Ĉu vi iam spertas sensentemon en viaj membroj? Ĉu vi havas stomakdoloron aŭ kapturnon kiam vi stariĝas? Kvankam ĉi tiuj povas ŝajni normalaj aferoj, foje tio, kio kaŝiĝas malantaŭ ĉi tio, povas esti malofta malsano, pri kiu multaj homoj eĉ ne aŭdis, kaj kiu estas transdonita tra generacioj. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malsano, hATTR-amiloidozo . Kvankam ĉi tiu estas iom kompleksa temo, ni komprenu ĝin simple.
Kio estas hATTR-amiloidozo?
Simple dirite, hATTR (Hereda Transtiretina Amiloidozo) estas malofta malsano, kiu transdoniĝas de generacio al generacio kaj iom post iom plimalboniĝas laŭlonge de la tempo. La kaŭzo estas ŝanĝo en niaj genoj, nomata mutacio.
Imagu, ke ĉio en nia korpo estas kontrolata de genoj. Ekzistas geno nomata TTR en nia hepato. Kiam okazas mutacio en ĉi tiu geno, la proteino nomata 'transtiretino' , kiun ĝi produktas, ankaŭ alprenas nenormalan, malĝustan formon.
Ĉi tiuj misformaj proteinoj kunbuliĝas kaj formas deponejojn nomitajn " amiloido " en la nervoj kaj diversaj organoj de nia korpo. Same kiel malpuraĵo kaj rusto ŝtopas akvotubon, ĉi tiuj amiloidaj deponejoj difektas tiujn organojn.
Ĉi tiu kondiĉo kaŭzas polineuropation, kiu estas difekto de la nervoj, kiuj iras de la cerbo al aliaj partoj de la korpo. Kvankam ĉi tio estas grava kondiĉo, per taŭga kuracado, simptomoj povas esti kontrolitaj kaj vivo povas esti daŭrigita.
Kiuj estas la simptomoj de hATTR-malsano?
Ĉar la malsano hATTR tuŝas plurajn organojn en la korpo, la simptomoj estas tre diversaj. Iafoje ĉi tiuj simptomoj similas al tiuj de aliaj komunaj malsanoj, do povas esti malfacile diagnozi la malsanon.
Vidu la suban tabelon por kiaj estas ĉi tiuj simptomoj .
| Trafita sistemo/organo | Eblaj simptomoj |
|---|---|
| Nerva Sistemo | Sensentemo, pikado, doloro, kaj poste perdo de sento en la manoj kaj piedoj. Karpala tunela sindromo. Malfacileco marŝi. |
| Koro kaj Cirkulado | Neregula korbato, pligrandigita koro, koratako. Malalta sangopremo kaj svenado stariĝante. |
| Digesta sistemo | Alternanta diareo kaj mallakso sen kialo. Sento de sateco eĉ post manĝado de iomete. Malpeziĝo. |
| Renoj kaj Urina Sistemo | Malfacileco urini. Difektita rena funkcio. |
| Okuloj | Sekaj okuloj, pliigita okulpremo (glaŭkomo), malklara vidado. |
Memoru, ke multaj el ĉi tiuj simptomoj povas esti vivminacaj, precipe korproblemoj. Do, se vi havas iujn el ĉi tiuj simptomoj, precipe se iu en via familio havis ĉi tiun malsanon, tuj konsultu kuraciston.
Kiel oni diagnozas hATTR-malsanon?
Ĉar ĉi tiu malsano estas malofta kaj la simptomoj similas al aliaj malsanoj, ĝi povas esti iom malfacile diagnozebla. Sed la kuracisto koncentriĝas pri kelkaj aferoj.
- Familia medicina historio : Demandu ĉu iu en via familio havis koratakojn, dikiĝon de la kormuskolo aŭ aliajn neŭrologiajn malsanojn.
- Demandado pri simptomoj: Demandi ĉu vi havas la supre menciitajn simptomojn.
- Genetika Testado: Sangospecimeno aŭ haŭtĉela specimeno estas testata por vidi ĉu estas mutacio en la TTR-geno. Ĉi tiu estas la plej definitiva maniero por konfirmi la malsanon.
- Biopsio de histo: Malgranda kvanto da graso de sub la haŭto de la abdomeno estas prenita per malgranda pinglo kaj ekzamenita sub mikroskopo por vidi ĉu estas iuj amiloidaj deponaĵoj. Ne zorgu, ĉi tio ne estas grava operacio kaj povas esti farita rapide.
- Aliaj testoj:Sango- kaj urindo-testoj, nervofunkcio-testoj, kaj testoj kiel EKG kaj Eĥo por kontroli korfunkcion ankaŭ povas esti faritaj.
Kiuj estas la kuracadoj por hATTR?
Estas du ĉefaj celoj en la traktado de hATTR-malsano. Unu estas kontroli simptomojn, kaj la alia estas redukti aŭ ĉesigi la produktadon kaj deponadon de la difekta proteino en la korpo.
Traktado por simptomoj
- Medikamentoj estas donataj por korproblemoj kaj fluidamasiĝo en la korpo .
- Medikamentoj estas donitaj por problemoj de la digesta sistemo kiel diareo kaj mallakso.
- Medikamentoj estas uzataj por kontroli nervdoloron.
Kuracado celanta la kaŭzon de la malsano
Jen estas la ĉefaj kuraciloj, kiuj povas ŝanĝi la kurson de la malsano.
- Gen-Silentigiloj: Ĉi tiuj medikamentoj funkcias malhelpante la TTR-genon en la hepato produkti la malĝustan proteinon. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` estas kelkaj el ĉi tiuj medikamentoj. Kelkaj el ili estas haveblaj kiel semajnaj injektoj, dum aliaj estas donataj intravejne ĉiujn 3 semajnojn.
- Genstabiligaj Medikamentoj: Ĉi tiuj medikamentoj funkcias malhelpante la misfalditan TTR-proteinon kunbuliĝi kaj formi amiloidajn deponejojn. `Tafamidis` kaj `Diflunisal` estas medikamentoj en ĉi tiu klaso.
- Hepata Transplantado: Ĉar la difekta proteino estas produktata en la hepato, hepata transplantado povas plejparte kontroli la disvastiĝon de la malsano. Tamen, ĉi tio estas grava kirurgio. Kaj ĝi sukcesas nur en la fruaj stadioj de la malsano.
La medicina teamo, kiu helpas vin
Ĉar ĉi tiu malsano tuŝas plurajn partojn de la korpo, vi bezonos la helpon de pluraj specialistoj.
| Specialista kuracisto | La helpo, kiun ili ricevas |
|---|---|
| Neŭrologo | Por trakti nervdamaĝon kaj doloron. |
| Kardiologo | Por monitori la efikojn sur la koron kaj provizi necesan kuracadon. |
| Nefrologo | Por kontroli renan funkcion kaj helpi protekti ĝin. |
| Genetika Konsilisto | Klarigu kiel ĉi tiu malsano efikas vin kaj vian familion. |
| Fizioterapiisto | Provizigi ekzercojn por mildigi malfacilaĵojn pri marŝado kaj korpomovado. |
Hejmenportebla Mesaĝo
- hATTR estas grava genetika malsano kiu plimalboniĝas kun la tempo.
- Se vi havas simptomojn kiel sensentemon en viaj membroj, kormalsanon aŭ stomakdoloron, precipe se iu en via familio havis ĉi tiun malsanon, ne prenu ĝin malserioze.
- Ju pli frue ĉi tiu malsano estas diagnozita, des pli bonaj estas la rezultoj de la kuracado.
- Nun ekzistas tre efikaj medikamentoj kaj kuraciloj por kontroli ĉi tiun malsanon. Do ne necesas timi.
- Se vi havas demandojn pri ĉi tiu malsano, ne timu paroli kun via kuracisto.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton