Ĉu via infano subite havas ŝvelaĵon? Ni parolu pri "Hereda Angioedemo (HAE)"!

Ĉu vi iam rimarkis, ke via malgrandulo subite ŝveliĝas en diversaj korpopartoj, kelkfoje en la vizaĝo, manoj kaj piedoj? Aŭ ĉu via infano montras signojn de spirado kune kun stomakdoloroj? Eble ekzistas tre malofta sed grava kondiĉo malantaŭ ĉi tiuj simptomoj. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia kondiĉo, nome "Hereda Angioedemo" (HAE). Ne zorgu, ni parolos pri tio en simpla maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas ĉi tiu "Hereda Angioedemo (HAE)"?

Simple dirite, "Hereda Angioedemo" (ankaŭ konata kiel "HAE" mallonge) estas tre malofta, genetika (signifante, ke ĝi povas esti heredigita tra generacioj) kondiĉo. Ĝi kaŭzas ŝvelaĵon en diversaj partoj de la korpo de via infano. Ĉi tiu ŝvelaĵo povas okazi en areoj videblaj de ekstere, kiel ekzemple la brakoj, kruroj kaj vizaĝo, aŭ kelkfoje en areoj ne videblaj al ni, kiel ekzemple la histoj de la aervojoj (spira sistemo) aŭ digesta sistemo (intestoj) de la infano .

Nun vi eble scivolas, kial okazas ĉi tiu ŝvelaĵo. Ĉi tiu ŝvelaĵo okazas ĉar la etaj sangaj vaskuloj en la korpo de la infano, nomataj "kapilaroj", elfluigas fluidon el ili kaj kolektiĝas en la ĉirkaŭaj histoj. Kiam ĉi tiu fluido kolektiĝas, ĝi povas bloki la fluon de sango aŭ limfo tra ili. Estas malfacile antaŭdiri kiam ĉi tiu ŝvelaĵo kaj ĝiaj asociitaj simptomoj (ankaŭ nomataj "haeraj endometriaj atakoj") okazos. Ankaŭ, kelkfoje ĉi tio povas ĉesi per malgranda ŝvelaĵo, sed kelkfoje ĝi povas esti sufiĉe severa por esti vivminaca.

En medicino, la vorto "angio" (`Angio-`) rilatas al sangaj vaskuloj. "Edemo` (`-edema`) rilatas al ŝvelaĵo kaŭzita de fluida amasiĝo en histoj. Ekzistas multaj tipoj de 'angioedemo', ĉiu kun malsamaj kaŭzoj. 'HAE' estas la plej malofta el ĉi tiuj. Ĝi nomiĝas 'denaska', kio signifas, ke persono naskiĝas kun la malsano.

Se via infano ricevas diagnozon de HAE, vi eble sentos vin tre necerta pri kio atendi. Sed scii tion povas helpi vin trankviligi vin: Esplorado daŭras pri novaj traktadoj por homoj de ĉiuj aĝoj kun HAE, inkluzive de infanoj. Via kuracisto povas helpi vin kompreni, kiuj traktadoj taŭgas por via infano kaj kion atendi en la estonteco.

Ĉu ekzistas specoj de `HAE`?

Jes, kvankam `HAE` estas speco de `angioedemo`, kuracistoj dividas `HAE` en plurajn aliajn tipojn:

• Tipo I HAE: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo . Ĉirkaŭ 85% de ĉiuj HAE-pacientoj havas ĉi tiun tipon. Ĉi tio estas kaŭzita de la korpo de la infano ne produktante sufiĉe da speciala proteino nomata C1-inhibitoro (ankaŭ konata kiel C1-INH). Kiam ĉi tiu C1-INH-proteino estas malalta, inflamo kaj ŝvelaĵo povas okazi en la korpo. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas C1-INH-manko.
• Tipo II HAE: Ĉi tiu estas la dua plej ofta tipo. Ĉe ĉi tiu, la korpo de la infano produktas la proteinon C1-INH, sed ĝi ne funkcias ĝuste.
• HAE kun normala C1-INH: Ĉi tiu estas la malplej ofta tipo . La C1-INH-proteinniveloj kaj aktiveco de la infano estas normalaj, sed aliaj kaŭzoj kaŭzas ŝvelaĵon.

La unuaj du tipoj (Tipo I kaj Tipo II HAE) kune trafas ĉirkaŭ 1 el 50 000 homoj . Tio signifas, ke en lando kiel Usono, ĉirkaŭ 6 000 homoj suferas de ĉi tiu tipo de HAE. Esploristoj ne scias precize kiom da homoj kun HAE havas normalajn nivelojn de C1-INH, sed ili diras, ke ĝi estas tre malofta.

Kiuj estas la simptomoj de HAE?

La simptomoj de HAE povas varii de persono al persono. Kelkaj komunaj simptomoj inkluzivas:

• Ŝvelaĵoj, kiuj aperas sur diversaj partoj de la korpo de la infano, ekzemple , la brakoj, kruroj, palpebroj, lipoj kaj genitaloj .
• Simptomoj de inflamo en la digesta sistemo de la infano (gastrointesta (GI) vojo). Tio povas inkluzivi naŭzon, vomadon, stomakajn kramfojn kaj diareon .
• Simptomoj kaŭzitaj de ŝvelaĵo en la buŝo, gorĝo kaj aervojoj de la infano. Ĉi tiuj povas inkluzivi malfacilaĵon gluti, ŝvelintan langon, raŭkan sonon dum enspirado kaj ŝanĝon en la voĉo .

Plej grave: Se via infano havas problemojn spiri aŭ gluti, tuj telefonu al la plej proksima urĝejo aŭ prenu vian infanon al la hospitalo. Ŝvelado de la aervojoj estas tre grava, vivminaca komplikaĵo de HAE. Ĝi povas esti mortiga se ne rapide traktata.

HAE ne kaŭzas urtikarion. Jen la ĉefa diferenco inter HAE kaj aliaj specoj de angioedemo, kiel ekzemple akuta alergia angioedemo. Tamen, iuj homoj kun HAE povas evoluigi ne-jukan ruĝan ekzemon antaŭ ol la ŝvelaĵo okazas, kio povas esti signo de venonta atako.

"Atako de HAE" kutime daŭras ĉirkaŭ tri ĝis kvin tagojn . Ĉi tiuj "atakoj" aperas kaj malaperas subite, do malfacilas diri precize kiam kaj kiel ili okazos.

Kiam komenciĝas la simptomoj de HAE?

Simptomoj de HAE kutime komenciĝas en infanaĝo aŭ adoleskeco . Ili povas fariĝi pli severaj dum pubereco. Kelkaj infanoj povas komenci sperti simptomojn jam en la aĝo de 2 jaroj . Ĉirkaŭ 50% de homoj kun HAE tipo I aŭ II evoluigas simptomojn antaŭ la aĝo de 10 jaroj. Post pubereco, ĉi tiuj atakoj povas fariĝi pli oftaj kaj severaj. Preskaŭ ĉiuj kun HAE tipo I aŭ II evoluigas simptomojn antaŭ la aĝo de 20 jaroj.

Homoj kun HAE, kiuj havas normalajn C1-INH-nivelojn, emas havi iom pli malfruan komencon de simptomoj - kutime en siaj malfruaj adoleskaj jaroj aŭ frua plenaĝeco.

Kiuj estas la ellasiloj por HAE-atako?

Ne ĉiam estas klare, kio estas la preciza "ellasilo", kiu kaŭzas HAE-atakon. Tamen, kelkaj el la "ellasiloj", kiuj estis identigitaj, estas:

• Fizika vundo aŭ malgranda akcidento: Imagu, ke via infano falas ludante iun tagon.
• Dentaj traktadoj: Aferoj kiel eltiri denton aŭ plombi ĝin.
• Kirurgio: Operacio , ĉu malgranda aŭ granda.
• Streso aŭ emocia premo: Lerneja ekzameno aŭ eĉ malgranda kverelo kun amiko povas havi efikon.
• Virusaj infektoj: Aferoj kiel gripo kaj malvarmumo.
• Kelkaj fizikaj aktivecoj: Ekzemple, aferoj kiel kontinue tajpi, bati per martelo aŭ fosi per sarkilo.

Eble vi ne tuj komprenas, kio kaŭzas atakon al via infano. Tamen, povas esti tre helpeme teni taglibron pri la tempo, kiam la atako okazis, kaj kion la infano faris tiutempe (ekzemple, ĉu la infano estis malsana aŭ stresita) .

Kio estas la vera kaŭzo de HAE?

Kaj HAE-tipoj I kaj II estas kaŭzitaj de mutacio (aŭ ŝanĝo) en geno nomata SERPING1. Ĉi tiu geno diras al la korpo de via infano kiel produkti proteinon nomatan C1-INH. Se via infano havas HAE-tipon I, ĉi tiu genmutacio signifas, ke ilia korpo ne povas produkti sufiĉe da C1-INH. Se via infano havas HAE-tipon II, ilia korpo povas produkti C1-INH, sed la genmutacio signifas, ke la proteino ne funkcias ĝuste.

Esploristoj ankoraŭ esploras la kaŭzojn de HAE kun normalaj C1-INH-niveloj, sed ili scias, ke mutacioj en la jenaj genoj povas esti respondecaj:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

En iuj kazoj, HAE povas ĉeesti sen iu ajn identigita genetika mutacio. Kuracistoj nomas ĉi tion "HAE-nekonata".

La genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas HAE, kaŭzas, ke certaj proteinoj en la korpo de la infano ne funkcias ĝuste. Ĉi tiuj proteinoj helpas fluidojn flui normale tra la malgrandaj sangaj vaskuloj (kapilaroj) de la infano. Do, kiam ĉi tiuj proteinoj ne funkcias ĝuste, fluidoj elfluas kaj akumuliĝas en la histoj ĉirkaŭ la sangaj vaskuloj de la infano. Tio estas kio kaŭzas la simptomojn de HAE.

Ĉu HAE devenas de la familio?

Jes, HAE herediĝas laŭ aŭtosoma domina padrono. Simple dirite, ĝi postulas nur unu nenormalan genon por kaŭzi la kondiĉon. Infano povas heredi ĉi tiun nenormalan genon de sia patrino aŭ patro.

Multaj homoj kun HAE havas familian historion de la malsano. Tamen, kelkfoje persono povas hazarde evoluigi genan mutacion ("de novo" aŭ "nova" mutacio) sen ia familia historio.

Kiel kuracistoj trovas tion?

Se via infano montras simptomojn de HAE, kuracisto faros la jenon:

• Faras fizikan ekzamenon .
• Oni demandos vin pri la simptomoj kaj medicina historio de via infano.
• Sangotestoj estas farataj por kontroli la nivelon kaj aktivecon de `C1-INH` de la infano .
• En iuj kazoj, genetika testado estas farata por vidi ĉu ekzistas genetikaj mutacioj kiuj kaŭzas HAE.

Kiuj estas la kuracadoj por HAE?

Ekzistas du ĉefaj specoj de medikamentoj por homoj kun HAE:

• Laŭbezonaj medikamentoj: Ĉi tiuj estas medikamentoj, kiuj estas donitaj tuj kiam okazas HAE-atako. Ekzemple, medikamentoj kiel Berinert® aŭ Kalbitor®. Preni ĉi tiujn medikamentojn kiel eble plej baldaŭ post kiam simptomoj komenciĝas povas redukti la severecon de la atako kaj malhelpi vivminacajn komplikaĵojn.
• Profilaktaj medikamentoj: Ĉi tiuj estas medikamentoj, kiuj reduktas la riskon de atako. Ekzemploj inkluzivas Cinryze®, Haegarda®, aŭ Takhzyro®. Kuracisto povas preskribi ĉi tiujn medikamentojn por uzo dum konata ellasilo (kiel vizito al la dentisto), aŭ por longdaŭra uzo, depende de la bezonoj de via infano.

Laŭ medicinaj fakuloj, laŭbezonaj medikamentoj estas esencaj kaj vivsavaj. Eĉ se via infano prenas profilaktajn medikamentojn, ĉi tiuj laŭbezonaj medikamentoj devus esti haveblaj ĉiam, ĉie (hejme kaj en la lernejo).

La kuracisto diros al vi precize kiajn medikamentojn via infano bezonas, kiel doni ilin, kaj kiam. Li ankaŭ klarigos kiajn medikamentojn oni povas doni al via infano laŭ ties aĝo. Certiĝu sekvi la instrukciojn precize, kaj nepre demandu se estas io pri kio vi ne certas.

Kiom rapide mi resaniĝos post la kuracado?

Kun laŭbezona kuracado, via infano komencos senti sin pli bone relative rapide dum HAE-atako. Liaj simptomoj devus pliboniĝi ene de 30 minutoj ĝis du horoj post la komenco de la kuracado. Via kuracisto donos al vi pli da informoj pri kiel administri la kuracadon hejme kaj kion atendi.

Kiel zorgi pri infano kun HAE?

Vi eble sentos vin senhelpa kiam vi vidas vian infanon suferi pro atako de HAE. Tamen, estas multaj aferoj, kiujn vi povas fari por via infano antaŭ, dum kaj post atako:

• Ĉiam tenu pretajn laŭbezonajn medikamentojn: Ĉi tiuj povas esti vivsavaj. Vi devus povi rekoni kiam via infano bezonas ĉi tiujn medikamentojn. Vi ankaŭ devus scii kiel doni ilin. Via kuracisto diros al vi pli pri tio.
• Ne traktu HAE-atakon kiel alergion: Medikamentoj kiel antihistaminoj kaj adrenalino, kiuj estas ofte donitaj por alergioj, ne helpos kontraŭ HAE-atako. Tial, ne donu ĉi tiujn medikamentojn al via infano.
• Atentu la ellasilojn, kiuj povas ekigi atakon: La ellasiloj varias de persono al persono. Faru liston de aferoj, kiuj povas ekigi atakon ĉe via infano kaj dividu ĝin kun via kuracisto. Provu teni vian infanon for de tiuj ellasiloj kiel eble plej multe. Se vi ne povas eviti ilin, demandu vian kuraciston pri profilaktaj medikamentoj.

Kiam vi bezonas vidi kuraciston?

Konsultu kuraciston en ĉi tiuj kazoj:

• Se vi opinias, ke via infano havas simptomojn de "Hereda Angioedemo".
• Se aperas novaj simptomoj asociitaj kun HAE-atako, aŭ se ekzistantaj simptomoj ŝanĝiĝas.
• Se la medikamento de via infano ŝajne ne funkcias kiel atendate.

Kiam vi bezonas iri al la urĝejo?

Se via infano spertas iun el la jenaj , iru tuj al la urĝejo:

• Se ĝi estas malfacile glutebla.
• Se vi havas malfacilaĵojn spiri.
• Se vi vidas iujn ajn signojn de ŝvelado de la lango aŭ gorĝo (eĉ se vi ricevis medikamentojn ĉe la unuaj signoj de atako).

Ĉi tiuj povus esti signoj de danĝera ŝvelaĵo, kiu influas la aervojojn de via infano. Ne prokrastu serĉi kuracadon. Ĉi tiu ŝvelaĵo povas esti vivminaca.

Kiujn demandojn vi devus demandi al la kuracisto?

Vi povas demandi al la kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kian tipon de HAE havas mia infano?
• Kiun kuracadon vi rekomendas?
• Kiel mi scios kiam mia infano bezonas laŭbezone kuracilojn?
• Ĉu mia infano bezonas preventan kuracilon? Se jes, kiam?
• Ĉu estas iuj agadoj aŭ situacioj, kiujn mia infano devus eviti?
• Kion vi povas diri pri la estonteco (perspektivo) de mia infano?

Kiel ni povas havi esperon por infano kun HAE?

HAE estas dumviva kondiĉo. Tamen, kuracado povas redukti la efikon de la kondiĉo sur la vivo de infano. Ĝi ankaŭ povas redukti la riskon de vivminacaj simptomoj, kiel ŝvelado de la aervojoj de la infano.

Ĉu HAE povas esti preventata?

Nuntempe ne ekzistas konata maniero preventi HAE. Se vi aŭ via partnero havas HAE kaj vi provas havi bebon,Estas bona ideo paroli kun genetika konsilisto por ke vi povu kompreni la ŝancojn, ke via infano heredos ĉi tiun malsanon.

Grava mesaĝo por vi.

Kiam vi ekscias, ke via infano havas genetikan malsanon kiel HAE, vi eble sentos diversajn emociojn: timon, angoron, konfuzon kaj frustriĝon. Vi eĉ eble kulpigos vin mem. Sed la plej grava afero, kiun vi devas scii, estas, ke ĉi tiu diagnozo ne estas via kulpo.

Genetikaj mutacioj okazas ĉiam, ofte sen ŝajna kialo. Vi ne povas kontroli la genojn, kiujn via infano heredas. Sed vi povas ludi aktivan rolon en la prizorgo de via infano - kelkfoje ĝi nur trankviligas lin/ŝin, ke "vi estos bone".

Ankaŭ povas esti utile aliĝi al pacientaj subtengrupoj. Paroli kun gepatroj de infanoj kun HAE, same kiel kun plenkreskuloj kun la malsano, povas doni al vi konsilojn kaj aŭskultantan orelon. Ĝi ankaŭ povas memorigi vin, ke kvankam HAE estas malofta, via familio ne estas sola.

` Hereda Angioedemo, HAE, ŝvelaĵo, C1-inhibitoro, genetikaj malsanoj, ŝvelaĵo ĉe infanoj, angioedemo