Ĉu via sango koaguliĝas senkiale? Ni lernu pli pri la trombofilio de Faktoro V Leiden!

Ne ĉiuj niaj korpoj estas samaj, ĉu ne? Iafoje ni eble havas malgrandajn diferencojn en niaj korpoj, kiujn ni eĉ ne rimarkas. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia hereda malsano, kiu kaŭzas, ke nia sango koaguliĝas iom tro multe, kio signifas, ke ĝi pli verŝajne koaguliĝos nenecese. Ĉi tio nomiĝas Faktoro V Leiden Trombofilio .

Do kio estas Faktoro V Leiden?

Simple dirite, ĉi tio estas heredita sangokoagulaĵa malsano . Tio estas, vi naskiĝas kun ŝanĝo en viaj genoj. Ĉi tiu ŝanĝo igas vian sangon pli verŝajne koaguliĝi ol normale. Tio metas vin je pli alta risko disvolvi kondiĉojn kiel:

• Profunda Vejna Trombozo (DVT): Tio okazas kiam sangokoagulaĵoj formiĝas en la profundaj vejnoj de via korpo, precipe en viaj kruroj aŭ brakoj. Tamen, ili kelkfoje povas formiĝi en vejnoj en lokoj kiel la hepato, renoj, cerbo kaj okuloj.
• Pulma Embolio (PE) : Ĉi tio estas iom pli danĝera. Kio okazas ĉi tie estas, ke unu el la sangokoagulaĵoj menciitaj supre, aŭ sangokoagulaĵo kiu formiĝis aliloke, liberiĝas, vojaĝas tra la sangocirkulado kaj blokiĝas en unu el viaj pulmoj.

Sed jen la afero, nur ĉar vi havas ĉi tiun malsanon ne signifas, ke vi certe ricevos profundan trombozon aŭ ejakulan trombozon . Fakte, ĉirkaŭ naŭ el dek homoj kun ĉi tiu malsano neniam evoluigos nenormalan sangokoagulaĵon en sia vivo. Tamen, gravas kompreni, ke vi havas iomete pli altan riskon ol aliaj.

La incidenco de ĉi tiu kondiĉo de "Faktoro V Leiden" varias inter malsamaj etnaj grupoj. Ĝi ĝenerale vidiĝas pli ofte inter blankuloj en Usono kaj Eŭropo.

• Ĉirkaŭ 5 el 100 homoj de eŭropa deveno.
• Ĉirkaŭ 2 el 100 homoj de hispanida deveno.
• Ĉirkaŭ 1 el 100 homoj, kiuj estas nigraj aŭ indiĝenaj amerikanoj.
• Inter homoj de azia deveno, ĝi estas malpli ol 1 el 100.

Tamen, ĉirkaŭ unu el kvin homoj kun sangokoagulaĵoj en siaj vejnoj montriĝis havi la genvariaĵon "Faktoro V Leiden". Ĉi tio nomiĝas "Faktoro V Leiden". La litero V signifas la romian ciferon por kvin.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

Jen io por memori: Ĉi tiu genetika mutacio sole ne kaŭzas iujn ajn simptomojn . Vi povas havi ĝin por la resto de via vivo sen scii ĝin. Tamen, kiel menciite antaŭe, simptomoj aperas nur se sangokoagulaĵo formiĝas.

Grave: Se vi opinias, ke vi havas simptomojn de "profunda trombozo" aŭ "ejakula premo", tuj telefonu al 911 aŭ vian lokan urĝnumeron . Alie, iru al la plej proksima hospitala urĝejo kiel eble plej baldaŭ kun iu. Ĉi tio ne estas io por prokrasti.

Simptomoj de profunda vejna trombozo (DVT) povas inkluzivi:

• Ŝvelado de kruro aŭ brako, varmego al la tuŝo, kaj ŝanĝo en haŭtkoloro (eble ruĝiĝante aŭ bluiĝante).
• Sento de doloro tuŝante tiun kruron aŭ brakon, doloro premante .
• Vejnoj sub la haŭto, kiuj estas pli grandaj ol normale kaj videblaj sur la surfaco .
• Se sangokoagulaĵoj formiĝas en la vejnoj ene de la stomako, vi povas sperti stomakdoloron aŭ doloron en la malsupra abdomeno .
• Se sangokoagulaĵoj formiĝas en la cerbo, ili povas kaŭzi subitajn, severajn kapdolorojn kaj/aŭ konvulsiojn .

Simptomoj de pulma embolio (PE) povas inkluzivi:

• Subita malfacilaĵo spiradi .
• Akra doloro en la brusto dum profunda enspirado, tusado aŭ ternado.
• Tusado, kelkfoje kun iom da sango eliranta kune kun la muko .
• Siblado dum spirado.
• Tre rapida korbato (takikardio) .
• Sento de maltrankvileco kaj maltrankvileco .
• Sento de kapturno, sento kvazaŭ vi estas ronde perdi konscion (malofte, vi eĉ povas perdi konscion) .

Kio kaŭzas Faktoron V Leiden?

La ĉefa kialo por tio estas gena variaĵo . Ekzistas proteino en nia korpo, kiu helpas sangokoaguliĝi, ĝi nomiĝas "Koagula faktoro V" . Pli precize, ĝi helpas ĉesigi sangadon kiam okazas vundo. Do, nia korpo estas instrukciita produkti ĉi tiun proteinon per geno nomata "F5" .

Normale, ni ĉiuj heredas du normalajn kopiojn de ĉi tiu geno "F5". Tamen, se vi heredas unu aŭ plurajn nenormalajn kopiojn de ĉi tiu geno, oni diras, ke vi havas la variaĵon "Faktoro V Leiden" (foje nomata "mutacio"). La nomo "Leiden" devenas de la urbo Leiden en Nederlando, kie esploristoj malkovris ĉi tiun genan variaĵon.

Ĉi tiu variaĵo de la geno "Faktoro V Leiden" kaŭzas malgrandan strukturan ŝanĝon en la proteino "faktoro V", kiu estas produktata en nia korpo. Pro ĉi tiu ŝanĝo, ĉi tiu ŝanĝita proteino "faktoro V" rezistas al la ago de du aliaj gravaj proteinoj, kiuj kontrolas sangokoaguliĝon , Proteino C ("Proteino C") kaj Proteino S ("Proteino S") . Simple dirite, tiuj kontrolantaj proteinoj ne kapablas haltigi ĝin. Tiam, la proteino "faktoro V" fariĝas pli aktiva ol ĝi devus, kaj la sango komencas koaguliĝi nenecese, eĉ kiam ĝi ne estas bezonata.

Ĉu ĉi tio estas io, kio transiras de familio al familio?

Jes, absolute. Vi povas heredi ĉi tiun kondiĉon de via patrino aŭ via patro, aŭ ambaŭ. Faktoro V Leiden estas heredata laŭ aŭtosoma domina heredpadrono.Tio signifas, ke eĉ se vi nur ricevas ĉi tiun nenormalan genan variaĵon de unu el viaj gepatroj, vi tamen povas heredi ĉi tiun malsanon.

Plej multaj homoj (kun Faktoro V Leiden) heredas nur unu nenormalan kopion de la geno. Ĉi tio nomiĝas heterozygota . Tre malofte, oni povas heredi ambaŭ nenormalajn kopiojn de la geno de kaj sia patrino kaj patro. Ĉi tio nomiĝas homozygota .

Kiuj pliaj faktoroj pliigas la riskon de sangokoagulaĵoj?

Persono kun Faktoro V Leiden povas pli ema evoluigi sangokoagulaĵon se:

• Se vi heredis ambaŭ kopiojn de la nenormala geno `F5` kiel menciite antaŭe (se vi estas `homozigota`) .
• Se viaj sangparencoj (kiel patrino, patro, gefratoj) havas historion de DVT aŭ PE .
• Se vi havas aliajn malsanojn de sangokoaguliĝo .
• Se vi spertas kirurgion (precipe post grava kirurgio, ĉar vi estos en unu loko dum longa tempo).
• Se vi estas graveda (dum ĉi tiu tempo, hormonaj ŝanĝoj kaj la bebo povas kaŭzi premon sur la vejnoj).
• Se vi prenas certajn tipojn de kontraŭkoncipiloj (enhavantaj estrogenon) aŭ hormonan anstataŭigan terapion (hormonan anstataŭigan terapion) .

Se vi havas iujn el ĉi tiuj riskfaktoroj, estas tre grave paroli kun via kuracisto kaj lerni pri la risko de sangokoagulaĵoj kaj la antaŭzorgojn, kiujn vi povas preni.

Kiuj komplikaĵoj povas okazi pro ĉi tiu kondiĉo?

Se vi havas trombofilion de Faktoro V Leiden, vi povas sperti la jenon:

• Evoluigi "DVT" aŭ "PE" antaŭ la aĝo de 50 .
• Pli ol unufoje, signifante plurajn aperon de `DVT` aŭ `PE`.
• Sangokoagulaĵoj formiĝas en vejnoj, kiuj normale formas malpli da sangokoagulaĵoj , ekzemple, en la vejnoj de la hepato, cerbo kaj renoj.
• Ventra trombozo aŭ ejakulado dum gravedeco aŭ post akuŝo .
• Ventra trombozo aŭ ejakulado povas okazi ene de mallonga tempo post la komenco de kontraŭkoncipiloj .

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun kondiĉon?

Kuracistoj povas ekscii ĉu vi havas ĉi tiun malsanon per sangotestoj . Tio povas ankaŭ inkluzivi genetikan testadon . Via kuracisto povas sugesti testojn por ĉi tiu malsano, precipe:

• Se vi jam havis DVT aŭ PE antaŭe , precipe se ĝi okazis je pli juna aĝo ol atendita.
• Se unu aŭ pluraj el viaj sangparencoj havas historion de sangokoagulaĵoj .

Kiel oni traktas Faktoron V Leiden?

Faktoro V Leiden estas dumviva malsanoTio signifas, ke nuntempe ne ekzistas specifa kuracado aŭ kuraco por ĉi tiu gena variaĵo. Anstataŭe, kuracadoj funkcias por dissolvi ekzistantajn sangokoagulaĵojn kaj redukti la riskon de estontaj koagulaĵoj . Via kuracisto povas rekomendi kuracadojn kiel ekzemple:

• Antikoagulaj medikamentoj (ankaŭ konataj kiel sangodiluiloj) : Ĉi tiuj helpas dissolvi ekzistantajn sangokoagulaĵojn kaj malhelpi la formadon de novaj koagulaĵoj.
• Kompremaj ŝtrumpoj : Ĉi tiuj estas specialaj streĉaj ŝtrumpetoj, kiujn oni portas sur la kruroj por plibonigi la sangocirkuladon kaj redukti la riskon de sangokoagulaĵoj.
• Loko de filtrilo en la vena cava : Ĉi tiu estas malgranda aparato, kiu estas metata en gravan vejnon por malhelpi sangokoagulaĵojn vojaĝi al la pulmoj. Ne ĉiuj bezonas ĝin.
• Kirurgia forigo de sangokoagulaĵoj : En iuj kazoj, kirurgio povas esti necesa por forigi grandajn sangokoagulaĵojn.

Kiom longe vi bezonas preni sango-maldensigilon dependas de via risko disvolvi alian sangokoagulaĵon. Iuj homoj bezonas preni ĉi tiun medikamenton nur dum kelkaj monatoj. Aliaj eble bezonos preni ĝin dum longa tempo, eĉ por la resto de sia vivo. Via kuracisto klarigos la kuracplanon, kiu plej taŭgas por vi.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se vi scias, ke vi havas ĉi tiun malsanon, gravas resti en regula kontakto kun kuracisto.

• Iru al ĝenerala medicina kontrolo almenaŭ unufoje jare .
• Se vi havas DVT aŭ PE kaj ricevas kuracadon, vi devos viziti vian kuraciston por regulaj sekvaj rendevuoj por vidi kiel la kuracado progresas.
• Se vi prenas sangodiluilon kiel Varfarinon , vi devus fari sangoteston (protrombina tempo-testo - PT/INR-testo) je regulaj intervaloj por kontroli ĉu la medikamento funkcias ĝuste kaj la dozo estas ĝusta.

Ankaŭ estas grave konsulti kuraciston en tiaj kazoj:

• Antaŭ ol uzi kontraŭkoncipilojn (precipe tiujn enhavantajn estrogenon).
• Antaŭ ol komenci hormonan anstataŭigan terapion .
• Se vi planas gravediĝi, antaŭ tio ...

Kion ĉi tio diras pri la vivdaŭro?

Por plej multaj homoj, havi Faktoron V Leiden ne influas ilian normalan vivdaŭron . Eĉ se vi evoluigas sangokoagulaĵon, se vi ricevas rapidan kaj taŭgan kuracadon, vi povas malhelpi gravajn sekvojn . Se vi havas iujn ajn zorgojn pri via vivdaŭro aŭ estontaj komplikaĵoj, parolu kun via kuracisto pri ili.

Kion ni evitu se ni havas Faktoron V Leiden?

Via kuracisto donos al vi konsilojn bazitajn sur via individua situacio, sed ĝenerale estas plej bone eviti ĉi tiujn aferojn:

• Fumado, vapumado kaj uzado de aliaj tabakproduktoj .
• Sidi en la sama pozicio dum longaj tempodaŭroj (ekz., labori en oficejo, fari longan veturon per buso aŭ trajno, aŭ flugi dum horoj). Se eble, leviĝu kaj promenu almenaŭ unufoje hore.
• Evitu trinki tro multe da alkoholo , precipe dum longaj flugoj.
• Kontraŭkoncipaj piloloj kaj hormona anstataŭiga terapio enhavantaj estrogenon (vi nepre devus paroli kun via kuracisto antaŭ ol uzi ĉi tiujn).

Ĉu manko de Faktoro V kaj Faktoro V Leiden estas la sama afero?

Jes, ne konfuzu la du. Temas pri du tute malsamaj genetikaj kondiĉoj . Tamen, ambaŭ kondiĉoj estas asociitaj kun varioj en la geno `F5`.

En Faktoro V Leiden Trombofilio, genetika mutacio igas vian sangon koaguliĝi pli facile.

Tamen, en kondiĉo nomata "manko de Faktoro V" , genetika mutacio malhelpas vian sangon koaguliĝi ĝuste kiam necese. Tio signifas, ke vi riskas sangadon. "Manko de Faktoro V" estas tre malofta (ĉirkaŭ unu el miliono) sangada malsano. Ĝi povas kaŭzi aferojn kiel oftajn nazosangadojn, pezan sangadon dum menstruo kaj persistan sangadon post kirurgio.

Fine, aferoj por memori

Do, se vi malkovras, ke vi aŭ iu, kiun vi konas, havas trombofilion de Faktoro V Leiden, ne paniku tuj. Memoru, ke la plimulto de homoj kun ĉi tiu malsano povas vivi sanan vivon sen disvolvi sangokoagulaĵojn .

Tamen, se vi ja evoluigas sangokoagulaĵon, ekzistas efikaj kuracadoj haveblaj . La plej grava afero estas atente sekvi la instrukciojn de via kuracisto, fari la testojn kaj kuracadon, kiujn vi bezonas, kaj vivi normalan, feliĉan vivon kun la malsano, bone administrante ĝin antaŭ ol ĝi fariĝas problemo.

` Faktoro V Leiden, Trombofilio, sangokoaguliĝo, Ventra Trombozo, PE, genetika malsano, sangokoagulaĵoj, genetika malsano