Ĉu vi ankaŭ maltrankviliĝas pri la malfortiĝo de viaj palpebroj kaj gorĝo? Ni parolu pri OPMD (Okulofaringa Muskola Distrofio)

Ĉu vi iam sentis, kvazaŭ viaj palpebroj iĝas iom pezaj, kaj malfacilas ilin ĝuste malfermi? Aŭ ĉu vi havas iom da malfacilaĵo gluti, aŭ senton, kvazaŭ io estus blokita en via gorĝo? Ĉi tiuj kelkfoje povas esti normalaj aferoj, kiuj venas kun la aĝo. Tamen, en maloftaj kazoj, ĉi tiuj ankaŭ povas esti simptomoj de genetika malsano nomata Okulofaringa Muskola Distrofio (OPMD) . Ne zorgu, hodiaŭ ni parolos pri kio estas OPMD, kiel ĝi disvolviĝas, kiaj estas la simptomoj, kaj ĉu ekzistas kuracado.

Kio estas OPMD (Okulofaringa Muskola Distrofio)? Ni komprenu ĝin simple.

Simple dirite, Okulofaringa Muskola Distrofio (OPMD) estas tre malofta genetika malsano. Kio okazas en ĉi tio estas, ke iuj muskoloj en nia korpo iom post iom malfortiĝas. Imagu, kvankam la genetika ŝanĝo, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon, estas io, kun kio ni naskiĝas, plej ofte la simptomoj komencas aperi en mezaĝo, tio estas, ĉirkaŭ la aĝo de 40 aŭ 50 jaroj. Ĉi tiu OPMD apartenas al la grupo de malsanoj, kiuj malfortigas la muskolojn, nomataj Muskola Distrofio . Ĉi tiuj estas malsanoj, kiuj estas transdonitaj de generacio al generacio, tio estas, transdonitaj per genoj. OPMD nomiĝas "Okulofaringa", kaj ĝi ĉefe influas niajn:

• Okulaj - tio estas, la muskoloj ĉirkaŭ la okuloj.
• Faringa - Ĉi tio rilatas al la muskoloj en la gorĝo, kiuj helpas nin gluti manĝaĵon kaj paroli.

Ĉi tiuj simptomoj evoluas iom post iom, kio signifas, ke ili estas progresemaj . Sed la bona novaĵo estas, ke plej ofte, ĉi tiuj simptomoj evoluas tre malrapide. Do ne necesas zorgi.

Kiom ofta estas OPMD? Kiu plej verŝajne evoluigos ĝin?

Fakte, ne ekzistas precizaj statistikoj pri kiom da homoj en la mondo havas OPMD. Tamen, fakuloj taksas, ke inter 3 000 kaj 30 000 homoj en Usono sole povas havi ĉi tiun malsanon. Tio signifas, ke ĝi estas relative malofta malsano. Kvankam OPMD povas disvolviĝi ĉe iu ajn, ĝi estas pli ofta ĉe certaj grupoj de homoj. Ekzemple:

• Inter la Buĥara juda loĝantaro en Israelo (ĉirkaŭ unu el po 700 homoj).
• Inter la franc-kanada loĝantaro en la provinco Kebekio, Kanado (ĉirkaŭ unu el po 1 000 homoj).

Kvankam ne ekzistas klaraj datumoj pri ĉi tiu situacio en Srilanko, gravas serĉi kuracistan konsilon se vi havas tiajn simptomojn.

Kiuj estas la simptomoj de OPMD? Kiel ĝi estas diagnozita?

Kiel ni jam diskutis antaŭe, OPMD ĉefe influas viajn okulojn kaj gorĝon. Do, malforteco en la muskoloj de viaj palpebroj kaj gorĝo povas kaŭzi simptomojn kiel ĉi tiujn:

• Pendantaj palpebroj ( ptozo ) : La palpebroj aspektas pezaj kaj ne povas esti malfermitaj ĝuste. Iafoje, la vidado povas esti malhelpita.
• ManĝaĵoMalfacileco gluti ( Disfagio ): Sento de bulo en la gorĝo aŭ malfacileco gluti dum glutado de manĝaĵo aŭ trinkaĵo. Ĉi tiu estas la ĉefa kaj iom ĝena simptomo vidata en OPMD.
• Disfonio : Voĉŝanĝiĝoj, raŭkeco aŭ malfacilaĵo paroli klare.
• Duobla vidado (Diplopio) : Unu afero povas ŝajni esti du.
• Malforteco de la vizaĝaj muskoloj : La muskoloj, kiuj regas la vizaĝajn emociojn, povas malfortiĝi.
• Vida kripliĝo kaj limigoj de okulmovoj : Povas esti malfacile turni viajn okulojn kaj levi la okulojn.
• Malfortiĝo aŭ atrofio de la langomuskoloj : Tio povas konduki al aferoj kiel nekapablo uzi la langon ĝuste kaj malfacilaĵo movi manĝaĵon en la buŝo.

Aldone al ĉi tiuj simptomoj, homoj kun OPMD povas ankaŭ sperti malfortecon en la muskoloj en la mezo de la korpo (kion ni nomas proksimalaj muskoloj ). Specife:

• Koksa areo
• Ŝultroj
• Supra femuro

Kiam ĉi tiuj muskoloj malfortiĝas, povas esti malfacile marŝi. Kelkaj homoj eble bezonos uzi bastonon aŭ irilon . Ĉirkaŭ 1 el 10 homoj kun OPMD eble bezonos rulseĝon .

Kio se simptomoj aperas pli frue ol atendate?

Tre malofte, iuj homoj povas evoluigi severan formon de OPMD. Tio estas kiam muskola malforteco komencas fariĝi severa antaŭ la aĝo de 45. En tiaj kazoj, estas ofte ke homoj fariĝas nekapablaj marŝi memstare antaŭ la aĝo de 60. Krome, ili povas sperti:

• Depresio
• Iluzioj (ŝajnaj aferoj, kiuj ne estas realaj)
• Kogna malkresko
• Nervaj problemoj (Neuropatio)

Ĉi tia situacio estas tre malofta, sed estas bone scii, ĉu ne?

Kio kaŭzas OPMD?

OPMD estas genetika malsano . Tio signifas, ke ĝin kaŭzas mutacio en niaj genoj ĉe naskiĝo. La genetika mutacio, kiu kaŭzas OPMD, okazas en la geno PABPN1 . Ĉi tiu PABPN1Ni povas heredi la genetikan mutacion de nia patrino, patro, aŭ ambaŭ. Plej ofte, unu el la gepatroj de persono kun OPMD havas OPMD. Pripensu, la plej multaj el niaj genoj venas en paroj. Do, ni ankaŭ havas du kopiojn de ĉi tiu PABPN1- geno en nia DNA. Por evoluigi OPMD, sufiĉas havi tiun genetikan mutacion en nur unu kopio de ĉi tiu PABPN1 -geno. Tamen, iuj homoj povas havi ĉi tiun genetikan mutacion en ambaŭ kopioj de la PABPN1 -geno. Ĉe tiaj homoj, OPMD-simptomoj kutime povas esti iom pli severaj kaj aperi pli frue.

Kiel vi certe scias, ĉu vi havas OPMD? (Diagnozo)

Se vi havas simptomojn de OPMD, via kuracisto unue diagnozos vin surbaze de viaj simptomoj. Poste, ili faros sangoteston por konfirmi la diagnozon. Ĉi tio serĉos mutacion en la geno PABPN1 . Krome, via kuracisto ankaŭ povas fari la jenajn testojn:

• Elektromiogramoj (EMG) : Ĉi tiu testo rigardas kiel viaj muskoloj respondas al nervaj signaloj. Ĉi tio kutime inkluzivas studojn pri nerva konduktado kaj ekzamenojn per nadlaj elektrodoj.
• Muskolaj biopsioj : Tio implikas preni malgrandan specimenon de muskola histo kaj testi ĝin. Ĉi tiu muskola biopsio povas helpi detekti la mutacion de la geno PABPN1 se sangotestoj ne estas klaraj.
• Glutaj testoj : Se vi havas malfacilaĵon gluti ( disfagio ), ĉi tiuj testoj serĉas problemojn kun la muskoloj en via gorĝo por trovi la kaŭzon.

Kiuj estas la traktadoj por OPMD?

Traktado por OPMD varias depende de viaj simptomoj kaj ilia severeco. Ne zorgu, ekzistas pluraj traktadoj, kiuj povas helpi kontroli viajn simptomojn.

• Okupiga aŭ fizioterapio : Kunlaboro kun terapiisto povas helpi vin konstrui forton kaj plenumi ĉiutagajn agadojn. Se vi havas problemojn marŝi pro muskola malforteco, via terapiisto povas rekomendi la uzon de aparatoj kiel bastonoj , krurobandaĝoj aŭ iriloj .
• Paroloterapio : Parolterapio kaj lingvopatologo povas helpi vin pri glutado- kaj parolado-problemoj kaŭzitaj de OPMD. Glutado-malfacilaĵoj povas esti reduktitaj per aferoj kiel manĝado kun pli malgrandaj mordbuŝoj, ŝanĝado de la maniero kiel vi tenas vian kapon, aŭ ŝanĝado de viaj manĝkutimoj.
• Injektoj de botulina toksino : Kuracisto injektas botulinan toksinon en muskolon ĉe la supro de via gorĝo.Vi povas ricevi injekton. Tio provizore malstreĉas la muskolon, faciligante al vi gluti. Sed por konservi ĉi tiujn rezultojn, vi devos ricevi ĉi tiun injekton ĉiujn kelkajn monatojn.
• Riparo de blefaroptozo: Se via vidkapablo estas malhelpita de pendantaj palpebroj ( ptozo ), kuracisto povas rekomendi plastikan kirurgion . Riparo de blefaroptozo estas proceduro, kiu levas viajn palpebrojn por ke vi povu vidi pli bone.
• Krikofaringa miotomio : Ĉi tio estas kirurgia proceduro. Kirurgo faras malgrandan tranĉon en via gorĝo, specife en la krikofaringa muskolo, kiu situas ĝuste super la ezofago . Ĉi tio helpas malstreĉi la muskolojn en via gorĝo, permesante al manĝaĵo pasi pli facile en vian ezofagon.
• Tubnutrado (Enterala nutrado) : Se via malfacilaĵo gluti ( disfagio ) estas severa, nutrotubo povus esti taŭga kuracado. Kuracisto enigas ĉi tiun tubon tra via nazo aŭ stomako kaj liveras nutraĵojn rekte en viajn intestojn aŭ stomakon. Ĉi tio permesas al vi ricevi la nutraĵon, kiun vi bezonas, tute preterirante vian gorĝon.

Plej grave estas paroli kun kuracisto por elekti la kuracadon, kiu plej taŭgas por vi. Ne ĉies situacio estas sama.

Ĉu ekzistas novaj kuraciloj por OPMD, kiuj estas en klinikaj provoj?

Jes, vi eble rajtas partopreni en klinikaj provoj por OPMD. Vi povas demandi vian kuraciston pri tio. Kuracistoj ankaŭ uzas pliajn vakcinojn por helpi mildigi OPMD-simptomojn. Tamen, esploristoj ankoraŭ studas la longdaŭrajn efikojn de ĉi tiuj traktadoj.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi la disvolviĝon de OPMD?

Bedaŭrinde, OPMD estas genetika malsano, do ne eblas malhelpi ĝian disvolviĝon. Tamen, se unu el viaj gepatroj havas OPMD, vi eble volas konsideri genetikan testadon . Ĉi tiu testo kontrolas la genetikan varion, kiu kaŭzas OPMD. Genetika konsilisto klarigos al vi viajn testrezultojn kaj ankaŭ edukos vin pri la risko transdoni OPMD aŭ aliajn hereditajn malsanojn al viaj infanoj.

Kia estas la estonteco por iu kun OPMD?

OPMD povas negative influi vian vivkvaliton. Tamen, ĝi kutime ne influas vian vivdaŭron. Kuracado povas helpi kontroli simptomojn kaj redukti la riskon de komplikaĵoj. Do ne zorgu.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de OPMD?

La ĉefa komplikaĵo de OPMD rilatas al malfacileco gluti. Viaj lango kaj gorĝaj muskoloj malfortiĝas, malfaciligante manĝadon. Tio pliigas vian riskon de:

• Aspiracia pulminflamo (pulminflamo kaŭzita de manĝaĵoj aŭ likvaĵoj enirantaj la aervojon )
• Sufokiĝo
• Malnutrado

Do, se vi havas malfacilaĵojn gluti ( disfagion ) pro OPMD, nepre parolu kun via kuracisto pri kuracaj ebloj. Vi eble ankaŭ bezonos ŝanĝi viajn manĝkutimojn por redukti vian riskon de ĉi tiuj komplikaĵoj.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Se vi havas OPMD, aŭ pensas, ke vi eble havas ĝin, estas bona ideo demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiuj estas la fruaj simptomoj de OPMD?
• Kiel precize diagnozi OPMD?
• Kiuj estas la kuracaj ebloj por OPMD?
• Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de OPMD?
• Kiaj estas la ŝancoj, ke miaj infanoj infektiĝos per OPMD de mi?

Demandu ĉi tiujn demandojn por pli bone kompreni vian situacion.

Ĉu OPMD eĉ povas kaŭzi morton?

OPMD mem ne rekte influas vian vivdaŭron. Tamen, se ne traktata, malforteco de la gorĝo povas pliigi la riskon de vivminacaj kondiĉoj kiel sufokiĝo aŭ aspira pulminflamo . Tial gravas serĉi kuracadon frue se vi havas simptomojn.

Ĉu OPMD povas kaŭzi lacecon?

Jes, OPMD povas kaŭzi lacecon. Laceco ne estas la ĉefa simptomo de OPMD, sed ĝi estas ofta inter homoj kun la malsano. Unu studo trovis, ke ĉirkaŭ duono de homoj kun OPMD spertas lacecon, kiu malhelpas iliajn ĉiutagajn agadojn.

Kiuj aliaj kondiĉoj havas similajn simptomojn al OPMD?

Ekzistas iuj malsanoj, kies simptomoj povas esti similaj al tiuj de OPMD. Tial gravas ricevi precizan diagnozon. Jen kelkaj ekzemploj:

• Blefarofimozo, ptozo, epicanto inversus sindromo (BPES) : Ĉi tio estas ankaŭ hereda malsano. La simptomoj estas mallarĝiĝo kaj pendado de la palpebroj.
• Kronika progresema ekstera oftalmoplegio (sindromo de Kearns-Sayre) : Ĉi tiu estas malofta neŭromuskola malsano, kiu influas la okulojn kaj koron.
• Miastenio gravis : Ĉi tio estas aŭtoimuna malsano , kiu kaŭzas muskolan malfortecon kaj lacecon.
• Okulofaringodistala miopatio : Ĉi tiu malsano povas kaŭzi multajn el la simptomoj de OPMD, kune kun spira aflikto kaj eble aŭdperdo.

Kion memori el tio, pri kio ni parolis (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Bone, do nun vi scias, ke OPMD (Okulofaringa Muskola Distrofio) estas malofta genetika kondiĉo, kiu malfortigas la muskolojn de la palpebroj kaj gorĝo. Simptomoj ofte aperas post la aĝo de 40 jaroj. Do, se vi spertas iujn ajn simptomojn, kiel ekzemple pendantajn palpebrojn aŭ malfacilaĵon gluti, senprokraste serĉu medicinan konsilon . Via kuracisto povas fari la necesajn testojn por diagnozi OPMD kaj provizi kuracadon por helpi kontroli viajn simptomojn.

Memoru, ke simptomoj de OPMD emas plimalboniĝi laŭlonge de la tempo. Kaj ĝi ne influas vian vivdaŭron. Kun taŭga kuracado, vi povas konservi bonan vivkvaliton. Tial gravas resti forta.

okulofaringa muskola distrofio, OPMD, ptozo, disfagio, muskola malforteco, genetika malsano, PABPN1-geno, glutadmalfacilaĵo, pendantaj palpebroj