Τι είναι το σύνδρομο Sanfilippo; Ως γονείς, ας το γνωρίζουμε.

Έχετε παρατηρήσει τελευταία αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή ασυνήθιστες συμπεριφορές στο παιδί σας; Μερικές φορές τα θεωρούμε φυσιολογικά πράγματα που συμβαίνουν στα παιδιά καθώς μεγαλώνουν, αλλά θα μπορούσαν να είναι πρώιμα σημάδια μιας σπάνιας πάθησης που ονομάζεται σύνδρομο Sanfilippo. Μην σας ανησυχεί το όνομα. Είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Αλλά είναι σημαντικό οι γονείς να την γνωρίζουν. Ας μιλήσουμε, λοιπόν, γι' αυτό με σαφήνεια και απλότητα.

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Sanfilippo;

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τον μεταβολισμό και την ανάπτυξη του εγκεφάλου ενός παιδιού. Ονομάζεται επίσης βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III.

Σκεφτείτε το σώμα μας σαν ένα μεγάλο εργοστάσιο. Για να λειτουργήσει σωστά αυτό το εργοστάσιο, ορισμένα πράγματα πρέπει να διασπαστούν, να αποσυντεθούν και τα περιττά πράγματα πρέπει να καθαριστούν και να αφαιρεθούν. Οι μικροί εργάτες που βοηθούν σε αυτή τη δουλειά ονομάζονται ένζυμα . Ένα παιδί με σύνδρομο Sanfilippo δεν έχει ένα από αυτά τα απαραίτητα ένζυμα.

Χωρίς αυτό το ένζυμο, ένα φυσικώς απαντώμενο μόριο σακχάρου που ονομάζεται θειική ηπαράνη δεν διασπάται σωστά και δεν αποβάλλεται από το σώμα. Αντίθετα, αρχίζει να συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα του σώματος. Είναι σαν τα σκουπίδια σε ένα εργοστάσιο που δεν καθαρίζονται. Αυτό το συσσωρευμένο υλικό αποθηκεύεται σε διαμερίσματα μέσα στα κύτταρα που ονομάζονται λυσοσώματα . Γι' αυτό η ασθένεια αυτή ονομάζεται επίσης λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης .

Όταν αυτά τα απόβλητα συσσωρεύονται, τα κύτταρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί να βλάψει τα όργανα, να εμποδίσει την ανάπτυξη, να προκαλέσει προβλήματα συμπεριφοράς και να βλάψει σοβαρά το νευρικό σύστημα.

Αυτή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Επηρεάζει περίπου μία στις 70.000 γεννήσεις. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των παιδιών με αυτή την ασθένεια είναι μεταξύ 10 και 20 ετών. Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένεια έχει περάσει αυτή την ασθένεια στο παρελθόν, ο κίνδυνος να την αναπτύξει το παιδί είναι υψηλότερος.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αυτής της ασθένειας;

Ναι, υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι αυτής της ασθένειας. Υπάρχουν τέσσερις τύποι ενζύμων που βοηθούν στη διάσπαση της θειικής ηπαράνης για τους οποίους μιλήσαμε νωρίτερα. Έτσι, ο τύπος της ασθένειας καθορίζεται από το ποιος από αυτούς τους τέσσερις τύπους ενζύμων είναι ανεπαρκής . Ορισμένοι τύποι μπορεί να είναι λιγότερο σοβαροί από άλλους.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Τα πρώιμα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ της γέννησης και της ηλικίας των 2 ετών. Ωστόσο, μερικές φορές οι γονείς μπορεί να μην τα αναγνωρίζουν ή ακόμη και οι γιατροί μπορεί να τα εκλάβουν λανθασμένα με άλλες παθήσεις (π.χ. αυτισμό).

Ιδιαίτερη εμφάνιση φρυδιών

Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν αλλαγές στο πρόσωπο στα παιδιά με αυτή την πάθηση, ειδικά όταν έχουν αδέρφια. Πιο πυκνά, μεγαλύτερα φρύδια από το κανονικό.Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας είναι ότι μερικές φορές αυτές οι δύο βλεφαρίδες ενώνονται μεταξύ τους, με αποτέλεσμα να μοιάζουν με ένα μόνο φρύδι στο μέτωπο. Αυτό το χαρακτηριστικό γίνεται πιο έντονο καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;

Επειδή πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια και τα πρώιμα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλων ασθενειών, οι γιατροί συχνά δεν κάνουν εξετάσεις για να την εντοπίσουν στα αρχικά της στάδια. Ωστόσο, είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί η ασθένεια όσο το δυνατόν νωρίτερα, ώστε το παιδί να μπορεί να λάβει την υποστήριξη και τη θεραπεία που χρειάζεται.

Εάν το παιδί σας έχει αναπτυξιακή καθυστέρηση, γενετικές ανωμαλίες και ορισμένα από τα πρώιμα συμπτώματα που συζητήσαμε, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει για γενετικές ή μεταβολικές εξετάσεις.

• Εξέταση ούρων: Η πρώτη εξέταση που πρέπει να γίνει είναι μια εξέταση ούρων. Εάν το επίπεδο θειικής ηπαράνης στα ούρα του παιδιού είναι αυξημένο, αυτό είναι σημάδι ότι μπορεί να υπάρχει σύνδρομο Sanfilippo.
• Εξέταση αίματος: Διεξάγεται εξέταση αίματος για την επιβεβαίωση της νόσου. Με αυτήν ελέγχεται εάν η δραστικότητα του σχετικού ενζύμου είναι χαμηλή.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Sanfilippo, επομένως ο κύριος στόχος των γιατρών είναι η παροχή υποστηρικτικής φροντίδας . Δηλαδή, ο έλεγχος των συμπτωμάτων και η παροχή στο παιδί της καλύτερης δυνατής ποιότητας ζωής για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Για αυτό, χρησιμοποιούνται διάφορες θεραπείες και θεραπείες:

• Λογοθεραπεία: Η καθυστέρηση στην ομιλία είναι ένα συνηθισμένο σύμπτωμα. Ένας λογοθεραπευτής βοηθά το παιδί να επικοινωνήσει με λέξεις και ενδείξεις (π.χ., κάρτες με εικόνες).
• Θεραπεία σίτισης: Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η μάσηση και η κατάποση γίνονται δύσκολες. Ένας θεραπευτής σίτισης θα αναπτύξει μια μέθοδο για να βοηθήσει το παιδί να τρώει με ασφάλεια.
• Φυσικοθεραπεία: Αυτή η θεραπεία βοηθά το παιδί να περπατάει για όσο το δυνατόν περισσότερο, να παραμένει δυνατό και να διατηρεί την ισορροπία του. Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί επίσης να το βοηθήσει να προμηθευτεί εξοπλισμό όπως αναπηρικό αμαξίδιο.
• Εργοθεραπεία: Αυτή η θεραπεία βοηθά στη διατήρηση των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων, όπως το ντύσιμο και το κράτημα παιχνιδιών, για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Επιπλέον, υπάρχουν πειραματικές θεραπείες στον κόσμο, όπως η Θεραπεία Υποκατάστασης Ενζύμων (ERT) και η Γονιδιακή Θεραπεία.

Εσύ, αυτός που φροντίζει το παιδί, θα πρέπει να σκέφτεσαι και τον εαυτό σου.

Η φροντίδα ενός παιδιού με μια τόσο σπάνια πάθηση είναι μια μεγάλη ευθύνη. Και είναι μια μεγάλη θυσία. Είναι πολύ φυσιολογικό να νιώθετε καταβεβλημένοι, αγχωμένοι, λυπημένοι και θυμωμένοι κατά τη διάρκεια αυτού του ταξιδιού.

Μην ξεχνάτε, λοιπόν, να σκέφτεστε τον εαυτό σας, αλλά και το παιδί σας.

• Ζητήστε βοήθεια από κάποιον που εμπιστεύεστε.
• Αφιερώστε χρόνο στον εαυτό σας για να κάνετε ένα μικρό διάλειμμα.
• Συζητήστε τα συναισθήματά σας με την οικογένειά σας ή τον γιατρό σας. Εάν είναι απαραίτητο, ζητήστε τη βοήθεια ενός συμβούλου ψυχικής υγείας.

Να θυμάστε ότι για να προσφέρετε στο παιδί σας το καλύτερο, πρέπει πρώτα να είστε εσείς καλά .