Severa stomakdoloro kaj perdo de konscio sen kialo... Ni lernu pri ĉi tiu malofta malsano? (Akuta Hepata Porfirio)

Imagu, sen ŝajna kialo, ke vi subite havas neelteneblan stomakdoloron. Kune kun tio, viaj membroj sensentiĝas, vi sentas kvazaŭ vi svenos, kaj vi sentas naŭzon. Eĉ post vizito al pluraj kuracistoj kaj farado de multaj testoj, la preciza kaŭzo de la malsano ne povas esti trovita. Ĉu vi aŭ iu, kiun vi konas, havis ĉi tiun sperton? Eble la kaŭzo estas tre malofta genetika malsano, pri kiu multaj homoj en nia lando eĉ ne aŭdis. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malsano, Akuta Hepata Porfirio , aŭ AHP.

Simple dirite, kio estas Akuta Hepata Porfirio (AHP)?

AHP estas malofta genetika malsano , kiu influas nian nervan sistemon kaj kelkfoje nian haŭton. Ĝi estas tiel malofta, ke ĝi influas ĉirkaŭ 5 el 100 000 homoj. Ĝi povas kaŭzi subitajn, severajn, dolorajn simptomojn. Kelkfoje, ĉi tiuj povas esti vivminacaj.

Por kompreni tion, ni parolu iom pri la sango en nia korpo. Niaj eritrocitoj enhavas proteinon nomatan " Hemoglobino ". Ĝia ĉefa tasko estas kapti la oksigenon, kiu eniras la pulmojn kiam ni spiras, kaj liveri ĝin al ĉiu alia organo kaj histo en la korpo. Ĝi estas kiel "liveroservo", kiu portas oksigenon.

Ekzistas alia komponanto esenca por fari ĉi tiun proteinon, nomata "Hemoglobino", kaj ni nomas ĝin "Hemo" .

Kio okazas en la korpo de persono kun AHP-malsano estas malpliiĝo aŭ perdo de enzimo, kiu estas bezonata en iu stadio de la procezo de produktado de ĉi tiu komponanto nomata "Hemo". Estas kiel dum kuirado de plado, se mankas unu ingredienco, la plado ne povas esti preparita ĝuste.

La manko de ĉi tiu enzimo okazas ĉefe en nia hepato . Ni ankaŭ nomas la hepaton "(hepata)". Tial ĉi tiu malsano nomiĝas "Akuta hepata porfirio" .

Nu, kio okazas kiam ni ne povas produkti `(Hemon)`? La krudmaterialoj uzitaj por ĝi, nome `(Porfobilinogeno – PBG)` kaj `(Aminolevulina acido – ALA)`, komencas akumuliĝi en la hepato. Ĉi tiuj toksinoj akumuliĝas en la sango kaj vojaĝas tra la korpo, precipe damaĝante nian nervan sistemon. Pro tiu nervdamaĝo aperas simptomoj kiel severa doloro , sensentemo kaj naŭzo .

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de AHP-malsano?

Ekzistas kvar ĉefaj tipoj de AHP. Ĉiu tipo estas kaŭzata de manko en malsama enzimo en la procezo de produktado de "(Hemo)". Sed ĉiuj kvar ĉefe influas la hepaton kaj nervan sistemon.

Akuta Intermita Porfirio (AIP)

Ĉi tiu tipo trafas 80% el la pacientoj kun AHP, tio estas, la plimulto. Ĉe tio, ekzistas manko de la enzimo "(Hidroksimetilbilana sintazo - HMBS)". La kialo de tio estas ŝanĝo en la geno "(HMBS)". En medicino, ni nomas ĉi tion geno "(mutacio)" . Ĉi tio foje povas esti heredita de gepatroj al infanoj. Aŭ foje ĝi povas okazi hazarde ĉe persono sen ia familia historio.

Kiel sentiĝas la simptomoj de AHP?

Ne ĉiuj homoj kun AHP havas la samajn simptomojn. Iuj homoj eble tute ne havas simptomojn dum sia tuta vivo. Sed iuj homoj povas havi oftajn, severajn atakojn. Gravas rekoni ĉi tiujn simptomojn.

Kiuj estas la ellasiloj, kiuj kaŭzas plimalboniĝon de la malsano?

Persono kun AHP povas vivi normalan vivon. Tamen, certaj aferoj povas ekigi la malsanon. Estas tre grave esti konscia pri ĉi tiuj.

• Certaj medikamentoj: Precipe certaj medikamentoj kiel antibiotikoj enhavantaj `(Barbituratojn)` kaj `(Sulfamidojn)`. Se vi havas AHP, estas esence paroli kun via kuracisto antaŭ ol preni ajnan medikamenton.
• Alkoholkonsumo: Alkoholo estas la ĉefa kaŭzo de plimalboniĝo de ĉi tiu malsano.
• Strikta dietado aŭ fastado: Manĝado de dieto malriĉa je kalorioj kaj karbonhidratoj (amelo) povas plimalbonigi la malsanon.
• Hormonaj ŝanĝoj: Ŝanĝoj en hormonaj niveloj, precipe ĉe virinoj, asociitaj kun ilia menstrua ciklo.
• Streso kaj Infektoj: Ĉia ajn streso sur la korpo, eĉ infekta kondiĉo kiel febro aŭ malvarmumo, povas plimalbonigi la malsanon.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, bonvolu ne ignori ilin kiel normalajn. Estas tre grave serĉi kuracistan konsilon, precipe en la jenaj kazoj:

• Se vi havas neklarigitan, ripetiĝantan severan stomakdoloron.
• Se neŭrologiaj simptomoj kiel sensentemo kaj malforteco okazas samtempe.
• Se vi scias, ke iu en via familio havas la malsanon `(Porfirio)`.
• Se vi rimarkas, ke via urino fariĝas malhelruĝa/bruna koloro.

Se vi spertas severajn simptomojn, kiel ekzemple neelteneblan doloron, spiradmalfacilaĵon, mensan konfuzon aŭ perdon de membroj, tuj iru al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR) de hospitalo.

Ĉu ekzistas kuracado por AHP?

Ĉar temas pri genetika malsano, ankoraŭ ne ekzistas kuracilo. Tamen, ekzistas tre efikaj traktadoj por kontroli kaj preventi plimalboniĝojn de la malsano.

En severaj kazoj, enhospitaligo kaj kuracado estas necesaj.

• La ĉefa afero estas identigi la ellasilon, kiu kaŭzis la plimalboniĝon de la malsano, kaj ĉesigi ĝin.
• Fortaj dolorpiloloj estas donitaj por kontroli severan doloron.
• Medikamentoj estas donitaj por kontroli naŭzon kaj vomadon.
• Per donado al la korpo glukozon (sukeron), tio estas, glukozon kun salakvo tra vejno, la produktado de toksinoj en la hepato povas esti reduktita.
• Kiel specifa kuracado , injektoj de `(Hemo)` estas farataj per `(Heminaj infuzaĵoj`. Ĉi tio estas farata per ekstera donado de `(Hemo)`, sendante signalon al la hepato dirante: "Vi havas `(Hemon)`, vi ne bezonas produkti pli," kaj ĉesigante la produktadon de toksinoj.
• Krom tio, nun ekzistas modernaj medikamentoj produktitaj per genetika teknologio por malhelpi la malsanon reaperi por tiuj, kiuj havas oftajn plimalboniĝojn.

La kuracisto, kiu ekzamenos vin, determinos la plej taŭgan kuracadon por vi.

AHP, Akuta Hepata Porfirio, Porfirio, Stomakdoloro, Neŭrologiaj malsanoj, Genetikaj malsanoj, Hemo, Hemoglobino, Porfirino, Maloftaj malsanoj