Περιμένετε μωρό; Ας μάθουμε τα πάντα για τον προγεννητικό έλεγχο!

Είναι δύσκολο να περιγράψεις με λόγια τη χαρά που νιώθεις όταν ανακαλύπτεις ότι θα αποκτήσεις ένα μωρό. Είναι φυσιολογικό να νιώθεις και λίγο φόβο ταυτόχρονα. Αναρωτιέσαι: «Θα είναι υγιές το μωρό μου;», «Θα έχω κανένα πρόβλημα;». Τότε είναι που οι προγεννητικές εξετάσεις, γνωστές και ως προγεννητικές εξετάσεις, έρχονται σε χρήση. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να σου παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες για την υγεία σου και του αγέννητου μωρού σου.

Τι είναι οι προγεννητικές εξετάσεις;

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια σειρά εξετάσεων που πραγματοποιούνται καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας για να βεβαιωθούμε ότι εσείς και το μωρό σας είστε υγιείς. Ορισμένες από αυτές είναι εξετάσεις ρουτίνας που γίνονται για όλες τις έγκυες γυναίκες. Άλλες γίνονται μόνο εάν υπάρχει κίνδυνος το μωρό σας να έχει κάποια γενετική ασθένεια ή συγγενή ανωμαλία.

Με βάση τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων, ο γιατρός σας θα είναι σε θέση να παρέχει την καλύτερη υγειονομική περίθαλψη για εσάς και το μωρό σας, τόσο πριν όσο και μετά τον τοκετό.

Ποιες είναι οι τυπικές εξετάσεις που γίνονται σε όλους;

Από την ημέρα που θα μάθετε ότι είστε έγκυος μέχρι την ημέρα που θα γεννηθεί το μωρό σας, ο γιατρός σας θα σας κάνει μια ποικιλία εξετάσεων για να ελέγξει την υγεία σας. Οι περισσότερες από αυτές γίνονται με δείγματα αίματος και ούρων.

Εξειδικευμένες Γενετικές Εξετάσεις (Γενετικές Προγεννητικές Εξετάσεις)

Αυτού του είδους οι εξετάσεις είναι από τις οποίες πολλές μητέρες φοβούνται λίγο, αλλά είναι πολύ σημαντικές. Χρησιμοποιούνται για να διαπιστωθεί εάν το μωρό κινδυνεύει να εμφανίσει κάποια γενετική ασθένεια ή συγγενή ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Down.

Αυτές οι εξετάσεις δεν είναι υποχρεωτικές για όλους, αλλά ο γιατρός σας μπορεί να τις συστήσει για μητέρες που ανήκουν στις ακόλουθες ομάδες κινδύνου:

• Εάν είστε άνω των 35 ετών
• Εάν ένα προηγούμενο παιδί είχε κάποια γενετική ασθένεια ή γενετικό ελάττωμα
• Εάν εσείς ή ο πατέρας του μωρού σας έχετε οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών
• Εάν είχατε προηγούμενες αποβολές ή θνησιγένειες

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι γενετικών εξετάσεων. Είναι πολύ σημαντικό να κατανοήσουμε αυτή τη διαφορά.

1. Προληπτικές εξετάσεις: Αυτές σας λένε μόνο πόσο πιθανό είναι το μωρό σας να αναπτύξει μια συγκεκριμένη ασθένεια. Αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό έχει την ασθένεια.Δεν έχει επιβεβαιωθεί. Αυτά είναι απολύτως ασφαλή και συνήθως γίνονται ως εξέταση αίματος ή υπερηχογράφημα.

2. Διαγνωστικές εξετάσεις: Εάν μια εξέταση προληπτικού ελέγχου οδηγήσει σε πάθηση υψηλού κινδύνου, αυτές οι εξετάσεις πραγματοποιούνται για να επιβεβαιωθεί με 100% βεβαιότητα εάν το μωρό έχει πράγματι την πάθηση ή όχι . Αυτές οι εξετάσεις ενέχουν μικρό κίνδυνο.

Ποιοι είναι οι τύποι των διαγνωστικών εξετάσεων;

• Συνδυασμένη εξέταση (μεταξύ 11-14 εβδομάδων): Αυτή περιλαμβάνει τον συνδυασμό υπερηχογραφήματος (σάρωση αυχενικής διαφάνειας που μετρά το πάχος του δέρματος στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού) και εξέτασης αίματος από τη μητέρα για τον υπολογισμό του κινδύνου εμφάνισης παθήσεων όπως το σύνδρομο Down.
• Εξέταση εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα (NIPT): Πρόκειται για μια ελαφρώς πιο προηγμένη εξέταση αίματος. Αναζητά τμήματα του DNA του μωρού στο αίμα της μητέρας και μπορεί να ανιχνεύσει με μεγάλη ακρίβεια τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13.
• Τριπλό/Τετραπλό τεστ ελέγχου (μεταξύ 15-22 εβδομάδων): Πρόκειται επίσης για εξέταση αίματος της μητέρας. Αξιολογεί τον κίνδυνο εξετάζοντας τα επίπεδα ορμονών και πρωτεϊνών από το μωρό και τον πλακούντα.

Ποιοι είναι οι τύποι διαγνωστικών εξετάσεων;

Εάν μια εξέταση προληπτικού ελέγχου υποδείξει κίνδυνο, ο γιατρός σας θα μιλήσει μαζί σας και θα αποφασίσει εάν χρειάζεται να κάνετε μία από αυτές τις εξετάσεις.

• Αμνιοπαρακέντηση: Σε αυτήν, μια πολύ λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς σας στη μήτρα σας, υπό την καθοδήγηση υπερήχου, και λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό. Αυτό μπορεί να εξεταστεί για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν γενετικές διαταραχές.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού κομματιού ιστού από τον πλακούντα και την εξέτασή του. Αυτό μπορεί επίσης να γίνει με βελόνα μέσω της κοιλιάς ή μέσω του κόλπου.

Υπάρχουν κίνδυνοι με αυτές τις διαγνωστικές εξετάσεις;

Ναι, και οι δύο αυτές εξετάσεις ενέχουν έναν μικρό αλλά αναπόφευκτο κίνδυνο. Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει διεξοδικά αυτούς τους κινδύνους πριν τις πραγματοποιήσει.

Τι κάνετε όταν λάβετε τα αποτελέσματα;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό μέρος. Όταν λάβετε μια αναφορά εξέτασης, μην ανησυχείτε από τις λέξεις και τους αριθμούς που αναγράφονται σε αυτήν. Εάν μια εξέταση προληπτικού ελέγχου αναφέρει «Υψηλός Κίνδυνος», αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό έχει κάποια ασθένεια, απλώς σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι υψηλός και ότι απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις.

Το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να πάρετε την έκθεση και να πάτε κατευθείαν στον γιατρό σας. Αυτός ή αυτή θα σας εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων, τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια και τις επιλογές σας. Εάν χρειαστεί, θα σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο.

Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό

• Γιατί μου ζητείται να δώσω αυτό το τεστ;
• Τι ακριβώς λένε αυτά τα αποτελέσματα;
• Πόσο ακριβείς είναι αυτές οι δοκιμές;
• Τι πρέπει να κάνω με τα αποτελέσματα;
• Ποιοι είναι οι κίνδυνοι αυτής της εξέτασης;
• Μπορούν αυτές οι εξετάσεις να γίνουν σε δημόσιο νοσοκομείο; Ή πρέπει να γίνουν ιδιωτικά; Πόσο κοστίζει;