Kio estas la malsano de Tay-Sachs? Ĉu ni parolu pri ĝi?

Kiam vi pensas pri la sano de via malgrandulo, kelkfoje multaj aferoj venas en la menson, ĉu ne? Estas iuj malsanoj, kiuj igas vin senti iom timigita kaj maltrankvila kiam vi aŭdas pri ili. Unu tia kondiĉo, kiu estas iom komplika, sed estas tre grave por ni ĉiuj esti konsciaj, estas la malsano de Tay-Sachs . Ĉi tio estas genetika kondiĉo. Hodiaŭ, ni parolos pri tio simple, en maniero, kiun vi povas tre bone kompreni.

Kio precize estas la malsano de Tay-Sachs?

Simple dirite, la malsano de Tay-Sachs estas genetika kondiĉo . Ĝi kaŭzas la difekton kaj iom post iom la morton de la nervoĉeloj (neŭronoj) en la cerbo kaj mjelo de via infano. Imagu, kiaj problemoj povas ekesti, se ĉi tiuj nervoĉeloj, kiuj portas mesaĝojn tra niaj korpoj, ne funkcias ĝuste. Simptomoj de ĉi tiu malsano, kiel kreskomalfruo kaj difektita vidado kaj aŭdado, kutime komenciĝas kiam la infano estas ĉirkaŭ 6 monatojn aĝa. La bedaŭrinda afero estas, ke ĝi estas progresema malsano. Tio signifas, ke la simptomoj plimalboniĝas kun la tempo. Bedaŭrinde, infanoj kun ĉi tiu malsano mortas en juna aĝo. Nuntempe ne ekzistas kuraco . Tamen, ekzistas diversaj traktadoj, kiuj povas helpi vian infanon senti sin pli bone kaj vivi pli komforte.

Ĉu ekzistas specoj de Tay-Sachs-malsano?

Jes, la malsano de Tay-Sachs povas esti dividita en tri ĉefajn tipojn. Ĉi tiuj estas klasifikitaj laŭ la tempo kiam simptomoj komencas aperi: 1. Klasika infaneca Tay-Sachs: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo . Infanoj komencas montri simptomojn kiam ili estas ĉirkaŭ 6 monatojn aĝaj. 2. Junula Tay-Sachs: Ĉi tiu estas tre malofta . Infanoj povas montri simptomojn inter la aĝoj de 5 kaj la adoleskeco. 3. Malfruakomenca Tay-Sachs: Ĉi tiu ankaŭ estas tre malofta tipo . Simptomoj povas komenciĝi en malfrua adoleskeco aŭ frua plenaĝeco. Iafoje simptomoj povas aperi post la aĝo de 30. Ĉi tiu tipo eble ne influas la vivon. Unu grava afero estas kiel ĉi tiuj malsanoj estas transdonitaj en familioj. Ekzemple, se unu infano evoluigas infanecan formon de Tay-Sachs, aliaj infanoj en la familio ne riskas evoluigi malfru-komencan Tay-Sachs.

Kiom ofta estas la malsano de Tay-Sachs?

Studoj montras, ke averaĝe, ĉirkaŭ unu el 300 homoj povas esti portanto de la genetika variaĵo aŭ mutacio, kiu kaŭzas la malsanon de Tay-Sachs. Tamen, la nombro da infanoj naskitaj kun la malsano de Tay-Sachs estas fakte tre malalta. Tial, ĝi estas konsiderata malofta malsano . Konscio, edukado kaj genetika testado helpis redukti la disvastiĝon de ĉi tiu malsano inter riskogrupoj.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Tay-Sachs?

La simptomoj de la malsano de Tay-Sachs varias laŭ la aĝo de la infano. La malsano progresas dum la infano kreskas. Unu el la ĉefaj simptomoj vidataj ĉe infanoj estas malsukceso atingi evoluajn mejloŝtonojn aŭ forgeso de antaŭe lernitaj kaj praktikitaj kapabloj.

Simptomoj de Klasika Infaneca Tay-Sachs-Sindromo

Simptomoj, kiuj povas esti viditaj en la fruaj stadioj (ĉirkaŭ 6 monatoj):

• Muskola malforteco .
• Malfacilaĵo turni la kolon, sidi aŭ surgenuiĝi.
• Facile ektimiĝas pro laŭtaj bruoj.

Dum la malsano progresas (antaŭ jaro), povas aperi ankaŭ simptomoj kiel ĉi tiuj:

• Kontraŭvolaj kuntiriĝoj de la muskoloj, kiuj sentiĝas kvazaŭ ili skuiĝas - ni nomas ĉi tiujn miokloniaj skuoj.
• Havi konvulsion (epilepsiajn atakojn).
• Malfacileco gluti manĝaĵon ankaŭ nomiĝas disfagio.
• Perdo de vidkapablo .
• Perdo de aŭdo.
• Kuracistoj rimarkas ĉerizruĝan makulon en la okulo dum ekzameno.
• Oftaj spiraj infektoj .

Kiam infano havas ĉirkaŭ 2 jarojn, la kondiĉo fariĝis tiel severa, ke la infano povas iĝi nerespondema . Tio signifas, ke plejparto de la cerbofunkcio perdiĝas. La infano kutime mortas inter la aĝoj de 2 kaj 4. La plej ofta mortokaŭzo pro malsano de Tay-Sachs en infanaĝo estas pulminfekto kiel pulminflamo .

Simptomoj de Junula Tay-Sachs-sindromo

Post la aĝo de 5 jaroj, infanoj diagnozitaj kun infaneca malsano de Tay-Sachs povas evoluigi simptomojn kiel:

• Muskola malforteco aŭ perdo de muskola kontrolo.
• Oftaj infektoj.
• Parolaj kaj lingvaj malfacilaĵoj (ekz., malklaraj vortoj, nekapablo paroli klare).
• Forgesi antaŭe lernitajn aferojn.
• Ŝanĝoj en konduto kaj humoro (ekz., subite koleriĝi, malĝojiĝi).
• Difektita vidkapablo kaj aŭdado.
• Havi konvulsion (epilepsiajn atakojn).

Ĉi tiu kondiĉo kutime progresas iom post iom ĝis la adoleskaj jaroj, dum kiu tempo ĝi povas konduki al morto.

Simptomoj de malfrua Tay-Sachs-sindromo

Plenkreskuloj diagnozitaj kun malfrua Tay-Sachs-malsano povas sperti simptomojn kiel:

• Muskola malforteco kaj muskolaj spasmoj .
• Perdo de ekvilibro - ankaŭ nomata ataksio - aŭ malfacilaĵo marŝi.
• Malfacilaĵo paroli kaj gluti .
• La okazo de mensaj malsanoj kiel psikozo aŭ aliaj mensaj sanproblemoj.

Tamen, ĉi tiu malfru-komenca tipo kutime ne rekte influas la vivdaŭron de persono.

Kio kaŭzas la malsanon de Tay-Sachs?

La ĉefa kaŭzo de la malsano de Tay-Sachs estas genetika ŝanĝo (mutacio) en la geno HEXA . Pensu pri ĝi, ĉi tiu geno HEXA estas kiel libro, kiu donas instrukciojn al niaj ĉeloj. Ĉi tiu libro enhavas la instrukciojn por produkti enzimon nomatan heksosaminidazo A. Ĉi tiu enzimo heksosaminidazo A estas kiel laboristo en nia korpo. Ĝia tasko estas malkomponi kaj forigi iujn damaĝajn, toksajn substancojn (precipe grasajn substancojn), kiuj akumuliĝas en la korpo. Nu, kio okazas se ĉi tiu enzimo ne estas produktita ĝuste aŭ se ĝi ne funkcias ĝuste pro difekto en la geno HEXA? Tiu damaĝa grasa substanco komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj, kiel amaso da rubo . Ĉi tio kaŭzas damaĝon al la ĉeloj en la cerbo kaj mjelo, kaj fine tiuj ĉeloj mortas. Tio estas la kialo de la simptomoj de la malsano de Tay-Sachs.

Kiel herediĝas la malsano de Tay-Sachs? Kion signifas aŭtosoma recesiva?

La malsano de Tay-Sachs estas aŭtosoma recesiva kondiĉo. Simple dirite, tio signifas, ke por ke infano havu la malsanon de Tay-Sachs, la infano devas heredi du difektajn kopiojn de la geno HEXA. Ni ĉiuj havas du kopiojn de ĉiu geno, unu de nia patrino kaj unu de nia patro. La malsano de Tay-Sachs okazas nur se ambaŭ gepatroj estas portantoj de la difekta geno HEXA kaj transdonas ambaŭ difektajn genojn al sia infano. Tiam ambaŭ kopioj de la geno HEXA de la infano ne funkcias ĝuste. Iafoje kuracistoj ankaŭ nomas ĉi tiun kondiĉon heksosaminidaza A-manko, aŭ hekso A-manko.

Kiu estas Tay-Sachs-portanto?

Portanto estas iu, kiu havas unu funkcian kopion de la HEXA-geno kaj unu difektan kopion . Ni ĉiuj heredas du kopiojn de la geno (unu el la ovo de nia patrino, la alia el la spermo de nia patro). Portantoj ne evoluigas la malsanon nek montras simptomojn.Ĉar iliaj korpoj povas uzi tiun unu aktivan genon por produkti la necesan enzimon. Nun imagu, ke du homoj kun ĉi tiu genmutacio (du portantoj) kuniĝas por havi infanon. Tiam la ŝancoj, ke tiu infano evoluigos ĉi tiun kondiĉon, estas jenaj:

• Ekzistas 25%-a (unu el kvar) ŝanco, ke la infano ne heredos iujn ajn difektajn HEXA-genojn. Tio signifas, ke la infano nek evoluigos la malsanon de Tay-Sachs nek estos portanto.
• Ekzistas 50%-a (unu el du) ŝanco, ke infano heredos difektan genon de unu gepatro. La infano tiam estos portanto, sed ne evoluigos la malsanon de Tay-Sachs. Kiel portanto, li aŭ ŝi povas transdoni la genon al siaj infanoj en la estonteco.
• Ekzistas 25%-a (unu el kvar) ŝanco , ke infano heredos la difektan genon de ambaŭ gepatroj. Tiam la infano evoluigos la malsanon de Tay-Sachs.

Estas kvazaŭ ĵeti moneron. Ĉiuj tri faktoroj influas ĉiun gravedecon egale.

Kiuj estas la riskfaktoroj por la malsano de Tay-Sachs?

Infano havas pliigitan riskon disvolvi la malsanon de Tay-Sachs nur se ambaŭ biologiaj gepatroj estas portantoj de la gena mutacio . Ĉiu povas esti portanto de ĉi tiu gena mutacio. Tamen, la kondiĉo estas pli ofta en certaj etnaj grupoj. Ekzemple, homoj de franc-kanada, orienteŭropa aŭ aŝkenaza juda deveno pli emas porti ĉi tiun genan mutacion. Ĉirkaŭ unu el 30 el ili povas esti portanto.

Kiuj estas la komplikaĵoj de la malsano de Tay-Sachs?

Infanoj kun malsano de Tay-Sachs mortas en juna aĝo . Dum la malsano progresas, la vivdaŭro de infano malpliiĝas.

Kiel oni diagnozas la malsanon de Tay-Sachs?

Kuracisto diagnozas la malsanon de Tay-Sachs per sangotesto . Por ĉi tiu testo, la kuracisto prenas malgrandan sangospecimenon el la kalkano aŭ vejno de via infano en la brako. La sangospecimeno estas poste testata por la nivelo de la enzimo heksosaminidazo A. Ĉe infano kun malsano de Tay-Sachs en bebaĝo, ĉi tiu proteino aŭ tute forestas aŭ estas tre reduktita. Homoj kun aliaj formoj de la malsano ankaŭ havas malaltajn nivelojn de ĉi tiu enzimo. Krome, kuracisto povas fari okul-ekzamenon por kontroli la ĉerizruĝan makulon en la okuloj de via infano.

Ĉu oni povas diagnozi la malsanon de Tay-Sachs dum gravedeco?

Jes, ekzistas du specialaj testoj, kiuj povas detekti la malsanon de Tay-Sachs dum gravedeco:

• Amniocenteza testo: En ĉi tiu testo, la kuracisto prenas malgrandan specimenon de la amniolikvaĵo, kiu ĉirkaŭas la bebon en via utero, kaj testas ĝin.
• Testo de koriona viluso-specimenigo (KVS): En ĉi tiu testo, la kuracisto prenas malgrandan pecon da histo el la placento kaj ekzamenas ĝin.

Ambaŭ ĉi tiuj testoj serĉas la enzimon heksosaminidazo A. Se la niveloj de ĉi tiu enzimo en la testaj specimenoj estas pli malaltaj ol normale, la kuracisto determinos, ke la bebo en la utero havas malsanon de Tay-Sachs. Krome, ĉi tiuj specimenoj povas esti uzataj por fari genetikan teston por determini ĉu ekzistas mutacio en la geno HEXA, kiu kaŭzas la malsanon.

Kiel oni traktas la malsanon de Tay-Sachs?

Traktado por la malsano de Tay-Sachs estas ĉefe subtena prizorgo, kiu helpas kontroli la simptomojn de la infano . Ekzemple, kuracisto povas preskribi medikamentojn por kontroli la komencon de konvulsioj. Gravas ankaŭ certigi, ke la infano estas bone nutrita kaj hidratigita . La medicina teamo certigos, ke la infano estas kiel eble plej komforta kaj sendolora. Krome, kuracistoj helpos vin kaj vian familion prepariĝi por la perdo de via infano. Ili povas plusendi vin al menshigiena konsilisto aŭ al subtengrupo por funebrantoj .

Traktado de malfrua Tay-Sachs-malsano

Plenkreskuloj kun malfrua Tay-Sachs-malsano havas la jenajn kuracadojn por administri siajn simptomojn:

• Uzi helpajn aparatojn aŭ aĵojn kiel rulseĝon por helpi vin funkcii sendepende kaj moviĝi.
• Prenante medikamentojn por mensaj sanproblemoj aŭ muskolaj spasmoj.
• Parolterapio.

Ĉu ekzistas kompleta kuraco por la malsano de Tay-Sachs?

Ne, nuntempe ne ekzistas kuraco por la malsano de Tay-Sachs. Jen la plej malĝoja vero.

Ĉu oni povas preventi la malsanon de Tay-Sachs?

Nuntempe ne ekzistas konata maniero preventi la malsanon de Tay-Sachs. Tamen, se vi volas scii vian riskon havi infanon kun genetika kondiĉo kiel Tay-Sachs, parolu kun via kuracisto pri antaŭkoncipa konsilado kaj genetika testado antaŭ ol vi planas havi infanon . Via kuracisto povas helpi vin plani por estontaj gravedecoj.

Kio estas la perspektivo por la malsano de Tay-Sachs?

La malsano de Tay-Sachs estas mortiga por beboj kaj junaj infanoj. La medicina teamo de via infano parolos kun vi pri subteno kaj prizorgo ĉe la fino de la vivo . Ili ankaŭ provizos gvidon al gepatroj, prizorgantoj kaj familianoj pri kiel trakti la perdon de infano. Multaj familioj trovas grandan konsolon parolante kun menshigiena konsilisto aŭ partoprenante funebran subtengrupon.

Kial la malsano de Tay-Sachs estas mortiga?

La malsano de Tay-Sachs estas mortiga ĉar la ĉeloj en la cerbo kaj mjelo de via infano estas difektitaj kaj mortas.Ĉeloj ludas tre gravan rolon en la ĝusta funkciado de niaj korpoj. En la malsano de Tay-Sachs, genetika mutacio kaŭzas, ke la ĉeloj ricevas malĝustajn instrukciojn. Rezulte, la ĉeloj ne povas plenumi sian taskon ĝuste. Fine, ĉi tiuj ĉeloj, kiuj estas esencaj por la vivo de la infano, estas detruitaj. Plej ofte, infanoj kun malsano de Tay-Sachs mortas pro pulminfekto, nomata pulminflamo . Ĉar la ĉeloj de la infano ne funkcias ĝuste, ilia imunsistemo ne povas kontraŭbatali infektojn kaj teni la infanon sana.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun Tay-Sachs-malsano?

Infanoj kun Tay-Sachs-malsano en bebaĝo ofte mortas antaŭ la aĝo de 5 jaroj. Pli aĝaj infanoj kaj junaj plenkreskuloj kun infaneca Tay-Sachs-malsano povas vivi ĝis frua plenaĝeco. Malfrua komenco de Tay-Sachs-malsano ne rekte influas la vivdaŭron de plenkreskulo.

Ĉu la malsano de Tay-Sachs povas esti kuracita?

Ne. Infanoj ne povas esti kuracitaj de la malsano de Tay-Sachs. La kuracado celas nur komfortigi la infanon kaj malrapidigi la progreson de la malsano.

Kiel mi prizorgu mian infanon kun la malsano de Tay-Sachs?

La plej bona maniero prizorgi vian infanon estas trakti liajn simptomojn kaj igi lin/ŝin kiel eble plej komforta . Via medicina teamo provizos al vi gvidon kaj zorgadon pri ĉi tiuj aferoj:

• Spirado: Multaj infanoj kun malsano de Tay-Sachs havas malfacilaĵojn spiri. Ili povas evoluigi pulmajn infektojn ĉar ili havas multan salivon kaj malfacilaĵojn gluti. Diversaj medikamentoj, aparatoj aŭ poziciigado de la infano povas helpi ilin spiri pli facile.
• Nutrado: Parolisto povas instrui al via infano manierojn helpi lin manĝi kaj trinki. Ĉar glutado fariĝas pli malfacila, via infano eble bezonos nutrotubon .
• Konvulsioj: Neŭrologo povas helpi vin trovi la plej bonan kuracplanon por kontroli viajn konvulsiojn.
• Sensa stimulo: Infanoj kun Tay-Sachs-sindromo havas kelkajn sensajn problemojn (problemojn kun la kvin sentoj). Vi povas stimuli iliajn sensojn per aferoj kiel muziko, poŝtelefonoj, trankviligaj odoroj kaj molaj ŝtofoj.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Parolu kun via kuracisto en ĉi tiuj kazoj:

• Se vi planas gravediĝi: Se vi pensas pri gravediĝo kaj vi havas pli altan riskon transdoni la malsanon de Tay-Sachs al via bebo, parolu kun via kuracisto. Pliigita risko povas esti se vi aŭ via partnero havas familian historion de malsano de Tay-Sachs, aŭ se unu aŭ ambaŭ el vi estas portanto de la malsano de Tay-Sachs. Genetika testado estas havebla por tiuj, kiuj havas pli altan riskon havi bebon kun la malsano de Tay-Sachs.Ĝi povas esti farita.
• Se vi havas zorgojn dum gravedeco: Se vi estas graveda kaj havas zorgojn pri la sano de via nenaskita bebo, konsultu vian kuraciston.
• Se via infano montras simptomojn: Se vi opinias, ke via infano ne atingas evoluajn mejloŝtonojn ĝustatempe aŭ montras simptomojn de Tay-Sachs-sindromo, parolu kun ilia kuracisto.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Se vi havas altan riskon havi bebon kun Tay-Sachs-malsano, demandu al via kuracisto ĉi tiujn demandojn:

• Mi interesiĝas pri antaŭkoncipiĝa konsilado , kion mi devus fari?
• Kiel mi povas redukti mian riskon havi bebon kun la malsano de Tay-Sachs?
• Kio okazos se mi kaj mia partnero ambaŭ estas portantoj ?
• Kiun kuracadon vi rekomendas por mia infano?
• Kiel mi povas komforte teni mian bebon?
• Ĉu vi povas rekomendi funebran konsiladon aŭ funebran subtengrupon ?

Ĉu la malsano de Sandhoff estas la sama kiel la malsano de Tay-Sachs?

Jes, la simptomoj kaj progresado de la malsano de Sandhoff similas al tiu de la malsano de Tay-Sachs. Ĉi tio ankaŭ estas hereda kondiĉo. La malsano de Tay-Sachs rilatas al enzimo nomata heksosaminidazo A. La malsano de Sandhoff rilatas kaj al heksosaminidazo A kaj al alia enzimo nomata heksosaminidazo B.

Fine, memoru ĉi tion.

La malsano de Tay-Sachs estas tre malfacila kaj korŝira afero. Kion vi sentas estas komprenebla. Dum ĉi tiu malfacila tempo, jen kelkaj aferoj, kiuj povus helpi vin:

• Ne suferu sola. Estas malfacile trakti tion sola. Petu helpon de la kuracistoj, flegistoj, via familio kaj amikoj, kiuj traktas vian infanon. Se vi sentas vin superfortita, ne timu trovi konsiliston aŭ aliĝi al subtengrupo kun gepatroj, kiuj havas similajn spertojn al la viaj.
• Via bebo estos bone prizorgata. Eĉ kiam la malsano plimalboniĝas, la kuracistoj faros ĉion eblan por ke via bebo estu kiel eble plej komforta kaj sendolora. Vi povas fidi tion.

Ĉi tio ankaŭ estas tre grava: Se vi pensas pri renaskiĝo, nepre faru genetikan teston antaŭ ol havi bebon . Serĉu konsiladon pri tio. Tiam vi povos scii ĉion kaj fari la plej bonan decidon kiel familio.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi bezonas pliajn informojn, ne timu demandi vian kuraciston.