Familia Hiperkolesterolemio - Kion vi bezonas scii pri ĝi

Ĉu estas homoj en via familio, kiuj havis koratakojn antaŭ ol ili maljuniĝis, tio estas, en la aĝo de 40-50? Aŭ ĉu estas ofte, ke homoj en via familio konstante diras: "Alta kolesterolo, alta kolesterolo"? Plej ofte, ni pensas, ke la kialo de tio estas aferoj kiel tio, kion ni manĝas kaj trinkas, kaj ne ekzercado. Tio estas vera, kaj tio ankaŭ havas efikon. Sed kelkfoje, la vera kialo malantaŭ ĉi tiu alta kolesterolo povas esti problemo ene de nia korpo, en niaj genoj. Tio estas tio, kion ni nomas "Familia Hiperkolesterolemio" aŭ "FH" en medicino. Hodiaŭ, ni parolos pri tio simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Simple dirite, kio estas Familia Hiperkolesterolemio (FH)?

Familia hiperkolesterolemio estas genetika kondiĉo heredata de onia patrino, patro, aŭ ambaŭ. Tio okazas kiam la "malbona" ​​kolesterolo, aŭ LDL-kolesterolo, en niaj korpoj estas tre alta ekde la naskiĝo.

Pensu pri niaj sangaj vaskuloj kiel arterioj. Ĉi tiu "LDL"-kolesterolo estas kiel flava, vakseca tavolo, kiu algluiĝas al la muroj de tiuj arterioj. Normale, ĉi tiuj amasiĝas iom post iom. Sed ĉe persono kun "FH", la nivelo de "LDL"-kolesterolo estas tiel alta, ke ĉi tiu vakseca tavolo komencas amasiĝi tre rapide kaj tre dike ene de la sangaj vaskuloj. Ni nomas ĉi tion "aterosklerozo". Kun la tempo, ĉi tiu tavolo kreskas kaj mallarĝigas la sangajn vaskulojn, foje tute blokante ilin. Tiam okazas vivminacaj aferoj kiel koratakoj kaj apopleksioj.

La nivelo de LDL-kolesterolo ĉe normala sana persono devus esti malpli ol 100 mg/dL. Tamen, ĉe persono kun FH, ĉi tiu valoro povas esti multe pli alta, ekzemple 160 mg/dL, 190 mg/dL . En iuj severaj kazoj, ĝi povas eĉ superi 400 mg/dL. La plej danĝera afero estas, ke ĉar ĉi tiu kondiĉo ĉeestas ekde infanaĝo, se ne traktata, la risko disvolvi kormalsanon estas tre alta je multe pli juna aĝo ol ĉe la averaĝa persono.

Ĉi tiu rakonto eble sonas iom timiga, sed la bona novaĵo estas, ke se vi identigas ĝin frue, prenas la ĝustajn medikamentojn kaj faras vivstilŝanĝojn, vi povas preskaŭ tute kontroli ĝin kaj vivi sanan vivon.

Ekzistas du ĉefaj tipoj de FH.

Ĉi tiu kondiĉo estas dividita en du ĉefajn tipojn laŭ kiel ni heredas ĝin. Ĉi tio estas tre simpla por kompreni.

Imagu, ke niaj korpoj havas du "instrukciojn" por kontroli kolesterolon. Unu ni ricevas de nia patrino, kaj la alian de nia patro.

1. Heterozygota FH: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Kio okazas ĉi tie estas, ke ekzistas difekto en la "instrukcilibro" (geno), kiu estas heredita de nur unu gepatro, ĉu la patrino aŭ la patro. Tio signifas, ke unu libro estas bona, kaj la alia libro havas malgrandan eraron. Tio kaŭzas, ke la kolesterolkontrolo estas iom misfunkcia.

2. Homozygota FH: Ĉi tio estas tre malofta, kaj ankaŭ tre severa.Tipo. Kio okazas ĉi tie estas, ke ambaŭ "instrukcioj" ricevitaj de kaj panjo kaj paĉjo estas mankhavaj. Tiam la mekanismo, kiu kontrolas kolesterolon, fariĝas tre malforta. La "LDL"-kolesterolniveloj de ĉi tiuj homoj estas tre altaj.

`FH` estas genetika malsano en la kategorio `aŭtosoma domina`. Tio simple signifas, ke infano ne bezonas heredi la difektan genon de ambaŭ gepatroj por heredi la malsanon, sufiĉas heredi ĝin de nur unu gepatro .

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo? Kiuj estas la simptomoj?

Oni taksas, ke unu el po 250 homoj en la mondo havas la komunan kondiĉon "Heterozygota FH". Sed la plej malĝoja afero estas, ke 9 el 10 el ĉi tiuj homoj ne scias, ke ili havas la malsanon .

Ofte, FH ne montras specifajn simptomojn en la fruaj stadioj. Vi eble ne scios, ke vi havas FH, ĝis vi havas koratakon, kiel ekzemple brustdoloron. Sed tiam povas esti tro malfrue. Ĉi tio estas ĉar kolesterolaj deponejoj en la sangaj vaskuloj de persono kun FH komencas formiĝi ekde la tago, kiam ili naskiĝas.

Kun la tempo, amasiĝo de kolesterolo povas konduki al la jenaj simptomoj.

Kiel oni diagnozas FH?

Se via kuracisto suspektas, ke vi havas FH, ili rigardos plurajn aferojn por konfirmi la diagnozon.

• Sangotesto: Ĉi tiu estas la plej grava. Sangotesto nomata "Lipida Profilo", kiu kontrolas viajn kolesterolnivelojn, serĉas nenormale altajn nivelojn de "LDL" kolesterolo. Se ĝi estas pli ol 190 mg/dL ĉe plenkreskulo, aŭ pli ol 160 mg/dL ĉe infano, oni suspektas "FH".
• Familia medicina historio: Ĉi tio estas tre grava. Via kuracisto certe demandos al vi demandojn kiel: "Ĉu via patro, patrino, geavoj aŭ gefratoj iam havis koratakojn en juna aĝo?" "Ĉu iu en via familio havas altan kolesterolon?"
• Fizika ekzameno: La kuracisto kontrolos vian korpon por iuj signoj de ksantomoj (haŭtaj buloj) aŭ kornea arko (okulringo).
• Genetika testado (DNA-testo): En iuj kazoj, genetika testado povas esti farita por definitive konfirmi la malsanon. Tio povas kontroli difektojn en la ĉefaj genoj, kiuj kaŭzas FH (kiel ekzemple APOB, LDLR, aŭ PCSK9).

Kiuj estas la traktadoj?

`FH` ne estas malsano, kiun ni povas kuraci. Ĉar ĝi estas io, kio venas kun niaj genoj. Sed ĝi povas esti tre bone kontrolita . La ĉefa celo de la kuracado estas redukti la nivelon de `LDL`-kolesterolo kiel eble plej multe, reduktante la riskon de kormalsano.

1. Medikamentoj (specoj de medikamentoj)

Vivstilŝanĝoj sole ne sufiĉas por kontroli kolesterolon por iu kun "FH". Tial , unu aŭ pluraj medikamentoj devas esti prenitaj dum la resto de ilia vivo .

• Statinoj:Ĉi tiuj estas la plej oftaj kaj unuarangaj medikamentoj. Ili funkcias reduktante la produktadon de kolesterolo fare de la hepato.
• PCSK9-inhibiciiloj: Ĉi tiuj estas relative nova klaso de injekteblaj medikamentoj. Ili estas tre efikaj por homoj, kies kolesterolniveloj ne povas esti kontrolitaj nur per statinoj.
• Ezetimibo: Ĉi tiu medikamento funkcias reduktante la sorbadon de kolesterolo el la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas. Ĝi ofte estas donata kune kun statinoj.
• Aliaj medikamentoj: Krome, ekzistas aliaj medikamentoj kiel "galacidaj sekvestrantoj" kaj "fibratoj". Via kuracisto decidos, kiu medikamento estas plej taŭga por vi.

2. Vivstilŝanĝoj

Kune kun la uzado de medikamentoj, gravas ankaŭ sekvi sanan vivstilon. Tio ne nur pliigas la efikecon de la medikamento, sed ankaŭ povas plue redukti la riskon de kormalsano.

3. Aliaj specifaj traktadoj

Por homoj kun tre severa homozygota FH, medikamentoj sole eble ne povas kontroli ilian kolesterolon. Por ĉi tiuj homoj, oni faras kuracadon nomatan LDL-aferezo. Ĉi tio similas al dializo. Malgranda kvanto da sango estas prenita, pasigita tra maŝino, kiu forigas la malbonan LDL-kolesterolon, kaj poste re-injektas ĝin reen en la korpon. Ĉi tio estas farata unufoje aŭ dufoje semajne.

Se vi havas FH, kion vi devus fari?

Se vi estas diagnozita kun `FH`, ĝi ne temas nur pri vi. Ĝi estas grava mesaĝo por via tuta familio.

Se infano havas familian historion de `FH`, kolesterolo povas esti testita eĉ ekde la aĝo de 2 jaroj. Ĉar ju pli frue la kuracado por ĉi tiu malsano komenciĝas, des pli verŝajnaj komplikaĵoj povas esti minimumigitaj en la estonteco.

Se vi havas `FH`, ne paniku. Restu en kontakto kun via kuracisto. Prenu viajn medikamentojn ĝustatempe. Faru vivstilŝanĝojn. Tiam ankaŭ vi povos vivi longan, sanan vivon kiel ĉiuj aliaj.