Ĉu via malgrandulo havas ĉi tiun maloftan malsanon? (Neketoza Hiperglicinemio - NKH) Ni parolu pri tio.

Ĉu via novnaskito ĉiam dormemas, ne interesiĝas pri mamnutrado? Aŭ ĉu li havas problemojn spiri? Estas normale por vi kiel gepatro senti vin tre timigita kiam vi vidas ĉi tiujn aferojn. Iafoje, povas esti grava kaj malofta kondiĉo malantaŭ ĉi tiuj simptomoj. Unu tia kondiĉo estas "(Neketoza Hiperglicinemio)" aŭ "(NKH)". Ni parolu pri tio detale kaj simple hodiaŭ.

Ĉu vi scias, kion signifas `(NKH)`?

Simple dirite, "Neketoza Hiperglicinemio" aŭ "NKH" estas tre malofta genetika kondiĉo . Kio okazas estas, ke la korpo de nia bebo ne povas konvene kontroli aŭ malkomponi molekulon nomatan "glicino".

Nun vi eble demandas, kio estas `(glicino)`. `(Glicino)` estas aminoacido `(aminoacido)`. Same kiel brikoj necesas por konstrui konstruaĵon, ĉi tiuj aminoacidoj estas esencaj por konstrui proteinojn en nia korpo. Do, kiam la korpo de la bebo ne povas konvene kontroli ĉi tiun `(glicinon)`, ĝi komencas akumuliĝi en diversaj partoj de la korpo, precipe en la cerbo . Ĉi tio nomiĝas `(hiperglicinemio)` kiam la nivelo de `(glicino)` pliiĝas nenecese. Ĉi tio povas kaŭzi severajn neŭrologiajn problemojn, komaton, kaj foje eĉ morton ĉe la bebo.

La "neketoza" parto de la nomo rilatas al la fakto, ke ĝi diferencas de aliaj malsanoj, kiuj povas kaŭzi pliiĝon de glicino en la korpo. NKH ankaŭ nomiĝas denaska eraro de metabolo . Ĝi estas kondiĉo, kiu okazas ĉe naskiĝo kaj influas la manieron, kiel certaj kemiaj reakcioj en la korpo ne okazas ĝuste. Alia nomo por tio estas glicina encefalopatio.

Ĉu ekzistas iuj variaĵoj de `(NKH)`?

Jes, esploristoj dividas NKH en du ĉefajn tipojn: klasikan kaj varian . Ĉi tion kaŭzas du specoj de ŝanĝoj en la genoj. La nomoj klasika kaj varia NKH rilatas al kiu geno havas la mutacion.

Klasika `(NKH)` estas plue dividita en du tipojn - severan kaj malfortigitan . Ĉi tiuj estas klasifikitaj laŭ la severeco de la simptomoj. El ĉi tiuj , severa `(NKH)` estas la plej ofta .

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

`(NKH)` estas tre malofta malsano . Tutmonde, ĉirkaŭ unu el po 76 000 beboj estas trafita de ĉi tiu malsano. Do ne maltrankviliĝu kiam vi aŭdas pri tio. Tamen, estas tre grave esti konscia.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano `(NKH)`?

Simptomoj de kaj severaj kaj mildaj formoj de "NKH" kutime komenciĝas ĉe naskiĝo . Iafoje, simptomoj povas aperi ene de la unuaj kelkaj monatoj de la vivo.

Simptomoj de severa `(NKH)` kondiĉo:

La unuaj aferoj, kiujn beboj kun severa `(NKH)` eble rimarkos, estas:

• Troa dormemo (letargio): Ĉi tio povas iom post iom pliiĝi kaj progresi al komato.
• Muskola malfortecoHipotonio: La bebo povas senti sin senviva.
• Vivminacaj spiraj malfacilaĵoj : Ĉi tio videblas en la fruaj tagoj de la vivo.

Se vi evitas ĉi tiujn fruajn simptomojn, vi kutime vidos la jenajn:

• Malfacileco trinki lakton.
• Intermita ĉesigo de spirado (apneo).
• Severa intelekta handikapo .
• Nenormala muskola rigideco (spasteco).
• Konvulsioj , kiujn malfacilas kontroli .

Ofte, ĉi tiuj infanoj ne kapablas plenumi normalajn evoluajn mejloŝtonojn, kiel rampi, teni ludilon, sidiĝi kaj trinki el botelo. Eĉ se ili lernas ion, tiuj kapabloj povas "malprogresi" kun la tempo. Imagu kiom malĝoje tio estas por gepatroj.

Karakterizaĵoj de Malfortigita NKH:

La simptomoj de milda NKH estas malpli severaj ol tiuj de severa NKH, sed ofte similaj. Infanoj kun milda NKH kutime atingas siajn evoluajn mejloŝtonojn, sed iliaj kapabloj povas multe varii . Evoluo povas esti prokrastita, sed la plej multaj infanoj poste lernas marŝi kaj paroli kun aliaj. Kelkaj infanoj havas konvulsiojn, sed ĉi tiuj kutime estas mildaj kaj kuraceblaj. Krome, simptomoj kiel kontraŭvolaj movoj (ĥoreo), muskola rigideco (spasteco) kaj hiperaktiveco ankaŭ povas esti videblaj.

Kio kaŭzas, ke beboj disvolvas `(NKH)`?

La ĉefa kaŭzo de tio estas ŝanĝoj en genoj, aŭ mutacioj . Aparte, ĉirkaŭ 80% de pacientoj estas kaŭzitaj de ŝanĝoj en la geno nomata "(GLDC)". La reston kaŭzas ŝanĝoj en la geno nomata "(AMT)".

Ĉi tiuj genoj "(GLDC)" kaj "(AMT)" instrukcias nian korpon produkti certajn "(enzimojn)". Ĉi tiuj "(enzimoj)" funkcias kune kiel grupo. Ĉi tiu grupo nomiĝas la "(glicina disiga sistemo )". Kion tio faras estas, ke kiam ni ne bezonas "(glicinon)", ĝi rompas ĝin en pli malgrandajn partojn. Kiam la kvanto de "(Glicino)" pliiĝas, ĝi interrompas cerban funkcion.

Do, se estas mutacio en iu el ĉi tiuj du genoj, fariĝas malfacile por niaj korpoj malkomponi glicinon. Iuj mutacioj reduktas la funkcion de ĉi tiu glicina disiga sistemo, dum aliaj tute forigas ĝin. Kiam ĉi tiu sistemo ne funkcias ĝuste, ekstra glicino akumuliĝas en la organoj de la bebo, precipe la cerbo. Sciencistoj ankoraŭ ne scias precize kiel ĉi tiuj anomalioj kontribuas al NKH-simptomoj.

La malsano "(NKH)" herediĝas laŭ "aŭtosoma recesiva padrono." Tio signifas, ke ambaŭ kopioj de la geno en ĉiu ĉelo devas havi la mutacion. Kutime, ambaŭ biologiaj gepatroj de persono kun "(NKH)" havas unu kopion de ĉi tiu mutaciita geno, sed ili ne evoluigas simptomojn.

Kiel kuracistoj diagnozas la malsanon `(NKH)`?

Por diagnozi `(NKH)`, la kuracisto de via bebo unue faros fizikan ekzamenon kaj atente rigardos la simptomojn. Poste,

• La nivelo de `(glicino)` en la cerbo-spina likvaĵo (`(Cerba Spina Likvaĵo - LSK)`) kaj sangoplasmo `(plasmo)` estas testata. Kiam la aktiveco de la supre menciita `(enzimo)` malpliiĝas, la nivelo de `(glicino)` en `(LSK)` kaj plasmo pliiĝas. Ankaŭ, la proporcio inter la nivelo de `(glicino)` en `(LSK)` kaj la nivelo de `(glicino)` en plasmo ankaŭ pliiĝas.
• MR-skanado de la cerbo ankaŭ estas tre utila, ĉar ĝi povas montri specifan ŝablonon de ŝanĝoj en la cerboj de beboj kun NKH.
• Genetika testado ankaŭ povas kontroli mutaciojn en unu el la du genoj, kiuj kaŭzas NKH.
• Tre malofte, malgranda peco de la hepato povas esti prenita por ekzameno (hepata biopsio) por konfirmi la diagnozon.

Kiuj estas la kuracadoj por `(NKH)`?

Ĉar beboj kun `(Neketoza Hiperglicinemio)` kutime estas tre malsanaj, ili bezonas esti traktataj en `(Neonatala Intensflega Unuo - NICU)` . En la `(NICU)`, via bebo ricevos altnivelan zorgadon kaj traktadon.

Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco por severa `(NKH)` . Tamen, por beboj kun pli mildaj formoj de `(NKH)`, iuj traktadoj povas esti helpemaj. Ĉi tiuj traktadoj devas esti donitaj frue kaj agreseme por esti plej efikaj.

Ĉi tiuj traktadoj povas esti donitaj sole aŭ kombine:

• Medikamentoj kiuj malaltigas la nivelon de `(glicino)` en la korpo de la bebo (ekz. `(natria benzoato)` ).
• Medikamentoj, kiuj funkcias kontraŭ la agado de "(glicino)" en certaj nervĉeloj (ekz. "(ketamino)" aŭ "(dekstrometorfano)" ).

Kontroli atakojn ankaŭ estas tre grave. Atakojn povas esti malfacile kontroli per normaj medikamentoj. Por sukcesa kuracado, eble necesos kombini plurajn medikamentojn, kaj iujn medikamentojn, kiel ekzemple valproata acido, eble necesos eviti. Ketogena dieto ankaŭ povas helpi kontroli atakojn.

Traktado por aliaj simptomoj de `(NKH)`:

• Mekanika ventolado.
• Tubo enigita en la stomakon por provizi manĝaĵon (gastrostomia tubo).
• Fizioterapio.
• Frua interveno kaj plia subteno.

Se eblas, demandu vian kuraciston pri la ebleco partopreni en klinika provo .

Kio estas la vivdaŭro de iu kun `(NKH)`?

Estas malfacile diri precize kiom longe iu kun NKH povas vivi. Tio estas ĉar ekzistas multaj malsamaj genetikaj mutacioj kaj la severeco de la malsano multe varias. Tamen, la Fondaĵo por Neketoza Hiperglicemio taksas, ke 80% de beboj kun la malsano ne postvivas la novnaskitan periodon (la unuan monaton de la vivo) . Eĉ se ili postvivas la novnaskitan periodon, multaj infanoj kun severa NKH ne vivas preter la aĝo de 5 jaroj. La medicina teamo de via infano povos doni al vi pli bonan ideon pri tio. Fidu je ilia sperto kaj subteno. Mi komprenas kiom malfacile devas esti aŭdi tion.

Ĉu oni povas preventi ĉi tiun malsanon?

Ne. (NKH) estas genetika kondiĉo kaj ne povas esti preventata . Se vi maltrankviliĝas, ke via infano povus heredi ĉi tiun kondiĉon, estas bona ideo paroli kun genetika konsilisto antaŭ ol plani gravedecon.

Kiam mi devus porti mian bebon al kuracisto?

Se via novnaskita bebo montras troan letargion aŭ ne interesiĝas pri mamnutrado , vi devas tuj porti lin al pediatro. La kuracisto ankaŭ povas plusendi vin al la urĝejo de la hospitalo por tuja traktado. Kia ajn estas la kaŭzo de ĉi tiuj simptomoj, gravas tuj kontroli ilin.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto de mia bebo?

Se via bebo havas `(NKH)`, vi eble volas demandi ĉi tiujn demandojn:

• Kio estas la kialo de la formiĝo de `(NKH)`?
• Kiun variaĵon de `(NKH)` havas mia bebo?
• Kiujn kuracajn eblojn vi rekomendas?
• Ĉu ekzistas iuj testoj, kiuj povas antaŭdiri la severecon de ĉi tiu malsano?
• Kiom multe mia bebo povas progresi rilate al disvolviĝo (irado, parolado, inteligenteco)?
• Ĉu mia bebo devos preni medikamentojn dum la resto de sia vivo?
• Ĉu miaj estontaj infanoj ankaŭ povas evoluigi `(NKH)`?
• Ĉu vi povas rekomendi subtengrupon?

Kiam via bebo estas diagnozita kun Neketoza Hiperglicinemio (NKH), la novaĵo povas esti ŝoko kaj fonto de konfuzo. Povas esti superforte ekscii, ke via bebo havas maloftan malsanon, kiu havas malmultajn kuracadojn. Se eble, trovu subtengrupon por familioj de infanoj kun NKH. Paroli kun aliaj, kiuj travivis la samajn aferojn kiel vi, povas doni al vi iom da forto kaj helpi vin trakti la situacion. Memoru, la medicina teamo de via bebo estas tie por subteni vin ĉiupaŝe.

## Gravaj aferoj por memori (por kunporti hejmen)

• (NKH) estas tre malofta, grava genetika malsano .
• Tio kaŭzas akumuliĝon de kemiaĵo nomata "glicino" en la korpo de la bebo, precipe en la cerbo .
• Simptomoj kutime komenciĝas ĉe naskiĝo kaj povas inkluzivi troan dormemon, malfacilaĵon manĝi, malfacilaĵon spiri kaj konvulsiojn.
• Severa `(NKH)` kondiĉoKvankam ne ekzistas kuraco, ekzistas kelkaj mildaj kuracadoj.
• Se via bebo havas ĉi tiujn simptomojn, estas esence tuj serĉi kuracistan konsilon .
• Vi ne estas sola en ĉi tiu vojaĝo. Akiru helpon de via medicina teamo kaj subtengrupoj . Via mensa forto ankaŭ estas tre grava.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. La plej grava afero en ĉi tiuj malfacilaj tempoj estas resti forta.

` Neketoza Hiperglicinemio, NKH, Glicino, Genetikaj Malsanoj, Infanaj Malsanoj, Neŭrologiaj Malordoj, Metabolaj Difektoj