Ĉu estas diferenco en la okuloj de via malgrandulo? Ni lernu pri 'Optika Nerva Hipoplazio' kaj 'Septo-Optika Displazio'!

Kiam vi rigardas vian bebon , ĉu vi iam sentis, kvazaŭ liaj okuloj ne rigardas rekte al vi, kvazaŭ ili nur kuras tien kaj reen, aŭ kvazaŭ ili ne povas resti en unu loko? Ĉu vi iam sentas, ke li ne rigardas malgrandan ludilon ĝuste, nur ludas kun ĝi? Estas tre normale, ke patrino aŭ patro sentas multan timon kaj angoron, kiam ili vidas tiajn aferojn. Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu povas kaŭzi ĉi tiujn simptomojn kaj ĉeestas jam de naskiĝo . Ĉi tio nomiĝas "Optika Nerva Hipoplazio".

Kio estas 'Optika Nerva Hipoplazio'?

Simple dirite, Hipoplazio de la Vidnervo estas denaska kondiĉo. Kio okazas ĉi tie estas, ke la vidnervo, kiu portas mesaĝojn inter niaj okuloj kaj la cerbo, ne disvolviĝas ĝuste aŭ estas malgranda. Pensu pri ĝi kiel du fotiloj. Kion la fotilo vidas estas sendita al la cerbo kiel bildoj tra la vidnervo. Do se ĉi tiu nervo ne estas disvolvita ĝuste, kion la okulo vidas ne iras klare al la cerbo. Ĉi tio povas kaŭzi diversajn vidproblemojn, kiel ekzemple okulvagadon .

Ĉi tiu kondiĉo ne nur influas la vidnervon. Iafoje ĝi ankaŭ povas influi la disvolviĝon de aliaj partoj de la cerbo de la infano, precipe:

• Mezliniaj cerbaj anomalioj: Partoj de la cerbo, kiuj apartigas la du hemisferojn, kiel ekzemple la septum pellucidum kaj la corpus callosum, eble ne disvolviĝas ĝuste. Iafoje, ĉi tiuj eble tute ne disvolviĝas. Ĉi tiuj gravas por komunikado inter partoj de la cerbo.

• Hipofizo de la hipofizo: Vi eble aŭdis pri la hipofizo. Ĝi situas ĉe la bazo de la cerbo, sub la hipotalamo. Ĉi tiu malgranda glando kontrolas multajn gravajn funkciojn en nia korpo, precipe hormonproduktadon . Do, se ĉi tiu glando ne disvolviĝas ĝuste, ĝi eble ne produktos la hormonojn, kiujn la korpo bezonas, aŭ ĝi eble produktos tre malmulte.

Iafoje, ĉi tiu kondiĉo ankaŭ nomiĝas "(Optika Nerva Hipoplazio)" aŭ "(Septo-Optika Displazio - SOD)" aŭ "(Sindromo de de Morsier)". Ĉi tio estas ĉar, kiel esploroj trovis, preskaŭ ĉiu kun "(SOD)" havas trafitan disvolviĝon de la optika nervo. Tamen, nur malgranda procento de homoj kun "(ONH)" (t.e., inter 5% kaj 10%) havas trafitan disvolviĝon de la mezaj partoj de la cerbo (ekzemple, la "(Septum Pellucidum)").

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Laŭ taksoj en landoj kiel Usono, unu el 10 000 infanojOni diras, ke ĉi tiu kondiĉo "(Optika Nerva Hipoplazio)" povas trafi ĉirkaŭ 100 000 homojn. Ankaŭ, ĉi tiu kondiĉo estis identigita kiel la ĉefa kaŭzo de vidperdo inter infanoj sub 3 jaroj. Tiaj infanoj ankaŭ ekzistas en Srilanko.

Ĉu optika nervohipoplazio estas grava malsano?

Jes, ĉi tio estas grava kondiĉo, kaj ĝi povas esti grava kelkfoje. Sed la efikoj varias de persono al persono. Kelkaj infanoj povas havi signifajn vidproblemojn. Ankaŭ, se la hipofizo estas trafita, ĝi povas interrompi la hormonproduktadon de la korpo. Kelkaj hormon-rilataj problemoj povas eĉ esti vivminacaj. Tial, se vi pensas, ke via infano havas ĉi tiujn simptomojn, aŭ se vi rimarkas iujn ŝanĝojn en ilia konduto, estas tre grave tuj konsulti kuraciston, precipe pediatron aŭ okuliston.

Kiuj estas la simptomoj de optika nervohipoplazio?

La simptomoj vidataj en ĉi tiu kondiĉo povas trafi nur unu okulon aŭ ambaŭ okulojn.

Simptomoj videblaj rilate al la okuloj:

• Vida kripliĝo: Ĉi tio povas varii de eta malpliiĝo de vidkapablo ĝis kompleta perdo de vidkapablo (Severa Vida Kripliĝo aŭ Blindeco).
• Nistagmo: Rapida, kontinua movado de la okuloj de flanko al flanko aŭ supren kaj malsupren, simila al la sekundmontrilo de horloĝo, sed pli rapida.
• Strabismo (krucaj okuloj) aŭ Esotropio (okuloj kiuj ne montras en la sama direkto): Unu okulo povas rigardi rekte antaŭen dum la alia okulo povas turniĝi en la kontraŭa direkto.
• Malfacileco fokusiĝi al objekto: Kiam oni petas rigardi ion, ekzemple ludilon, la persono eble ne kapablas ĝuste fokusiĝi al ĝi.

Simptomoj, kiuj povas okazi pro anomalioj en cerba disvolviĝo:

• Problemoj pri Intelekta Disvolviĝo ("(Intelekta Handikapo)"): Aferoj kiel lernado-malfacilaĵoj, intelektaj kapabloj ne disvolviĝantaj laŭ maniero konvena por aĝo.
• Konvulsioj: Subita perdo de konscio kaj konvulsioj.

Simptomoj rilataj al hormonoj, kiuj povas okazi pro malpliiĝinta kresko de la hipofizo:

Ĉi tio estas tre grava, ĉar hormonoj regas multajn aferojn en niaj korpoj.

• Malfacileco kontroli korpajn funkciojn: Ekzemple, nekapablo kontroli malsaton kaj soifon, dormomalsanoj, nekapablo ĝuste konservi korpotemperaturon.
• Deformiteco: Manko de alteco konvena por aĝo, iĝante multe pli malalta ol aliaj infanoj.
• Hipotiroidismo: Ĉi tio ankaŭ influas multajn procezojn en la korpo.
• Malfrua pubereco.
• Malalta sangosukero (hipoglikemio): Ĉi tio povas esti danĝera.
• Malsano kiu aspektas kiel diabeto sed ne rilatas al sukero, kaŭzante troan urinadon kaj soifon (`(Diabetes Insipidus)`).
• Iktero: Flavigo de la haŭto kaj okuloj, precipe ĉe novnaskitoj.

Imagu, ke via knabineto provas rigardi ludilon, sed ŝiaj okuloj ŝajne ne fokusas ĝuste, aŭ ŝi nur tremas. Aŭ ŝi konstante vomas, ŝajnas malvarma, kaj ne trinkas lakton ĝuste. Se vi vidas ion tian, vi devas tuj konsulti kuraciston.

Ĉu hipoplazio de la optika nervo povas kaŭzi kompletan blindecon?

En iuj kazoj, jes. Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi severan vidperdon aŭ eĉ kompletan blindecon . Aliflanke, iuj infanoj havas nur mildajn vidproblemojn. Iafoje, kiam la infano pli aĝiĝas, iuj el ĉi tiuj simptomoj (kiel nistagmo) povas malpliiĝi. Via kuracisto povos diri al vi precize kiel ĉi tiu kondiĉo influos vian infanon.

Kiuj estas la kialoj de ĉi tiu situacio?

Esploristoj ankoraŭ ne certas, kio precize kaŭzas la hipoplazion de la optika nervo. Tamen, oni supozas, ke ĝin kaŭzas kombinaĵo de mediaj kaj genetikaj faktoroj. Ekzemple, la kondiĉo povus esti ligita al fetala alkoholsindromo (FAS), kiu estas kaŭzita de la alkoholtrinkado fare de la patrino dum gravedeco.

Kvankam genetika kaŭzo ne ĉiam troveblas, en iuj kazoj genetikaj ŝanĝoj ("(Mutacioj)") povas influi tion. Ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj estas heredataj kiel "(Aŭtosomaj Recesivaj)", kio signifas, ke la infano povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon nur se la infano ricevas ĉi tiun ŝanĝitan genon de kaj la patrino kaj la patro. Jen kelkaj el la genoj, kiuj povas esti implikitaj:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Aliaj genoj, kiuj ankoraŭ ne estas identigitaj.

Kiuj estas la riskfaktoroj por optika nervohipoplazio?

Ekzistas kelkaj riskfaktoroj, kiuj povas kontribui al ĉi tiu kondiĉo. Jen aferoj, kiuj ofte influas la patrinon dum gravedeco:

• Aĝo de patrino sub 19 jaroj.
• Esti graveda por la unua fojo.
• Iu en la familio (biologia familio) jam havis ĉi tiun kondiĉon antaŭe.

Se vi komencas familion aŭ atendas alian infanon, estas tre grave ĉeesti regulajn antaŭnaskajn klinikojn. Tio helpos vin konservi la sanon de kaj vi kaj via nenaskita infano.

Kiuj estas la komplikaĵoj de ĉi tiu kondiĉo?

La komplikaĵoj de optika nervohipoplazio varias depende de kiu parto de la cerbo estas trafita. Kelkaj komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Nekapablo kontroli korpan temperaturon.
• Troa malsato kaj soifo (`(Hiperfagio)`) kaj tial obezeco (`(Obezeco)`).
• Perdo de apetito aŭ rifuzo manĝi (`(Hipofagio)`).
• Neregulaĵoj en la dormo- kaj vekcikloj.
• Evoluaj malfruoj: Tio signifas malfruojn en motoraj kapabloj (kiel ekzemple piedirado kaj rampado) kaj komunikadaj kapabloj (kiel ekzemple komunikadaj kapabloj).
• Aŭtisma Spektro-Malordo (ASM).

Kelkaj el ĉi tiuj komplikaĵoj, precipe problemoj kun reguligo de korpotemperaturo kaj manĝigo, povas esti vivminacaj en iuj kazoj, do oni devas esti tre singarda.

Kiel oni diagnozas optikan nervohipoplazion?

Ĉi tiun kondiĉon kutime diagnozas oftalmologo post okula ekzameno kaj aliaj testoj. Ofte, la unua signo de tio estas nenormalaj okulmovoj. Ĉi tiu signo videblas ene de la unuaj monatoj post la naskiĝo de bebo. Tamen, kelkfoje ĝi eble ne estas evidenta ĝis la infano estas lernejaĝa aŭ juna.

ONH povas okazi sole, kio signifas, ke ĝi ne influas aliajn partojn de la cerbo. Aŭ, krom la vidnervo, ĝi povas esti diagnozita kun unu aŭ pluraj evoluaj problemoj en la mezcerbo kaj hipofizo.

Por konfirmi la diagnozon, la kuracisto povas mendi bildigan teston, kiel ekzemple MRI (Magneta Resonanca Bildigo) aŭ CT-skanadon (Komputila Tomografio). Ĉi tiuj skanadoj helpas la kuraciston akiri pli bonan ideon pri kiel la cerbo de via infano disvolviĝas.

Plie, pluraj sangotestoj povas esti faritaj. Ĉi tiuj estas faritaj por ekskludi aliajn kondiĉojn, kiuj havas similajn simptomojn. Ekzemple, serumaj kortizolo kaj kreskohormonaj niveloj povas esti kontrolitaj. Ĉi tiuj povas esti nenormalaj en ONH.

Ĉu oni povas kuraci hipoplazion de la optika nervo?

Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano. Ĉar ĝi estas denaska malsano, ĝi ne povas esti inversigita aŭ restarigita.

Do kiel vi traktas ĉi tion?

Kuracado celas kontroli la simptomojn de la infano kaj provizi al ili komforton. Tio povas varii de persono al persono. La ĉefaj kuracadoj estas:

• Vida Terapio:Uzi aparatojn, kiuj helpas kun vidproblemoj, kiel ekzemple specialajn okulvitrojn kaj pligrandiglensojn ("malaltvidaj helpoj"), por helpi la infanon plenumi ĉiutagajn taskojn.
• Hormona Anstataŭiga Terapio: Se estas hormonaj mankoj pro problemoj kun la hipofizo, hormonoj estas donataj ekstere. Ekzistas specialaj medikamentoj por tio.
• Fizioterapio, Okupiga Terapio, kaj/aŭ Parolterapio: Ĉi tiuj terapioj helpas plibonigi la fizikan disvolviĝon de infano, sian kapablon plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende, kaj parolkapablojn.

La kuracisto determinos, kia kuracado estas plej bona por via infano kaj kreos kuracplanon laŭe. Depende de la aliaj simptomoj de via infano, aliaj specifaj kuracadoj povas esti necesaj.

Se vi bezonas doni medikamentojn al via infano, demandu vian kuraciston atente pri kiam doni la medikamenton, kiom, kiel doni ĝin, kaj pri kiaj kromefikoj scii.

Kia estos la estonteco de la infano en ĉi tiu situacio?

La efikoj de optika nervohipoplazio multe varias de persono al persono. Kelkaj simptomoj povas esti viditaj en infanaĝo, dum aliaj povas aperi en infanaĝo aŭ adoleskeco. La bona novaĵo estas, ke ĉi tiu kondiĉo ne estas progresema. Tio signifas, ke la kondiĉo ne plimalboniĝas kun la tempo . Kelkaj simptomoj, kiel nistagmo, eĉ povas pliboniĝi kun la aĝo.

Infanoj kun ONH bezonas longdaŭran monitoradon kaj prizorgon de gepatroj, prizorgantoj kaj kuracistoj. Ili devus esti regule monitorataj por certigi, ke ilia sano estas bona. Ili devus havi okul-ekzamenon almenaŭ unufoje jare kaj konsulti aliajn specialistojn laŭbezone.

Kvankam severaj problemoj kun la hipofizo povas esti vivminacaj, la plej bonaj rezultoj atingeblas se la malsano estas diagnozita kaj traktata frue.

Ĉu oni povas preventi hipoplazion de la optika nervo?

Nuntempe ne ekzistas konata maniero preventi ĉi tiun kondiĉon. Se vi planas gravediĝi, estas bona ideo konsulti genetikan konsiliston aŭ antaŭnaskan prizorganton por lerni pli pri viaj riskfaktoroj kaj kiel resti sana.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se la okuloj de via infano ne rigardas vin ĝuste, estas mislokigitaj, aŭ moviĝas nekutime , tuj konsultu kuraciston. Ankaŭ informu vian kuraciston se via infano ne atingas evoluajn mejloŝtonojn (ekzemple, rampas, rampas, aŭ etendas sin al objektoj) taŭgajn por ilia aĝo.

Se via infano havas konvulsion, tuj telefonu al 911 aŭ konduku lin/ŝin al la plej proksima hospitala urĝejo.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto?

Vi povas demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiel mi povas helpi mian infanon trakti liajn simptomojn?
• Kion mi faru se mi rimarkas, ke mia infano mankas evoluajn mejloŝtonojn?
• Ĉu mia infano bezonas okulvitrojn aŭ aliajn vidhelpojn?
• Kiel la kondiĉo `(ONH)` influos mian infanon kiam li komencos lernejon?
• Kiom ofte mia infano devus havi okul-ekzamenojn?

Fine, aferoj por memori

Kiel gepatro, estas normale senti ŝokon kaj timigon kiam la okuloj de via infano vagas kaj ne rigardas vin ĝuste. Kondiĉo nomata Hipoplazio de la Vidnervo povas influi la kapablon de via infano vidi vin klare. Ĝi ankaŭ povas influi aliajn partojn de la cerbo, kiuj helpas kun esencaj funkcioj kiel hormonproduktado kaj fizika disvolviĝo.

Sed memoru, vi ne estas sola. Kuracisto povas ekzameni vian infanon, fari diagnozon kaj provizi kuracplanon adaptitan al iliaj specifaj simptomoj.

Estas normale, ke infanoj bezonas iom pli da helpo en la lernejo ol aliaj infanoj, precipe se ili bezonas iom pli da tempo por disvolviĝi ol aliaj. Se vi rimarkas iujn ajn maltrankviligajn simptomojn, kiuj influas la kreskon aŭ disvolviĝon de via infano, ne hezitu informi vian kuraciston. La medicina teamo de via infano ĉiam pretas respondi iujn ajn demandojn, kiujn vi eble havas. Kun kuraĝo, vi povas doni al via infano la plej bonan zorgadon, kiun ili bezonas.

` hipoplazio de la optika nervo, septo-optika displazio, denaska blindeco, vidmalkapablo, hipofizo, infanevoluo, nistagmo