Skip to main content

Είναι το μικρό σας πάντα άρρωστο; Θα μπορούσε να είναι XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγμαμαγγλοσφαιριναιμία). Ας μιλήσουμε!

Είναι το μικρό σας πάντα άρρωστο; Θα μπορούσε να είναι XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγμαμαγγλοσφαιριναιμία). Ας μιλήσουμε!

Ενώ μερικές φορές πιστεύουμε ότι είναι φυσιολογικό τα μικρά μας να αρρωσταίνουν συχνά, για ορισμένα παιδιά αυτό μπορεί να είναι ένα σοβαρό πρόβλημα. Ειδικά αν ένα αγόρι υποφέρει συνεχώς από βακτηριακές λοιμώξεις, αυτό θα μπορούσε να οφείλεται σε μια σπάνια γενετική πάθηση. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση.

Τι είναι η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Εντάξει, τι είναι λοιπόν η XLA (Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία); Με απλά λόγια, είναι μια γενετική πάθηση . Το σώμα μας διαθέτει έναν πολύ σημαντικό στρατό στρατιωτών για την καταπολέμηση ασθενειών, και αυτός είναι το ανοσοποιητικό μας σύστημα . Ένας ειδικός τύπος κυττάρου σε αυτό το σύστημα ονομάζεται Β-κύτταρα . Αυτά τα Β-κύτταρα είναι αυτά που παράγουν πρωτεΐνες που ονομάζονται αντισώματα για την καταπολέμηση ασθενειών όταν το σώμα μας αρρωσταίνει. Αυτά τα αντισώματα λειτουργούν σαν στρατιώτες που υπερασπίζονται τη χώρα μας.

Ένα άτομο με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) δεν παράγει σωστά αυτά τα Β-κύτταρα. Ή παράγει πολύ λίγα από αυτά. Τι συμβαίνει, λοιπόν, όταν δεν μπορείτε να παράγετε αντισώματα; Αρρωσταίνετε πολύ εύκολα και αρρωσταίνετε συχνά. Επίσης, οι ιστοί στο σώμα μας που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα, όπως οι λεμφαδένες , οι αμυγδαλές και οι αδενοειδείς εκβλαστήσεις, δεν αναπτύσσονται σωστά και μερικές φορές δεν σχηματίζονται καθόλου. Αυτή η πάθηση παρατηρείται συχνότερα στα αγόρια . Θα μιλήσουμε για τον λόγο αυτού αργότερα.

Αυτή η πάθηση, που ονομάζεται XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία), είναι επίσης γνωστή με άλλα ονόματα:

  • Αγαμμασφαιριναιμία του Bruton
  • Συγγενής αγαμμασφαιριναιμία
  • Υπογαμμασφαιριναιμία

Ωστόσο, η ονομασία υπογαμμασφαιριναιμία χρησιμοποιείται και για μια άλλη παρόμοια πάθηση. Αυτή είναι η CVID (Κοινή Μεταβλητή Ανοσοανεπάρκεια) . Η CVID (Κοινή Μεταβλητή Ανοσοανεπάρκεια) συνήθως δεν είναι τόσο σοβαρή όσο η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) και διαγιγνώσκεται κυρίως στην ενήλικη ζωή. Ωστόσο, τα παιδιά με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία του ενός έτους ή σε πολύ νεαρή ηλικία.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της XLA (Χ-Συνδεδεμένης Αγαμμασφαιριναιμίας) και της SCID (Σοβαρής Συνδυασμένης Ανοσοανεπάρκειας);

Τώρα ίσως αναρωτιέστε αν πρόκειται για XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) ή για τη σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια που μπορεί να έχετε ακούσει και ονομάζεται SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια) . Όχι, υπάρχει μια μικρή διαφορά μεταξύ των δύο. Στην XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) , επηρεάζονται κυρίως τα Β-κύτταρα για τα οποία μιλήσαμε νωρίτερα. Στην SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια) , επηρεάζονται τα Τ-κύτταρα.Ένας άλλος σημαντικός τύπος ανοσοκυττάρων που ονομάζονται Τ-λεμφοκύτταρα (μερικές φορές μπορούν επίσης να επηρεαστούν και τα Β-λεμφοκύτταρα). Και οι δύο είναι γενετικές παθήσεις που αποδυναμώνουν το ανοσοποιητικό σύστημα και συχνά προκαλούν ασθένειες. Αλλά η κύρια διαφορά μεταξύ των δύο είναι ο τύπος του κυττάρου που επηρεάζεται.

Πόσο συχνή είναι η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Αυτή η πάθηση που ονομάζεται XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) είναι στην πραγματικότητα πολύ σπάνια . Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι μια ασθένεια που εμφανίζουν πολλοί άνθρωποι. Ωστόσο, όπως αναφέραμε νωρίτερα, είναι πιο συχνή στα αγόρια . Στατιστικά, περίπου ένα στα διακόσια χιλιάδες (200.000) αγόρια γεννιούνται με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία).

Ποια είναι τα συμπτώματα της XLA (Χ-Συνδεδεμένης Αγαμμασφαιριναιμίας);

Επειδή τα παιδιά με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) έχουν υποανάπτυκτο ανοσοποιητικό σύστημα, οι λεμφαδένες, οι αμυγδαλές και οι αδενοειδείς εκβλαστήσεις τους είναι συχνά μικροί ή απουσιάζουν . Αυτό τα καθιστά επιρρεπή σε συχνές βακτηριακές λοιμώξεις από νεαρή ηλικία. Για παράδειγμα:

  • Βρογχίτιδα : Πρόκειται για λοίμωξη των βρόγχων, των σωλήνων που οδηγούν στους πνεύμονες.
  • Λοιμώξεις των αυτιών (μέση ωτίτιδα) : Λοιμώξεις του μέσου ωτός.
  • Ιγμορίτιδα : Λοίμωξη των κόλπων γύρω από τη μύτη.
  • Πνευμονία : Μια σοβαρή λοίμωξη που επηρεάζει τους πνεύμονες.
  • Γαστρεντερικές λοιμώξεις : Πράγματα όπως στομαχικές διαταραχές και διάρροια.

Αλλά είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι τα παιδιά με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) συνήθως δεν είναι επιρρεπή σε ιογενείς λοιμώξεις (π.χ., Κυτταρομεγαλοϊό (CMV) , RSV (Αναπνευστικό Συγκυτιακό Ιό) ή μυκητιασικές λοιμώξεις ). Τα ενοχλούν κυρίως οι βακτηριακές λοιμώξεις.

Τι προκαλεί την XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) είναι μια γενετική ασθένεια . Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί την κληρονομεί είτε από τη μητέρα, είτε από τον πατέρα ή και από τους δύο. Έχουμε ένα γονίδιο στο σώμα μας που ονομάζεται γονίδιο BTK . Αυτό το γονίδιο δίνει εντολή στο σώμα μας να παράγει Β-κύτταρα. Γνωρίζουμε ότι τα Β-κύτταρα παράγουν αντισώματα και καταπολεμούν ασθένειες.

Έτσι, εάν υπάρχει κάποια αλλαγή ή μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο BTK, τα Β-κύτταρα δεν μπορούν να παραχθούν σωστά. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι ένα άτομο που δεν έχει αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη δεν μπορεί να καταπολεμήσει ασθένειες με τον τρόπο που τις καταπολεμά. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αρρωσταίνει συνεχώς και μερικές φορές αναπτύσσει ακόμη και σοβαρές ασθένειες που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Τι είναι το «Χ-συνδεδεμένο»;

Ας δούμε τώρα τι σημαίνει «συνδεδεμένο με το Χ». Όλοι λαμβάνουμε τα γονίδιά μας και από τους δύο γονείς. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται σε πράγματα που ονομάζονται χρωμοσώματα . Αυτά τα γονίδια λένε στο σώμα μας πώς να παράγει τις πρωτεΐνες που χρειάζονται για να λειτουργήσει. Τις περισσότερες φορές, ακόμη και αν υπάρχει αλλαγή σε ένα γονίδιο, το άλλο αντίγραφο (αυτό από τον άλλο γονέα) παραμένει άθικτο, επομένως το σώμα μπορεί να λειτουργήσει όπως πρέπει.

Ωστόσο, τα φυλετικά χρωμοσώματα των ανδρών δεν είναι τα ίδια. Έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ . Έτσι, εάν υπάρχει μετάλλαξη σε ένα γονίδιο σε αυτό το χρωμόσωμα Χ, δεν υπάρχει άλλο αντίγραφο για να την αντισταθμίσει. Το γονίδιο BTK για το οποίο μιλήσαμε βρίσκεται σε αυτό το χρωμόσωμα Χ. Γι' αυτό ονομάζεται «συνδεδεμένο με το Χ». Έτσι, εάν ένα αγόρι έχει μετάλλαξη στο γονίδιο BTK στο χρωμόσωμα Χ του, θα αναπτύξει XLA (Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία).

Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Παρόλο που έχουν τη μετάλλαξη που προκαλεί XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ, το γονίδιο BTK στο άλλο χρωμόσωμα Χ εξακολουθεί να λειτουργεί σωστά, επομένως μπορούν να παράγουν τον απαραίτητο αριθμό Β-κυττάρων. Έτσι, δεν νοσούν, αλλά μπορούν να είναι φορείς . Αυτό σημαίνει ότι μπορούν να φέρουν το γονίδιο χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Μέχρι στιγμής, ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) είναι το οικογενειακό ιστορικό της πάθησης . Αυτό σημαίνει ότι είναι κληρονομική.

Μπορούν τα κορίτσια να εμφανίσουν XLA (Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία);

Ναι, πολύ σπάνια , ένα κορίτσι μπορεί επίσης να αναπτύξει XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία). Αλλά για να συμβεί αυτό, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα χρωμόσωμα Χ με το μεταλλαγμένο γονίδιο BTK. Δηλαδή, η μητέρα είναι φορέας και ο πατέρας έχει επίσης XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία). Συνήθως, τα κορίτσια μπορούν να είναι φορείς αυτής της γενετικής μετάλλαξης. Στη συνέχεια, ακόμη και αν δεν έχουν την ασθένεια, μπορούν να μεταδώσουν αυτό το γονίδιο στα παιδιά τους. Εάν αυτά τα παιδιά είναι αγόρια, είναι πιθανό να αναπτύξουν XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία).

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της XLA (Χ-Συνδεδεμένης Αγαμμασφαιριναιμίας);

Μερικές από τις επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν με την XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) είναι:

  • Χρόνια πνευμονοπάθεια : Οι συχνές πνευμονικές λοιμώξεις μπορούν να βλάψουν τους πνεύμονες με την πάροδο του χρόνου.
  • Λοίμωξη που εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του σώματος : Για παράδειγμα, οι λοιμώξεις μπορούν να εξαπλωθούν στο αίμα (σήψη) ή στον εγκέφαλο (μηνιγγίτιδα).
  • Υπάρχει επίσης η υποψία ότι μπορεί να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης ορισμένων τύπων καρκίνου , αλλά διεξάγεται περαιτέρω έρευνα σχετικά με αυτό.

Πώς διαγιγνώσκεται η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Ένας γιατρός μπορεί να κάνει αρκετές εξετάσεις αίματος για να διαπιστώσει εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία). Εάν αυτές οι εξετάσεις αίματος δείξουν ότι τα Β-κύτταρά σας ή τα αντισώματά σας είναι χαμηλά, ο γιατρός σας θα κάνει γενετικές εξετάσεις . Αυτές αναζητούν αλλαγές στο γονίδιο BTK στο DNA σας .

Πώς αντιμετωπίζεται η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για την XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία). Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Οι κυριότερες είναι:

  • Θεραπεία Υποκατάστασης Ανοσοσφαιρίνης (RIgG) : Αυτή περιλαμβάνει τη χορήγηση αντισωμάτων από υγιείς δότες ενδοφλεβίως (IV). Αυτή η θεραπεία χορηγείται τουλάχιστον μία φορά το μήνα . Αυτό βοηθά στον έλεγχο των χαμηλών επιπέδων αντισωμάτων στον οργανισμό σε κάποιο βαθμό.
  • Έγκαιρη αντιμετώπιση λοιμώξεων : Μόλις εσείς ή το παιδί σας υποψιαστείτε ότι έχετε κάποια λοίμωξη, ο γιατρός σας θα ξεκινήσει τη θεραπεία των βακτηριακών λοιμώξεων με αντιβιοτικά . Είναι σημαντικό να ξεκινήσετε τη θεραπεία έγκαιρα.
  • Αποφυγή εμβολιασμών με ζωντανά ιούς : Τα άτομα με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) δεν πρέπει να λαμβάνουν ζωντανά εμβόλια . Αυτά τα εμβόλια μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή ασθένεια και να είναι απειλητικά για τη ζωή. Παραδείγματα περιλαμβάνουν το εμβόλιο MMR (ιλαράς, παρωτίτιδας, ερυθράς) , το εμβόλιο ανεμοβλογιάς-ανεμοβλογιάς και το από του στόματος εμβόλιο πολιομυελίτιδας . Επομένως, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό και να είστε πλήρως ενημερωμένοι.

Τι πρέπει να περιμένει κάποιος με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Τα άτομα με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) θα πρέπει να λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή για το υπόλοιπο της ζωής τους . Αυτό γίνεται για να μειωθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης ασθενειών. Πρέπει να διατηρούν στενή σχέση με τον γιατρό τους και να αναζητούν θεραπεία αμέσως μόλις εμφανιστεί οποιαδήποτε ασθένεια. Εσείς ή το παιδί σας με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) μπορεί να χάσετε περισσότερες ημέρες σχολείου και εργασίας λόγω ασθένειας από τον γενικό πληθυσμό.

Πόσο ζουν τα άτομα με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Είναι πραγματικά καλό το γεγονός ότι, με την ανάπτυξη μεθόδων θεραπείας , τα άτομα με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) σε ανεπτυγμένες χώρες όπως η Αμερική ζουν μέχρι την ενηλικίωση . Ωστόσο, στις αναπτυσσόμενες χώρες, εξακολουθεί να είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί και να ληφθεί θεραπεία. Επομένως, γενικά, το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) σε αυτές τις χώρες μπορεί να μειωθεί. Αλλά στη Σρι Λάνκα, υπάρχουν πλέον καλές θεραπείες για τέτοιες παθήσεις.

Μπορεί να προληφθεί η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Εάν ανησυχείτε για την XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία), που σημαίνει ότι κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση, μπορείτε να επισκεφτείτε έναν γιατρό και να κάνετε γενετικό έλεγχο . Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε για τις γενετικές παθήσεις που θα μπορούσατε να μεταδώσετε στο παιδί σας. Εάν είστε φορέας της γονιδιακής μετάλλαξης που προκαλεί την XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία), όταν αποκτήσετε παιδί, υπάρχει 50% πιθανότητα αυτό το παιδί να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Εάν το παιδί αυτό είναι αγόρι, μπορεί να αναπτύξει XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία). Εάν έχετε XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία), τα κορίτσια σας θα είναι φορείς. Ένας γενετικός σύμβουλος ή ο γιατρός που παρήγγειλε την εξέταση θα σας δώσει περισσότερες συμβουλές σχετικά με αυτό.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

Ο καλύτερος τρόπος για να φροντίσετε τον εαυτό σας με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) είναι να δώσετε προτεραιότητα στην υγεία σας . Να τηρείτε τα ραντεβού του γιατρού σας. Μάθετε να αναγνωρίζετε τα σημάδια μιας λοίμωξης. Ρωτήστε τον γιατρό σας τι να κάνετε εάν εμφανίσετε συμπτώματα λοίμωξης.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε τέτοιες περιπτώσεις:

  • Εάν το παιδί σας αρρωστήσει μετά τη λήψη ενός ζωντανού εμβολίου (π.χ. εμβόλιο MMR, εμβόλιο ανεμοβλογιάς).
  • Εάν το παιδί σας προσβάλλεται συχνά από βακτηριακές λοιμώξεις .
  • Εάν εμφανίζετε επίσης συχνές βακτηριακές λοιμώξεις (καθώς αυτή μπορεί να είναι μια πάθηση όπως η CVID, η οποία επηρεάζει και τους ενήλικες).

Ο γιατρός θα είναι σε θέση να σας πει εάν αυτό χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση ή όχι.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να κάνετε ερωτήσεις όπως αυτές όταν επισκεφτείτε τον γιατρό σας:

  • Ποια συμπτώματα λοίμωξης πρέπει να προσέξω;
  • Τι πρέπει να κάνω αν πιστεύω ότι εγώ ή το παιδί μου έχουμε κάποια λοίμωξη;
  • Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας;
  • Πόσο συχνά εγώ ή το παιδί μου χρειαζόμαστε θεραπεία;

Είναι φυσιολογικό για τα μικρά παιδιά να αρρωσταίνουν συχνά. Αλλά αν το παιδί σας εμφανίζει συχνές βακτηριακές λοιμώξεις, μπορεί να υπάρχει κάτι άλλο πίσω από αυτό. Συζητήστε με τον γιατρό σας για τυχόν ανησυχίες που έχετε. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι ο καλύτερος τρόπος για να έχετε τα καλύτερα αποτελέσματα.

Εάν πάσχετε από XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) – μια γενετική πάθηση κατά την οποία το σώμα σας δεν παράγει σωστά τα Β-κύτταρα – ακολουθήστε πιστά τις οδηγίες του γιατρού σας. Είναι πολύ σημαντικό να είστε σε θέση να αναγνωρίζετε τα σημάδια μιας λοίμωξης, ώστε να μπορείτε να λάβετε θεραπεία το συντομότερο δυνατό.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε σε αυτό το άρθρο

Εντάξει, λοιπόν, ακολουθούν μερικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε από όσα έχουμε συζητήσει για την XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία):

  • Τι είναι η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);Μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως αγόρια .
  • Αυτό συμβαίνει όταν τα Β-κύτταρα του σώματος δεν αναπτύσσονται σωστά , με αποτέλεσμα τη μείωση των αντισωμάτων και τις συχνές βακτηριακές λοιμώξεις .
  • Πράγματα όπως οι αμυγδαλές και οι αδενοειδείς εκβλαστήσεις μπορούν να συρρικνωθούν ή να εξαφανιστούν.
  • Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτό, μπορεί να ελεγχθεί καλά με δια βίου θεραπεία (RIgG) και άμεση αντιβιοτική θεραπεία.
  • Δεν είναι καλό να χορηγούνται ζωντανά εμβόλια σε αυτά τα άτομα.
  • Εάν το αγοράκι σας αρρωσταίνει συχνά σοβαρά, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία θα συμβάλουν σημαντικά στο να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Αν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον οικογενειακό σας γιατρό!


` Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία, XLA, Β-κύτταρα, ανοσοποιητικό σύστημα, γενετικές ασθένειες, συχνές ασθένειες, αγόρια, αντισώματα, γονίδιο BTK, θεραπεία RIgG

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.

Προσθέστε το σχόλιό σας

Υπολογίστε: 2 + 5 =
Είναι το μικρό σας πάντα άρρωστο; Θα μπορούσε να είναι XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγμαμαγγλοσφαιριναιμία). Ας μιλήσουμε!

Είναι το μικρό σας πάντα άρρωστο; Θα μπορούσε να είναι XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγμαμαγγλοσφαιριναιμία). Ας μιλήσουμε!

Ενώ μερικές φορές πιστεύουμε ότι είναι φυσιολογικό τα μικρά μας να αρρωσταίνουν συχνά, για ορισμένα παιδιά αυτό μπορεί να είναι ένα σοβαρό πρόβλημα. Ειδικά αν ένα αγόρι υποφέρει συνεχώς από βακτηριακές λοιμώξεις, αυτό θα μπορούσε να οφείλεται σε μια σπάνια γενετική πάθηση. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση.

Τι είναι η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Εντάξει, τι είναι λοιπόν η XLA (Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία); Με απλά λόγια, είναι μια γενετική πάθηση . Το σώμα μας διαθέτει έναν πολύ σημαντικό στρατό στρατιωτών για την καταπολέμηση ασθενειών, και αυτός είναι το ανοσοποιητικό μας σύστημα . Ένας ειδικός τύπος κυττάρου σε αυτό το σύστημα ονομάζεται Β-κύτταρα . Αυτά τα Β-κύτταρα είναι αυτά που παράγουν πρωτεΐνες που ονομάζονται αντισώματα για την καταπολέμηση ασθενειών όταν το σώμα μας αρρωσταίνει. Αυτά τα αντισώματα λειτουργούν σαν στρατιώτες που υπερασπίζονται τη χώρα μας.

Ένα άτομο με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) δεν παράγει σωστά αυτά τα Β-κύτταρα. Ή παράγει πολύ λίγα από αυτά. Τι συμβαίνει, λοιπόν, όταν δεν μπορείτε να παράγετε αντισώματα; Αρρωσταίνετε πολύ εύκολα και αρρωσταίνετε συχνά. Επίσης, οι ιστοί στο σώμα μας που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα, όπως οι λεμφαδένες , οι αμυγδαλές και οι αδενοειδείς εκβλαστήσεις, δεν αναπτύσσονται σωστά και μερικές φορές δεν σχηματίζονται καθόλου. Αυτή η πάθηση παρατηρείται συχνότερα στα αγόρια . Θα μιλήσουμε για τον λόγο αυτού αργότερα.

Αυτή η πάθηση, που ονομάζεται XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία), είναι επίσης γνωστή με άλλα ονόματα:

  • Αγαμμασφαιριναιμία του Bruton
  • Συγγενής αγαμμασφαιριναιμία
  • Υπογαμμασφαιριναιμία

Ωστόσο, η ονομασία υπογαμμασφαιριναιμία χρησιμοποιείται και για μια άλλη παρόμοια πάθηση. Αυτή είναι η CVID (Κοινή Μεταβλητή Ανοσοανεπάρκεια) . Η CVID (Κοινή Μεταβλητή Ανοσοανεπάρκεια) συνήθως δεν είναι τόσο σοβαρή όσο η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) και διαγιγνώσκεται κυρίως στην ενήλικη ζωή. Ωστόσο, τα παιδιά με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία του ενός έτους ή σε πολύ νεαρή ηλικία.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της XLA (Χ-Συνδεδεμένης Αγαμμασφαιριναιμίας) και της SCID (Σοβαρής Συνδυασμένης Ανοσοανεπάρκειας);

Τώρα ίσως αναρωτιέστε αν πρόκειται για XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) ή για τη σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια που μπορεί να έχετε ακούσει και ονομάζεται SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια) . Όχι, υπάρχει μια μικρή διαφορά μεταξύ των δύο. Στην XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) , επηρεάζονται κυρίως τα Β-κύτταρα για τα οποία μιλήσαμε νωρίτερα. Στην SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια) , επηρεάζονται τα Τ-κύτταρα.Ένας άλλος σημαντικός τύπος ανοσοκυττάρων που ονομάζονται Τ-λεμφοκύτταρα (μερικές φορές μπορούν επίσης να επηρεαστούν και τα Β-λεμφοκύτταρα). Και οι δύο είναι γενετικές παθήσεις που αποδυναμώνουν το ανοσοποιητικό σύστημα και συχνά προκαλούν ασθένειες. Αλλά η κύρια διαφορά μεταξύ των δύο είναι ο τύπος του κυττάρου που επηρεάζεται.

Πόσο συχνή είναι η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Αυτή η πάθηση που ονομάζεται XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) είναι στην πραγματικότητα πολύ σπάνια . Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι μια ασθένεια που εμφανίζουν πολλοί άνθρωποι. Ωστόσο, όπως αναφέραμε νωρίτερα, είναι πιο συχνή στα αγόρια . Στατιστικά, περίπου ένα στα διακόσια χιλιάδες (200.000) αγόρια γεννιούνται με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία).

Ποια είναι τα συμπτώματα της XLA (Χ-Συνδεδεμένης Αγαμμασφαιριναιμίας);

Επειδή τα παιδιά με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) έχουν υποανάπτυκτο ανοσοποιητικό σύστημα, οι λεμφαδένες, οι αμυγδαλές και οι αδενοειδείς εκβλαστήσεις τους είναι συχνά μικροί ή απουσιάζουν . Αυτό τα καθιστά επιρρεπή σε συχνές βακτηριακές λοιμώξεις από νεαρή ηλικία. Για παράδειγμα:

  • Βρογχίτιδα : Πρόκειται για λοίμωξη των βρόγχων, των σωλήνων που οδηγούν στους πνεύμονες.
  • Λοιμώξεις των αυτιών (μέση ωτίτιδα) : Λοιμώξεις του μέσου ωτός.
  • Ιγμορίτιδα : Λοίμωξη των κόλπων γύρω από τη μύτη.
  • Πνευμονία : Μια σοβαρή λοίμωξη που επηρεάζει τους πνεύμονες.
  • Γαστρεντερικές λοιμώξεις : Πράγματα όπως στομαχικές διαταραχές και διάρροια.

Αλλά είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι τα παιδιά με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) συνήθως δεν είναι επιρρεπή σε ιογενείς λοιμώξεις (π.χ., Κυτταρομεγαλοϊό (CMV) , RSV (Αναπνευστικό Συγκυτιακό Ιό) ή μυκητιασικές λοιμώξεις ). Τα ενοχλούν κυρίως οι βακτηριακές λοιμώξεις.

Τι προκαλεί την XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) είναι μια γενετική ασθένεια . Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί την κληρονομεί είτε από τη μητέρα, είτε από τον πατέρα ή και από τους δύο. Έχουμε ένα γονίδιο στο σώμα μας που ονομάζεται γονίδιο BTK . Αυτό το γονίδιο δίνει εντολή στο σώμα μας να παράγει Β-κύτταρα. Γνωρίζουμε ότι τα Β-κύτταρα παράγουν αντισώματα και καταπολεμούν ασθένειες.

Έτσι, εάν υπάρχει κάποια αλλαγή ή μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο BTK, τα Β-κύτταρα δεν μπορούν να παραχθούν σωστά. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι ένα άτομο που δεν έχει αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη δεν μπορεί να καταπολεμήσει ασθένειες με τον τρόπο που τις καταπολεμά. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αρρωσταίνει συνεχώς και μερικές φορές αναπτύσσει ακόμη και σοβαρές ασθένειες που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Τι είναι το «Χ-συνδεδεμένο»;

Ας δούμε τώρα τι σημαίνει «συνδεδεμένο με το Χ». Όλοι λαμβάνουμε τα γονίδιά μας και από τους δύο γονείς. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται σε πράγματα που ονομάζονται χρωμοσώματα . Αυτά τα γονίδια λένε στο σώμα μας πώς να παράγει τις πρωτεΐνες που χρειάζονται για να λειτουργήσει. Τις περισσότερες φορές, ακόμη και αν υπάρχει αλλαγή σε ένα γονίδιο, το άλλο αντίγραφο (αυτό από τον άλλο γονέα) παραμένει άθικτο, επομένως το σώμα μπορεί να λειτουργήσει όπως πρέπει.

Ωστόσο, τα φυλετικά χρωμοσώματα των ανδρών δεν είναι τα ίδια. Έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ . Έτσι, εάν υπάρχει μετάλλαξη σε ένα γονίδιο σε αυτό το χρωμόσωμα Χ, δεν υπάρχει άλλο αντίγραφο για να την αντισταθμίσει. Το γονίδιο BTK για το οποίο μιλήσαμε βρίσκεται σε αυτό το χρωμόσωμα Χ. Γι' αυτό ονομάζεται «συνδεδεμένο με το Χ». Έτσι, εάν ένα αγόρι έχει μετάλλαξη στο γονίδιο BTK στο χρωμόσωμα Χ του, θα αναπτύξει XLA (Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία).

Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Παρόλο που έχουν τη μετάλλαξη που προκαλεί XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ, το γονίδιο BTK στο άλλο χρωμόσωμα Χ εξακολουθεί να λειτουργεί σωστά, επομένως μπορούν να παράγουν τον απαραίτητο αριθμό Β-κυττάρων. Έτσι, δεν νοσούν, αλλά μπορούν να είναι φορείς . Αυτό σημαίνει ότι μπορούν να φέρουν το γονίδιο χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Μέχρι στιγμής, ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) είναι το οικογενειακό ιστορικό της πάθησης . Αυτό σημαίνει ότι είναι κληρονομική.

Μπορούν τα κορίτσια να εμφανίσουν XLA (Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία);

Ναι, πολύ σπάνια , ένα κορίτσι μπορεί επίσης να αναπτύξει XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία). Αλλά για να συμβεί αυτό, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα χρωμόσωμα Χ με το μεταλλαγμένο γονίδιο BTK. Δηλαδή, η μητέρα είναι φορέας και ο πατέρας έχει επίσης XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία). Συνήθως, τα κορίτσια μπορούν να είναι φορείς αυτής της γενετικής μετάλλαξης. Στη συνέχεια, ακόμη και αν δεν έχουν την ασθένεια, μπορούν να μεταδώσουν αυτό το γονίδιο στα παιδιά τους. Εάν αυτά τα παιδιά είναι αγόρια, είναι πιθανό να αναπτύξουν XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία).

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της XLA (Χ-Συνδεδεμένης Αγαμμασφαιριναιμίας);

Μερικές από τις επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν με την XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) είναι:

  • Χρόνια πνευμονοπάθεια : Οι συχνές πνευμονικές λοιμώξεις μπορούν να βλάψουν τους πνεύμονες με την πάροδο του χρόνου.
  • Λοίμωξη που εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του σώματος : Για παράδειγμα, οι λοιμώξεις μπορούν να εξαπλωθούν στο αίμα (σήψη) ή στον εγκέφαλο (μηνιγγίτιδα).
  • Υπάρχει επίσης η υποψία ότι μπορεί να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης ορισμένων τύπων καρκίνου , αλλά διεξάγεται περαιτέρω έρευνα σχετικά με αυτό.

Πώς διαγιγνώσκεται η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Ένας γιατρός μπορεί να κάνει αρκετές εξετάσεις αίματος για να διαπιστώσει εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία). Εάν αυτές οι εξετάσεις αίματος δείξουν ότι τα Β-κύτταρά σας ή τα αντισώματά σας είναι χαμηλά, ο γιατρός σας θα κάνει γενετικές εξετάσεις . Αυτές αναζητούν αλλαγές στο γονίδιο BTK στο DNA σας .

Πώς αντιμετωπίζεται η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για την XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία). Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Οι κυριότερες είναι:

  • Θεραπεία Υποκατάστασης Ανοσοσφαιρίνης (RIgG) : Αυτή περιλαμβάνει τη χορήγηση αντισωμάτων από υγιείς δότες ενδοφλεβίως (IV). Αυτή η θεραπεία χορηγείται τουλάχιστον μία φορά το μήνα . Αυτό βοηθά στον έλεγχο των χαμηλών επιπέδων αντισωμάτων στον οργανισμό σε κάποιο βαθμό.
  • Έγκαιρη αντιμετώπιση λοιμώξεων : Μόλις εσείς ή το παιδί σας υποψιαστείτε ότι έχετε κάποια λοίμωξη, ο γιατρός σας θα ξεκινήσει τη θεραπεία των βακτηριακών λοιμώξεων με αντιβιοτικά . Είναι σημαντικό να ξεκινήσετε τη θεραπεία έγκαιρα.
  • Αποφυγή εμβολιασμών με ζωντανά ιούς : Τα άτομα με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) δεν πρέπει να λαμβάνουν ζωντανά εμβόλια . Αυτά τα εμβόλια μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή ασθένεια και να είναι απειλητικά για τη ζωή. Παραδείγματα περιλαμβάνουν το εμβόλιο MMR (ιλαράς, παρωτίτιδας, ερυθράς) , το εμβόλιο ανεμοβλογιάς-ανεμοβλογιάς και το από του στόματος εμβόλιο πολιομυελίτιδας . Επομένως, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό και να είστε πλήρως ενημερωμένοι.

Τι πρέπει να περιμένει κάποιος με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Τα άτομα με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) θα πρέπει να λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή για το υπόλοιπο της ζωής τους . Αυτό γίνεται για να μειωθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης ασθενειών. Πρέπει να διατηρούν στενή σχέση με τον γιατρό τους και να αναζητούν θεραπεία αμέσως μόλις εμφανιστεί οποιαδήποτε ασθένεια. Εσείς ή το παιδί σας με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) μπορεί να χάσετε περισσότερες ημέρες σχολείου και εργασίας λόγω ασθένειας από τον γενικό πληθυσμό.

Πόσο ζουν τα άτομα με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Είναι πραγματικά καλό το γεγονός ότι, με την ανάπτυξη μεθόδων θεραπείας , τα άτομα με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) σε ανεπτυγμένες χώρες όπως η Αμερική ζουν μέχρι την ενηλικίωση . Ωστόσο, στις αναπτυσσόμενες χώρες, εξακολουθεί να είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί και να ληφθεί θεραπεία. Επομένως, γενικά, το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) σε αυτές τις χώρες μπορεί να μειωθεί. Αλλά στη Σρι Λάνκα, υπάρχουν πλέον καλές θεραπείες για τέτοιες παθήσεις.

Μπορεί να προληφθεί η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);

Εάν ανησυχείτε για την XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία), που σημαίνει ότι κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση, μπορείτε να επισκεφτείτε έναν γιατρό και να κάνετε γενετικό έλεγχο . Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε για τις γενετικές παθήσεις που θα μπορούσατε να μεταδώσετε στο παιδί σας. Εάν είστε φορέας της γονιδιακής μετάλλαξης που προκαλεί την XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία), όταν αποκτήσετε παιδί, υπάρχει 50% πιθανότητα αυτό το παιδί να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Εάν το παιδί αυτό είναι αγόρι, μπορεί να αναπτύξει XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία). Εάν έχετε XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία), τα κορίτσια σας θα είναι φορείς. Ένας γενετικός σύμβουλος ή ο γιατρός που παρήγγειλε την εξέταση θα σας δώσει περισσότερες συμβουλές σχετικά με αυτό.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

Ο καλύτερος τρόπος για να φροντίσετε τον εαυτό σας με XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) είναι να δώσετε προτεραιότητα στην υγεία σας . Να τηρείτε τα ραντεβού του γιατρού σας. Μάθετε να αναγνωρίζετε τα σημάδια μιας λοίμωξης. Ρωτήστε τον γιατρό σας τι να κάνετε εάν εμφανίσετε συμπτώματα λοίμωξης.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε τέτοιες περιπτώσεις:

  • Εάν το παιδί σας αρρωστήσει μετά τη λήψη ενός ζωντανού εμβολίου (π.χ. εμβόλιο MMR, εμβόλιο ανεμοβλογιάς).
  • Εάν το παιδί σας προσβάλλεται συχνά από βακτηριακές λοιμώξεις .
  • Εάν εμφανίζετε επίσης συχνές βακτηριακές λοιμώξεις (καθώς αυτή μπορεί να είναι μια πάθηση όπως η CVID, η οποία επηρεάζει και τους ενήλικες).

Ο γιατρός θα είναι σε θέση να σας πει εάν αυτό χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση ή όχι.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να κάνετε ερωτήσεις όπως αυτές όταν επισκεφτείτε τον γιατρό σας:

  • Ποια συμπτώματα λοίμωξης πρέπει να προσέξω;
  • Τι πρέπει να κάνω αν πιστεύω ότι εγώ ή το παιδί μου έχουμε κάποια λοίμωξη;
  • Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας;
  • Πόσο συχνά εγώ ή το παιδί μου χρειαζόμαστε θεραπεία;

Είναι φυσιολογικό για τα μικρά παιδιά να αρρωσταίνουν συχνά. Αλλά αν το παιδί σας εμφανίζει συχνές βακτηριακές λοιμώξεις, μπορεί να υπάρχει κάτι άλλο πίσω από αυτό. Συζητήστε με τον γιατρό σας για τυχόν ανησυχίες που έχετε. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι ο καλύτερος τρόπος για να έχετε τα καλύτερα αποτελέσματα.

Εάν πάσχετε από XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία) – μια γενετική πάθηση κατά την οποία το σώμα σας δεν παράγει σωστά τα Β-κύτταρα – ακολουθήστε πιστά τις οδηγίες του γιατρού σας. Είναι πολύ σημαντικό να είστε σε θέση να αναγνωρίζετε τα σημάδια μιας λοίμωξης, ώστε να μπορείτε να λάβετε θεραπεία το συντομότερο δυνατό.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε σε αυτό το άρθρο

Εντάξει, λοιπόν, ακολουθούν μερικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε από όσα έχουμε συζητήσει για την XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία):

  • Τι είναι η XLA (Χ-Συνδεδεμένη Αγαμμασφαιριναιμία);Μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως αγόρια .
  • Αυτό συμβαίνει όταν τα Β-κύτταρα του σώματος δεν αναπτύσσονται σωστά , με αποτέλεσμα τη μείωση των αντισωμάτων και τις συχνές βακτηριακές λοιμώξεις .
  • Πράγματα όπως οι αμυγδαλές και οι αδενοειδείς εκβλαστήσεις μπορούν να συρρικνωθούν ή να εξαφανιστούν.
  • Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτό, μπορεί να ελεγχθεί καλά με δια βίου θεραπεία (RIgG) και άμεση αντιβιοτική θεραπεία.
  • Δεν είναι καλό να χορηγούνται ζωντανά εμβόλια σε αυτά τα άτομα.
  • Εάν το αγοράκι σας αρρωσταίνει συχνά σοβαρά, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία θα συμβάλουν σημαντικά στο να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Αν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον οικογενειακό σας γιατρό!


` Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία, XLA, Β-κύτταρα, ανοσοποιητικό σύστημα, γενετικές ασθένειες, συχνές ασθένειες, αγόρια, αντισώματα, γονίδιο BTK, θεραπεία RIgG

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.

Προσθέστε το σχόλιό σας

Υπολογίστε: 2 + 5 =