τον γιατρό εάν το βάρος του παιδιού αλλάξει. Ο γιατρός σας θα σας εκπαιδεύσει ακριβώς πώς να κάνετε την ένεση στο παιδί σας. Μην προσπαθήσετε ποτέ να το κάνετε μόνοι σας μέχρι να λάβετε αυτήν την εκπαίδευση. Διαβάστε επίσης προσεκτικά το φυλλάδιο οδηγιών χρήσης που συνοδεύει το φάρμακο.

Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες;

Όπως κάθε φάρμακο, το Voxzogo μπορεί να προκαλέσει ορισμένες παρενέργειες. Είναι σημαντικό να τις γνωρίζετε.

• Αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης: Αυτή είναι η πιο συχνή ανεπιθύμητη ενέργεια. Μπορεί να υπάρχει ερυθρότητα, πρήξιμο, κνησμός, μώλωπες ή πόνος στο σημείο της ένεσης. Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με την εφαρμογή μιας δροσερής κομπρέσας στην περιοχή. Φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας πριν πάρετε οποιοδήποτε φάρμακο για πόνο ή κνησμό.
• Χαμηλή αρτηριακή πίεση: Όπως αναφέραμε νωρίτερα, αυτό είναι καλύτερο να αποφεύγεται δίνοντάς του φαγητό και ποτό πριν από την ένεση. Εάν το παιδί σας αισθάνεται ζάλη ή κόπωση, πείτε του να σηκωθεί αργά, χρησιμοποιώντας κάποιο στήριγμα εάν είναι απαραίτητο. Εάν αισθάνεται ζάλη, πείτε του να καθίσει ή να ξαπλώσει. Εάν η κατάσταση αυτή επιμένει ή επιδεινώνεται, ζητήστε ιατρική συμβουλή.
• Στομαχικές διαταραχές και έμετος: Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν στομαχικές διαταραχές (γαστρεντερίτιδα) ή έμετο. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, δώστε τους άφθονα υγρά και μικρές ποσότητες ήπιων, ελαφριών τροφών (π.χ. κράκερ, τοστ, μπανάνες, ελαφριά σούπα). Εάν αυτά επιμένουν, ενημερώστε το γιατρό σας.
• Πόνος στις αρθρώσεις: Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν πόνο στις αρθρώσεις. Συζητήστε και αυτό με τον γιατρό σας.
• Αλλαγές στις εξετάσεις αίματος: Αυτό το φάρμακο μπορεί να αυξήσει το επίπεδο μιας εξέτασης αίματος που ονομάζεται αλκαλική φωσφατάση. Αυτή είναι μια μέτρηση της ηπατικής ή οστικής λειτουργίας. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να συνεχίσετε να κάνετε εξετάσεις αίματος σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας.

Μερικά ακόμη σημαντικά πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε

Πόσο καιρό χρειάζεται για να δράσει αυτό το φάρμακο;

Σύμφωνα με έρευνες, χρειάζονται αρκετοί μήνες για να παρατηρηθεί αύξηση στον ρυθμό ανάπτυξης των παιδιών. Ωστόσο, τα αποτελέσματα μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Γι' αυτό να είστε υπομονετικοί και να συνεχίσετε τη θεραπεία όπως σας λέει ο γιατρός. Ο γιατρός θα παρακολουθεί συνεχώς την πρόοδο του παιδιού.

Για ποιον δεν είναι κατάλληλο αυτό το φάρμακο;

Εάν το παιδί σας έχει κάποια πάθηση που σχετίζεται με τα νεφρά, φροντίστε να ενημερώσετε τον γιατρό. Ο γιατρός μπορεί να αποφασίσει να μην συνταγογραφήσει αυτό το φάρμακο σε παιδιά με ορισμένες σοβαρές νεφρικές παθήσεις.

Είναι αυτό κάποιο ειδικό φάρμακο;

Ναι. Το Voxzogo είναι ένα εξειδικευμένο φάρμακο.Αυτό σημαίνει ότι αυτό δεν είναι ένα φάρμακο που μπορείτε να προμηθευτείτε από ένα κανονικό φαρμακείο. Πρόκειται για ακριβά φάρμακα για σπάνιες ή σύνθετες ασθένειες. Υπάρχει μια ειδική διαδικασία για την απόκτησή τους. Αφού ο γιατρός σας συνταγογραφήσει αυτό το φάρμακο, ένα εξειδικευμένο φαρμακείο θα επικοινωνήσει μαζί σας και θα σας εξηγήσει πώς να παραλάβετε το φάρμακο κατ' οίκον.