Ĉu la palpebroj de via bebo havas ĉi tiun ŝanĝon? Ni lernu pri (Blefarofimoza sindromo)!

Iafoje vi eble rimarkis, ke la palpebroj de malgrandaj beboj estas strange poziciigitaj. Eble la malfermaĵo de la okuloj estas malgranda, aŭ la palpebroj ŝajnas pendantaj. Vidi ion tian povas iom timigi vin kiel patrinon. En tiaj momentoj, estas tre grave esti konscia pri ĉi tiu kondiĉo, pri kiu ni parolos, tio estas, la Blefarofimoza Sindromo.

Kio estas Blefarofimoza Sindromo? Simple dirite...

Jen genetika kondiĉo, kiu influas la formon de viaj palpebroj. Pripensu, niaj palpebroj estas la plej grava parto, kiu protektas la okulon. Do, la aperturo de la okuloj de persono kun ĉi tiu sindromo, tio estas, la interspaco inter la okuloj, estas pli mallarĝa ol ĉe normala persono. Ankaŭ, la supra palpebro aspektas kiel pendantaj palpebroj . Alia afero estas, ke interne de la okulo, tio estas, ĉe la nazoflanko, oni povas vidi malgrandan faldon de haŭto de la malsupra palpebro ĝis la supra palpebro.

La kialo de tio estas ŝanĝo en la geno nomata `FOXL2`, aŭ kiel kuracistoj nomas ĝin , mutacio . Alia grava afero estas, ke la ovarioj de virinoj kun ĉi tiu `Blefarofimoza Sindromo` ankaŭ povas esti trafitaj.

Ekzistas alia longa nomo, kiun kuracistoj uzas por ĉi tio, kiu estas "Blefarofimozo, Ptozo, Epicanto Inversus Sindromo". Ĝi ankaŭ nomiĝas "BPES" mallonge. Kelkaj ankaŭ povas nomi ĝin "malgranda okulmalferma sindromo". Ĉi tio estas denaska kondiĉo , kio signifas, ke la bebo povas vidi ĉi tiujn simptomojn ĉe naskiĝo.

La vorto "blefarofimozo" estas prononcata "blef-a-ro-fi-mo-sis." Ŝajnas iom komplika, ĉu ne? Sed tio estas en ordo, ni diru nur `BPES` por simpleco.

Ĉu ekzistas tipoj de ĉi tio? (Tipoj de BPES)

Jes, ekzistas du ĉefaj tipoj de ĉi tiuj `BPES`. Ili estas Tipo I kaj Tipo II .

Estas kelkaj komunaj karakterizaĵoj de ambaŭ tipoj:

• Okultruoj pli malgrandaj ol normale (blefarofimozo) .
• Pendantaj palpebroj (ptozo) .
• Okuloj pli disigitaj ol normale (telekanto) .
• Haŭtfaldo, kiu faldiĝas supren sur la interna flanko de la malsupra palpebro, tio estas, direkte al la nazo (epicanthus inversus) .

Nun ni vidu, kiaj estas la specifaj diferencoj inter ĉi tiuj du tipoj.

BPES Tipo I

Se vi havas BPES tipon I, ĝi povas kaŭzi kondiĉon nomatan Primara Ovaria Nesufiĉeco (POI) . Kelkaj homoj ankaŭ nomas ĉi tion "trofrua ovaria malsukceso". Simple dirite, ĝi estas kiam la ovarioj de virino ĉesas funkcii antaŭ la atendata tempo.

BPES Tipo II (BPES Tipo II)

Sed se vi havas BPES tipon II, ĝi ne kaŭzas iujn ajn aliajn sistemajn problemojn en via korpo, tio estas aliajn gravajn problemojn, kiuj influas la tutan korpon. La solaj simptomoj, kiuj ĉefe videblas, estas tiuj rilataj al la okuloj.

Kiom ofta estas blefarofimoza sindromo?

Tutmonde, ĉi tiu "Blefarofimoza sindromo" vidiĝas je ofteco de proksimume 1 el 50 000 naskoj . Tio signifas, ke ĝi estas iom malofta kondiĉo.

Kiuj estas la signoj kaj simptomoj de blefarofimoza sindromo?

La simptomoj de ĉi tiu "Blefarofimoza Sindromo" ĉefe influas la aspekton de viaj okuloj. Memoru la kvar ĉefajn simptomojn, pri kiuj ni parolis antaŭe:

• Malgrandaj okultruoj.
• Pendantaj palpebroj ( ptozo ).
• Larĝe lokitaj okuloj (Telecanthus).
• Haŭtfaldo kiu faldiĝas supren sur la internaj malsupraj palpebroj (Internaj malsupraj palpebroj kiuj faldiĝas supren - Epicanthus Inversus).

Nur pensu, ĉi tiuj simptomoj povas iomete ŝanĝi la aspekton de la vizaĝo de la bebo. Estas normale, ke gepatroj maltrankviliĝas kiam ili vidas tion. Sed ne maltrankviliĝu, ekzistas aferoj, kiujn oni povas fari pri tio.

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj trajtoj, videblas kelkaj aliaj trajtoj:

• Ektropio (turniĝo de la okulglobo eksteren).
• Strabismo, ankaŭ konata kiel "strabigitaj okuloj ", estas kondiĉo en kiu la okuloj estas krucigitaj.
• Ambliopio , kiu estas kaŭzata de pendanta palpebro kiu blokas vidkapablon. Pli precize, la palpebro blokas vidkapablon.
• Kuntiritaj oreloj , ankaŭ konataj kiel "tasoreloj" aŭ "pendaj oreloj", signifas, ke la randoj de la orelloboj povas esti sulkiĝintaj aŭ falditaj malsupren.
• Malalte metitaj oreloj.
• Larĝa nazdorso.
• La interspaco inter la nazo kaj supra lipo estas pli malgranda ol normale.
• Homoj kun tipo I havas primaran ovarian nesufiĉecon (POI).

Kial tio okazas? Kiuj estas la kaŭzoj? (Kio kaŭzas blefarofimozan sindromon?)

La ĉefa kaŭzo de ĉi tiu "Blefarofimoza Sindromo" estas vario aŭ mutacio en geno nomata "FOXL2". Ĉi tio transdoniĝas tra genoj laŭ aŭtosoma domina maniero.

Simple dirite, tio signifas, ke eĉ se nur unu gepatro havas ĉi tiun ŝanĝitan (mutaciitan) genon, la infano povas heredi ĝin.Tamen, iuj homoj povas evoluigi la malsanon por la unua fojo, eĉ se ili ne heredis ĝin de siaj gepatroj. En tiaj kazoj, kuracistoj diras, ke ĝi estas "freŝa" aŭ nova genetika mutacio, kio signifas, ke ĝi ne estis heredita de trafita gepatro.

Aliaj problemoj, kiuj povas okazi pro tio (Kiuj estas la komplikaĵoj de blefarofimoza sindromo?)

Blefarofimozo povas influi vian vidkapablon . Vi havas pliigitan riskon disvolvi refraktivajn erarojn , kiuj povas kaŭzi vidperdon de malproksime aŭ proksime.

Aparte, beboj kaj junaj infanoj kun severa ptozo (kondiĉo nomata mallaborema okulo) povas evoluigi kondiĉon nomatan ambliopio . Tio estas ĉar la palpebroj blokas ilian vidon, malhelpante la cerbon ricevi la signalojn de tiu okulo. Se tio ne estas traktata rapide, la vidado en tiu okulo povas iĝi permanente difektita.

Kiel oni diagnozas ĉi tion? (Kiel oni diagnozas blefarofimozan sindromon?)

Via kuracisto eble suspektas, ke vi havas Blefarofimozan sindromon post vidado de la kvar ĉefaj klinikaj signoj, kiujn ni diskutis antaŭe, kaj post farado de okula ekzameno. Okulisto povas fari kelkajn aŭ ĉiujn ĉi tiujn testojn:

• Testo pri vida akreco: Ĉi tio implikas peti vin legi literojn sur diagramo. Ĉi tiu testo povas helpi vian kuraciston determini ĉu vi havas refraktivajn erarojn, kiel ekzemple miopecon aŭ hipermetropecon.
• Testoj por mallaborema okulo (Ambiopio) kaj strabismo .
• Sangotestoj por niveloj de reproduktaj hormonoj (precipe se oni suspektas tipon I).
• Genetikaj testoj : Ĉi tio povas konfirmi ĉu ekzistas mutacio en la geno `FOXL2`.

Kiuj estas la kuracadoj? (Kiel oni kuracas blefarofimozan sindromon?)

Blefarofimoza sindromo kutime estas traktata per kirurgio en la infanaĝo . Inter la aĝoj de 3 kaj 5, kirurgio estas farata por korekti la kondiĉojn nomitajn epicanthus inversus (faldiĝo de la interna palpebra haŭto) kaj telecanthus (okuloj kiuj estas tre apartaj). Poste, ĉirkaŭ jaron poste, kirurgo faras alian kirurgion por korekti la pendantan palpebron (ptozon). Foje ĉiuj ĉi tiuj kirurgioj povas esti faritaj samtempe, sed tio estas malpli ofta.

Tiuj ĉi kirurgioj estas farataj ne nur por plibonigi la aspekton de la okuloj, sed ankaŭ por helpi la disvolviĝon de la vidkapablo de la infano. Ĉar se la palpebroj estas fermitaj, la vidkapablo ne disvolviĝos ĝuste.

Se vi havas BPES tipon I, kio signifas Primaran Ovarian Nesufiĉecon, via kuracisto eble proponos hormonan anstataŭigan terapion , precipe estrogenajn suplementojn. Tamen, gravas memori, ke ĉi tiuj traktadoj ne solvas malfekundecon . Vi devus diskuti tion kun specialisto pri reprodukta sano.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi tion okazi? (Kiel mi povas malaltigi mian riskon disvolvi blefarofimozan sindromon?)

Ne ekzistas specifa maniero por preventi la Blefarofimozan Sindromon, ĉar ĝi estas genetika kondiĉo. Tamen, se iu en via familio havas la sindromon, estas bone konsideri genetikan konsiladon antaŭ ol vi havas infanon. Tiel vi povas lerni pli pri ĝi kaj paroli pri la risko, ke via infano heredos ĝin.

Kion mi povas atendi se mi havas blefarofimozan sindromon?

Se vi havas Blefarofimozan sindromon, vi devos havi regulajn okul-ekzamenojn . Tio povas helpi kontroli ĉu via vidkapablo estas sana kaj ĉu estas aliaj problemoj.

Se vi havas tipon I, vi devus paroli kun endokrinologo aŭ specialisto pri reprodukta sano pri hormonaj kaj fekundecaj problemoj.

Blefarofimoza sindromo povas esti kuracata, sed ĝi ne povas esti kuracata. Tio estas, kvankam kirurgio povas restarigi la aspekton kaj funkcion de la okuloj iagrade, ĝi ne povas ŝanĝi la subestan genetikan kaŭzon.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia sanprovizanto?

Estas bona ideo demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiom ofte mi devus kontroli miajn okulojn?
• Ĉu vi rekomendas genetikan konsiladon?
• Kiujn konsilojn vi povas doni por trakti fekundecajn problemojn?
• Sub kiaj cirkonstancoj vi bezonus iri al la urĝejo pro ĉi tiu kondiĉo?

Kio estas la diferenco inter la sindromo de intelekta handikapo (Blefarofimozo) kaj ĉi tio?

Ĉi tio ankaŭ estas iom konfuza, do estas bone klarigi. Homoj kun kondiĉoj nomataj "Blefarofimozo, intelekta handikapsindromo" ankaŭ povas vidi pendantajn palpebrojn kaj pli malgrandajn ol normale okulmalfermaĵojn. Tamen, ili ne vidas "telekanton" (okuloj malproksime unu de la alia) aŭ "epikanton inverson" (internaj haŭtfaldoj).

La plej grava afero estas, ke homoj kun `Blefarofimozo (intelekta handikapsindromo)` havas pli malrapidan mensan disvolviĝon.Ekzemploj de tio inkluzivas kondiĉojn nomatajn "Ohdo-sindromo" kaj "Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-sindromo". Sciencistoj taksas, ke estas malpli ol 1,000 homoj en Usono kun ĉi tiuj intelektaj handikapsindromoj.

Tamen, tiuj kun "Blefarofimoza Sindromo (BPES)", pri kiuj ni parolas, ne havas intelektan handikapon. Jen la ĉefa diferenco.

Blefarofimoza sindromo, aŭ BPES, estas malofta kondiĉo kiu ĉeestas ĉe naskiĝo. Vi kaj via medicina teamo povas bone trakti ĉi tiun kondiĉon. Kirurgio por korekti la palpebrajn problemojn kutime estas parto de la kuracplano.

Hejmenportebla Mesaĝo

Nu, el tio, kion ni diskutis, mi esperas, ke vi havas bonan ideon pri la "Blefarofimoza Sindromo". Memoru:

• Ĉi tio estas genetika kondiĉo , kiu ĉefe influas la palpebrojn.
• La ĉefaj simptomoj estas malgrandaj okultruoj, pendantaj palpebroj, malproksimaj okuloj, kaj haŭtfaldo interne.
• Ekzistas du tipoj ("Tipo I" kaj "Tipo II") . Ĉe "Tipo I", la ovarioj ankaŭ povas esti trafitaj.
• Ĉi tio ne kaŭzas intelektan handikapon.
• Kirurgio povas plibonigi la aspekton kaj funkcion de la okuloj.
• Regulaj okulaj ekzamenoj kaj, se necese, hormona terapio estas gravaj.

Estas normale senti timon kaj maltrankvilon kiam vi ekscias, ke via infano havas ĉi tiun malsanon. Sed memoru, vi ne estas sola. Kun la helpo de kuracistoj kaj taŭga kuracado, multaj homoj sukcesis trakti ĉi tiun malsanon kaj vivi normalan vivon. Do, restu forta kaj serĉu la necesan medicinan konsilon.

` Blefarofimozo, BPES, Palpebroj, Genetikaj Malsanoj, Ptozo, Epicanthus Inversus, Okula Sano