Ĉu via bebo havas problemon pri ostokresko? Ni lernu pri diastrofa displazio

Ĉu vi iam aŭdis pri la vortoj "Diastrofa Displazio"? Ĉi tio eble estas nova por vi. Sed ĉi tio ankaŭ estas malofta kaj specifa sanstato, pri kiu ni devus esti konsciaj. Pripensu ĝin, kelkfoje kiam ni vidas aferojn kiel la membroj de niaj malgranduloj estas iom mallongaj, kaj la artikoj ne povas esti etenditaj ĝuste, ni sentas nin tre timigitaj, ĉu ne? Ĉi tio estas kondiĉo, kiu povas kaŭzi tiajn simptomojn. Do, ni parolu pri tio simple hodiaŭ, en maniero, kiun vi povas kompreni tre bone.

Kio precize estas ĉi tiu diastrofa displazio?

Simple dirite, distrofa displazio estas malofta kondiĉo, kiu influas la ĝustan disvolviĝon de kartilago kaj osto . Ĝi estas denaska , kio signifas, ke infano naskiĝas kun la kondiĉo. Ĝi povas esti transdonita tra generacioj.

Ĉi tiu situacio povas ĉefe konduki al la jenaj aferoj:

• Artika displazio : Tio signifas, ke la artikoj en nia korpo ne disvolviĝas ĝuste.
• Mallongeco de brakoj kaj kruroj.
• Malalta staturo .
• Nenormala evoluo de la skeleta sistemo (skeleta displazio).

Ĉi tiu kondiĉo povas trafi malsamajn partojn de la korpo. Ekzemple:

• Oreloj
• Vizaĝo
• Piedoj
• Manoj
• Koksa areo
• Kruroj
• Spino

Ĝi estas kelkfoje nomata `DD` aŭ `DTD`, `Diastrofa nanismo`, aŭ `Diastrofa nanisma sindromo`. Ĉiuokaze, ĝi signifas la saman kondiĉon.

Kiom malofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Ĉi tio estas fakte tre malofta kondiĉo . Oni taksas, ke nur unu el 500 000 novnaskitoj estas trafita de ĉi tiu malsano. Tamen, en iuj landoj, kiel ekzemple Finnlando, ĉi tiu kondiĉo vidiĝas pli ofte. La kialo de tio laŭdire estas iliaj heredaj ligoj. En tiu lando, ĉi tiu kondiĉo trafas nur unu el 30 000 infanoj.

Kial ĉi tio okazas? Kio estas la kialo por ĉi tio?

La ĉefa kaŭzo de distrofa displazio estas genetika mutacio . Ĉi tio estas hereda. Tio signifas, ke se iu en la familio havas ĝin, ekzistas ŝanco, ke iliaj infanoj ankaŭ havos ĝin.

Ĉi tiu genetika mutacio influas genon, kiu estas tre grava por la evoluo de kartilago en nia korpo. Vi scias, kartilago estas forta kaj fleksebla histo, kiu estas uzata por konstrui la skeleton de bebo dum la embria stadio, tio estas, kiam ĝi estas en la utero de la patrino.

Plejparto de la kartilago transformiĝas en oston dum la bebo kreskas. Sed kartilago restas en lokoj kiel la finoj de ostoj, la nazo kaj la oreloj. Do, kiam tiu genmutacio okazas, tiu geno ne povas konvene kontribui al la formado de kartilago kaj osto.

Kiu genmutacio influas ĉi tion?

La specifa genetika mutacio, kiu kaŭzas ĉi tiun kondiĉon, "DTD", okazas en la geno "SLC26A2" . Ĝi ankaŭ nomiĝas "DTDST" (distrofa displazia sulfata transportilo). Ĉi tiu geno produktas proteinon, kiu helpas konstrui kartilagon kaj konverti kartilagon en oston.

La grava afero estas, ke persono povas esti "portanto" de ĉi tiu genmutacio, sed ne havi la malsanon. Tamen, se ambaŭ gepatroj estas portantoj, ekzistas ĉirkaŭ 25%-a ŝanco , ke ilia infano evoluigos la malsanon.

Kiujn simptomojn oni povas vidi en ĉi tiu situacio?

La simptomoj de diastrofa naneco povas multe varii de persono al persono. Dum plej multaj homoj spertas mallongan staturon kaj bremsitan kreskon, aliaj simptomoj ankaŭ povas aperi en malsamaj korpopartoj. Ni rigardu, kio ili estas.

Simptomoj videblaj ĉirkaŭ la kapo kaj buŝo:

• Larĝa frunto kaj alta harlimo .
• Dikiĝo, ŝveliĝo aŭ ŝanĝo de formo de la orelo.
• Nenormale malgranda makzelareo (mikrognatio).
• Dentaj anomalioj, ekzemple, malgrandaj aŭ ŝtopitaj dentoj.
• Fendita palato estas nenormala malfermaĵo en la palato.
• Malfacilaĵo spiri .

Karakterizaĵoj de la membroj:

• Nenormale mallongaj fingroj (brakidaktilio).
• "Dikfingroj de petveturanto" - tio signifas, ke la dikfingroj estas turnitaj eksteren.
• Unu aŭ ambaŭ piedoj estas turnitaj internen ("klubpiedo"). Ĉi tio ankaŭ nomiĝas klubpiedo .
• Mallongaj kaj tiritaj brakoj kaj kruroj.

Karakterizaĵoj de artikoj:

• Artikdeformaĵoj (" kontrakturoj" ) - Tio povas kaŭzi, ke artikoj ne plu povu plene etendiĝi kaj povas limigi movadon.
• Kelkaj artikoj ŝlosiĝas kune kaj senmoviĝas . Tio ankaŭ limigas movadon.
• Artika rigideco aŭ malfiksiĝo , aŭ artikaj delokigoj.
• Artikdoloro asociita kun osteoartrito.

Karakterizaĵoj de la dorso:

• Antaŭenkurbiĝo de la spino (kifozo), kiu povas igi la spinon aspekti kurbigita.
• Flanka kurbeco de la spino (skoliozo).

Ĉu tio havas efikon sur cerba disvolviĝo?

Ne ekzistas raportoj pri distrofia displazio influanta la cerbon aŭ cerban disvolviĝon . Homoj kun ĉi tiu kondiĉo havas normalan inteligentecon . Do ne estas io pri kio zorgi.

Kiel oni diagnozas ĉi tiun kondiĉon?

Iafoje, distrofia naneco povas esti detektita antaŭ ol bebo naskiĝas . Se iu en via familio havas la malsanon, kuracistoj povas rekomendi genetikan testadon frue en gravedeco.

La kondiĉon oni povas detekti ankaŭ per feta ultrasono (feta ultrasonografio) . Ĉi tiu testo fotas la bebon dum ĝi disvolviĝas en la utero. Se la bildoj montras iujn ajn anomaliojn aŭ misformaĵojn en la ostoj, la kuracisto povas rekomendi genetikan testadon por distrofa displazio.

Tamen, plejofte, ĉi tiu kondiĉo estas diagnozita post la naskiĝo de la bebo . La diagnozo estas farita per fizika ekzameno de la bebo kaj bildigaj testoj, kiuj montras misformitajn aŭ mallongigitajn ostojn.

Kio estas la kuracado por ĉi tio?

Vere, ne ekzistas kuraco por DTD. Traktado celas ĉefe administri la simptomojn de ĉiu individuo kaj helpi ilin konservi la plej bonan eblan sanon kaj bonfarton.

Persono kun ĉi tiu kondiĉo eble bezonos la helpon de teamo de specialistoj . Ekzemple:

• Aŭdiologo estas specialisto, kiu traktas aŭdproblemojn .
• Genetika konsilisto devus helpi la familion kompreni ĉi tiun situacion.
• Nutristoj povas doni dietajn konsilojn kiam vi havas buŝajn kaj manĝajn problemojn.
• Ortodontisto estas specialista dentisto , kiu traktas problemojn rilatajn al dentoj kaj makzeloj.
• Ortopedisto ( specialisto pri ostoj kaj artikoj).
• Pediatro .
• Fizioterapiistoj kaj okupigaj terapiistoj helpas vin moviĝi kiel eble plej bone kaj plenumi ĉiutagajn agadojn.
• Pneumologo ( kuracisto, kiu specialiĝas pri pulmaj malsanoj ) helpas administri spirajn malfacilaĵojn.
• Se necese, kirurgoj korektas misformaĵojn.

Kun la helpo de ĉiuj ĉi tiuj homoj, ni povas provizi la subtenon bezonatan por helpi la infanon vivi la plej bonan eblan vivon.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi tion?

Ne eblas preventi distrofian nanismon. Se iu en via familio havas la malsanon, oni rekomendas genetikan testadon antaŭ gravediĝo.Estas bona ideo paroli kun via kuracisto pri tio. Testado kaj konsilado povas helpi determini ĉu vi estas portanto kaj kiel tio povus influi vian familion.

Do, kia estos la vivo en ĉi tiu situacio?

Diastrofa displazio povas esti mortiga ĉe novnaskitoj kun spiraj komplikaĵoj . Tamen, multaj homoj vivas ĝis plenaĝeco . Depende de la severeco de la malsano, ili eble devos vivi kun iom da doloro kaj handikapo. Tamen, kun taŭga medicina prizorgo kaj subteno, ankaŭ ili povas vivi bonan vivon.

Gravaj demandoj por demandi al via kuracisto

Se via infano havas distrofian displazion, gravas lerni pli per demandoj kiel ĉi tiuj:

• Kiuj partoj de la korpo de mia infano estas trafitaj?
• Ĉu ĉi tio estas io, kio influos vin por la tuta vivo?
• Kiajn specialistojn mia infano devus konsulti? Kiom ofte?
• Ĉu estas io, kion ni povas fari por trakti osto- aŭ artikdoloron?
• Ĉu ekzistas subtengrupoj por homoj kun ĉi tiu kondiĉo aŭ similaj malsanoj?
• Se mi havus pliajn infanojn, ĉu ili ankaŭ povus evoluigi ĉi tiun malsanon?

Fine, la plej grava afero por memori!

Distrofa displazio estas malofta, denaska kondiĉo, kiu influas la normalan disvolviĝon de kartilago kaj ostoj . Homoj kun ĉi tiu kondiĉo ofte havas malaltan staturon, mallongajn membrojn kaj artikajn problemojn. Se iu en via familio havas ĉi tiun kondiĉon, gravas paroli kun kuracisto pri genetika testado kaj konsilado.

Memoru, vi ne estas sola. En tia situacio, estas tre grave scii la ĝustajn informojn, ricevi la necesajn medicinajn konsilojn, kaj kontakti homojn, kiuj subtenos vin. Ne timu demandi kuracistojn kaj peti helpon.

` Diastrofa Displazio, Genetikaj Malsanoj, Ostokresko, Kartilago, Mallongeco, Artikmalsanoj