Ĉu vi ankaŭ sangas abunde pro malgranda vundo? Ni parolu pri la sindromo de Bernard-Soulier (BSS)!

Ĉu vi iam rimarkis, ke iuj homoj sangas abunde eĉ pro malgranda gratvundo aŭ simpla kontuzo, aŭ ke kontuzoj facile aperas kaj bezonas longan tempon por resaniĝi? Iafoje tio povus esti pro kondiĉo, pri kiu ni ne multe aŭdis, sed estas tre grave scii. Unu tia kondiĉo estas la sindromo de Bernard-Soulier, aŭ mallonge "(BSS)". Ni parolu pri tio iom pli detale hodiaŭ.

Kio estas la sindromo de Bernard-Soulier (BSS)?

Simple dirite, la sindromo de Bernard-Soulier (BSS) estas tre malofta kondiĉo. Kio okazas en ĉi tio estas, ke la procezo de sangokoaguliĝo en nia korpo, kio signifas, ke la sangado ĉesas kiam ni vundiĝas, estas interrompita. Imagu, vi havas malgrandan vundon sur via mano. Post iom da tempo, la sangado ĉesas, ĉu ne? Nu, kio helpas pri tio estas trombocitoj, speco de malgranda ĉelo en nia sango, kaj plasmo, kiu estas la likva parto de la sango.

Persono kun la sindromo de Bernard-Soulier (BSS) havas malpli da trombocitoj ol normale. Kuracistoj nomas ĉi tiun kondiĉon trombocitopenio. Ankaŭ, la ĉeestantaj trombocitoj estas pli grandaj ol normalaj trombocitoj. Do, pro ĉi tiuj kialoj, homoj kun BSS facile sangas kaj kontuziĝas.

Kiom malofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Ĉi tio estas fakte tre, tre malofta kondiĉo. Laŭ medicinaj fakuloj, ĉi tiu kondiĉo tuŝas nur unu el miliono da homoj tutmonde. Tio signifas, ke eĉ en Srilanko, estas tre malmultaj homoj suferantaj de ĉi tiu malsano.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Bernard-Soulier (BSS)?

Ofte, beboj kun BSS komencas montri ĉi tiujn simptomojn frue en la vivo. Kontrolu ĉu vi aŭ iu, kiun vi konas, havas iujn el ĉi tiuj simptomoj:

• Vi facile kontuziĝas, kaj ĝi bezonas longan tempon por resaniĝi: Eĉ simpla tubero sur seĝo povas lasi grandan kontuzon. Povas daŭri semajnojn por ke tiu kontuzo resaniĝu.
• Abunda sangado eĉ pro malgrandaj tranĉoj kaj vundoj: Ĉu vi ricevas malgrandan tranĉon dum razado aŭ tranĉas vian manon per tranĉilo dum hakado de legomoj, estas malfacile ĉesigi la sangadon.
• Oftaj nazosangadoj: Kelkaj homoj nomas ĉi tion "(epistakso)". Se vi havas oftajn nazosangadojn senkiale, tio ankaŭ estas simptomo.
• Sangado sub la haŭto: Ĉi tiuj aperas kiel malgrandaj ruĝaj aŭ violaj punktoj sur la haŭta surfaco. Kuracistoj nomas ĉi tiujn "petekioj".
• Forta sangado dum menstruo ĉe virinoj: Se la sangado daŭras plurajn tagojn pli longe ol kutime, aŭ se ĝi estas forta (menoragio), tio ankaŭ estas zorgiga.

Ne timu BSS nur ĉar vi havas unu aŭ du el ĉi tiuj simptomoj. Sed se ĉi tiuj simptomoj daŭras, estas plej bone serĉi kuracistan konsilon.

Kio kaŭzas la sindromon de Bernard-Soulier (BSS)?

Jen la plej grava punkto. `(BSS)` estas genetika malsano.Tio estas, kondiĉo kiu okazas kiam ni naskiĝas pro ŝanĝo (mutacio) en niaj genoj. Ĉi tio estas hereda , kio signifas ke infanoj povas heredi ĉi tiun genetikan ŝanĝon de siaj gepatroj.

Ĉi tiun kondiĉon (BSS) kaŭzas mutacioj en la genoj `GP1BA`, `GP1BB` aŭ aparte `GP9`. Ĉiuj ĉi tiuj genoj estas tre gravaj por la sangokoaguliĝo en nia korpo. Do kiam estas problemo kun ĉi tiuj genoj, sangokoaguliĝo ne okazas ĝuste.

Kiel vi scias, ĉu vi havas la sindromon de Bernard-Soulier (BSS)?

Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, la unua afero, kiun kuracisto faros kiam vi vidos ilin, estas demandi al vi detalan demandon. Poste, ili mendos plurajn sangotestojn por konfirmi la kondiĉon.

• Trombocita kalkulo-testo: Ĉi tio kontrolas la nombron de trombocitoj en via sango kaj ĉu ili estas malaltaj.
• Genaj mutaciaj testoj: Ĉi tio povas detekti ĉu ekzistas mutacioj en la antaŭe menciitaj genoj `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9`, kiuj kaŭzas `(BSS)`.
• Mikroskopa ekzameno de trombocitoj: Specimeno de via sango estas prenita kaj ekzamenita sub mikroskopo por vidi ĉu la trombocitoj estas nenormale grandaj.
• Trombocita fluocitometrio: Kvankam ĝi havas komplika nomo, ĉi tiu testo mezuras la kvanton de glikoproteinoj nomitaj `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` sur la surfaco de trombocitoj. Se ĉi tiuj estas malaltaj, ĝi estas signo de `(BSS)`.

Surbaze de la rezultoj de ĉi tiuj testoj la kuracisto diros al vi precize ĉu vi havas BSS aŭ ne.

Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Bernard-Soulier (BSS)?

Nuntempe ne ekzistas kuraco por BSS, ĉar ĝi estas genetika kondiĉo. Tamen, estas multaj aferoj, kiujn vi povas fari por malhelpi troan sangadon kaj minimumigi aliajn komplikaĵojn, kiuj povas ekesti. La kuracado ĉefe celas tion.

Aĵoj, kiujn vi povas fari por minimumigi sangadon:

Jen simplaj, tamen tre gravaj aferoj, kiujn vi povas aldoni al via ĉiutaga vivo.

• Evitu medikamentojn, kiuj pliigas la riskon de sangado: Iuj dolorpiloloj, kiel nesteroidaj kontraŭinflamatoriaj drogoj (NSAID-oj), aspirino kaj iuj antihistaminoj, povas pliigi la riskon de sangado. Tial ne prenu ĉi tiujn medikamentojn sen konsulti kuraciston.
• Uzu dentobroson kun molaj haregoj dum brosado de viaj dentoj: Tio povas redukti sangantajn gingivojn.
• Lernu la ĝustan manieron haltigi nazosangadon: demandu vian kuraciston pri kiel teni vian nazon kaj kiel teni vian kapon.
• Limigu certajn manĝaĵojn kaj trinkaĵojn: Manĝaĵoj riĉaj je alkoholo kaj rafinitaj sukeroj povas influi vian trombocitan nombron, do estas plej bone limigi ilin kiel eble plej multe.
• Registriĝu ĉe centro, kiu ofertas 24-horan urĝan prizorgon: Ĉi tio helpos vin rapide ricevi kuracadon en kriza situacio, kiel ekzemple grava hemoragio.
• Prenu ferajn suplementojn se vi havas fermankon: Ofta sangado povas konduki al fermanko. Prenu ferajn tabletojn laŭ la instrukcioj de via kuracisto.
• Portu medicinan identigan brakringon aŭ etikedon: Estas tre grave en krizokazo porti brakringon aŭ etikedon, kiu klare deklaras, ke vi havas `(BSS)`.

Kuracado:

En iuj kazoj, precipe en kazoj de subita sangado aŭ dum preparado por kirurgio, kuracistoj povas provizi kuracadon kiel ekzemple:

• Trombocitoj: Ĉi tio estas kutime la unua kuracado por sangada krizo. Trombocitoj de donacanto estas enmetitaj en vian korpon per intravejna linio. Ĉi tiuj trombocitoj helpas vian sangokoaguliĝon.
• Kontraŭfibrinoliza terapio: Ĉi tiuj estas medikamentoj, kiuj helpas sangokoaguliĝi. Ekzemple, traneksamika acido, pri kiu vi eble aŭdis, ankaŭ haveblas sub la markonomo "Cyklokapron®". Ĉi tio helpas kontroli sangadon.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Bernard-Soulier (BSS)?

Bedaŭrinde, ne eblas malhelpi la disvolviĝon de BSS, ĉar ĝi estas genetika kondiĉo.

Tamen, se iu en via familio havas BSS, aŭ se vi opinias, ke vi eble havas ĉi tiun genan mutacion, vi eble volas konsideri genetikan testadon . Gravas ankaŭ serĉi genetikan konsiladon . Genetika konsilisto povas informi vin pli pri la malsano kaj klarigi la riskon transdoni ĝin al viaj infanoj.

Pri kio oni devas atenti kiam oni vivas kun la sindromo de Bernard-Soulier (BSS)?

Plej multaj homoj kun BSS povas vivi normalan vivon. Tamen, ili devas esti iom pli singardaj por redukti la riskon de vundo.

Ekzemple, estas plej bone eviti kontaktosportojn, ĉar ili portas pli altan riskon de vundo kaj grava sangado.

Gravas ankaŭ regule viziti vian ĉefan kuraciston por konservi vian ĝeneralan sanon. Se vi havas kirurgion, eble necesos plani ĝin anticipe kaj eble ricevi trombocitan transfuzon antaŭ la proceduro.

Se vi havas la sindromon de Bernard-Soulier (BSS), kiajn demandojn vi devus demandi al via kuracisto?

Se vi opinias, ke vi havas (BSS) aŭ estis diagnozita kun ĝi, estus tre helpeme demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiuj estas la unuaj simptomoj de la sindromo de Bernard-Soulier?
• Kiujn testojn mi devus fari por precize ekscii ĉu mi havas la sindromon de Bernard-Soulier?
• Kiuj estas la kuracaj ebloj por la sindromo de Bernard-Soulier?
• Se mi havas la sindromon de Bernard-Soulier, kion mi povas fari por preventi troan sangadon?
• Kiujn agadojn mi ne devus fari ĉar mi havas la sindromon de Bernard-Soulier?
• Kio estas la ŝanco, ke miaj infanoj heredos la sindromon de Bernard-Soulier de mi?

Aldone al ĉi tiuj demandoj, ne timu paroli kun la kuracisto pri io ajn, kio venas al via menso.

Ĉu havi la sindromon de Bernard-Soulier (BSS) dum gravedeco estas risko por la bebo?

Se vi estas graveda kaj havas BSS (bakalaŭron pri sekreciaj problemoj), vi bezonos specialistan medicinan prizorgon (altriska obstetrika kaj hematologia prizorgo) . Via trombocita nombro kaj ĝenerala sano devos esti regule monitorataj. Dum la nasko, vi eble ne povos ricevi certajn specojn de anestezo, kiuj pliigas la riskon de sangado.

Eĉ post la naskiĝo de la bebo, la trombocita nombro de la bebo devus esti regule kontrolata. Ĉar ekzistas ŝanco, ke via bebo heredos de vi la genetikan mutacion, kiu kaŭzas "(BSS)". Tial gravas paroli kun via kuracisto pri tio kaj fari la necesajn paŝojn.

Kio estas la ĉefa problemo kaŭzata de la sindromo de Bernard-Soulier (BSS)?

Mallonge, la ĉefa problemo kaŭzata de "BSS" estas la nekapablo de la sango koaguliĝi . Tial troa sangado kaj facila kontuziĝo estas la plej oftaj simptomoj.

Kiuj aliaj kondiĉoj kaŭzas simptomojn similajn al la sindromo de Bernard-Soulier (BSS)?

Ekzistas pluraj aliaj kondiĉoj, kiuj kaŭzas sangadajn problemojn kaj simptomojn similajn al BSS. Estas bone scii ilin nur laŭnome:

• `Hemofilio`
• `Maj-Hegglin-anomalio`
• `Malsano de stokejo`
• `Glanzmann-trombastenio`
• 'Malsano de Von Willebrand'

Surbaze de viaj simptomoj, nur kuracisto povas precize determini, pri kiu el ĉi tiuj malsanoj temas.

Niaj lastaj vortoj

La sindromo de Bernard-Soulier (BSS) estas tre malofta kondiĉo heredata de viaj gepatroj. Se vi havas ĉi tiun kondiĉon, vi eble havas iujn problemojn kun sangokoaguliĝo. Tamen, tio ne signifas, ke vi ne povas vivi normalan vivon. La plej grava afero estas eviti riskajn situaciojn, kiuj povas konduki al vundo, kaj ĉiam sekvi la konsilojn de via kuracisto.

Vizitu vian familian kuraciston regule. Li aŭ ŝi povas respondi viajn demandojn, helpi vin trakti ĉi tiun malsanon, kaj kunlabori kun vi por konservi vian ĝeneralan sanon. Ne timu, konscio kaj zorgo estas niaj plej grandaj fortoj kiam ni vivas kun ĉi tiuj malsanoj.

` Sindromo de Bernard-Soulier, BSS, sangokoaguliĝo, trombocitoj, troa sangado, genetikaj malsanoj, kontuzoj