Ĉu viaj muskoloj ankaŭ malfortiĝas? Tio povus esti miotona distrofio!

Ĉu vi iam sentis, ke viaj antaŭe fortaj membroj malrapide sensentiĝas aŭ malfortiĝas? Aŭ ĉu vi foje trovas malfacile malfermi vian manon kiam vi tenas ion forte? Ĉi tiuj estas aferoj, al kiuj ni foje ne multe atentas, sed ili povus esti simptomoj de malsano nomata Miotona Distrofio . Ni parolu pri tio detale kaj simple hodiaŭ.

Kio estas Miotona Distrofio?

Simple dirite, Miotona Distrofio (DM) estas kompleksa genetika kondiĉo. La ĉefa afero estas, ke la muskoloj en nia korpo iom post iom atrofiiĝas kaj malfortiĝas. La muskoloj de homoj kun ĉi tiu malsano eble ne tuj malstreĉiĝas post uzo, sed povas resti kuntiritaj. Ni nomas ĉi tion miotonio . Estas kvazaŭ teni pordotenilon forte kaj provi malfermi ĝin daŭras iom da tempo.

La simptomoj de miotona distrofio (DM) povas esti tre ampleksaj. Ĝi povas influi plurajn sistemojn en nia korpo. Ekzemple:

• Niaj skeletmuskoloj (muskoloj, kiujn ni intence kontrolas) kaj kormuskoloj.
• Okuloj.
• Kardiovaskula sistemo (cirkulacia sistemo).
• Endokrina sistemo (hormona sistemo).
• Centra nerva sistemo (cerbo kaj mjelo).

Ĉu ekzistas specoj de miotona distrofio?

Jes, ekzistas du ĉefaj tipoj de DM:

1. Miotona distrofio tipo 1 (DM1): Ĉi tio ankaŭ nomiĝas malsano de Steinert . DM1 denove havas kvar subtipojn:

• Klasika tipo
• Milda tipo
• Denaska tipo (ĉeestanta ĉe naskiĝo)
• Infaneca tipo

2. Miotona distrofio tipo 2 (DM2): Ĉi tio ankaŭ nomiĝas proksimala miotona miopatio .

La simptomoj de ambaŭ tipoj povas kelkfoje esti similaj. Tamen, DM2 estas kutime iom pli milda ol DM1, kio signifas, ke la simptomoj ne estas tiel severaj.

Kio estas la diferenco inter Muskola Distrofio kaj Miotona Distrofio?

Jen io, kio konfuzas multajn homojn. Muskola distrofio estas grupo de heredaj (genetikaj) malsanoj. Ĉi tiu grupo inkluzivas pli ol 30 specojn de malsanoj. Ĉiuj ili kaŭzas muskolan malfortecon. Ĉi tiuj falas en la kategorion de miopatio , kiu estas malsano de niaj skeletmuskoloj. Kun la tempo, la muskoloj ŝrumpas kaj malfortiĝas. Tio malfaciligas la marŝadon kaj plenumadon de ĉiutagaj taskoj. Iafoje la koro kaj pulmoj ankaŭ povas esti trafitaj.

Miotona DistrofioĜi estas tipo de malsano, kiu apartenas al la antaŭe menciita grupo de muskolaj distrofioj. La specialaĵo estas, ke inter la muskolaj distrofioj, kiuj komenciĝas en plenaĝeco, ĉi tiu miotona distrofia kondiĉo estas la plej ofta. (Tamen, iuj tipoj de diabeto ankaŭ povas komenciĝi en bebaĝo aŭ infanaĝo).

Kiu povas evoluigi miotonan distrofion? Ĉu ekzistas aĝdiferenco?

Malsamaj tipoj de diabeto povas komenciĝi je malsamaj aĝoj. Ni vidu kiel:

• Klasika miotona distrofio tipo 1 (Klasika DM1): Ĉi tio kutime komenciĝas en la 20-aj, 30-aj aŭ 40-aj jaroj.
• Modera miotona distrofio tipo 1 (Modera DM1): Ĉi tio povas trafi homojn inter la aĝoj de 20 kaj 70, sed estas plej ofta post la aĝo de 40.
• Denaska miotona distrofio tipo 1 (Denaska DM1): Kiel la vorto "denaska" sugestas, ĉi tiu tipo influas bebojn. Tio signifas, ke ĝi ĉeestas ekde la naskiĝo.
• Infaneca miotona distrofio tipo 1 (Infaneca DM1): Ĉi tio kutime komenciĝas ĉirkaŭ la aĝo de 10 jaroj.
• Miotona distrofio tipo 2 (DM2): Ĉi tio ankaŭ komenciĝas en plenaĝeco. Simptomoj kutime komenciĝas ĉirkaŭ la aĝo de 48 jaroj.

Kiom ofta estas ĉi tiu malsano?

Miotona distrofio (DM) tuŝas almenaŭ 1 el 8,000 homoj tutmonde. Tamen, ĉi tiu nombro povas varii laŭ geografia regiono kaj etneco. DM estas la plej ofta tipo de muskola distrofio inter homoj de eŭropa deveno.

En la plej multaj populacioj, diabeto tipo 1 (DM1) estas pli ofta ol diabeto tipo 2 (DM2).

Kiuj estas la simptomoj de Miotona Distrofio?

Jen la ĉefaj simptomoj de diabeto. Ili iom post iom plimalboniĝas laŭlonge de la tempo, kio signifas, ke ili fariĝas pli severaj:

• Muskola atrofio: Muskola malfortiĝo.
• Muskola malforteco: Malkreskinta muskola forto.
• Miotonio: Ni jam parolis pri tio antaŭe. La nekapablo konscie malstreĉi muskolon. Ekzemple, post kiam iu kun diabeto kaptas pordotenilon, povas esti iom malfacile lasi ĝin iri.

Tamen, ĉar diabeto influas malsamajn partojn de la korpo, povas okazi diversaj aliaj simptomoj. La severeco de ĉi tiuj simptomoj kaj la rapideco, je kiu ili disvolviĝas, varias depende de la tipo de diabeto.

Simptomoj de Klasika Miotona Distrofio Tipo 1

Simptomoj de ĉi tiu tipo komenciĝas en plenaĝeco. Miotonio estas la ĉefa simptomo, kiu unue videblas. Ĉi tio estas pli rimarkebla post ripozo kaj povas iomete malpliiĝi post muskola aktiveco.

Aliaj simptomoj estas:

• Distala muskola malforteco:Tio signifas, ke la muskoloj, kiuj estas pli malproksimaj de la centro de la korpo (ekz., la muskoloj en la brakoj kaj kruroj), malfortiĝas. Tio malfaciligas plenumi delikatajn taskojn per la manoj (ekz., butonumi, skribi). Ĝi ankaŭ malfaciligas la marŝadon pro kondiĉo nomata piedfalo (kvazaŭ la plando de la piedo treniĝas sur la tero).
• Atrofio de vizaĝmuskoloj kaŭzas, ke la vizaĝo alprenas maldikan, pintan formon (miopatia vizaĝo) .
• Koraj konduktaj anomalioj.

Simptomoj de Denaska Miotona Distrofio Tipo 1

Ĉar ĉi tiu tipo ĉeestas ĉe naskiĝo, la bebo povas montri kelkajn simptomojn dum ankoraŭ en la utero:

• Malkreskinta feta movado en la utero.
• Polihidramnio estas troa kvanto de amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la feton dum gravedeco.
• Bulpiedo ( piedo turnita internen).
• Ventrikulomegalio (pligrandiĝo de la ventrikloj de la cerbo) (pro amasiĝo de cerbo-spina likvaĵo).

Simptomoj vidataj ĉe infanoj kaj plenkreskuloj post naskiĝo:

• La supra lipo aspektas kiel tendo pro vizaĝmuskola malforteco.
• Malklara parolo (Disartrio) .
• Intelektaj handikapoj.
• Anstataŭ miotonio, estas malpliiĝinta muskola tono (hipotonio) .

Simptomoj de Milda Miotona Distrofio Tipo 1

Simptomoj de ĉi tiu tipo kutime komenciĝas inter la aĝoj de 20 kaj 70. Ili inkluzivas:

• Malforta muskola malforteco.
• Miotonio (Myotonia).
• Kataraktoj .

Simptomoj de Infaneca Miotona Distrofio Tipo 1

Simptomoj de ĉi tiu tipo kutime komenciĝas ĉirkaŭ la aĝo de 10 jaroj. Ili inkluzivas:

• Lernado-malfacilaĵoj kaj psikosociaj problemoj (ekz. familiaj problemoj, depresio, angoro).
• Malklara parolo.
• Miotonio de la muskoloj de la manoj.
• Koraj konduktaj anomalioj.

Simptomoj de Miotona Distrofio Tipo 2

Simptomoj de tipo 2 diabeto kutime komenciĝas en plenaĝeco kaj povas varii.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Malforteco aŭ streĉeco en la muskoloj proksime al la centro de la korpo (ekz., muskoloj ĉirkaŭ la koksoj kaj ŝultroj).
• Miofascia doloro (doloro en muskoloj kaj konektivaj histoj) .
• Frua komenco de kataraktoj (antaŭ la aĝo de 50 jaroj).
• Miotonio de diversaj gradoj okazas dum prenado de io per la mano.
• Aŭdmalkapablo.

Doloro estas grava plendo inter homoj kun diabeto de tipo 2 (DM2). Ĉi tiuj homoj raportas doloron en la abdomeno, skeletmuskoloj kaj dum ekzercado.

Kio kaŭzas miotonan distrofion?

Miotona distrofio (DM) estas hereda malsano , kio signifas, ke ĝi estas transdonita de gepatroj al infanoj per genoj.

Diabeto tipo 1 (DM1) estas kaŭzata de mutacioj (ŝanĝoj) en la geno nomata DMPK . Diabeto tipo 2 (DM2) estas kaŭzata de mutacioj en la geno nomata CNBP .

Similaj ŝanĝoj en la strukturo de ambaŭ genoj, DMPK kaj CNBP, kaŭzas DM1 kaj DM2. En ĉiu kazo, sekcio de DNA estas ripetata multfoje laŭ nenormala maniero. Tio kreas malstabilan regionon en la geno. Ju pli ofte ĉi tiu sekcio de DNA estas ripetata nenormale, des pli severaj fariĝas la simptomoj de DM.

Sciencaj pruvoj sugestas, ke la troa mesaĝa RNA produktita de ĉi tiuj nenormalaj DNA-ripetoj estas toksa. Ĉi tio interrompas la produktadon de diversaj proteinoj en ĉeloj, kio kaŭzas la simptomojn de miotona distrofio en diversaj organoj.

Kiel ĉi tiu malsano transdoniĝas de generacio al generacio (Miotona Distrofia Heredado)

Ambaŭ tipoj de diabeto estas heredataj laŭ padrono nomata aŭtosoma domina trajto . En ĉi tiu padrono, nur unu gepatro bezonas havi la trafitan genon por ke la malsano estu transdonita al infano. Duono de la infanoj de gepatro kun aŭtosoma domina trajto heredos la trajton.

Ĉar miotona distrofio tipo 1 (DM1) transdoniĝas de unu generacio al la sekva, la aĝo de komenco kutime plijuniĝas kaj la simptomoj plimalboniĝas. Ĉi tiu fenomeno nomiĝas antaŭĝojo . Estas kvazaŭ la malsano "akceliĝas" de unu generacio al la sekva.

Kiel oni diagnozas Miotona Distrofio? (Diagnozo)

Se vi havas simptomojn de diabeto, kuracisto unue ekzamenos vin kaj demandos vin pri:

• Via persona medicina historio.
• Familia medicina historio, precipe ĉu iu en la familio havas diabeton.
• Viaj simptomoj.

Post tio, iuj medicinaj testoj povas esti faritaj por konfirmi la diagnozon de diabeto.

Kiajn testojn oni faras?

Genetika testado povas konfirmi la diagnozon de diabeto. Ĉi tiuj testoj serĉas mutaciojn en la geno DMPK (por DM1) aŭ la geno CNBP (por DM2).

Se via kuracisto suspektas, ke vi havas diabeton aŭ alian malsanon, ili eble faros unu aŭ plurajn el ĉi tiuj testoj antaŭ ol plusendi vin por genetika testado:

• Kreatina kinaza sangotesto: Kreatina kinazo estas enzimo trovebla ĉefe en la koro kaj skeletaj muskoloj. Kiam ĉi tiuj muskolĉeloj estas difektitaj, ĉi tiu enzimo akumuliĝas en la sango. Homoj kun milda diabeto eble havas ĉi tiun nivelon nur iomete levitan, aŭ ĝi povas esti normala.
• Elektromiogramo (EMG):En ĉi tiu testo, maldika pinglosimila elektrodo estas enigita en la muskolon kaj la elektra aktiveco de la muskolfibroj estas mezurata. Homoj kun diabeto tipe havas altan kaj malaltan elektran aktivecon en siaj muskoloj, eĉ kiam ili ripozas.
• Muskola biopsio: En ĉi tio, kuracisto prenas malgrandan histospecimenon de via muskolo kaj ekzamenas ĝin sub mikroskopo por vidi ĉu estas signoj de diabeto.

Ĉu pluaj testoj estos faritaj post kiam la malsano estos konfirmita?

Jes, se ĉi tiuj testoj konfirmas diabeton, via kuracisto povas rekomendi pliajn testojn por kontroli la funkcion de certaj organoj, kiujn diabeto povas trafi. Ekzemple:

• Elektrokardiograma (EKG) testo por kontroli la funkciadon de la koro.
• Pulmofunkcia testado por kontroli neŭromuskolajn spirajn problemojn.
• Dormostudo por kontroli obstrukcan dormapneon kaj troan tagan dormemon .

Ĉu ekzistas kuracado por Miotona Distrofio?

Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por miotona distrofio (DM). Tial, la ĉefaj celoj de la kuracado estas:

• Traktado de simptomoj.
• Konservante la plej altan nivelon de vivkvalito kaj sendependeco.

Ĉar diabeto influas malsamajn korpopartojn, kuracadoj povas varii depende de viaj simptomoj. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Medikamentoj por redukti persistan miotonion. Ekzemple, natriaj kanalblokiloj kiel Mexiletine , Triciclaj antidepresiaĵoj , Benzodiazepinoj , aŭ Kalciaj antagonistoj .
• CPAP-aparato por preventi dormapneon.
• Stimuliloj kiel metilfenidato por troa taga dormemo.
• Katarakta kirurgio estas kirurgio por forigi katarakton, kiu malhelpas vidkapablon.
• Kuracado por diabeto. Tio povas postuli pilolojn kaj/aŭ insulinon . Homoj kun diabeto havas pliigitan riskon disvolvi diabeton pro insulinrezisto .
• Testosterona terapio por vira hipogonadismo . Viroj kun DM1 ofte spertas malaltajn testosteronajn nivelojn kaj erektilan misfunkcion .

Fizioterapio kaj okupiga terapio estas gravaj traktadoj por maksimumigi sendependecon por homoj kun diabeto. Ili povas helpi vin fortigi viajn muskolojn kaj lerni novajn manierojn plenumi ĉiutagajn taskojn. Vi ankaŭ povas konservi sendependecon per uzado de helpaj aparatoj (ekz., dentŝraŭboj, bastonoj, rulseĝoj).

Parol-lingva patologio (SLP) povas helpi kun glutadmalfacilaĵoj (Disfagio) kaj malklara parolado (Disartrio) .

Ĉu eblas malhelpi la disvolviĝon de miotona distrofio?

Ĉar diabeto estas hereda malsano, vi nenion povas fari por malhelpi ĝin.

Antaŭ ol vi havas infanon, se vi maltrankviliĝas pri la risko transdoni diabeton aŭ aliajn genetikajn malsanojn al viaj infanoj, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado .

Kio estas la prognozo kun ĉi tiu malsano?

La perspektivo por miotona distrofio (DM) dependas de la tipo de malsano kaj la aĝo kiam simptomoj komenciĝas. Ĝenerale, se simptomoj komenciĝas je pli frua aĝo, la rezulto povas esti malpli favora kaj la vivdaŭro povas esti reduktita.

Ĉirkaŭ 50% el homoj kun DM1 bezonos rulseĝon por moviĝi antaŭ ol ili mortos. Homoj kun DM2 kutime ne bezonas helpajn aparatojn por moviĝi ĉar iliaj simptomoj estas mildaj.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun Miotona Distrofio?

La averaĝa vivdaŭro de iu kun diabeto varias laŭ la tipo de malsano.

• Inter beboj kun denaska DM1, la novnaskita mortoprocento estas ĉirkaŭ 18%. Ĉirkaŭ 25% de tiuj kun denaska DM1 mortas antaŭ 18 monatoj de aĝo, kaj ĉirkaŭ 50% mortas antaŭ la aĝo de 30 jaroj.
• Homoj kun milda DM1 kutime vivas normalan vivdaŭron.
• Homoj kun Klasika DM1 havas pli mallongan vivdaŭron ol la ĝenerala loĝantaro.

Ĉu Miotona Distrofio povas esti mortiga?

Jes, miotona distrofio (DM) povas esti mortiga. Tamen, la aĝo kiam morto okazas varias depende de la tipo de malsano. La ĉefa mortokaŭzo ĉe DM estas neŭromuskole asociita spira malfunkcio . Kardiovaskulaj komplikaĵoj ankaŭ povas esti mortokaŭzo.

Kiam vi devus konsulti kuraciston pri miotona distrofio?

Se vi havas simptomojn de diabeto, kiel ekzemple muskola malforteco kaj miotonio, nepre konsultu kuraciston.

Se vi havas diabeton, vi devus regule renkontiĝi kun via medicina teamo por certigi, ke via nuna kuracplano funkcias ĝuste.

Kiam vi aŭ via infano ricevas novan diagnozon, povas esti malfacile trakti ĝin. Sed memoru, ke ne ĉiuj kun miotona distrofio (DM) estas same trafitaj. La plej bona afero, kiun vi povas fari, estas paroli kun specialisto, kiu esploras kaj traktas DM. Ili povas informi vin pri kuracaj ebloj kaj respondi iujn ajn demandojn, kiujn vi eble havas.

Ni memoru pri kio ni parolis kiel resumon (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

• Miotona distrofio (DM) estas genetika malsano , kiu ĉefe kaŭzas muskolan malfortecon kaj atrofion.
• Miotonio estas kondiĉo, en kiu muskoloj malfacile malstreĉiĝas post uzado.
• Ekzistas du ĉefaj tipoj de DM: DM1 kaj DM2 . DM1 havas aliajn subtipojn.
• Simptomoj povas varii depende de la tipo de diabeto kaj de persono al persono.
• Ĉi tio ŝuldiĝas al mutacioj en genoj.
• La malsano estas diagnozita per genetika testado kaj aliaj testoj.
• Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco, ekzistas kuracadoj, kiuj povas administri simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton.
• Se vi havas dubojn pri tio, tuj serĉu kuracistan konsilon. Frua detekto estas tre grava.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo utilas al vi. Restu sana!

` Miotona Distrofio, Muskola Malforteco, Genetikaj Malsanoj, Miotona Distrofio, Muskolaj Malsanoj, Diabeteso, Neŭrologiaj Malsanoj