Ανησυχείτε για τα οστά του παιδιού σας; Ας μάθουμε για την XLH (Χ-Συνδεδεμένη Υποφωσφαταιμία)!

Μήπως το μικρό σας αργεί να περπατήσει; Ή μήπως τα πόδια του φαίνονται λίγο λυγισμένα; ​​Μερικές φορές αυτό μπορεί να είναι απλώς φυσιολογικό. Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να υπάρχει μια πάθηση πίσω από αυτά, όπως η XLH (Χ-Συνδεδεμένη Υποφωσφαταιμία) . Ας μιλήσουμε λίγο γι' αυτό σήμερα, έτσι δεν είναι; Μην ανησυχείτε, θα σας βοηθήσω να τα καταλάβετε όλα αυτά.

Τι σημαίνει XLH; Ας το καταλάβουμε απλά!

Με απλά λόγια, η XLH (Χ-Συνδεδεμένη Υποφωσφαταιμία) είναι μια γενετική ασθένεια. Δηλαδή, μια πάθηση που προκαλείται από μια μικρή αλλαγή στα γονίδια του σώματός μας. Επηρεάζει κυρίως τα οστά και τα δόντια σας . Μπορεί να έχετε ακούσει για την ασθένεια που ονομάζεται «Ραχίτιδα»; Λοιπόν, η XLH είναι ένας τύπος ραχίτιδας. Τα μικρά παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί να δυσκολεύονται να περπατήσουν, τα πόδια τους μπορεί να είναι λυγισμένα. Όχι μόνο αυτό, αλλά μπορεί επίσης να έχουν άλλα προβλήματα όπως μυϊκή αδυναμία και απώλεια ακοής.

Ποια είναι τα συμπτώματα της XLH; Ας είμαστε λίγο προσεκτικοί!

Τα συμπτώματα της XLH εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν στην ενήλικη ζωή.

Συμπτώματα σε μικρά παιδιά:

Ακολουθούν ορισμένα πράγματα στα οποία πρέπει να δώσετε προσοχή:

• Δυσκολία στο περπάτημα ή καθυστέρηση στην έναρξη του περπατήματος.
• Λυγίζοντας τα πόδια ή χτυπώντας τα γόνατα, σαν να περνάει μια μεγάλη μπάλα ανάμεσα στα πόδια.
• Πόνος στα οστά και τους μύες. Λέει συχνά το μικρό σας «Ω, με πονάνε τα πόδια»;
• Μειωμένο ύψος (κοντό ανάστημα).
• Νιώθοντας άτονη και κουρασμένη συνέχεια.
• Μυϊκή αδυναμία.
• Οδοντικά προβλήματα: πρόωρη απώλεια νεογιλικών δοντιών, πονόδοντος, αποστήματα, συχνή τερηδόνα.
• Αλλαγές στο σχήμα του κεφαλιού ή του προσώπου. Μερικές φορές αυτό μπορεί να προκληθεί από την πολύ γρήγορη σύντηξη των οστών του κρανίου (ονομάζεται «κρανιοσυνοστέωση»).

Επιπλέον συμπτώματα που εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή:

Καθώς τα άτομα με XLH μεγαλώνουν, μπορεί να εμφανιστούν επιπλέον συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Απώλεια ακοής.
• Πονοκέφαλο.
• Στένωση του σπονδυλικού σωλήνα (Σπονδυλική Στένωση).
• Μαλάκυνση των οστών σε ενήλικες («Οστεομαλακία»).
• Απώλεια ισορροπίας κατά το περπάτημα, δυσκολία στο περπάτημα.
• Απώλεια μόνιμων δοντιών.
• Πάχυνση ή σύσφιξη συνδέσμων ή τενόντων.
• Δυσκαμψία στις αρθρώσεις, δυσκολία στην κάμψη.
• Συχνή κόπωση.
• Κατάγματα και ψευδοκατάγματα (δηλαδή, όπου ένα οστό μοιάζει με κάταγμα στην ακτινογραφία, αλλά στην πραγματικότητα δεν είναι πλήρες κάταγμα).

Τι προκαλεί την XLH; Γιατί συμβαίνει αυτό;

Εντάξει, ας δούμε τώρα γιατί εμφανίζεται η XLH. Ο λόγος για αυτό είναι μια γενετική μετάλλαξη στο «γονίδιο PHEX» στο σώμα μας.Αυτό το γονίδιο `PHEX` παράγει μια ορμόνη που ονομάζεται `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`). Αυτή η ορμόνη `FGF23` είναι πολύ σημαντική. Επειδή βοηθά στον έλεγχο της ποσότητας φωσφορικού άλατος στο σώμα μας. Το φωσφορικό άλας είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας των οστών μας.

Αυτό συμβαίνει συνήθως: Εάν το σώμα μας έχει αρκετό φωσφορικό άλας, η ορμόνη `FGF23` λέει στα νεφρά: «Εντάξει, αρκετά τώρα, ας απαλλαγούμε από την περίσσεια φωσφορικού άλατος στα ούρα». Ωστόσο, εάν το σώμα χρειάζεται περισσότερο φωσφορικό άλας, η παραγωγή της ορμόνης `FGF23` μειώνεται.

Τώρα, η μετάλλαξη στο γονίδιο `PHEX` αναγκάζει το σώμα μας να παράγει περισσότερη ορμόνη `FGF23` από ό,τι χρειάζεται. Λόγω αυτής της περίσσειας ορμόνης, το σώμα εκκρίνει περισσότερο φωσφορικό άλας από ό,τι χρειάζεται στα ούρα. Τότε είναι που χάνεται το φωσφορικό άλας που χρειάζεται για τα οστά και τα δόντια και εμφανίζονται τα συμπτώματα της XLH. Καταλαβαίνετε;

Με απλά λόγια: μια αλλαγή σε ένα γονίδιο -> παράγεται περισσότερη ορμόνη «FGF23» -> απεκκρίνεται περισσότερο φωσφορικό άλας από το σώμα -> τα οστά γίνονται αδύναμα.

Είναι η XLH κληρονομική;

Ναι, αυτή η πάθηση που ονομάζεται XLH κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τύπο φυλοσύνδετου χρωμοσώματος (Χ-συνδεδεμένο) . Αυτό σημαίνει ότι εάν κάποιος φέρει το γονίδιο με αυτήν τη γενετική παραλλαγή, θα αναπτύξει την ασθένεια. Μπορεί να επηρεάσει τα αγόρια λίγο περισσότερο .

Τώρα κοιτάξτε, ένα κορίτσι έχει δύο χρωμοσώματα Χ, ένα αγόρι έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Δεδομένου ότι ο καθένας μας λαμβάνει ένα φυλετικό χρωμόσωμα (Χ ή Υ) από τους γονείς του:

• Μια γυναίκα με XLH έχει γενικά 50% πιθανότητα να μεταδώσει αυτό το γονίδιο στο παιδί της.
• Ένας άνδρας με XLH μεταδίδει αυτό το γονίδιο σε όλες τις κόρες του , αλλά όχι στους γιους του.

Ωστόσο, μερικές φορές ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει XLH ακόμα κι αν κανένας από τους δύο γονείς δεν την έχει. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η γενετική αλλαγή συμβαίνει τυχαία.

Πώς ξέρετε ακριβώς αν έχετε XLH;

Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται ότι έχετε XLH, μπορεί να κάνει διάφορες εξετάσεις, όπως:

• Εξετάσεις αίματος ή ούρων: Αυτές ελέγχουν τα επίπεδα φωσφορικών και ορμόνης FGF23 .
• Γενετικός έλεγχος: Ελέγξτε εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο PHEX.
• Δοκιμές οστικής πυκνότητας: Ελέγξτε πόσο δυνατά είναι τα οστά σας.
• Ακτινογραφίες ή άλλες απεικονιστικές εξετάσεις: Ελέγξτε το σχήμα των οστών και εάν υπάρχουν παραμορφώσεις.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την XLH;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την XLH. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στη διατήρηση της υγείας των οστών. Ο κύριος στόχος εδώ δεν είναι η επαναφορά των επιπέδων φωσφόρου στο φυσιολογικό (κάτι που μπορεί να μην είναι εφικτό), αλλά η διατήρηση της υγείας των οστών.

Τα ακόλουθα μπορούν να γίνουν ως θεραπεία:

• Χορήγηση συμπληρωμάτων φωσφορικών και καλσιτριόλης (ένας τύπος βιταμίνης D).
• Μπουροσουμάμπη : Πρόκειται για ένα μονοκλωνικό αντίσωμα που μπλοκάρει την ορμόνη FGF23.
• Φυσικοθεραπεία (ΦΘ): Ενδυνάμωση των μυών και διευκόλυνση του περπατήματος.
• Εργοθεραπεία (ΟΘ): Σας βοηθά να εκτελείτε τις καθημερινές σας εργασίες πιο εύκολα.
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση οστικών παραμορφώσεων (π.χ., λυγισμένα πόδια).
• Χορήγηση αυξητικών ορμονών σε άτομα με χαμηλό ύψος.
• Ακουστικά βαρηκοΐας για άτομα με προβλήματα ακοής.

Επιπλέον, εάν προκύψουν πράγματα όπως κατάγματα οστών ή οδοντικά προβλήματα, θα απαιτηθεί επίσης χειρουργική επέμβαση ή άλλη θεραπεία.

Τι μπορεί να περιμένει κάποιος με XLH;

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε XLH, είναι σημαντικό να κάνετε διάγνωση και θεραπεία το συντομότερο δυνατό . Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη πολλών επιπλοκών. Μερικές φορές, ορισμένες οστικές παραμορφώσεις μπορούν να υποχωρήσουν από μόνες τους ή μπορεί να μην προκαλέσουν κανένα πρόβλημα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση ή φυσικοθεραπεία για τη διόρθωσή τους. Είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό και να ρωτήσετε τι να περιμένετε.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με XLH;

Μελέτες έχουν δείξει ότι η διάρκεια ζωής ενός ατόμου με XLH μπορεί να είναι περίπου οκτώ χρόνια μικρότερη από ό,τι ενός ατόμου χωρίς την πάθηση. Ωστόσο, οι ειδικοί δεν είναι ακόμη σίγουροι τι ακριβώς προκαλεί αυτή τη διαφορά στη διάρκεια ζωής.

Μπορεί να προληφθεί η XLH;

Η XLH είναι μια γενετική πάθηση, επομένως δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, εάν η νόσος διαγνωστεί πολύ νωρίς και ξεκινήσει θεραπεία όπως η Burosumab, τα παιδιά μπορούν να αναπτυχθούν φυσιολογικά και χωρίς συμπτώματα . Εάν έχετε XLH και θέλετε να μάθετε για την πιθανότητα μετάδοσης της σε μελλοντικά παιδιά, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο .

Αν έχω XLH, πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου/το παιδί μου;

Όταν ζείτε με XLH, τα παρακάτω μπορούν να σας βοηθήσουν να φροντίσετε τον εαυτό σας και το μωρό σας:

• Κάντε γενετικό έλεγχο. Εάν η ασθένεια επιβεβαιωθεί, μπορείτε να ξεκινήσετε τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό.
• Επισκέπτεστε τακτικά έναν οδοντίατρο , ώστε να εντοπίζονται έγκαιρα προβλήματα με τα δόντια και τα ούλα σας.
• Φροντίστε να πηγαίνετε στα ραντεβού παρακολούθησης κάθε μέρα που επισκέπτεστε τον γιατρό σας. Μην παραλείπετε πράγματα όπως η φυσικοθεραπεία (ΦΘ) και η εργοθεραπεία (ΟΘ). Ενημερώστε τον γιατρό σας εάν έχετε οποιαδήποτε νέα συμπτώματα ή εάν τα συμπτώματά σας επιδεινωθούν.
• Λάβετε τα φάρμακά σας ακριβώς όπως σας έχουν συνταγογραφηθεί, στην ώρα τους. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με τον τρόπο λήψης των φαρμάκων σας ή εάν εμφανίσετε παρενέργειες, ενημερώστε τον γιατρό σας.
• Ασχοληθείτε με σωματική δραστηριότητα όπως σας έχει συστήσει ο γιατρός σας.Ρώτα τον ποιες ασφαλείς ασκήσεις θα δυναμώσουν τα οστά σου.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με την υγεία του παιδιού σας ή εάν πληροί τα αναπτυξιακά ορόσημα, μιλήστε με τον παιδίατρό σας . Αυτός ή αυτή θα σας συστήσει περαιτέρω εξετάσεις, εάν χρειαστεί.

Εάν έχετε XLH, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν εμφανίσετε νέα συμπτώματα ή εάν τα συμπτώματά σας επιδεινωθούν.

Πότε χρειάζεται να πάτε στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) ;

Επισκεφθείτε έναν οδοντίατρο σε περίπτωση οδοντιατρικού επείγοντος περιστατικού. Για παράδειγμα:

• Ένας έντονος πονόδοντος.
• Ένα δόντι είναι άσχημα σπασμένο ή κομμένο.
• Ένα δόντι που είναι χαλαρό ή πρόκειται να χαλαρώσει (εξωθημένο δόντι).
• Ένα οδοντικό απόστημα αναπτύσσεται στη ρίζα ενός δοντιού, προκαλώντας πρήξιμο στο πρόσωπο και τη γνάθο.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό;

Μπορεί να είναι χρήσιμο να κάνετε ερωτήσεις όπως αυτές όταν επισκεφτείτε τον γιατρό σας:

• Ποιες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες για εμένα/το παιδί μου;
• Πώς μπορώ να προστατεύσω την υγεία των οστών μου/του παιδιού μου;
• Πότε πρέπει να πάτε στα Επείγοντα (ΕΠΕ) ;
• Πότε πρέπει να σε ξαναδώ;

Φτάνουν τα παιδιά με XLH στην εφηβεία;

Ναι, απολύτως. Τα παιδιά με XLH περνούν την εφηβεία και έχουν απότομη ανάπτυξη όπως κάθε άλλο παιδί. Μην το φοβάστε αυτό.

Τέλος, τι να θυμάστε

Η διάγνωση μιας πάθησης που διαρκεί μια ζωή μπορεί να είναι λίγο τρομακτική. Μπορεί να αναρωτιέστε πώς θα είναι το μέλλον του παιδιού σας - ή το δικό σας μέλλον - με XLH.

Αλλά να θυμάστε ότι τα άτομα με XLH μπορούν να ζήσουν μια μακρά και υγιή ζωή. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία μπορούν να συμβάλουν σημαντικά στη διατήρηση ισχυρών και υγιών οστών. Μην διστάσετε ποτέ να μιλήσετε ανοιχτά με τον γιατρό σας για οποιεσδήποτε ανησυχίες ή ερωτήσεις που μπορεί να έχετε. Αυτός ή αυτή θα είναι σε θέση να σας βοηθήσει.

` XLH, Χ-Συνδεδεμένη Υποφωσφαταιμία, οστικές παθήσεις, γενετικές παθήσεις, ραχίτιδα, φωσφορικό άλας, παιδική υγεία, FGF23