Ĉu via bebo naskiĝis sen la kolora parto de sia okulo? Ĉu ni parolu pri Aniridio detale?

Kiam via malgrandulo unue venis en la mondon, ĉu vi rimarkis ion strangan aŭ malsaman pri liaj aŭ ŝiaj malgrandaj okuloj? Iafoje, kvankam tre malofte, beboj naskiĝas kun la kolora parto de la okulo, la iriso, kiun iuj nomas la "nigra ringo", tute aŭ parte mankanta. En medicino, ni nomas ĉi tiun kondiĉon (Aniridio) . Aŭdi ĉi tiun nomon povas esti iom timiga, sed ne zorgu. La plej grava afero estas esti bone informita pri tio. Ni parolu pri ĉio klare hodiaŭ.

Kio precize estas Aniridio? Simple dirite...

Simple dirite, Aniridio estas kondiĉo en kiu bebo naskiĝas kun parta aŭ kompleta foresto de la kolora parto de siaj okuloj, la iriso. Kelkaj beboj tute ne havas irison. Aliaj povas havi nur malgrandan parton de la iriso en ambaŭ okuloj.

La grava afero estas, ke ĉi tiu kondiĉo (Aniridio) ĉiam trafas ambaŭ okulojn de la bebo. Ĝi ne estas io, kio trafas nur unu okulon. Kuracistoj kutime diagnozas ĉi tiun kondiĉon tuj kiam la bebo naskiĝas. Ĉar kiam oni rigardas la okulojn, estas klare, ke ĉi tiu iriso mankas. Ne gravas kiom malgranda estas la iriso de la bebo, ĉi tiu kondiĉo (Aniridio) certe influos lian vidon. Ankaŭ, ĝi povas esti kaŭzo de aliaj okulproblemoj dum li kreskas.

Kial tio okazas al niaj malgranduloj? Kio kaŭzas Aniridion?

Nun vi verŝajne pensas, "Kial tio okazis al mia bebo?" Aniridio estas genetika malsano. Tio estas, ĝin kaŭzas ŝanĝo en la genoj ene de la ĉeloj de nia korpo.

Pli precize, la ĉefa kaŭzo de tio estas ŝanĝo en geno nomata (PAX6) . Ĉi tiu (PAX6) geno estas tre grava. Ĉar, dum la bebo estas en la utero, ĉi tiu geno helpas en la formado de la okuloj de la bebo, kelkaj partoj de la cerbo, mjelo kaj organoj kiel la pankreato. Ĉi tiu genetika ŝanĝo kutime okazas inter 12 kaj 14 semajnoj de gravedeco.

Kiu pli verŝajne evoluigos ĉi tiun kondiĉon (Aniridio)? (Riskfaktoroj)

Aniridio estas plej ofta ĉe infanoj, kies gepatroj havas la malsanon. Ekzemple, se iu ajn gepatro havas Aniridion, ekzistas 50/50-a ŝanco, ke ilia infano ankaŭ havos ĝin.

Sed tio ne signifas, ke se vi havas Aniridion, ĉiuj viaj infanoj havos ĝin. Ĝi nur signifas, ke ekzistas iomete pli alta risko ol ĉe aliaj.

Ankaŭ, kelkfoje infano povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon eĉ se ambaŭ gepatroj ne havas Aniridion. Ni nomas ĝin sporada, signifante ke ĝi okazas hazarde . Proksimume unu el po tri infanoj povas evoluigi Aniridion tiamaniere.

Kiujn simptomojn ni povas vidi ĉe bebo kun Aniridio?

Ĉar mankas la kolora parto de la okulo de la bebo, la iriso, la pupilo povas aspekti pli granda ol normale. Iafoje la formo de ĉi tiu pupilo povas ŝanĝiĝi de flanko al flanko. Ankaŭ, povas esti malfacile por ili adapti siajn okulojn al hela aŭ malhela lumo. Tio povas kaŭzi simptomojn kiel:

• Kompleta aŭ parta perdo de vidkapablo: Vidkapablo povas esti reduktita en unu aŭ ambaŭ okuloj.
• Malklara vidado: Vi eble ne povas vidi aferojn klare.
• Okuldoloro: Iafoje la okuloj povas dolori.
• Malalta vidkapablo: La vidkapablo povas esti tre malbona.
• Fotofobio: Malfacileco rigardi lumon, okuloj povas sentiĝi bluaj.

Ĉu Aniridio povas kaŭzi aliajn komplikaĵojn?

Jes, infano kun Aniridio eble ne nur havas reduktitan irison, sed ankaŭ partojn de la okulo kiuj helpas kun vidado, kiel ekzemple la optikaj nervoj kaj retinoj.

Ankaŭ, dum infanoj kun Aniridio pli aĝiĝas, ili pli emas evoluigi plurajn aliajn okulmalsanojn. Ekzemple:

• Kataraktoj: Malklariĝo de la lenso de la okulo.
• Nubaj korneoj: Nubiĝo de la travidebla membrano ĉe la antaŭa parto de la okulo.
• Glaŭkomo: Kondiĉo en kiu la premo ene de la okulo pliiĝas, difektante la vidnervon.
• Nistagmo: Rapida, nekontrolita movado de la okuloj tien kaj reen.

Alia grava afero estas , ke infanoj kun sporada aniridio, aparte, havas pliigitan riskon disvolvi maloftan tipon de rena kancero nomatan Wilms-tumoro. Ĉar la geno (PAX6), pri kiu ni parolis antaŭe, influas ne nur la okulojn, sed ankaŭ la disvolviĝon de aliaj korpopartoj, inkluzive de la renoj, ŝanĝoj en tiu geno povas influi ankaŭ aliajn partojn. Tial, kuracistoj atentas ankaŭ tion.

Kiel kuracistoj precize diagnozas ĉi tiun malsanon (Aniridio)?

Kutime, la kuracisto povas diagnozi ĉi tiun kondiĉon (Aniridio) tuj kiam la bebo naskiĝas, ĉar tuj evidentiĝas, ke al la okuloj de la bebo mankas iriso.

Tamen, se vi maltrankviliĝas, ke via bebo eble havas Aniridion aŭ alian genetikan malsanon, ĉu ĉar iu en via familio havas la malsanon aŭ pro aliaj kialoj, vi povas paroli kun via kuracisto pri antaŭnaska genetika testado . Tio implikas preni sangospecimenon de vi por vidi ĉu via bebo riskas havi genetikan malsanon. Iafoje, testo nomata amniocentezo povas esti farita. Tio implikas preni malgrandan specimenon de la amniolikvaĵo, kiu ĉirkaŭas la bebon, kaj testi ĝin.

Kion oni povas fari por kuraci bebon kun Aniridio?

Kiam oni traktas aniridion, la ĉefa celo de kuracistoj estas konservi kaj plibonigi la vidkapablon de la bebo kiel eble plej multe.

Plej grave estas regule kontroli la okulojn de via bebo fare de okulisto. Ju pli frue vi detektas ŝanĝojn en la okuloj de via bebo, des pli bonaj estas viaj ŝancoj trakti simptomojn kaj malhelpi komplikaĵojn.

La bebo eble bezonos unu aŭ plurajn el la jenaj traktadoj:

• Okulvitroj aŭ kontaktlensoj: Kiel aliaj homoj kun vidmalsanoj, infanoj kun Aniridio povas plibonigi sian vidkapablon per uzado de okulvitroj aŭ kontaktlensoj. Specialaj koloraj kontaktlensoj estas haveblaj por infanoj kun Aniridio. Ĉi tiuj aspektas ekzakte kiel la iriso de la okulo. Ili ankaŭ helpas kontroli la kvanton da lumo eniranta la okulon kaj redukti sentemon al lumo.
• Medikamentoj: Se via bebo havas glaŭkomon aŭ korneajn problemojn, la kuracisto povas preskribi medikamentajn okulgutojn, artefaritajn larmojn aŭ aliajn medikamentojn .
• Kirurgio: Se katarakto disvolviĝas, ĝi eble bezonos esti forigita per katarakta kirurgio . Ankaŭ, glaŭkoma kirurgio kelkfoje povas esti necesa por kontroli la kondiĉon. Kiel pli nova kuracado, iuj infanoj eble havas la eblon havi enplantitajn artefaritajn irisojn. Tamen, ĉar ĉi tio estas ankoraŭ tre nova kuracado, ĝi ne taŭgas por ĉiuj infanoj. Ĉi tiun decidon faras la kuracisto.

En kiaj situacioj oni devas tuj konsulti kuraciston?

Se vi rimarkas iujn ajn ŝanĝojn en la okuloj aŭ vidkapablo de via infano, konsultu kuraciston kiel eble plej baldaŭ. Vi ankaŭ povas demandi al la kuracisto demandojn kiel:

• Kiom ofte mi devus kontroli la okulojn de mia bebo?
• Ĉu artefarita iristransplantado taŭgas por mia bebo?
• Kio estas la ŝancoj, ke mia bebo evoluigos komplikaĵojn?
• Pri kiaj ŝanĝoj aŭ simptomoj mi devus esti aparte konscia?

En kriza situacio, tio estas, se vi vidas iujn el la jenaj simptomoj, vi devas tuj porti vian infanon al hospitalo:

• Se vi subite perdas vian vidkapablon.
• Se vi spertas severan doloron en viaj okuloj.
• Se vi komencas vidi novajn lumojn antaŭ viaj okuloj, aŭ se vi komencas vidi nigrajn flosantojn.

Se mia bebo havas Aniridion, kion mi devus atendi?

Se via bebo havas Aniridion, vi povas atendi, ke ili havos iujn vidproblemojn. Ankaŭ, ili bezonos regulajn okul-ekzamenojn dum sia tuta vivo.Tiel oni kontrolas la sanon de liaj okuloj.

Laŭ statistikoj, ĉirkaŭ ok el dek infanoj kun Aniridio havas malbonan vidkapablon aŭ ian handikapon. Ankaŭ multaj homoj kun Aniridio evoluigas glaŭkomon, kutime inter la aĝoj de 10 kaj 20.

Tamen, ne maltrankviliĝu pro ĉi tiuj statistikoj. Tio ne signifas, ke ĉiu bebo naskita kun Aniridio havos ĉiujn ĉi tiujn aferojn. Parolu kun via kuracisto aŭ okulisto por ekscii, kiaj faktoroj povas specife influi vian bebon kaj kion atendi dum ili kreskas.

Estas normale sentiĝi timigita kaj ŝokita kiam vi ekscias, ke via novnaskito havas malsanon, kiu influas ilian vidkapablon ĉe naskiĝo. Aniridio povas kaŭzi diversajn problemojn, sed ekzistas kuracadoj, kiuj povas helpi.

La plej gravaj aferoj, kiujn ni devas memori el ĉi tiu rakonto (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Bone, do ni kunigu kelkajn el la plej gravaj punktoj el tio, pri kio ni parolis, kaj memoru ilin:

• Aniridio estas kondiĉo en kiu bebo naskiĝas sen la tuta aŭ parto de la kolora parto de la okulo, la iriso.
• Jen genetika kondiĉo. Specife, la geno (PAX6) estas implikita en tio.
• Ĉi tiu kondiĉo certe influas la vidkapablon. Kun la tempo, ĝi ankaŭ povas konduki al aliaj okulmalsanoj kiel kataraktoj kaj glaŭkomo.
• Plej grave estas rekoni ĉi tiun kondiĉon frue kaj regule kontroli la okulojn de via infano ĉe okulisto je regulaj intervaloj. Ĉi tio estas io, kion oni nepre devas fari.
• Ekzistas kuraciloj por la malsano (Aniridio). Tiuj inkluzivas okulvitrojn, kontaktlensojn, medikamentojn, kaj kelkfoje eĉ kirurgion.
• Estas normale senti timon kaj malĝojon kiam vi ekscias, ke via bebo havas ĉi tiun malsanon. Sed la plej grava afero estas ne paniki kaj agi laŭ taŭgaj medicinaj konsiloj. Via kuracisto provizos al vi ĉian subtenon, kiun vi bezonas.

Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne tenu ilin por vi mem. Demandu vian familian kuraciston aŭ okuliston.

Aniridio , iriso de la okulo, kolora parto de la okulo, vidmalsano, PAX6-geno, okulmalsanoj, pediatriaj okulmalsanoj