Ĉu via korpo ne respondas ĝuste al la paratiroida hormono? Ni parolu pri ĉi tiu stranga kondiĉo (pseŭdohipoparatiroidismo)!

Ĉu vi iam sentas, ke io en via korpo ne funkcias ĝuste? Ekzistas kelkaj strangaj malsanoj, kies nomoj povas esti iom timigaj. Unu tia malsano, pri kiu oni malpli ofte aŭdas, sed gravas scii, estas pseŭdohipoparatiroidismo (PHP). Kvankam la nomo povas ŝajni iom longa, ni konservu ĝin simpla.

Kio estas pseŭdohipoparatiroidismo?

Simple dirite, ĉi tio estas malofta genetika kondiĉo . Ni havas malgrandajn glandojn en niaj korpoj nomatajn paratiroidaj glandoj. Ĉi tiuj produktas hormonon nomatan Paratiroida Hormono (PTH). Ĉi tiu PTH-hormono estas tre grava por niaj korpoj. Ĉar ĝi helpas konservi la ĝustajn nivelojn de Kalcio, Fosforo kaj Vitamino D en nia sango.

Nu, ĉu vi scias, kio okazas al persono kun pseŭdohipoparatiroidismo (PHP)? Kvankam iliaj paratiroidaj glandoj produktas PTH-hormonon normale, la ĉeloj en ilia korpo ne respondas al ĝi ĝuste, kio signifas, ke ili ne povas "rekoni" ĝin. Estas kvazaŭ iu parolas al vi, sed vi ne povas aŭdi ilin. Ni nomas ĉi tion Rezisto al la Paratiroida Hormono .

Kio okazas rezulte? Kalciaj niveloj en la sango malpliiĝas, dum fosforaj niveloj pliiĝas. Ĉi tiu malekvilibro povas kaŭzi muskolajn konvulsiojn, sensentemon, konvulsiojn kaj dentajn problemojn.

Grave, ĉi tiu kondiĉo nomata PHP diferencas de kondiĉo nomata Hipoparatiroidismo. Homoj kun hipoparatiroidismo ne produktas sufiĉe da PTH-hormono komence. Tamen, ĉe PHP, la hormono estas produktita, sed la korpo ne uzas ĝin.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de PHP?

Ekzistas pluraj ĉefaj tipoj de ĉi tiu PHP-stato. Ni vidu, kiaj ili estas.

PHP-1 tipo

Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de PHP . Aldone al la antaŭe menciita PTH-hormona rezisto, oni povas vidi kelkajn ŝanĝojn en la skeleta sistemo. Ekzemple:

• Rondeco de la vizaĝo
• Malkreskinta alteco (mallongeco de staturo)
• Koldoloro
• Frakturoj de la manoj kaj piedoj

Kuracistoj nomas ĉi tiun kombinaĵon de simptomoj Albright Hereda Osteodistrofio (AHO) . Homoj kun PHP-1 havas la kondiĉon pro variaĵo de geno nomata "GNAS", kiun ili heredas de unu el siaj gepatroj.

PPHP (pseŭdopseŭdohipoparatiroidismo)

Ĉi tio estas limigita formo de PHP-1. Homoj kun PPHP (pseŭdo-pseŭdohipoparatiroidismo) povas havi la fizikajn trajtojn viditajn en AHO (kiel ekzemple ronda vizaĝo kaj malalta staturo), sed ili ne havas PTH-hormonreziston . Ĉi tio signifas, ke iliaj kalciaj kaj fosforaj niveloj estas normalaj.

PHP-2 tipo

Homoj kun PHP-2 havas PTH-hormonreziston, kio signifas, ke ili havas malaltan kalcion kaj altan fosforon. Sed ili ne havas la fizikajn trajtojn (kiel rondan vizaĝon kaj malaltan staturon) kiuj videblas en AHO. Esploristoj ankoraŭ ne eltrovis precize, kiu genetika difekto kaŭzas ĉi tiun tipon de PHP-2.

Kiuj estas la simptomoj de PHP?

La simptomoj de PHP povas varii de persono al persono . Tio signifas, ke ne ĉiuj spertos la samajn simptomojn. Jen kelkaj komunaj simptomoj:

• Muskolaj spasmoj
• Oftaj muskolaj kramfoj : Sento kvazaŭ kruro estas tirata.
• Sensentemo aŭ pikado en la membroj
• Konvulsioj
• Malfrua dentiĝo
• Malfortiĝo de denta emajlo
• Malalta sangopremo
• Rompiĝema hararo kaj ungoj
• Timo
• Depresio

Homoj kun PHP-1 povas sperti pliajn simptomojn, kiuj akompanas la antaŭe menciitan heredan osteodistrofion de Albright (AHO) . Kelkaj homoj kun PHP ankaŭ povas sperti ĉi tiujn simptomojn:

• Rondeco de la vizaĝo
• Malalta staturo (mallongeco de staturo)
• Koldoloro
• Ostoj en la manoj kaj piedoj : La fingrartikoloj, precipe tiuj de la kvara kaj kvina fingroj, povas ŝajni turnitaj internen.
• Obezeco : Ĝi signifas esti tropeziĝinta.
• Vidmalsanoj : aferoj kiel kataraktoj, malklara vidado kaj sentemeco al lumo.
• Ostaj tuberoj sub via haŭto
• Evoluaj malfruoj : Kelkaj infanoj povas sperti iujn evoluajn malfruojn.

Kiuj estas la kaŭzoj de PHP?

La ĉefa kaŭzo de ĉi tiu malsano estas varioj en niaj genoj, precipe en la geno nomata "GNAS" . Kelkaj homoj heredas ĝin de siaj gepatroj . Tio signifas, ke ĝi estas hereda. Sed kelkfoje ĉi tiu kondiĉo povas okazi sen ia familia historio kaj neniu kaŭzo troveblas.

PHP kutime estas diagnozita en infanaĝo aŭ frua infanaĝo , sed ĝi kelkfoje povas aperi en plenaĝeco.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de PHP?

Se vi havas PHP, vi pli verŝajne havos aliajn endokrinajn sistemajn malsanojn . Ĉi tiuj hormon-rilataj problemoj povas kaŭzi simptomojn kiel malalta energio kaj malalta seksa deziro.

Iuj homoj kun PHP havas pli altan riskon disvolvi kondiĉojn kiel:

• Parkinsonismo: Montranta simptomojn similajn al Parkinson-malsano.
• Malfacilaĵoj kun fajnaj motoraj kapabloj : Tio signifas malfacilaĵojn kun fajnaj taskoj kiel butonumado aŭ skribo.
• Karpala tunela sindromo : Precipe por tiuj kun PHP-1. Ĉi tiu estas kondiĉo kie nervo en la pojno estas kunpremita, kaŭzante sensentemon kaj doloron en la mano.
• Mjelstenozo
• Dormapneo : Precipe ĉe infanoj.

Kiel kuracistoj diagnozas PHP?

Se vi suspektas, ke vi havas PHP-on, via kuracisto unue faros fizikan ekzamenon . Ili ankaŭ demandos pri via familia historio . Ili povas poste fari plurajn aliajn testojn por konfirmi la diagnozon. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Sangotestoj : Mezuras hormonnivelojn, precipe kalcion, fosforon kaj PTH-nivelojn.
• Urintestoj : Kontrolu la nivelojn de kalcio kaj fosforo en la urino.
• Genetika testado : Kontrolu ŝanĝojn en la geno `GNAS`.
• Elektrokardiogramo (EKG) : Kontrolas anomaliojn en la korbato.
• Manaj rentgenaj fotoj : Kontrolu rompitajn ostojn kaj aliajn ŝanĝojn.
• Komputita tomografio (KT) : Por vidi ĉu estas iuj ŝanĝoj en la cerbo.

Surbaze de la informoj akiritaj de ĉi tiuj testoj, la kuracisto povas precize konfirmi la PHP-statuson.

Kiel oni traktas PHP-on?

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano . Sed ne zorgu. Kun taŭga traktado kaj administrado, vi povas kontroli viajn simptomojn kaj vivi normalan vivon.

La ĉefa celo de la kuracado estas konservi la ĝustajn nivelojn de kalcio kaj fosforo en via sango . Konservado de ĉi tiuj niveloj povas multe redukti simptomojn. Ĉi tiu estas dumviva kuracado .

Traktadaj ebloj povas inkluzivi:

• Kalciaj kaj vitamino D suplementoj : en pilolo aŭ likva formo.
• Kalcitriolaj kapsuloj : Ĉi tiu estas medikamento, kiu pliigas la kvanton de kalcio en la korpo.
• Kalcitriola injekto
• Kreskohormono aŭ tiroida hormonanstataŭiga terapio : se necese.
• Dieto riĉa je kalcio, malriĉa je fosforo : Laŭ konsilo de nutristo.

La plej grava afero estas atente sekvi la kuracistajn konsilojn kaj ĝustatempe testiĝi.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi havas PHP-on, gravas regule viziti vian kuraciston por kontroli viajn kalciajn kaj fosforajn nivelojn . Ĉi tiu regula monitorado helpos teni ĉion sub kontrolo.

Se vi spertas severajn simptomojn kiel subitan spiradmalfacilaĵon, severajn muskolajn konvulsiojn aŭ konvulsiojn , tuj iru al la plej proksima hospitala urĝejo aŭ telefonu al 1990.

Kion vi povas atendi vivante en la PHP-situacio?

Se vi havas PHP-on, vi devus daŭre kunlabori kun via ĉefa kuracisto . Ĉar PHP povas influi multajn malsamajn partojn de la korpo, vi eble bezonos vidi plurajn specialistojn por trakti viajn specifajn simptomojn. Via medicina teamo povas inkluzivi:

• Endokrinologoj : Specialistoj pri hormonoj.
• Ortopediaj kirurgoj : Por ost-rilataj problemoj.
• Pediatriistoj : Se temas pri infano.
• Neŭrologoj : Por problemoj rilataj al la nerva sistemo.
• Fizioterapiistoj
• Okupigaj terapiistoj
• Nutristoj
• Dentistoj
• Genetikistoj
• Specialistoj pri doloradministrado

Vi plej verŝajne devos preni tiujn suplementojn dum la resto de via vivo .

Evoluaj kaj intelektaj kapabloj povas varii signife depende de la tipo kaj severeco de la malsano. Tamen , en la plej multaj kazoj, homoj kun PHP havas normalan vivdaŭron kompare kun homoj sen PHP . Via kuracisto povas diri al vi, kion atendi, surbaze de via kondiĉo.

Ĉar PHP estas malofta malsano, povas esti malfacile trovi aliajn, kiuj havas la saman malsanon kiel vi . Ĝi ankaŭ povas sentiĝi soleca kelkfoje. Se vi aŭ via infano estas diagnozitaj kun PHP, parolu kun via kuracisto pri subtengrupoj kaj edukaj rimedoj . Ĉi tiuj povas helpi vin trovi manierojn plibonigi viajn simptomojn kaj ĝeneralan vivokvaliton.

Hejmenportebla Mesaĝo

Bone, do ni rigardu kelkajn aferojn por memori pri la pseŭdohipoparatiroidismo (PHP) pri kiu ni parolis.

• PHP estas malofta genetika kondiĉo en kiu la korpo ne respondas ĝuste al paratiroida hormono (PTH).
• Tio kaŭzas malpliiĝon de kalcio en la sango kaj pliiĝon de fosforo.
• Ekzistas pluraj ĉefaj tipoj : PHP-1, PHP-2, kaj PHP-3.Jes. PHP-1 povas kaŭzi ŝanĝojn en la ostoj nomatajn AHO.
• Diversaj simptomoj povas okazi, kiel ekzemple muskolaj konvulsioj, sensentemo, konvulsioj, dentaj problemoj, malalta staturo kaj ronda vizaĝo .
• La ĉefa kaŭzo estas mutacio en la geno `GNAS` .
• Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco, simptomoj povas esti kontrolitaj per dumviva kuracado (kalcio, vitamino D, speciala dieto).
• Regulaj medicinaj kontroloj kaj la subteno de specialistaj kuracistoj estas esencaj.
• La plejmulto da homoj povas vivi normalan vivon .
• La helpo de subtengrupoj estas tre grava por resti mense forta.

Ne forgesu, vi ne estas sola. Kvankam ĉi tio estas malofta kondiĉo, ĝi povas esti bone traktata per la ĝustaj medicinaj konsiloj kaj subteno. Memoru, ke kuracistoj, familio kaj amikoj estas tie por vi kiam vi bezonas forton.

` Pseŭdohipoparatiroidismo, PHP, paratiroida hormono, kalcio, fosforo, genetikaj malsanoj, AHO