Kio estas ĉi tiu stranga tipo de anemio kaj renaj problemoj? (Atipaj Hemolizaj Uremaj Sindromoj - aHUS) Ni parolu!

Ĉu vi povas imagi, kio okazus se nia propra defendsistemo, la imunsistemo, anstataŭ protekti nin kontraŭ malsanoj, komencus ataki niajn proprajn korpojn? Unu bedaŭrinda, sed iom malofta, kondiĉo, pri kiu ni parolos hodiaŭ, estas la aHUS, aŭ Maltipa Hemoliza Uremia Sindromo . Tio okazas kiam niaj sangaj vaskuloj difektiĝas, malgrandaj sangokoagulaĵoj formiĝas, kaj la sangofluo al decidaj organoj kiel la renoj malpliiĝas. Ĉi tiun kondiĉon ofte kaŭzas genetika mutacio .

Kuracistoj kutime diagnozas vin kun aHUS kiam vi havas ĉiujn tri el ĉi tiuj kondiĉoj kune:

• Mikroangiopatia hemolitika anemio : Tio signifas, ke viaj eritrocitoj estas detruitaj tro rapide, do via korpo ne kapablas produkti novajn ĉelojn por anstataŭigi ilin.
• Trombocitopenio : Ĉi tio estas malpliiĝo de la nombro de trombocitoj, kiuj helpas sangokoaguliĝi.
• Akuta rena vundo : Ĉi tio estas tipo de rena malfunkcio, sed ĝi kelkfoje povas esti inversigita.

Ĉiuj tri el ĉi tiuj kondiĉoj povas okazi samtempe, aŭ ili povas esti pliseverigitaj de aliaj malsanoj.

Kio estas la diferenco inter regula HUS kaj ĉi tiu aHUS?

En la pasinteco, ĉi tiu kondiĉo nomata HUS (Hemolytic Uremic Syndrome) estis dividita en du ĉefajn tipojn.

• Tipa HUS (diareo-asociita HUS): Ĉi tio ofte akompanas diareon. Ĝin kaŭzas speco de bakterio nomata E. coli . Kelkaj homoj ankaŭ nomas ĝin STEC-HUS .
• La atipa HUS (maltipa HUS): Ĉi tiu ne estas la tipo de diareo, kiu videblas. Plej ofte, ĉe ĉirkaŭ duono de la homoj, kiuj evoluigas aHUS, ĝin kaŭzas genetika ŝanĝo, genetika mutacio . Kuracistoj foje nomas ĉi tiun kondiĉon komplement-mediaciita tromboza mikroangiopatio (KM-TMA) .

Kiuj estas la specifaj ellasiloj por aHUS?

Simple dirite, ne ĉiuj, kiuj havas genetikan mutacion, evoluigos aHUS-on. Ofte, ĝin ekigas aŭ plimalbonigas aliaj sanproblemoj. Konsideru ĉi tiujn aferojn:

• Gravedeca periodo
• Kankro
• Diversaj infektoj
• Certaj medikamentoj, precipe kemioterapiaj agentoj , imunosupresivaj medikamentoj , sangodiluiloj , kontraŭkoncipiloj , kaj iuj kontraŭinflamatoriaj medikamentoj .

Kiuj estas la simptomoj de aHUS?

Nun ni rigardu kiajn simptomojn montras persono kun aHUS. Vi eble havas plurajn el ĉi tiuj, aŭ vi eble havas simptomojn kiuj disvolviĝas iom post iom.

• Sentas sin laca ĉiam (Laceco)
• Pala haŭto (Paleco)
• Naŭzo aŭ vomado
• Malkreskinta urinproduktado
• Sango en la urino
• Alta sangopremo (hipertensio)
• Malfacilaĵo spiri (Dispneo)
• Edemo
• Konfuzo , perdo de memoro
• Febro

Plej multaj homoj ne havas ĉiujn ĉi tiujn simptomojn samtempe. Iafoje ili aperas iom post iom, iom post iom. Vi eble sentas, kvazaŭ vi suferas de io jam de iom da tempo, sed vi ne povas eltrovi, kio ĝi estas. Ĉi tiuj neŭrologiaj simptomoj, jen la konfuzo, kiun mi menciis antaŭe, ne okazas al ĉiuj, ĝi estas iom malpli ofta.

Kio vere kaŭzas aHUS-on?

La ĉefa kaŭzo de aHUS estas ŝanĝo en nia DNA (genetika mutacio) , aŭ la formado de aŭtoantikorpoj , kiuj atakas niajn proprajn ĉelojn kontraŭ la "komplementaj proteinoj" en nia imunsistemo . Ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj povas esti hereditaj de niaj gepatroj, aŭ ili povas okazi hazarde. Ĉi tiuj genetikaj mutacioj influas la funkcion de proteinoj nomataj "komplementaj faktoroj" .

Pensu pri ĉi tiuj "komplementaj faktoroj" kiel malgrandaj soldatoj, kiuj helpas niajn imunĉelojn. Kiel spicado de manĝaĵoj, ĉi tiuj proteinoj trovas damaĝajn ĝermojn (kiel bakteriojn kaj virusojn) kaj markas ilin por ke aliaj imunĉeloj povu "manĝi" ilin. La plej ofte trafitaj en aHUS estas komplementaj faktoroj H, I, 3 kaj B.

Ekzemple, la funkcio de komplementa faktoro H estas protekti sanajn ĉelojn en nia korpo kaj malhelpi la aktivigon de aliaj komplementaj faktoroj kiam ili ne estas bezonataj. Nun imagu, kio okazas se ĉi tiu komplementa faktoro H ne funkcias ĝuste (tio estas, se estas mutacio en la geno CFH) ? Niaj ĉeloj ne ricevas la protekton, kiun ili bezonas. Jen do la aferoj, kiuj okazas:

• Niaj propraj imunĉeloj erare atakas kaj difektas la ĉelojn, kiuj kovras la internon de niaj sangaj vaskuloj (endotelaj ĉeloj) .
• Trombocitoj kolektiĝas ĉirkaŭ ĉi tiu difekto kaj formas sangokoagulaĵon. Tio blokas la sangajn vaskulojn.
• Tio reduktas la sangofluon al niaj organoj, kaŭzante ilian difekton kaj malpliiĝon de ilia funkcio. La renoj estas la plej trafitaj.
• Ĉi tiuj sangokoagulaĵoj difektas aliajn sangajn ĉelojn, kiuj trapasas ilin, kaŭzante kondiĉon nomatan hemolitika anemio .

Kiel vi scias, ĉu vi havas aHUS?

Kuracisto kutime diagnozos aHUS-on surbaze de viaj simptomoj kaj la rezultoj de testoj, kiuj kontrolas viajn sangokalkulojn kaj kiel viaj organoj funkcias. Ili ankaŭ faros testojn por certigi, ke vi ne havas aliajn malsanojn, kiuj kaŭzas similajn simptomojn (kiel la jam menciita STEC-HUS).

Kiujn testojn oni uzas por diagnozi aHUS?

Eble vi bezonos fari testojn kiel ĉi tiujn:

• Sangotestoj: Kompleta Sangokalkulo (CBC) , renfunkciaj testoj, ktp.
• Genetika testado : Ĉi tio kontrolas genetikajn mutaciojn.
• Fekaĵtestoj : Kontrolu infektojn kiel E. coli.
• Rena biopsio : Preni malgrandan pecon de la reno por ekzameno.
• Bildigaj testoj : kiel ekzemple ultrasono aŭ CT-skanado .

Kiel oni traktas aHUS?

La kuracado por aHUS dependas de la subesta kaŭzo kaj la severeco de la malsano. Se vi havas pli mildan formon de aHUS, via kuracisto povas kontroli vin kaj provizi subtenan prizorgon , kiel ekzemple sangotransfuzojn aŭ medikamentojn por alta sangopremo, se necese.

Tamen, se vi havas severan aHUS, vi eble bezonos kuracadon kiel ĉi tiun:

• Terapia plasmointerŝanĝo : En ĉi tio, la plasmoparto de la sango estas forigita kaj nova plasmo estas donata.
• Rituximab aŭ aliaj medikamentoj uzataj por trakti aŭtoimunajn malsanojn.
• Dializo : Metodo por purigi la sangon kiam la renoj ne funkcias ĝuste.
• Rena transplantado : Ĉi tio estas farata nur en tre severaj kazoj.

Por tiuj kun la jam menciitaj mutacioj de la "komplementaj" genoj , kuracistoj ofte uzas medikamenton nomatan ekulizumab por trakti aHUS. Ekulizumab funkcias blokante certajn komplementajn proteinojn, malhelpante vian imunsistemon difekti viajn proprajn sangajn vaskulojn.

Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?

Dum uzado de Eculizumab , vi eble estos iom malpli protektita kontraŭ meningokokaj kaj pneumokokaj vakcinoj. Tial, se eble, via kuracisto eble konsilos vin ricevi ĉi tiujn vakcinojn antaŭ ol komenci uzi Eculizumab .

Kion la estonteco rezervas por iu kun aHUS?

Se ĉi tiu malsano estas diagnozita kaj traktita frue, kondiĉoj kiel akuta rena lezo kaŭzita de aHUS povas esti sukcese traktataj. Vi povas havi periodojn de remisio sen simptomoj. Tamen, se io alia denove ekigas aHUS, ĝi povas denove fariĝi vivminaca.

En la pasinteco, ĉirkaŭ duono, aŭ 50%, de homoj kun aHUS evoluigis finstadian renan malsanon (ESKD) , kio signifis, ke iliaj renoj fariĝis tute malfunkciaj.

Sed estas bonaj novaĵoj! Novaj studoj klare montras, ke la risko de ESKD signife reduktiĝis ĉe homoj kun aHUS danke al la kuracado Eculizumab .

Kio estas la risko de morto pro aHUS?

Severaj kazoj de aHUS, kiel ekzemple rena malfunkcio aŭ difekto de aliaj organoj, estas vere gravaj. En tiaj severaj kazoj, ekzistas risko de morto de ĉirkaŭ 15%.

Ĉu oni povas preventi aHUS-on?

Ĉar ĝi ofte estas kaŭzata de genetikaj ŝanĝoj, aHUS kutime ne povas esti preventata. Tamen, se vi riskas disvolvi severan malsanon, vi eble povos eviti iujn el la aferoj, kiuj ekigas ĝin .

Kiel mi prizorgas min mem?

Se vi ricevis diagnozon de aHUS, parolu kun via kuracisto pri manieroj eviti aferojn, kiuj povus plimalbonigi la kondiĉon. Gravas ankaŭ scii la simptomojn de severa kazo.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi sentis vin letargia aŭ laca dum longa tempo - kvazaŭ vi havus kronikan malsanon, kiu ne malaperos - parolu kun via kuracisto. Ankaŭ parolu pri iuj aliaj simptomoj, kiujn vi havis lastatempe, kiel ekzemple ŝanĝo en viaj necesejaj kutimoj.

Kiam mi devus iri al Urĝa Traktado-Unuo (UTR) ?

Se vi havas ĉi tiujn severajn simptomojn, iru tuj al urĝejo:

• La urinproduktado estas multe reduktita.
• Konfuzo aŭ ŝanĝita konscio.
• Severa ŝvelaĵo.
• Severa malfacilaĵo spiradi.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto?

Povas esti utile demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiom grava estas mia stato?
• Kio kaŭzis ĉi tion pligraviĝi?
• Ĉu mi povas eviti tiajn situaciojn en la estonteco?
• Kiujn simptomojn mi devus atenti?
• Kiam mi devus reveni por vidi vin?

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo nomata aHUS?

aHUS estas tre malofta.Medicina kondiĉo. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el kvincent mil homoj. Ĝi estas iomete pli ofta ĉe plenkreskuloj ol ĉe infanoj.

Fine, aferoj por memori

Malkovri, ke vi aŭ via infano havas genetikan malsanon, povas esti vivŝanĝa sperto. aHUS estas grava malsano, kiu povas kaŭzi sangokoagulaĵojn kaj difekti organojn. Tamen, la lastatempa disvolviĝo de medikamento nomata ekulizumab signife plibonigis la postvivoprocenton de homoj kun aHUS. Se vi estis diagnozita kun aHUS, parolu kun via kuracisto pri manieroj eviti ellasilojn kaj redukti vian riskon de grava malsano. Li aŭ ŝi povas helpi vin kompreni, kion vi devas fari por resti sana.

` aHUS, rena malsano, sangokoagulaĵoj, imunsistemo, genetikaj mutacioj, anemio, Ekulizumabo