Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri la sindromo de Noonan

Kiel patrino aŭ patro, vi verŝajne ĉiam zorgas pri la sano kaj evoluo de via infano. Iafoje estas normale senti iom da timo kiam vi vidas malgrandajn ŝanĝojn en la aspekto de via infano aŭ evoluajn problemojn. Hodiaŭ ni parolos pri grava genetika kondiĉo, pri kiu tiaj gepatroj devus scii. Tio estas kondiĉo nomata Noonan-sindromo.

Kio estas la sindromo de Noonan?

Simple dirite, la sindromo de Noonan estas genetika malsano . Ĝin kaŭzas ŝanĝo en la genoj en nia korpo. Ĉi tiu malsano povas influi vian infanon laŭ diversaj manieroj. Kelkaj infanoj naskiĝas kun ĉi tiu malsano, sed la simptomoj povas esti tre mildaj . Tio signifas, ke ili povas vivi normalan vivon sen gravaj problemoj. Tamen, kelkaj infanoj povas havi pli da problemoj .

En ĉi tiu kondiĉo, la vizaĝo de la infano povas havi kelkajn distingajn trajtojn . Ekzemple, altan frunton, plilarĝiĝon de la okuloj, pli malalte metitajn orellobojn kaj mallongan kolon. Ankaŭ multaj infanoj kun Noonan-sindromo estas malaltaj por sia aĝo, kio signifas, ke ili povas ŝajni malaltaj . Okulproblemoj, malalta muskola tono kaj denaska kormalsano ankaŭ estas oftaj.

Sed jen la afero, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Noonan. Sed ne zorgu! Via kuracisto povas doni al vi la gvidliniojn, kiujn vi bezonas por teni vian infanon kiel eble plej sana. Ili ankaŭ povas kunlabori kun vi por preventi aŭ detekti komplikaĵojn, kiuj povas ekesti pro la malsano. Tiam via infano povos vivi plenan, aktivan vivon .

Kiu spertas ĉi tiun malsanon? Kiom ofta ĝi estas?

La sindromo de Noonan estas kondiĉo, kiu povas okazi ĉe naskiĝo ĉe iu ajn . Ni ne povas antaŭdiri, kiu evoluigos ĝin kaj kiu ne. Tamen, statistike, ĉirkaŭ 50% de homoj kun la sindromo de Noonan heredas la kondiĉon de unu el siaj gepatroj. En la plej multaj kazoj, persono kun la sindromo de Noonan havas 50% ŝancon transdoni ĝin al sia infano.

La sindromo de Noonan estas relative ofta genetika malsano . Tio estas, ĝi estas iomete pli ofta ol iuj aliaj maloftaj genetikaj malsanoj. Malglate parolante, oni raportas, ke inter unu el po 1 000 kaj 2 500 homoj povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon.

Kio kaŭzas la sindromon de Noonan?

Ĉi tiun kondiĉon plejparte kaŭzas la manko de enzimoj, kiuj helpas la kreskadon kaj disvolviĝon de la histoj de nia korpo.Ĝin kaŭzas ŝanĝoj en certaj genoj (mutacioj). Specife, la proteinoj produktitaj de ĉi tiuj ŝanĝitaj genoj restas aktivaj pli longe ol ili devus. Tio malhelpas ĉelojn kreski kaj dividiĝi ĝuste.

Estas du manieroj, laŭ kiuj Noonan-sindromo povas okazi:

• Heredita: Infano heredas ĉi tiun kondiĉon de unu el la gepatroj.
• Spontanea mutacio: Kondiĉo kiu okazas pro nova genetika ŝanĝo, sen ke iu ajn en la familio antaŭe havis la kondiĉon.

Nunaj genetikaj testoj povas detekti la genetikan anomalion ĉe proksimume 80% de homoj kun Noonan-sindromo. Tamen, esploristoj ankoraŭ ne scias la precizan kaŭzon de la malsano en la restanta populacio.

Ĉu ekzistas aliaj kondiĉoj similaj al la sindromo de Noonan?

Jes, la sindromo de Noonan estas kondiĉo, kiu apartenas al grupo de rilataj malsanoj nomataj RASopatioj . Ĉiuj ĉi tiuj malsanoj estas kaŭzitaj de anomalioj en la sama maniero kiel ĉeloj kreskas kaj disvolviĝas. Tial, iliaj simptomoj estas tre similaj.

Kelkaj aliaj malsanoj, kiuj apartenas al la kategorio "RASopatioj", estas:

• Kardiofasciokuta sindromo
• Sindromo de Costello `(Sindromo de Costello)`
• Neŭrofibromatozo tipo 1 (NF1)
• Legius-sindromo
• Noonan-sindromo kun pluraj lentiginoj (antaŭe konata kiel LEOPARD-sindromo)
• Turner-sindromo

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Noonan?

La simptomoj de la sindromo de Noonan povas varii de persono al persono. Kelkaj homoj havas tre mildajn simptomojn, dum aliaj havas severajn, vivminacajn simptomojn. Ĝi dependas de kiu parto de la korpo de la infano estas trafita. Plej multaj simptomoj komenciĝas dum la feto disvolviĝas en la utero, aŭ aperas antaŭ ol la infano estas 11-jaraĝa .

Videblaj vizaĝaj trajtoj

La vizaĝaj trajtoj vidataj ĉe infanoj kun Noonan-sindromo povas iom post iom paliĝi kiam la infano atingas plenaĝecon . Tio estas, ili povas fariĝi malpli elstaraj ol ili estis komence. Ĉi tiuj trajtoj povas inkluzivi:

• Havi altan frunton .
• Havanta profundan sulkon en la mezo de la supra lipo.
• Pendanta palpebro (ptozo).
• Havanta platan nazon kaj bulban pinton.
• La orelloboj estas poziciigitaj pli malalte ol normale.
• Helbluaj aŭ verdaj okuloj.
• Strabismo estas kondiĉo, en kiu la distanco inter la okuloj pligrandiĝas kaj la okuloj estas klinitaj malsupren, foje turniĝante unu al la alia.

Aliaj fizikaj karakterizaĵoj

Aldone al vizaĝaj trajtoj, ekzistas pluraj aliaj komunaj fizikaj karakterizaĵoj:

• Ŝvelado de la fingropintoj aŭ plandoj de la piedoj.
• Ungoj havantaj nekutiman formon aŭ koloron.
• Mallonga kolo kaj malalta harlimo ĉe la nuko, eble kun teksaĵo ĉe la flankoj de la kolo.
• Staturo mallonge (malgrandeco por la aĝo).
• Alfundiĝinta brusto (pectus excavatum) aŭ elstaranta torakosto (pectus carinatum).

Kormalsano

Multaj infanoj kun Noonan-sindromo povas havi denaskan kormalsanon . Kelkaj infanoj povas bezoni tujan kuracadon por ĉi tiu kormalsano. Aliaj eble ne evoluigos simptomojn ĝis pli poste en la vivo. La plej oftaj kormalsanoj estas:

• Atria septala difekto.
• Hipertrofa kardiomiopatio.
• Stenozo de la pulma arterio.

Aliaj eblaj problemoj

Aldone al tio, la sindromo de Noonan povas kaŭzi plurajn aliajn problemojn:

• Spiraj malfacilaĵoj, ekzemple, pro la moleco de la laringo (laringomalacio).
• Limfedemo (amasiĝo de limfo en la brakoj aŭ kruroj).
• Evoluaj malfruoj .
• Sangado pli ol normale aŭ facile kontuziĝo.
• Manĝomalfacilaĵoj en infanaĝo.
• Nedescendintaj testikoj ĉe knaboj. Se netraktitaj, tio povas influi fekundecajn problemojn.
• Skoliozo.
• Problemoj pri vidkapablo aŭ aŭdperdo (aŭdmalkapablo).
• Ren-rilataj naskhandikapoj.

Kiuj aliaj komplikaĵoj estas asociitaj kun la sindromo de Noonan?

Multaj infanoj kun Noonan-sindromo disvolviĝas pli malrapide ol normale kiam ili atingas adoleskecon. Tamen, ili povas naskiĝi kun normala longo. Ĉirkaŭ 25% havas lernan handikapon. Malgranda nombro da ili ankaŭ povas havi intelektan handikapon. Inter 10% kaj 15% de infanoj kun Noonan-sindromo povas bezoni specialan edukadon. La kondiĉo ankaŭ povas kaŭzi evoluajn prokrastojn, kondutajn problemojn aŭ parolmalsanojn.

Kelkaj infanoj kun Noonan-sindromo evoluigas junulan mielomonocitan leŭkemion (JMML) , nekutiman tipon de leŭkemio kiu okazas en la infanaĝo.La risko disvolvi maman kanceron aŭ aliajn infantempajn kancerojn povas esti iomete pliigita. Tamen, oni supozas, ke la ĝenerala risko estas ĉirkaŭ 4% antaŭ la aĝo de 20 jaroj. Do, memoru, ke ĝi estas tre malalta risko .

Kiel oni diagnozas la sindromon de Noonan?

Via kuracisto eble suspektos sindromon de Noonan post fizika ekzameno kaj revizio de la simptomoj de via infano. Por konfirmi la diagnozon kaj ekskludi aliajn kondiĉojn, via kuracisto eble rekomendos genetikajn testojn .

Pluraj aliaj testoj povas esti faritaj por tio:

• Kompleta sangokalkulo (CBC) testo.
• Rentgena foto de la torako.
• Komputa tomografio.
• Eĥokardiogramo estas testo kiu kontrolas la funkcion de la koro.
• EKG-testo (Elektrokardiogramo (EKG)).
• Ultrasona ekzameno.

Ĉu ekzistas kuraco por la sindromo de Noonan?

Ne, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Noonan. Sed ne zorgu! Ekzistas efikaj kuracadoj, kiuj povas helpi vin kaj vian infanon regi la simptomojn.

Kiel oni traktas la sindromon de Noonan?

La medicina teamo de via infano ellaboros kuracplanon por la sindromo de Noonan bazitan sur la simptomoj de via infano kaj ilia severeco. Via infano povas ricevi kuracadojn kiel ekzemple:

• Helpaj aparatoj: kiel ekzemple okulvitroj aŭ aŭdaparatoj.
• Kondutisma aŭ parolterapio .
• Eduka subteno por lernado-malsanoj.
• Medikamentoj por la kormalsano , sangadaj problemoj aŭ malrapida kresko de la infano.
• Terapio de kreskohormono.
• Aldonaj traktadoj kiel kunprema terapio, kiu provizas helpon por kondiĉoj kiel limfedemo.

En iuj kazoj, via kuracisto povas rekomendi kirurgion . Memoru, frua detekto estas decida por efika kuracado kaj posta prizorgo.

Kiu povas esti inkludita en la kuracteamo de mia infano por la sindromo de Noonan?

Aldone al via pediatro, la medicina teamo, kiu zorgas pri la sano de via infano, povas inkluzivi specialistojn kiel ekzemple:

• Specialisto pri angia medicino.
• Kuracisto, kiu specialiĝas pri la nerva sistemo (cerbo, mjelo kaj nervoj) (Neŭrologo).
• Onkologo.
• Okulisto.
• Genetikisto.
• Kardiologo.
• Endokrinologo.
• Nefrologo.
• Dermatologo (specialisto pri haŭto, haroj kaj ungoj).

Via prizorgteamo rekomendos la plej taŭgan kuracadon por via infano. Ili ankaŭ kontrolos la staton de via infano kaj faros necesajn alĝustigojn al la medikamento aŭ kuracreĝimo, depende de la stato de la infano kaj iuj kromefikoj.

Ĉu estas io, kion mi povas fari por redukti la riskon de Noonan-sindromo ĉe mia infano?

Ne. Nenion vi povas fari por redukti la riskon, ke via infano havos la sindromon de Noonan. Ĝin kaŭzas genetika mutacio . Tamen, se iu en via familio havas la sindromon de Noonan, vi povas paroli kun via kuracisto pri antaŭnaska genetika testado, kiu povas esti farita dum gravedeco .

Kia estas la estonteco por homoj kun Noonan-sindromo?

Plej multaj homoj kun Noonan-sindromo vivas sanajn, sendependajn vivojn.

La prizorgteamo de via infano kunlaboros kun vi por administri la simptomojn de via infano kaj malhelpi komplikaĵojn. Do, gravas resti esperema.

Kiam vi devus serĉi kuracistan konsilon por Noonan-sindromo?

Se la sindromo de Noonan kaŭzas severan denaskan kormalsanon , kirurgio kaj daŭra monitorado povas esti necesaj por teni vian bebon sana kaj sekura. Via kuracisto povas diskuti tujajn kaj longdaŭrajn kuracelektojn kun vi.

Estas normale senti timon kiam novnaskito aŭ kreskanta infano ricevas medicinan diagnozon. Tamen, multaj infanoj diagnozitaj kun Noonan-sindromo havas mildajn simptomojn . Kaj ili daŭrigas vivi plenajn, aktivajn vivojn. Parolu kun via kuracisto pri efikaj traktadoj aŭ daŭraj prizorgaj ebloj, kiuj estas adaptitaj al la bezonoj de via infano. Frua traktado povas helpi redukti vian angoron kaj helpi vian infanon atingi la plej bonajn eblajn sanrezultojn.

Ni memoru la plej gravajn aferojn (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Bone, do ni resumu la plej gravajn punktojn el tio, pri kio ni parolis:

• La sindromo de Noonan estas genetika malsano .
• La simptomoj de ĉi tio varias , iuj estas mildaj, iuj estas iom pli severaj.
• Vi povas vidi aferojn kiel specialajn vizaĝajn trajtojn, malaltan staturon kaj kormalsanon.
• Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco, ekzistas efikaj traktadoj , kiuj povas administri simptomojn .
• Estas tre grave diagnozi la malsanon kaj komenci kuracadon frue .
• Teamo de specialistoj helpos vian infanon.
• Multaj infanoj kun Noonan-sindromo vivas feliĉajn, aktivajn vivojn .

Do, se via infano havas ĉi tiujn simptomojn, ne paniku, vizitu kuraciston kiel eble plej baldaŭ kaj petu konsilon. Ili donos al vi ĉian helpon, kiun vi bezonas.

` Sindromo de Noonan, genetikaj malsanoj, denaska kormalsano, evolua malfruo, vizaĝaj trajtoj, infana sano, genetika testado